Costello syndrome อาการสาเหตุการรักษา

โรคคอสเตลโล (เซาท์แคโรไลนา) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของความผิดปกติของการพัฒนาที่แตกต่างกันและความผิดปกติทางกายภาพหลาย (Martínez-Glez และ Lapunzina, 2016).

ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะโดย: ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโตทางกายภาพก่อนคลอดและหลังคลอด, การกำหนดค่าใบหน้าผิดปกติ, ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญของการพัฒนาจิต, การปรับเปลี่ยนการเต้นของหัวใจ, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, ectodermal และโครงกระดูก Glez และ Lapunzina, 2016).

ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีการขาดดุลทางปัญญาและ / หรือความพิการทางปัญญาแปรปรวน อย่างไรก็ตามคุณลักษณะที่โดดเด่นของกลุ่มอาการของโรคคอสเตลโลคือความสามารถในการเข้าสังคมสูงของคนที่ทุกข์ทรมาน (Maldonado Martínez, Torres Molina และ Duran Lobaina, 2016).

ในระดับสาเหตุมันนำเสนอรูปแบบถอยอัตโนมัติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนที่อยู่บนโครโมโซม 11 (Hernández-Martínและ Torrelo, 2011).

เมื่อพิจารณาถึงรูปแบบของสัญญาณและอาการที่กำหนดหลักสูตรทางคลินิกของโรคคอสเตลโลการวินิจฉัยโรคนั้นจำเป็นต้องใช้วิธีการแบบสหวิทยาการ ร่างกาย, ระบบประสาท, หัวใจ, ฯลฯ เป็นพื้นฐาน.

ในทำนองเดียวกันการรักษาจะได้รับการออกแบบเป็นรายบุคคลเพื่อควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์โดยเฉพาะ ที่พบบ่อยที่สุดคือมันรวมถึงการรักษาด้วยยาการผ่าตัดและการฟื้นฟูสมรรถภาพ.

ลักษณะของโรคคอสเตลโล

คอสเตลโลซินโดรมเป็นโรคที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่ก่อให้เกิดรูปแบบที่กว้างขวางของการมีส่วนร่วมทางอินทรีย์ (Genetics Home Reference, 2016).

มันมักจะถูกกำหนดโดยความผิดปกติในการเจริญเติบโตทางกายภาพและการพัฒนาความรู้ความเข้าใจการเปลี่ยนแปลงใบหน้า cranio และความผิดปกติประเภทอื่น ๆ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

แนวโน้มที่พบบ่อยที่สุดที่มีผลต่อหัวใจหรือโครงสร้างโครงกระดูกและกล้ามเนื้อ (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาอย่างเป็นระบบของการก่อตัวของเนื้องอก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ผู้เขียนที่แตกต่างกันเช่นMartínez-Glez และ Lapunzina (2016) ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรคคอสเตลโลเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติที่นำเสนอความบกพร่องทางพันธุกรรมและ / หรือพันธุกรรมทางพันธุกรรมต่อความทุกข์ทรมานของโรคมะเร็งและกระบวนการเนื้องอก.

มันมีลักษณะทั่วไปมากมายกับโรคชนิดอื่นเช่นดาวน์ซินโดรนันนันหรือซินโดรม - คาร์ดิโอ - ผิวหน้า (พันธุศาสตร์การอ้างอิงบ้าน, 2016).

สิ่งเหล่านี้ทั้งหมดที่มีสัญญาณร่วมกันดังนั้นการสร้างการวินิจฉัยแยกโรคจึงมีค่าใช้จ่ายสูงในช่วงแรกของชีวิต (Genetics Home Reference, 2016).

คำอธิบายแรกของโรคนี้อยู่ระหว่าง 1971 และ 1977 (ภูมิใจ, 2016).

ในรายงานทางการแพทย์ครั้งแรกของเขาคอสเตลโลพูดถึงคุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้ (ภูมิใจ, 2016).

เขาอธิบายผู้ป่วยสองรายที่มีการกำหนดหลักสูตรทางคลินิกโดยการมีน้ำหนักตัวสูงผิดปกติในช่วงเวลาของการเกิดนำเสนอปัญหาที่สำคัญสำหรับการให้อาหารการกำหนดค่าใบหน้าหยาบผิวยืดหยุ่นและรอยดำผิวขาดดุลทางปัญญาและบุคลิกภาพ "อารมณ์ขัน" (Maldonado Martínez , Torres Molina และ Duran Lobaina, 2016).

ต่อมา der Kalustian (1991) เพิ่มลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยที่ตรวจสอบเพิ่มเติม (ภูมิใจ, 2016).

