อาการของโรค Angelman สาเหตุการรักษา

โรค Angelman มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่มาพร้อมกับปัญญาอ่อน มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดปัญหาและพฤติกรรมที่ผิดปกติและในการเรียนรู้และการพัฒนาของบุคคล.

โดยปกติการวินิจฉัยโรคจะเกิดขึ้นระหว่างอายุ 2-5 ปีเมื่อคุณสมบัติและลักษณะของโรคนี้ชัดเจนขึ้น.

กลุ่มอาการนี้ก่อให้เกิดความล่าช้าทางระบบประสาท (ชัก, การเจริญเติบโตของเยื่อหุ้มสมองกับความผิดปกติ, อิเลคโตรโฟโตแกรมที่ผิดปกติและความยาวของกระเป๋าหน้าท้อง).

นอกจากนี้ยังมีปัญหาเรื่องความพิการทางสติปัญญาปัญหาระดับมอเตอร์ (การเคลื่อนไหว ataxic) และการขาดภาษาและอื่น ๆ.

ในทุกกรณีคนที่มีโรค Angelman นำเสนอการพัฒนาล่าช้าหรือล่าช้าซึ่งมักจะรุนแรง.

มันมักจะได้รับในทุก ๆ ปัญหาการพูด (หรือไม่ใช้คำเดียวหรืออย่างน้อยที่สุดใช้คำ) เป็นมากกว่าความเข้าใจว่าการผลิต.

นอกจากนี้พฤติกรรมบางอย่างเช่นเสียงหัวเราะบ่อยๆความน่ารักและเป็นกันเองและ hyperexcitability (ด้วยมือที่กระพือ) เป็นลักษณะที่ดีมาก นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในความสมดุลและการเคลื่อนไหว.

โรค Angelman ถือเป็นโรคที่หายาก มันเป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม.

อาการของโรค Angelman

ผู้คนที่มี Angelman Syndrome อยู่ในระดับกายภาพ:

เส้นโค้งของกะโหลกศีรษะที่มีวิวัฒนาการไม่ดีและในกรณีส่วนใหญ่มี microcephaly พวกเขามักจะเบี่ยงเบนมาตรฐานสองจากปริมณฑลปกติที่สองปี.

• ทั้งเส้นผมผิวหนังและดวงตาด้วยการเกิดรอยดำ.
• ปากใหญ่และกว้างมากและแยกฟันออก.
• ลิ้นยื่นออกมา.
• ยื่นออกมาในลิ้นและการพยากรณ์โรค (การเปลี่ยนรูปล่างล่าง).
• ปัญหาบางครั้งในเส้นประสาทตาและตาเหล่.
• หัวท้ายทอย (หลังส่วนล่างของศีรษะ) แบน.
• ปัญหาการให้อาหารและลำต้น hypotonia.
• เลี้ยงลูก.
• เพิ่มความไวต่อความร้อน.
• เท้าเล็ก.
• ปัญหาในการดูด.
• ปัญหาการให้อาหารในวัยเด็ก.
• แขนขาที่ต่ำกว่าใน hyperextension.
• มีนาคมด้วยแขนเหยียดและงอตามความสูงของข้อศอก.
• การประสานงานไม่ดี.
• กรดไหลย้อน.
• การเคลื่อนไหวที่หายาก.
• ปัญหาการกลืน.
• ขาดความสมดุล.
• ความแข็งแกร่งและ contractures.
• เครือ.
• ไม่มีการติดตามตา.

นอกจากนี้พวกเขานำเสนอปัญหาในระดับระบบประสาท:

• อาการชักจากโรคลมชัก (มักมีอาการก่อน 3 ปี) อาการชักจะยังคงอยู่ในระยะผู้ใหญ่อย่างไรก็ตามอาการจะรุนแรงน้อยลงเมื่อเวลาผ่านไป.
• electroencephalogram ลักษณะ: กับคลื่นช้าปล่อย paroxysmal.
• Ataxia หรือ apraxia ของการเดิน.
• ปัญหาการนอนหลับ.
• การเคลื่อนไหวไม่พร้อมเพรียงกันในแขนขา.
• มอเตอร์ล่าช้าอย่างรุนแรง.
• ไม่มีคำพูด.

