อาการของโรค Riley-Day, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการไรลีย์เดย์, ยังเป็นที่รู้จักกันในนามครอบครัว dysautonomia เป็นประสาทสัมผัสของระบบประสาทของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดผลกระทบทางประสาททั่วไปที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและประสาทสัมผัส (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, เบอร์ลินและ Kaufmann, 2012).
นอกเหนือจากการตั้งชื่อนี้โรคชนิดนี้สามารถเป็นที่รู้จักกันในนาม dysautonomia ครอบครัวพันธุกรรมอิสระประสาทสัมผัสชนิดที่สาม (NSAH III) (NSAH III) (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016).
ในระดับพันธุกรรมโรค Riley Day เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 9 โดยเฉพาะในตำแหน่ง (9q31) (Orphanet, 2007).
ในทางคลินิกมันสามารถนำไปสู่อาการและอาการต่างๆมากมายซึ่งทั้งหมดนี้เป็นผลผลิตของความผิดปกติของระบบประสาทและความเสื่อมของระบบประสาทอัตโนมัติ (Orphanet, 2007).
บางส่วนของเหล่านี้รวมถึงการหายใจบกพร่อง, การย่อยอาหาร, การผลิตน้ำตา, ความดันโลหิต, การประมวลผลกระตุ้น, ลิ้มรส, การรับรู้ความเจ็บปวด, อุณหภูมิ, ฯลฯ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
การวินิจฉัยพยาธิสภาพนี้ทำขึ้นจากการสังเกตทางคลินิกของการปรับเปลี่ยนทางการแพทย์นอกจากนี้เพื่อยืนยันการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็น (Orphanet, 2007).
กลุ่มอาการ Riley Day มีอัตราป่วยและอัตราการเป็นโรคสูง อย่างไรก็ตามแม้จะมีความจริงที่ว่าไม่มีการรักษาบำบัดมักจะใช้มาตรการการรักษาต่าง ๆ สำหรับการรักษาอาการ (สถาบันแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015) ที่ปรับปรุงการพยากรณ์โรคทางการแพทย์การอยู่รอดและคุณภาพชีวิตของผู้คน ได้รับผลกระทบ (Axelrod et al., 2012).
คำนิยาม
Riley Day ดาวน์ซินโดรมเป็นประเภทของระบบประสาทอัตโนมัติประสาทสัมผัสของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เป็นส่วนหนึ่งของ neuropathies อุปกรณ์ต่อพ่วงที่ผลิตในเหล่านี้ความผิดปกติของโครงสร้างประสาทประสาทสัมผัสและระบบประสาทส่วนกลางเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (Esmer, Díaz Zambrano Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias และ Bravo oro, 2014).
โรคระบบประสาทอุปกรณ์ต่อพ่วงหรือที่รู้จักกันว่าโรคประสาทอักเสบต่อพ่วงเป็นคำที่ใช้ในการจำแนกกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการปรากฏตัวของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งแผลในระบบประสาทเนื่องจากสภาพหรือการพัฒนาของเส้นประสาทเสียหาย อุปกรณ์ต่อพ่วง (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
ประเภทของการเปลี่ยนแปลงนี้มักจะผลิตตอนของอาการปวดที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในแขนขา, hypotonia, ชักและกล้ามเนื้อลีบ, การสูญเสียความสมดุล, การประสานงานมอเตอร์, การสูญเสียความรู้สึก, paresthesias, การเปลี่ยนแปลงในเหงื่อออกเวียนศีรษะ, การสูญเสียสติ อื่น ๆ (American Chronic Pain Association, 2016).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบประสาทส่วนปลายเส้นใยประสาทของมันจะกระจายออกจากสมองและไขสันหลังไปยังพื้นผิวร่างกายทั้งหมด (อวัยวะภายใน, ผิวหนัง, แขนขา ฯลฯ ).