ในการศึกษาทดลองครั้งแรกโรคคอสเตลโลถือว่าเป็นความผิดปกติที่หายาก ลักษณะของมันเกี่ยวข้องกับความล่าช้าในการพัฒนาร่างกายและสติปัญญา (Maldonado Martínez, Torres Molina และ Duran Lobaina, 2016).

อย่างไรก็ตามมีการระบุลักษณะสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงในปี 2005 (Hernández-Martínและ Torrelo, 2011).

สถิติ

กลุ่มอาการของโรคคอสเตลโลแบ่งได้ว่าเป็นโรคที่หายากหรือไม่บ่อยนัก โรคที่หายากถูกกำหนดโดยความชุกต่ำของพวกเขาในประชากรทั่วไป (วันโรคหายาก, 2016).

แม้ว่าตัวเลขที่แน่นอนจะแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ แต่ก็คาดกันว่าพวกเขามีความชุกต่ำกว่า 1 รายต่อ 200,000 คนวันโรคหายาก, 2016).

การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาและรายงานทางคลินิกระบุว่ามีโรคคอสเตลโลทั่วโลกไม่เกิน 200 หรือ 300 ราย (Genectics Home Reference, 2016).

ประมาณว่ามีความชุกตั้งแต่ 1 รายต่อ 300,000 คน / 1.25 ล้านคน (Genectics Home Reference, 2016).

สัญญาณและอาการ

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นว่าโรคคอสเตลโลนั้นมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการมีส่วนร่วมแบบหลายระบบ.

คณะทำงานด้านโรคมะเร็งในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมโพลีมอร์ฟิค (ปี 2559) ชี้ให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบ:

การชะลอการเติบโตทั่วไป

• macrosomia ทารกแรกเกิด: ณ เวลาที่เกิดผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีน้ำหนักสูงกว่าที่คาดไว้ เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะมีความหมายที่สำคัญในการพัฒนาที่ตามมาของโรคอ้วนในเด็กหรือโรคเบาหวาน.
• ขนาดต่ำ: ความสูงของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะไม่ถึงค่าเฉลี่ยที่คาดหวังสำหรับกลุ่มอายุและเพศของพวกเขาในขั้นตอนสุดท้ายของการพัฒนา ในกรณีส่วนใหญ่มันเป็นผลิตภัณฑ์ของอาหารที่ไม่ดี.
• ปัญหาการให้อาหาร: กระบวนการให้อาหารมักจะบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากความยากลำบากในการดูดและกลืน.
• อายุกระดูกล่าช้า: โครงสร้างกระดูกพัฒนาขนานกับส่วนที่เหลือของร่างกาย มีเหตุการณ์สำคัญหลายประการที่สามารถเชื่อมโยงกับอายุทางชีวภาพของแต่ละบุคคล ในกลุ่มอาการของคอสเตลโลมีการระบุกระดูกที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะซึ่งพัฒนาน้อยมากสำหรับอายุของผู้ได้รับผลกระทบ.

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

• ความผิดปกติของ Chiari: ความผิดปกติในพื้นที่ของสมองน้อยและก้านสมองสามารถทำให้เกิดการแทนที่ของโครงสร้างอื่น ๆ , ความดันทางกล, การอุดตันของการไหลเวียนของเลือด ฯลฯ.
• Disrtria: ความผิดปกติบนใบหน้าและความเสียหายทางระบบประสาทสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตและการประกบของเสียงพูด.
• Polihidromnios: เมื่อตัวอ่อนในระหว่างตั้งครรภ์กินของเหลวน้ำคร่ำที่ปกป้องมันจากสภาพแวดล้อมภายนอกมันสามารถทรมานจากความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, anencephaly, เสื่อม miotic, achondroplasia หรือกลุ่มอาการ Beckwith.
• Hydrocephalus: การสะสมที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของไขสันหลังสามารถระบุได้ในหลายพื้นที่ของสมอง เงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถทำให้เกิดการขยับหรือบดขยี้ของโครงสร้างประสาทที่แตกต่างกัน อาการมักจะแตกต่างกันไปแม้ว่าส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับความสับสนง่วงนอนปวดศีรษะตาพร่ามัวชัก ฯลฯ.
• ชัก: ตอนของการปั่นป่วนมอเตอร์, กล้ามเนื้อกระตุก, การสูญเสียสติหรือความรู้สึกผิดปกติเนื่องจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ไม่เป็นระเบียบอาจเกิดขึ้นได้.
• ความพิการทางปัญญา: การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและระดับทางปัญญาตัวแปรเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบ.