ในระดับพฤติกรรม:

• มีเสน่ห์ด้วยน้ำ (ก๊อก, อ่างอาบน้ำ, สระว่ายน้ำ ??).
• การนอนกัดฟัน.
• การล่วงละเมิดตนเองในสถานการณ์ที่พวกเขารู้สึกหงุดหงิด.
• hyperkinesia.
• แบบแผนด้วยตนเอง.
• ความตื่นเต้นในการติดต่อระหว่างบุคคล.
• ปัญหาภาษาและการสื่อสาร.
• ต้องติดต่อ.
• มีมนุษยสัมพันธ์ที่ดีและมีความสนใจต่อผู้อื่น.
• สมาธิสั้น แต่ไม่สนใจ.
• เคี้ยวและน้ำลายไหลมากเกินไป.
• สุภาพและรักใคร่.
• กระพือมือ.
• ยิ้มง่าย.
• บุคลิกตื่นตัวได้ง่าย.

ในระดับจิตวิทยาและความรู้ความเข้าใจพวกเขานำเสนอ:

• การขาดภาษาพูด (การอนุรักษ์ภาษาที่ครอบคลุมมากขึ้น).
• ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง.
• ขาดความเป็นอิสระส่วนบุคคล.
• นิ้วชี้ลำบาก.

การวินิจฉัยโรคของ Angelman นั้นทำผ่านการวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการอิเลคโตรโฟแกรมรัม (ใช้เป็นเครื่องช่วยในการตรวจวินิจฉัย) และคลินิกที่ผู้ป่วยนำเสนอ.

การวินิจฉัยแยกโรคจะต้องทำด้วยความผิดปกติของออทิสติก, สมองพิการหรือปัญญาอ่อนด้วยสาเหตุที่ไม่รู้จัก.

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มอาการเลนน็อกซ์ - Gastaut, Rett ดาวน์ซินโดรม, การลบของภูมิภาค 22q13, บาง encephalopathies ยล, โรค Prader-Willi และดาวน์ซินโดร Mowat.

มันมักจะได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุ 3 และ 7 ปี การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในบางกรณีก็ทำผ่านคลินิก.

ความสงสัยในการวินิจฉัยนั้นเกิดจากอาการทางคลินิกอย่างไรก็ตามบางครั้งก็มีความซับซ้อน ในเด็กทารกจะตรวจจับได้ยาก.

ระหว่าง 6-12 เดือนความล่าช้าในการพัฒนาสามารถมองเห็นได้เนื่องจากทุกคนมีปัญหาด้านการพูดและการเคลื่อนไหว.

ดังนั้นจึงแนะนำให้รักษาความสงสัยของการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มีความพิการทางปัญญา, microcephaly หลังคลอด, มีอาการชักหรือแบบแผน.

เกณฑ์การวินิจฉัยถูกกำหนดในปี 1995 และอัปเดตเผยแพร่ในปี 2549.

ลักษณะของโรค Angelman

โรค Angelman ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยกุมารแพทย์ชาวอังกฤษชื่อ Harry Angelman ในปี 1965 จากการสังเกตของเด็กหลายคนที่นำเสนอคุณสมบัติที่โดดเด่นหลายประการ.

ในตอนแรกมันถูกอธิบายด้วยชื่อของ Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

ลักษณะเหล่านี้คือความแข็งการขาดการพูดเสียงหัวเราะมากเกินไปการเดินกระตุกเป็นต้น และเขาตั้งชื่อพวกเขาเป็นครั้งแรกในฐานะเด็กหุ่นเชิด.