ดังนั้นฟังก์ชั่นที่จำเป็นคือการส่งข้อมูลแบบสองทิศทางของมอเตอร์ข้อมูลอัตโนมัติและประสาทสัมผัส (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016; รากฐานของ Pheripheral Neuropathy, 2016).
การจัดหมวดหมู่
เส้นประสาทส่วนปลายมีประเภทต่าง ๆ :
- มอเตอร์โรคระบบประสาท
- เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส
- เส้นประสาทส่วนปลายอัตโนมัติ
- โรคระบบประสาทที่ผสมหรือรวมกัน (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)
ตามการทำงานของชนิดของใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ:
- ประสาทมอเตอร์
- ประสาทสัมผัส
- ประสาทอัตโนมัติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
ในกรณีของโรค Riley Day, โรคระบบประสาทส่วนปลายเป็นประเภทประสาทสัมผัสอัตโนมัติ.
ดังนั้นในทางพยาธิวิทยานี้ทั้งประสาทและขั้วประสาทอัตโนมัติ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016) ได้รับผลกระทบหรือได้รับบาดเจ็บ.
สถานีประสาทมีหน้าที่หลักในการส่งและควบคุมการรับรู้และประสบการณ์ทางประสาทสัมผัสในขณะที่สถานีประสาทอัตโนมัติมีหน้าที่รับผิดชอบในการส่งและควบคุมข้อมูลทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการและกิจกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ไม่รู้สึกตัวหรือไม่ได้ตั้งใจ
โดยทั่วไปแล้วเส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัส - ระบบประสาทอัตโนมัติมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อระดับพื้นฐานของการรับรู้ทางประสาทสัมผัสการส่งและการประมวลผลของสิ่งเร้าที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวดการควบคุมและการควบคุมการหายใจการทำงานของหัวใจและระบบทางเดินอาหาร Pheripheral Neuropathy, 2016).
The Riley-Day syndrome อธิบายเป็นครั้งแรกโดย Riley และเพื่อนร่วมงานในปี 1949 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายถึง 5 กรณีในวัยเด็กที่เขาระบุเหงื่อออกมากมายปฏิกิริยาที่มากเกินไปต่อความวิตกกังวลกับการพัฒนาของความดันโลหิตสูงไม่มีน้ำตาหรือ อาการปวดเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012).
นอกจากนี้นักวิจัยกลุ่มนี้ได้สังเกตอาการทางคลินิกนี้ในกลุ่มประชากรเฉพาะในเด็กที่มีเชื้อสายยิวซึ่งทำให้พวกเขาสงสัยว่ามีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมหรือสาเหตุ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012).
ต่อมาในปีพ. ศ. 2495 ขนาดทางคลินิกเริ่มต้นขยายออกไปอีก 33 รายและชื่อที่กำหนดให้กับโรคนี้คือครอบครัว dysautonomia (DA) (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012).
อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1993 เมื่อค้นพบปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค Riley-Day (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012).
ในที่สุดกลุ่มอาการของโรคไรลีย์เดย์ได้รับการจัดหมวดหมู่เป็นผลกระทบทางระบบประสาทซึ่งความเสียหายและการบาดเจ็บสามารถแยกได้ในซอนหรือโครงร่างโครงร่างของเซลล์ประสาทอัตโนมัติและประสาทสัมผัส (Esmer et al., 2014).
ความถี่
The Riley Day syndrome เป็นโรคที่หายากมันมีความชุกเฉพาะในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะในยุโรปตะวันออก (Orphanet, 2007).
ดังนั้นการศึกษาที่แตกต่างกันได้ประเมินการเกิดในประมาณหนึ่งกรณีต่อการเกิด 3,600 (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007).
แม้ว่าพยาธิวิทยานี้เป็นกรรมพันธุ์และดังนั้นจึงมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดไม่มีความถี่มากขึ้นได้รับการระบุในหนึ่งในเพศ (Orphanet, 2007).