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

• Macrocephaly: โครงสร้างทั่วไปของศีรษะมักจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติ ปริมณฑลกะโหลกมักจะเกินค่าเฉลี่ยที่คาดหวังสำหรับอายุและเพศของผู้ได้รับผลกระทบ.
• ทอสกา: คุณสมบัติใบหน้ามักจะเน้นมาก โครงสร้างที่ประกอบขึ้นเป็นใบหน้ามักจะใหญ่กว่าปกติ นอกจากนี้พวกเขาจะมาพร้อมกับความผิดปกติต่างๆ.
• สะพานจมูกหดหู่: กึ่งกลางของจมูกมักจะนำเสนอด้วยการกำหนดค่าแบนและจม.
• Anteverted Narinas: รูจมูกนำเสนอตำแหน่งที่เปลี่ยนแปลง พวกมันถูกวางไว้ที่ระนาบด้านหน้า.
• จมูกสั้น: โครงสร้างโดยรวมของจมูกมักจะเล็กแสดงให้เห็นว่ามีการพัฒนาไปทางด้านหน้าเล็กน้อย.
• คิ้วหนา: ขนคิ้วรับการกำหนดค่าคร่าวๆนำเสนอโครงสร้างที่กว้างและมีประชากร.
• Pstosis: ดวงตาและซ็อกเก็ตตาอาจอยู่ในระยะทางไกลกว่าที่คาดไว้ ในระดับภาพเราสังเกตเห็นดวงตาที่แยกจากกันมาก.
• อาตา: ดวงตาสามารถนำเสนอการเคลื่อนไหวที่ไม่ได้ตั้งใจซ้ำ ๆ เป็นพัก ๆ เป็นพัก ๆ และเป็นจังหวะ.
• มหากาพย์การพับ: รอยพับหรือผิวหนังส่วนเกินอาจปรากฏขึ้นที่ขั้วของเปลือกตาบน.
• เหล่: ตาข้างหนึ่งสามารถแสดงให้เห็นว่าเบี่ยงเบนไปจากระนาบหรือแนวสายตา ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตตาหันเข้าหาหรือออกจากกึ่งกลางของใบหน้า.
• ปากยาว: ทั้งปากและริมฝีปากมักจะมีขนาดใหญ่ พวกเขาแสดงโครงสร้างที่กว้างกว่าปกติ.
• เหงือกอักเสบ: เหงือกแสดงขนาดที่บวมหรือใหญ่กว่าปกติ มันสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างช่องปากทั้งหมดหรือภูมิภาคเฉพาะของเหงือก.
• อุดฟันไม่ดี: เนื่องจากความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ craniofacial, ฟันมักจะไม่ตรงแนวและไม่มีโครงสร้าง พวกเขามักจะให้อาหารยาก.
• เพดานปาก Ogival: เพดานหรือเพดานปากนั้นแคบมาก พยาธิวิทยานี้เป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาและการวางของลิ้นและการเจริญเติบโตของฟัน.
• หูสอดใส่ต่ำ: หูมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ.
• ศาลาหูฟังขนาดใหญ่: โครงสร้างระดับโลกของหูต้องมีการพัฒนาเกินขนาดซึ่งแสดงให้เห็นขนาดที่ใหญ่ขึ้น.
• แหบ: มีโอกาสมากที่ผู้ได้รับผลกระทบจะมีเสียงแหบห้าวหรือรุนแรงมาก ในหลายกรณีพวกเขาเกิดจากความผิดปกติในสายเสียง.

การแสดงออกของกล้ามเนื้อและกระดูก

• คอสั้น: โครงสร้างของคอไม่พัฒนาตามปกติ นำเสนอระยะห่างที่ลดลงระหว่างลำตัวและหัว.
• กล้ามเนื้อ hypotonia: การปรากฏตัวของกล้ามเนื้อลดลงก่อให้เกิดความอ่อนแอในแขนขาและกลุ่มกล้ามเนื้ออื่น ๆ.
• ส่วนปลายกว้าง: โครงสร้างกระดูกของนิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะกว้าง นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบความผิดปกติของการ hyperextensibility ในนิ้วมือ.
• scoliosis: โครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลังอาจแสดงความโค้งหรือการเบี่ยงเบนที่ผิดปกติ.
• การย่อของเอ็นร้อยหวาย: เอ็นที่อยู่ด้านหลังของข้อเท้าแสดงให้เห็นถึงปัญหาความเจ็บปวดและการเคลื่อนไหวที่ไม่เพียงพอ.

การเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิว

• ตะไบเล็บ: เล็บมือและเท้าเกิดขึ้นแทบ โครงสร้างที่บางมากและพื้นผิวที่ผิดปกติมักปรากฏขึ้น.
• ผิวหนังรอยดำ: การปรากฏตัวของจุดบนผิวหนังเป็นอีกหนึ่งคุณสมบัติหลักของโรคนี้ เหล่านี้มักจะมีสีเข้มที่ระบุตัวได้ง่าย.
• ผิวแดงที่มือและเท้า: ส่วนเกินของผิวหนังสามารถสังเกตได้ในพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายโดยเฉพาะในมือและเท้า.
• papillomas: เป็นไปได้ที่จะระบุการก่อตัวของเนื้องอกที่อ่อนโยนในพื้นที่ใกล้ปาก พวกเขามักจะมีขนาดเล็กและไม่มีอาการ.
• ผมหยิก: ผมมักจะแสดงการกระจายที่ผิดปกติหรือกระจัดกระจายในบางพื้นที่ ที่พบมากที่สุดคือผู้ที่ได้รับผลกระทบมีผมหยิก.