เทอมนี้ยังคงถูกนำมาใช้จนกระทั่ง 2525 เมื่อเจ้าชายวิลเลี่ยมกับไจFríasแนะนำว่าเงื่อนไขนี้ถูกแทนที่ด้วย Angelman ซินโดรม.

เด็กหลายคนที่มีอาการ Angelman แบ่งปันคุณสมบัติทางกายภาพกับครอบครัวของพวกเขาดังนั้นแม้จะมีฟีโนไทป์ทางกายภาพที่พวกเขานำเสนออาการนี้ไม่ถือว่ามีลักษณะเฉพาะ.

นอกจากนี้ไม่จำเป็นต้องมีคุณสมบัติทางกายภาพทั้งหมดสำหรับการวินิจฉัย ยิ่งไปกว่านั้นมันมักจะเป็นลักษณะพฤติกรรมที่ให้สัญญาณเตือนภัยสำหรับการวินิจฉัยที่น่าสงสัย.

ดูเหมือนว่าจะมีความรู้ที่ดีขึ้นของกลุ่มอาการของโรคเนื่องจากอายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยโรค Angelman ลดลง.

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะระบุว่าในเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีมันเป็นเรื่องยากที่จะสร้างการวินิจฉัยเนื่องจากฟีโนไทป์ของคนเหล่านี้ยังไม่สมบูรณ์.

นอกจากนี้ควรเน้นว่าการเปลี่ยนแปลงในการเคลื่อนไหวเป็นหนึ่งในอาการที่คงที่ตลอดช่วงวิวัฒนาการ.

ความผิดปกติของการนอนหลับเกิดจากการลดลงของเมลาโทนิน และในบางกรณีก็ยังเน้น myoclonus.

สาเหตุของโรค Angelman

การสืบสวนสรุปว่าในคนที่มีโรค Angelman มีความผิดปกติในโครโมโซม 15 โดยสูญเสียส่วนของโครโมโซมที่แยกออกจากสารพันธุกรรมของบุคคล.

การค้นพบนี้ถูกค้นพบโดยกลุ่มวิจัย Angelman ในฟลอริดา.

ยีน UBE3A ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมที่กล่าวนั้นถูกระบุ ด้วยวิธีนี้ทุกสิ่งที่ทำให้ Angelman Syndrome มีต้นกำเนิดในความล้มเหลวของยีนของโครโมโซม 15.

กลไกใด ๆ ที่นำไปสู่ภาพของ Angelman Syndrome; อย่างไรก็ตามมีความแตกต่างที่แตกต่างกันตามจีโนไทป์.

มีสาเหตุหลายประการสำหรับการแก้ไขโครโมโซมนี้บ่อยที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงในภูมิภาค q11-13 บนโครโมโซม 15 (โดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดา).

ความรุนแรงที่สุดคือการลบโครโมโซมของมารดา อย่างไรก็ตามเรายังสามารถค้นพบความผิดปกติเดียวที่โครโมโซม 2 อันได้รับการถ่ายทอดจากพ่อ.

ในกรณีนี้คนที่มีอาการ Angelman มีการพัฒนาทางกายภาพที่ดีกว่าถ้ามันเกิดจากสาเหตุของมารดาและมีปัญหาน้อยกว่าทั้งการเคลื่อนไหวและการชัก.

อีกสาเหตุหนึ่งคือข้อบกพร่องของศูนย์กลางของสำนักพิมพ์เมื่อโครโมโซม 15 ที่ได้รับการถ่ายทอดโดยแม่มีการแสดงออกของบิดาของยีนที่ถูกยกเลิก.

ในกรณีนี้ผู้ที่เป็นโรค Angelman มีแนวโน้มที่จะพัฒนาได้ดีกว่าด้วยภาษาที่พัฒนาขึ้นอย่างมากและทักษะยนต์ที่ดีขึ้นทั้งดีและหยาบ.

