ไซโค - หน้า 5
Robinow ลุ่มของอาการอาการสาเหตุการรักษา
ดาวน์ซินโดร Robinow เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างและความผิดปกติของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับกระดูก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).ในระดับคลินิกมันเป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ เช่นโครงสร้าง craniofacial, กล้ามเนื้อโครงร่าง, ปากและ urogenital หมู่คนอื่น ๆ (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996) นอกจากนี้สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้ ได้แก่ :...
อาการของโรค Riley-Day, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการไรลีย์เดย์, ยังเป็นที่รู้จักกันในนามครอบครัว dysautonomia เป็นประสาทสัมผัสของระบบประสาทของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดผลกระทบทางประสาททั่วไปที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและประสาทสัมผัส (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, เบอร์ลินและ Kaufmann, 2012).นอกเหนือจากการตั้งชื่อนี้โรคชนิดนี้สามารถเป็นที่รู้จักกันในนาม dysautonomia ครอบครัวพันธุกรรมอิสระประสาทสัมผัสชนิดที่สาม (NSAH III) (NSAH III) (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016)....
อาการ Reye ซินโดรม, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการ Reye เป็นโรคสมองจากการเผาผลาญที่หาได้ยากที่มักพบในเด็กและวัยรุ่น (Jayaprakash, Gosalkkal และ Kamoji, 2008).พยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยพื้นฐานโดยการเพิ่มขึ้นของความดันในสมอง, การพัฒนาของสมองบวมและการสะสมของไขมันผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับ (Institut Catalá de Farmacología, 1986). ดังนั้นในระดับคลินิกกลุ่มอาการ Reye มักจะมีภาพที่แสดงถึงความก้าวหน้าของการอาเจียนการเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินหายใจเหตุการณ์ชักกระตุกหมดสติตับและดีซ่านในหมู่คนอื่น ๆ...
อาการสาเหตุและการรักษา Ramsay-Hunt
กลุ่มอาการ Ramsay-Hunt ประกอบด้วยอุปกรณ์ต่อพ่วงใบหน้าอัมพาต (PFT) ที่เกิดจากไวรัสงูสวัด (Arana-Alonso, et al., 2011).นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของช่องหูภายนอกและเยื่อแก้วหู (Gómez-Torres et al., 2011). กลุ่มอาการของโรค Ramsay-Hunt เป็นอาการของโรคติดเชื้อและเป็นสาเหตุที่สองของการเกิดอัมพาตที่ใบหน้าโดยไม่ต้องมีบาดแผล (Boemo et al., 2010).การนำเสนอทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีความหลากหลายมากซึ่งพบได้บ่อยในสี่ขั้นตอน (Arana-Alonso,...
Prader Willi ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา
Prader-Willi syndrome (SPW) เป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของชนิดพิการ แต่กำเนิด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012) มันเป็นโรคที่ซับซ้อนที่มีผลต่อความอยากอาหารการเจริญเติบโตการเผาผลาญพฤติกรรมและ / หรือการทำงานทางปัญญา (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).ในระดับคลินิกในช่วงวัยเด็กโรคนี้มีลักษณะของการค้นพบทางการแพทย์ต่าง ๆ เช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงการเปลี่ยนแปลงในอาหารหรือพัฒนาการล่าช้าทั่วไป (Genetics Home Reference,...
อาการสาเหตุและการรักษาของพอตเตอร์
ซินโดรมพอตเตอร์ เป็นความผิดปกติที่หายากและร้ายแรงของพันธุกรรม autosomal ถอยที่มีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วย oligohydramnios เน้นเสียง (ขาดน้ำคร่ำซึ่งเป็นสิ่งที่ล้อมรอบทารกในระยะตัวอ่อน), ไต polycystic, agenesis ไต ไตหรือทั้งสองอย่างที่เกิด) และ uropathy อุดกั้น (อุดตันของปัสสาวะ).โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาอีดิ ธ พอตเตอร์ในปี 2489 ซึ่งสังเกตเห็นใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของเด็กทารกที่มีอาการไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี...
ปิแอร์โรบินซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา
ปิแอร์ดาวน์ซินโดรม (SPR) หรือที่เรียกว่าลำดับปิแอร์โรบินเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการของโรค craniofacial หรือโรค (Arancibia, 2006).ในทางคลินิกโรคปิแอร์โรบินมีลักษณะเฉพาะจากการค้นพบทางคลินิกพื้นฐานสามประการ: micrognathia, glossoptosis และการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบนและการปรากฏตัวของตัวแปรของเพดานโหว่ (Sridhar Reddy, 2016). เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรคพยาธิวิทยาปิแอร์ - โรเบนซินโดรมเกิดจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SOX9 ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัย (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรคนี้ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญรวมถึงการหายใจล้มเหลวสัตว์ย่อยอาหารหรือการพัฒนาของรูปแบบ...
อาการของไฟฟ์เฟอร์สาเหตุการรักษา
Pfeiffer ซินโดรม มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีลักษณะโดยฟิวชั่นช่วงต้นของกระดูกของกะโหลกศีรษะที่แสดงความผิดปกติในศีรษะและใบหน้า craniosynostosis ซึ่งให้ลักษณะของตาโปน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงการเปลี่ยนแปลงในมือเช่นการเบี่ยงเบนในนิ้วมือและเท้า.มันใช้ชื่อมาจาก Rudolf Arthur Pfeiffer นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งในปี 1964 ได้อธิบายผู้ป่วย 8 รายในครอบครัวเดียวกันซึ่งมีความผิดปกติของมือเท้าและศีรษะ. มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Apert กลุ่มอาการ Crouzon...