ความผิดปกติของหัวใจ

• dysrhythmia: เป็นไปได้ที่จะระบุการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของจังหวะการเต้นของหัวใจ.
• ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด: การปรากฏตัวของตัวแปรของหลอดเลือดตีบ, interauricular หรือ interventricular การสื่อสารอื่น ๆ ในกลุ่ม.
• cardiomyopathy Hypertrophic: ความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจหัวใจถูกตรวจพบว่าสร้างการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนและการสูบฉีดเลือด.

การก่อตัวของเนื้องอก

อีกคุณสมบัติที่สำคัญของโรคคอสเตลโลคือการปรากฏตัวของเนื้องอกกระบวนการที่เป็นพิษเป็นภัยและ.

เนื้องอกที่พบบ่อยที่สุดในโรคนี้คือ neuroblastomas, radbomyosarcoma และมะเร็งกระเพาะปัสสาวะ.

สาเหตุ

สาเหตุของโรคคอสเตลโลเป็นพันธุกรรมและมีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในโครโมโซม 11 ที่ตำแหน่ง 12p15.5 (Hernández-Martínและ Torrelo, 2011).

การปรากฏตัวของปัจจัยทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์เดอโนโวในยีน HRAS เป็นผู้รับผิดชอบในลักษณะหลักสูตรทางคลินิกของโรคนี้ (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

ยีน HARAS มีหน้าที่สร้างคำแนะนำทางชีวเคมีที่แตกต่างกันสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า H-RAS โดยมีบทบาทพื้นฐานในการเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคคอสเตลโลเกี่ยวข้องกับการประเมินทางการแพทย์ในวงกว้าง:

• ประวัติทางการแพทย์.
• การตรวจร่างกาย.
• การตรวจระบบประสาท.
• การตรวจโรคหัวใจ.

โดยทั่วไปจำเป็นต้องมีการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากและการทดสอบในห้องปฏิบัติการเช่นเอกซเรย์คอมพิวเตอร์, ด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก, เอ็กซเรย์ธรรมดา, การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง, การเต้นของหัวใจอัลตราซาวนด์ ฯลฯ.

นอกจากนี้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.

การรักษา

การรักษา Costello syndrome นั้นมุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับแต่ละพื้นที่.

เช่นเดียวกับการวินิจฉัยการแทรกแซงทางการแพทย์จำเป็นต้องมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญต่างๆ: ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, ศัลยกรรมกระดูก, แพทย์ผิวหนัง, จักษุแพทย์, นักบำบัดการพูด, นักโภชนาการ, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา ฯลฯ.

ไม่มีโปรโตคอลการรักษาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับโรคนี้ การแทรกแซงทั้งหมดจะแตกต่างกันไปตามผู้ที่ได้รับผลกระทบ.

นอกเหนือจากการรักษาทางกายภาพทางเภสัชวิทยาและศัลยกรรมผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคคอสเตลโลสามารถได้รับประโยชน์อย่างมากจากโปรแกรมการศึกษาพิเศษการบำบัดทางจิตวิทยาการกระตุ้นในช่วงต้นการบำบัดทางอาชีพและการฟื้นฟูสมรรถภาพทางจิต.

การอ้างอิง

1. Hernández-Martín, A. และ Torrelo, A. (2011) Rasopathies: ความผิดปกติของพัฒนาการที่มีใจโอนเอียงไปสู่โรคมะเร็งและอาการทางผิวหนัง. Actas Dermosifiliogr. สืบค้นจาก Actas Dermosifiliogr.
2. Maldonado Martínez, Y. , TorresMolina, A. , & Duran Lobaina, D. (2016) โรคคอสเตลโล การนำเสนอคดี. Medisur.
3. Martínez-Glez, V. , & Lapunzina, P. (2016) โรคคอสเตลโล. คณะทำงานด้านโรคมะเร็งและสัณฐานวิทยาพันธุกรรม.
4. NIH (2016). โรคคอสเตลโล. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. NORD (2016). คอสเตลโลซินโดรม. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
6. ภูมิใจ, V. (2016) คู่มือโรค Diastolic Costello. กลุ่มสนับสนุนนานาชาติของคอสเตลโลซินโดรม.