ในที่สุดการกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 15 ของแม่ก็สามารถพบได้ที่จุดกำเนิด ในกรณีนี้ความรุนแรงอยู่ในระดับปานกลาง บางคนอาจมีทักษะและความรู้ที่ดี.

ด้วยวิธีนี้ขึ้นอยู่กับฟีโนไทป์เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่เราสามารถหาระดับความรุนแรงของโรค.

นอกจากนี้ยังมีกลุ่มผู้ป่วยกลุ่มสุดท้ายที่แม้จะมีอาการของโรค Angelman แต่ก็ไม่ทราบสาเหตุ.

ทุกรูปแบบของโรค Angelman จะแสดงออกผ่านคุณสมบัติทางกายภาพการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและรายละเอียดความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม.

ระบาดวิทยา

คาดว่าอุบัติการณ์ของโรค Angelman คือ 1 ใน 15,000 ถึง 30,000 เกิดแม้ว่าจะไม่ทราบอุบัติการณ์ที่แน่นอน.

นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่มีความแตกต่างเกี่ยวกับเชื้อชาติหรือเผ่าพันธุ์โดยมีความชุกของ 1 ใน 12,000 ถึง 20,000 คน

การประเมินผลและการรักษา

ในส่วนก่อนหน้านี้เราได้แสดงความคิดเห็นแล้วว่าการวินิจฉัยมักจะทำจากคลินิกของผู้ป่วย.

ต้องทำการประเมินทางจิตวิทยาวิทยาประเมินพื้นที่การทำงานต่าง ๆ ของบุคคลที่อนุญาตให้แสดงรายละเอียดของเรื่องที่จะเข้าไปแทรกแซงในพื้นที่ต่าง ๆ.

การสะท้อนกลับ, เสียงมอเตอร์, การยับยั้งมอเตอร์, ความสนใจ, หน่วยความจำและการเรียนรู้, ภาษา (ความเข้าใจและการแสดงออก), ทักษะยนต์ (ทั้งละเอียดและหยาบ), ตัวบ่งชี้ยนต์อื่น ๆ จะต้องได้รับการประเมิน.

ฟังก์ชั่นผู้บริหาร praxias และ gnosias และฟังก์ชั่นการขนถ่ายจะต้องได้รับการประเมิน.

ในการรักษาเราต้องย้ำว่าไม่มีการรักษาสำหรับ Angelman Syndrome อย่างไรก็ตามนี่ไม่ได้หมายความว่าจะไม่สามารถปฏิบัติต่อผู้อื่นเพื่อให้การสนับสนุนและความสนใจเพื่อการพัฒนาที่ดี.

ดังนั้นเราจึงต้องเข้ามามีส่วนร่วมผ่านทีมสหสาขาวิชาชีพซึ่งรวมถึงการให้ความสนใจกับนักจิตวิทยานักกายภาพบำบัดนักประสาทวิทยานักบำบัดด้านอาชีพและนักบำบัดการพูด.

ยกตัวอย่างเช่นจากสาขาการแพทย์นักประสาทวิทยาจะให้คำแนะนำที่เหมาะสมในการรักษาด้านต่างๆเช่น microcephaly, hypotonia, strabismus หรืออาการชักจากลมบ้าหมู.

ผู้ปกครองต้องปฏิบัติตามแนวทางและดำเนินการตรวจสุขภาพตามที่กำหนดนอกเหนือไปจากการติดตามและรักษาโรคลมชัก.

การแทรกแซงทางกายภาพบำบัดก็มีความสำคัญสำหรับการพัฒนามอเตอร์และปัญหาที่คนเหล่านี้มีในพื้นที่นี้.

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะดูแลความยากลำบากที่อาจเกิดขึ้นในอาหารและรักษาโรคนอนไม่หลับ (ในบางกรณีมีการใช้เมลาโทนิน).

