ไซโค - หน้า 8
Costello syndrome อาการสาเหตุการรักษา
โรคคอสเตลโล (เซาท์แคโรไลนา) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของความผิดปกติของการพัฒนาที่แตกต่างกันและความผิดปกติทางกายภาพหลาย (Martínez-Glez และ Lapunzina, 2016).ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะโดย: ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโตทางกายภาพก่อนคลอดและหลังคลอด, การกำหนดค่าใบหน้าผิดปกติ, ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญของการพัฒนาจิต, การปรับเปลี่ยนการเต้นของหัวใจ, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, ectodermal และโครงกระดูก Glez และ Lapunzina, 2016). ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีการขาดดุลทางปัญญาและ /...
อาการของ Cornelia de Lange, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange (SdCL) มันเป็นพยาธิกำเนิดของพันธุกรรม มันโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความล่าช้าทางปัญญาอย่างมีนัยสำคัญพร้อมกับคุณสมบัติทางกายภาพที่ผิดปกติหลากหลาย (GutiérrezFernándezและ Pacheco Cumani, 2016).ในระดับคลินิกมีหลักสูตรทางคลินิกสามหลักสูตร: รุนแรงปานกลางและไม่รุนแรง (Gil, Ribate และ Ramos, 2010). อาการและอาการแสดงมักเกิดจากการกำหนดรูปแบบผิดปรกติรูปร่างผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและพัฒนาการทางปัญญาและจิตล่าช้า (Gil, Ribate...
อาการของโรค Cockayne, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของโรค Cockayne (SC) เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สร้างความแก่ก่อนวัยในช่วงวัยเด็กและ / หรือระยะวัยรุ่น (Iyama and Wilson, 2016)อาการทางคลินิกของ Cackayne นั้นมีความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงรวมถึงความผิดปกติในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของจิต, การถดถอยทางระบบประสาท, ฟีโนไทป์ทางกายภาพลักษณะแสง, ความผิดปกติ, จักษุวิทยาและการได้ยิน, อื่น ๆ (Bayón Calatayud,...
อาการ, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของโรคต่อเนื่องสีน้ำตาล (SBS) เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการบาดเจ็บไขสันหลัง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011).ในทางคลินิกโรคนี้ถูกกำหนดโดยการพัฒนาของกล้ามเนื้ออ่อนแรง, อัมพาตตัวแปรหรือการสูญเสียความรู้สึกในพื้นที่ต่างๆของร่างกาย (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011). ลักษณะทั้งหมดเหล่านี้เกิดจากการมีส่วนที่ไม่สมบูรณ์หรือ hemisection ของเส้นประสาทไขสันหลังโดยเฉพาะในบริเวณปากมดลูก (Vandenakker Albanese, 2014).สาเหตุสาเหตุของอาการ Brown Sequard syndrome และการบาดเจ็บไขสันหลังโดยทั่วไปมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลง บางส่วนที่พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอก, บาดแผล,...
Bloom อาการอาการสาเหตุและการรักษา
บลูมซินโดรม (BS) เป็นโรคที่หายากของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ถอยที่มีลักษณะส่วนใหญ่โดยสามด้าน: การชะลอการเจริญเติบโตการแพ้ต่อดวงอาทิตย์และ telangiectasia ในใบหน้า (การขยายตัวของเส้นเลือดฝอย) ผู้ป่วยเหล่านี้มีความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่ทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งได้ง่าย.มันถูกค้นพบโดยแพทย์ผิวหนัง David Bloom ในปี 1954 ผ่านการสังเกตของผู้ป่วยหลายคนที่นำเสนอแคระและ telangiectatic erythema (ผิวสีแดงเนื่องจากการขยายหลอดเลือดฝอย) (Elbendary, 2015)....
กลุ่มอาการของโรค Apert สาเหตุการรักษา
ภาวะดาวน์ซินโดรม o Acrocefalosindactilia type I (ACS1) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างและผิดปกติในกะโหลกศีรษะใบหน้าและแขนขา (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน, 2016).ในระดับคลินิกดาวน์ซินโดรม Apert นั้นโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของกะโหลกศีรษะแหลมหรือยาวบริเวณใบหน้าที่ยุบตัวพร้อมการเปลี่ยนแปลงในการฉายภาพของฟันฟิวชั่นและการปิดของกระดูกของนิ้วมือและข้อต่อ ตัวแปรการเปลี่ยนแปลงภาษา ฯลฯ (สมาคม Craniofacial แห่งชาติ 2559). แม้ว่าพยาธิสภาพนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในกรณีส่วนใหญ่โรค Apert เกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์เดอโนโวในช่วงตั้งครรภ์...
อาการของโรค Angelman สาเหตุการรักษา
โรค Angelman มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มาพร้อมกับปัญญาอ่อน มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาและพฤติกรรมที่ผิดปกติและในการเรียนรู้และการพัฒนาของบุคคล.โดยปกติการวินิจฉัยโรคจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2-5 ปีเมื่อคุณสมบัติและลักษณะของโรคนี้ชัดเจนขึ้น. กลุ่มอาการนี้ก่อให้เกิดความล่าช้าทางระบบประสาท (ชัก, การเจริญเติบโตของเยื่อหุ้มสมองกับความผิดปกติ, อิเลคโตรโฟโตแกรมที่ผิดปกติและความยาวของกระเป๋าหน้าท้อง).นอกจากนี้ยังมีปัญหาเรื่องความพิการทางสติปัญญาปัญหาระดับมอเตอร์ (การเคลื่อนไหว ataxic) และการขาดภาษาและอื่น ๆ.ในทุกกรณีคนที่มีโรค Angelman นำเสนอการพัฒนาล่าช้าหรือล่าช้าซึ่งมักจะรุนแรง.มันมักจะได้รับในทุก ๆ ปัญหาการพูด (หรือไม่ใช้คำเดียวหรืออย่างน้อยที่สุดใช้คำ) เป็นมากกว่าความเข้าใจว่าการผลิต.นอกจากนี้พฤติกรรมบางอย่างเช่นเสียงหัวเราะบ่อยๆความน่ารักและเป็นกันเองและ...
อาการของสมองน้อย, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการสมองน้อย เป็นโรคที่โจมตี cerebellum สร้างสัญญาณและอาการต่าง ๆ ที่รบกวนการทำงานของมัน: hypotonia, ataxia, การรบกวนของความสมดุลและการเดิน, การสั่นสะเทือนโดยเจตนา, ความผิดปกติของการสะท้อน, อาตาและอาร์เทอเรีย.ซีรีเบลลัมเป็นส่วนหนึ่งของระบบประสาทส่วนกลาง อวัยวะนี้เป็นส่วนที่ใหญ่ที่สุดของสมองส่วนหลังและตั้งอยู่ในโพรงสมองหลังซึ่งอยู่ด้านหลังช่องที่สี่, ไขกระดูกและส่วนที่ยื่นออกมา. อวัยวะนี้แบ่งออกจากมุมมองการทำงานเป็นสองส่วนหลัก:ค่าเฉลี่ยของสมองน้อย, ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม vermiano หรือ paleocerebellum มีความสัมพันธ์กับการควบคุมการทรงตัวของร่างกาย.สมองซีกด้านข้าง,...