นอกจากนี้อายุเฉลี่ยของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Riley-Day คือ 15 ปีเพราะความน่าจะเป็นที่จะถึงอายุ 40 ปีที่เกิดไม่เกิน 50% (มูลนิธิครอบครัว Dysautonomia Foundation, 2016).
โดยปกติสาเหตุหลักของการเสียชีวิตเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพและโรคแทรกซ้อนของปอดหรือการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเนื่องจากการขาดดุลอัตโนมัติ (มูลนิธิ Dysautonomia Foundation 2559.
สัญญาณและอาการ
กลุ่มอาการ Riley-Day ก่อให้เกิดรูปแบบที่ซับซ้อนของการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบหัวใจและหลอดเลือดอัตโนมัติ, การตอบสนองของเครื่องช่วยหายใจ, ความเจ็บปวด, การรับรู้ของอุณหภูมิหรือรสชาติ การแสดงออกของการตอบสนองของกล้ามเนื้อ (Norcliffe-Kaufmann และ Kaufmann, 2012).
การค้นพบทางคลินิกอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007):
อาการกล้ามเนื้อและกระดูก
ลักษณะทางกายภาพมักจะไม่ชัดเจนในช่วงเวลาของการเกิดดังนั้น dysmorphisms ของร่างกายมีแนวโน้มที่จะพัฒนาเมื่อเวลาผ่านไปส่วนใหญ่เนื่องจากสภาพของการสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อไม่ดี.
ในกรณีของการกำหนดค่าใบหน้าโครงสร้างที่แปลกประหลาดดูเหมือนจะพัฒนาขึ้นโดยมีริมฝีปากแบนส่วนบนปรากฏชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อยิ้มขากรรไกรเด่นและ / หรือการกัดเซาะของจมูก.
นอกจากนี้ความสูงสั้นหรือการพัฒนาของ scoliosis รุนแรง (ความโค้งหรือความเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลัง) เป็นบางส่วนของผลการวิจัยทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด.
การสาธิตอัตโนมัติ
การเปลี่ยนแปลงของพื้นที่อัตโนมัติมีความสำคัญและเป็นอาการที่ทำให้ผู้ป่วยทุกข์ทรมานจากอาการ Riley-Day.
- alacrimia: การฉีกขาดบางส่วนหรือทั้งหมด เงื่อนไขทางการแพทย์นี้เป็นหนึ่งในอาการสำคัญของซินโดรมไรลีย์เดย์เนื่องจากน้ำตามักจะขาดหายไปจากอารมณ์ร้องไห้ตั้งแต่เกิด.
- ขาดการให้อาหารในเกือบทุกคนที่ได้รับผลกระทบมีความยากลำบากอย่างมากในการป้อนอาหารตามปกติด้วยประสิทธิภาพ.
นี่คือสาเหตุหลักมาจากปัจจัยต่าง ๆ เช่นการประสานงานในช่องปากไม่ดีไหลย้อน gastroesophageal (เนื้อหาในกระเพาะอาหารกลับไปที่หลอดอาหารเนื่องจากการปิดที่ไม่ดีของหลอดอาหาร), การเคลื่อนไหวของลำไส้ผิดปกติอาเจียนและคลื่นไส้กำเริบในหมู่คนอื่น ๆ.
- การหลั่งส่วนเกิน: เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการหลั่งในร่างกายมากเกินไปเช่น diaphoresis (เหงื่อออกมาก), gastrorrhea (การผลิตน้ำผลไม้และเยื่อบุกระเพาะอาหารมากเกินไป), หลอดลมฝอย (ผลิตมากเกินไปของเยื่อเมือกหลอดลม) และ / หรือน้ำลายไหล (ผลิตน้ำลายมากเกินไป).
- การเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินหายใจ: ภาวะขาดออกซิเจนหรือขาดออกซิเจนในร่างกายเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค Riley-Day นอกจากนี้การขาดออกซิเจนหรือการขาดออกซิเจนในเลือดก็มีบ่อยเช่นกัน.