นอกจากนี้บางครั้งเทคนิคการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมจะใช้ในการทำงานบางอย่างของตนเอง (ขึ้นอยู่กับแต่ละ) และจะต้องตอบสนองความต้องการทางด้านจิตใจและอารมณ์ที่นำเสนอ (ความโศกเศร้าขาดความสนใจ ... ).

นอกจากนี้ยังใช้เทคนิคการผ่อนคลายสำหรับปัญหาสมาธิสั้นและขาดสมาธิเช่นเดียวกับการกระตุ้นผ่านการสัมผัสเพื่อจุดประสงค์เหล่านี้.

นอกจากนี้เรายังทำงานเกี่ยวกับการควบคุมตนเองทักษะทางสังคมและกิจกรรมการรับรู้ในประเภทที่หลากหลาย.

การฝึกอบรมเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจทำงานบนการพัฒนาทักษะยนต์ได้รับการส่งเสริมผ่านกิจกรรมสถานที่มีเงื่อนไขและอันตรายและความปลอดภัยจะทำงาน.

นอกจากนี้พวกเขาควรได้รับเวลาและทำงานจากระดับสติปัญญาเพื่อส่งเสริมการเรียนรู้ผ่านแหล่งข้อมูลการสอนที่แตกต่างกัน.

ต้องเน้นภาษา, ประโยคสั้นและตรงหรือผ่านระบบการสื่อสารเพิ่มเติมในกรณีที่จำเป็น.

อาการส่วนใหญ่จะได้รับการรักษาด้วยยา (ด้วยยากันชัก) และผ่านการรักษาทางออร์โธปิดิกส์ในกรณีที่มีอาการเกร็ง.

สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการจำไว้ว่าการรักษาที่ดีที่สุดคือการวินิจฉัยและการแทรกแซง.

ไม่น่าเป็นไปได้ว่าพวกเขาจะต้องมีชีวิตที่เป็นอิสระและเป็นอิสระ แต่จำเป็นต้องทำงานเพื่อความเป็นอิสระที่ยิ่งใหญ่ที่สุด.

คุณสามารถทำงานกับพวกเขาผ่านเกมได้เนื่องจากพวกเขาเรียนรู้ได้เป็นอย่างดีผ่านการจัดโครงสร้างและการทำซ้ำ.

สำหรับญาติของผู้ที่มีโรค Angelman เป็นเรื่องเหมาะสมที่จะมองหากลุ่มสนับสนุนและสมาคมซึ่งพวกเขาสามารถขอคำแนะนำข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและการรักษาที่ทันสมัย.

คุณสามารถติดต่อครอบครัวอื่น ๆ ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันและเพลิดเพลินกับทรัพยากรทั้งหมดที่มีให้จากองค์กรเหล่านี้.

การอ้างอิง

1. Arias Pastor, M. , Del Barrio, J. A. และPérez Gil, E. Angelman syndrome สหพันธ์สมาคมเพื่อผู้พิการทางปัญญา.
2. Artigas-Pallarés, J. , Brun-Gasca, C. , Gabau-Vila, E. , Guitart-Feliubadaló, M. , Camprubí-Sánchez, C. (2005) ด้านการแพทย์และพฤติกรรมของโรค Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M. , Villarreal-López-Guerra, G. , Hirsh-Mogyoros, R. , Cornú-Gómez, M. L. (2002) Angelman syndrome: การวินิจฉัยเบื้องต้น. พงศาวดารการแพทย์, 47 (3).
4. GarcíaRamírez, M. , Csanyi, B. , MartínezAntón, J. , Delgada Marqués, M. , Bauzano Polet, E. (2008) โรค Angelman: การวินิจฉัยทางพันธุกรรมและทางคลินิก ทบทวนการเล่นลิ้นของเรา. อัน Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. เว็บไซต์ของสมาคมโรค Angelman: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E. , Lopez, I. , Youlton, R. (2004) Angelman syndrome: การวินิจฉัยเบื้องต้น. Am J Med Gen, 56, 237-8.