ในทางกลับกันบุคคลจำนวนมากสามารถพัฒนาโรคปอดเรื้อรังเช่นโรคปอดบวมโดยการสำลักของสารและ / หรืออาหาร.
- วิกฤตเศรษฐกิจ: ตอนสั้น ๆ ของอาการคลื่นไส้, อาเจียน, อิศวร (การเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วและผิดปกติ), ความดันโลหิตสูง (ระดับความดันโลหิตสูงผิดปกติ), เหงื่อออกมากเกินไป (เหงื่อออกมากเกินไปและผิดปกติ), อุณหภูมิร่างกายเพิ่มขึ้น, tachypnea ) การขยายรูม่านตาและอื่น ๆ.
- การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจนอกเหนือจากที่กล่าวมาข้างต้นความดันเลือดต่ำมีพยาธิสภาพ (ลดลงอย่างฉับพลันในความดันโลหิตเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง postural) และ bradytrhythmia (อัตราการเต้นหัวใจช้าช้าผิดปกติ) เป็นเรื่องธรรมดามาก นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะเห็นการเพิ่มขึ้นของความดันโลหิต (ความดันโลหิตสูง) ในสถานการณ์ทางอารมณ์หรือความเครียด.
- การย่อเสียงตรงกลาง: ในหลายโอกาสการสูญเสียสติชั่วคราวอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการลดลงของการไหลเวียนของเลือด.
อาการทางประสาทสัมผัส
การเปลี่ยนแปลงในพื้นที่รับความรู้สึกมักจะรุนแรงน้อยกว่าที่เกี่ยวข้องกับโครงร่างกล้ามเนื้อหรือระบบอัตโนมัติ บางส่วนที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Riley-Day ได้แก่ :
- ตอนที่เจ็บปวด: การรับรู้ถึงความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ที่เป็นโรค Riley-Day โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับผิวหนังและโครงสร้างของกระดูก.
- การเปลี่ยนแปลงของการรับรู้ทางประสาทสัมผัส: การรับรู้ที่ผิดปกติของอุณหภูมิการสั่นสะเทือนความเจ็บปวดหรือรสนิยมสามารถมองเห็นได้แม้ว่ามันจะไม่หายไปทั้งหมด.
อาการทางระบบประสาทอื่น ๆ
ในทุกกรณีหรือในส่วนใหญ่ของสิ่งเหล่านี้เป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าทั่วไปของการพัฒนาโดยมีลักษณะหลักคือการเข้าซื้อกิจการของการเดินช้าหรือภาษาที่แสดงออก.
นอกจากนี้การทดสอบ neuroimaging บ่งชี้ว่าการพัฒนาของการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทและสมองน้อยฝ่อที่สำคัญว่าในหมู่อาการอื่น ๆ อาจนำไปสู่การควบคุมความสมดุลแย่ลงประสานงานมอเตอร์หรือมีประจำเดือน.
สาเหตุ
ครอบครัว dysautonomia หรือซินโดรมวันไรลีย์มีสาเหตุสาเหตุทางพันธุกรรม มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน HSAN3 (IKBKAP) ที่อยู่บนโครโมโซม 9 ที่ตำแหน่ง 9q31 (Orphanet, 2007).
ยีน IKBKAP มีหน้าที่รับผิดชอบในการขาดคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า IKK complex ดังนั้นในกรณีของโรค Riley-Day การขาดงานหรือการผลิตที่ไม่ดีทำให้เกิดอาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้ (Genetics Home Reference, 2016).
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคนี้เช่นเดียวกับความผิดปกติทางระบบประสาททางพันธุกรรมอื่น ๆ ทำขึ้นอยู่กับการรับรู้ทางคลินิกของสัญญาณที่สำคัญและอาการของโรคที่เราได้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007).
จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องทำการวินิจฉัยแยกโรคเพื่อแยกแยะโรคที่แตกต่างจากโรค Riley Day และเพื่อระบุอาการที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบ (Orphanet, 2007).
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคนี้ (Axelrod และ Gold-von Simson, 2007).
การรักษา
ในปัจจุบันยังไม่สามารถระบุการรักษาโรคทางพันธุกรรมของโรคนี้ได้ ยาบางตัวเช่น diazepam, metoclipramide หรือ chloral hydrate มักใช้เพื่อบรรเทาอาการบางอย่าง (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้การบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดเพื่อจัดการภาวะแทรกซ้อนของกล้ามเนื้อและกระดูก.
ในทางกลับกันมาตรการชดเชยการให้อาหารหรือการหายใจเป็นพื้นฐานในการชดเชยการขาดดุลและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
ดังนั้นการรักษาแบบประคับประคองแบบประคับประคองมุ่งเป้าไปที่การควบคุมของ alacrimia ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารการเปลี่ยนแปลงของหัวใจหรือภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาท.
นอกจากนี้ในกรณีที่มีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก dysmorphic และรุนแรงวิธีการผ่าตัดสามารถนำมาใช้เพื่อแก้ไขการเปลี่ยนแปลงบางอย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ชะลอการพัฒนาร่างกายปกติและการได้มาซึ่งทักษะและความสามารถของมอเตอร์.
การอ้างอิง
- ACPA (2016) เส้นประสาทส่วนปลาย ดึงจากสมาคมความเจ็บปวดเรื้อรังอเมริกัน: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
- Axelrod, F. , & Gold von Simson, G. (2007) ประสาทสัมผัสทางระบบประสาทและระบบประสาทอัตโนมัติ: ชนิด II, III และ IV ได้รับจาก BioMed Central:
http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39 - Axelrod, F. , Rolnitzky, L. , โกลด์ฟอนซิมสัน, G. , เบอร์ลิน, D. , & Kaufmann, H. (2012) มาตราส่วนการให้คะแนนสำหรับการประเมินการทำงานของผู้ป่วยด้วย
ผู้ป่วยด้วย วารสารกุมารเวชศาสตร์, 1160-1165. - Esmer, C. , Díaz Zambrano, S. , Santos Díaz, M. , HueéGonzález, L. , Cuevas Covarrubias, S. , & Bravo Oro, A. (2014) เส้นประสาทส่วนปลายประสาทสัมผัสอัตโนมัติ
ประเภท IIA ทางพันธุกรรม: อาการโครงกระดูกและ neurogenic ต้น An Pedriatr (Barc), 254-258. - FD (2016) เอกสารข้อเท็จจริง FD ดึงมาจากมูลนิธิ Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
- FPN (2016) เส้นประสาทส่วนปลายคืออะไร ดึงมาจากมูลนิธิเพื่อประสาทส่วนปลาย:
https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/ - การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016) dysautonomy ของครอบครัว สืบค้นจาก Genetics Home Reference:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance - NIH (2015) ข้อมูล dysysononomy ดึงมาจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/
- NIH (2016) โรคระบบประสาท สืบค้นจากสถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและทางเดินอาหารและโรคไต:
http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx - Norcliffe-Kaufmann, L. , & Kaufmann, H. (2012) ครอบครัว dysautonomia (ซินโดรม Riley-Day): เมื่อข้อเสนอแนะ baroreceptor ล้มเหลว ประสาทอัตโนมัติ: พื้นฐานและทางคลินิก, 26-30.
- NORD (2007) ความผิดปกติ, ครอบครัว สืบค้นจากองค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
- Orphanet (2007) ครอบครัว dysautonomy ได้รับจาก Orphanet:
http://www.orpha.net/ - Pai, S. (2009) เส้นประสาทส่วนปลาย.
- UMM (2016) กลุ่มอาการไรลีย์เดย์ สืบค้นจากศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยแมริแลนด์: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome