หุ้น:
Robinow ลุ่มของอาการอาการสาเหตุการรักษา
ดาวน์ซินโดร Robinow เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างและความผิดปกติของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับกระดูก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).
ในระดับคลินิกมันเป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ เช่นโครงสร้าง craniofacial, กล้ามเนื้อโครงร่าง, ปากและ urogenital หมู่คนอื่น ๆ (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996) นอกจากนี้สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้ ได้แก่ : macrocephaly, เตี้ย, อวัยวะเพศ hypoplasia และลักษณะใบหน้าผิดปกติในหมู่คนอื่น ๆ.
ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับสาเหตุของโรค Robinow ปัจจุบันมีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีน ROR2, WNT5A, DVL1 ปัจจุบันแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในแต่ละกรณี ( การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
ไม่มีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงหรือเครื่องหมายทางชีวภาพที่บ่งบอกถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Robinow อย่างเฉพาะเจาะจงด้วยเหตุนี้การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับการตรวจภาพทางคลินิกและการศึกษาทางรังสีวิทยา (León Hervert and Loa Urbina, 2013).
Robinow syndrome เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่เกิดดังนั้นจึงยังไม่มีการรักษาดังนั้นการรักษาจึงเป็นอาการส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นการเปลี่ยนแปลงทางเดินหายใจหรือการเต้นของหัวใจ (Leon Hervert และ Loa Urbina, 2013).
ลักษณะของโรค Robinow
Robinow syndrome เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งลักษณะสำคัญคือการชะลอการพัฒนาทางกายภาพโดยทั่วไปส่งผลให้มีขนาดสั้นหรือลดลงผิดปกติของกะโหลกศีรษะ cranioacial และกล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติอื่น ๆ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก 2007).
พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1969 โดย Minhar Robinow ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอธิบายชุดของกรณีที่โดดเด่นด้วยใบหน้าผิดปกติหรือผิดปกติขนาดสั้นหรืออวัยวะเพศ hypoplastic ซึ่งต้นกำเนิดสาเหตุสาเหตุ autosomal เด่น (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996).
อย่างไรก็ตามการศึกษาที่ตามมาในกรณีที่ตรวจสอบแล้วพบว่ากลุ่มอาการ Robinow เป็นพยาธิสภาพที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางดังนั้นลักษณะทางคลินิกและลักษณะทางสัณฐานวิทยาอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญผ่านกรณีที่แตกต่างกัน.
นอกจากนี้โรคนี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนามซินโดรม facies ของทารกในครรภ์, Robinow แคระ, Robinow Mesomelic dysplasia หรือ Acot disotosis ด้วยความผิดปกติของใบหน้าและอวัยวะเพศ (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของโรค Robinow เป็นสิ่งที่ดีเนื่องจากอายุขัยไม่ได้ลดลงเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไปอย่างไรก็ตามมันมีดัชนี comorbidity สูงดังนั้นคุณภาพชีวิตได้รับผลกระทบ อย่างมีความหมาย.
ความถี่
ดาวน์ซินโดร Robinow หายากทั่วโลกดังนั้นจึงถือว่าเป็นโรคที่หายาก (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งประมาณ 200 รายของโรคโรบินโตที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมถอยโดยอัตโนมัติได้รับการอธิบายไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ในขณะที่รูปแบบที่โดดเด่นได้รับการระบุในอย่างน้อย 50 ครอบครัว (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
ในอีกทางหนึ่งอุบัติการณ์ของโรค Robinow ได้รับการประเมินที่ประมาณ 1-6 รายต่อ 500,000 เกิดในแต่ละปี (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุความถี่ที่แตกต่างกันในแง่ของเพศกำเนิดทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติแม้ว่าในบางกรณีการระบุทางคลินิกจะเร็วขึ้นในเพศชายเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะเพศ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก 2007).
สัญญาณและอาการ
รูปแบบของการมีส่วนร่วมของโรค Robinow กว้างเนื่องจากมันมีผลกระทบในลักษณะทั่วไปโครงสร้างร่างกายทั้งหมดและโดยเฉพาะอย่างยิ่ง craniofacial, แก้ม, อวัยวะเพศและพื้นที่กล้ามเนื้อและกระดูก.
การเปลี่ยนแปลงที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007):
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ
คนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Robinow นำเสนอผลกระทบร้ายแรงของโครงสร้างกะโหลกศีรษะและใบหน้าซึ่งทำให้พวกเขามีรูปแบบและลักษณะที่ผิดปกติ ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :
- ความผิดปกติของกะโหลก: ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตปริมาณกะโหลกขนาดใหญ่กว่าที่คาดไว้สำหรับช่วงเวลาการพัฒนาของมัน (macrocephaly) พร้อมด้วยความโดดเด่นหน้าผากหรือหน้าผากปูดและการพัฒนาที่ขาดหรือไม่สมบูรณ์ของส่วนล่างของใบหน้า (ใบหน้า hypoplasia).
- ภาวะสายตาผิดปกติ: คำนี้หมายถึงการปรากฏตัวของการแยกวงโคจรที่ผิดปกติหรือมากเกินไป นอกจากนี้การพัฒนาของดวงตาที่โดดเด่นผิดปกติด้วยความโน้มเอียงของรอยแยก palpebral เป็นเรื่องธรรมดา.
- ความผิดปกติของจมูก: จมูกมักจะนำเสนอโครงสร้างที่ลดลงหรือสั้นลงพร้อมกับสะพานจมูกแหว่งหรือการเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งของมัน.
- ความผิดปกติของโครงสร้างช่องปาก: ในกรณีของปากมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นโครงสร้างสามเหลี่ยมพร้อมขากรรไกรเล็ก (micrognathia).
ความผิดปกติของช่องปาก
การเปลี่ยนแปลงประเภทนี้หมายถึงการจัดระเบียบที่ไม่เพียงพอหรือผิดปกติของโครงสร้างภายในของปากและขององค์กรทันตกรรม.
- การดัดแปลงทางทันตกรรม: ฟันมักจะอยู่ในแนวที่ไม่ตรงกับกลุ่มหลังหรือการปะทุของฟันรองที่ล่าช้า.
- เหงือกอักเสบ: ทั้งเหงือกและส่วนที่เหลือของเนื้อเยื่อและโครงสร้างที่อ่อนนุ่มของปากสามารถแสดงลักษณะขยายหรืออักเสบ.
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก
ในระดับกล้ามเนื้อและกระดูกการมีส่วนร่วมของกระดูกเป็นหนึ่งในอาการทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุดในโรค Robinnow.
- เตี้ยเตี้ย: จากการตั้งครรภ์หรือเวลาเกิดมันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบการพัฒนาทางกายภาพล่าช้าอายุกระดูกมักจะน้อยกว่าตามลำดับดังนั้นด้านอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเช่นความสูงซึ่งมักจะลดลงและล้มเหลวในการเข้าถึง มาตรฐานที่คาดหวัง.
- ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง: โครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลังมักจะมีการจัดเรียงที่ไม่ดีอาจเป็นไปได้ที่การพัฒนาของกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังหรือการรวมของบางส่วนของกระดูก นอกจากนี้การปรากฏตัวของ scoliosis หรือความโค้งที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของการชุมนุมของกระดูกสันหลังก็เป็นเรื่องธรรมดามาก.
- Braquimelia: กระดูกที่ยืนยันแขนมักจะมีความยาวสั้นลงเพื่อให้แขนมีขนาดเล็กกว่าปกติ.
- Cinodactilia: มีการเบี่ยงเบนด้านข้างของนิ้วมือบางข้างโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อนิ้วโป้งและ / หรือนิ้วนาง.
การเปลี่ยนแปลงของระบบขับปัสสาวะ
ความผิดปกติของอวัยวะเพศนั้นพบได้ทั่วไปในเด็กที่มีอาการของโรคเรนโบว์และมีความชัดเจนโดยเฉพาะในเด็กผู้ชาย.
- hypoplasia อวัยวะเพศโดยทั่วไปอวัยวะเพศมักจะไม่ได้รับการพัฒนาอย่างเต็มที่โดยเฉพาะอย่างยิ่งเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นอวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนซึ่งเป็นเพศชายหรือเพศหญิงที่แตกต่างกัน.
- cryptorchidism: ในกรณีของเพศชายการด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศอาจทำให้ขาดอัณฑะบางส่วนหรือทั้งหมดลงไปในถุงอัณฑะ.
- การเปลี่ยนแปลงของไต: การทำงานของไตก็มักจะได้รับผลกระทบเช่นกันซึ่งเป็นภาวะของ hydronephrosis บ่อยครั้ง (การสะสมของปัสสาวะในไต).
คุณสมบัติอื่น ๆ
นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงรายละเอียดข้างต้นมันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะสังเกตการพัฒนาของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันของการไหลเวียนของเลือดเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้าง.
ในทางตรงกันข้ามในกรณีของพื้นที่ทางระบบประสาทมักจะไม่พบคุณสมบัติที่สำคัญเนื่องจากหน่วยสืบราชการลับนำเสนอระดับมาตรฐานเช่นเดียวกับฟังก์ชั่นความรู้ความเข้าใจ ในบางกรณีเท่านั้นที่เป็นไปได้ที่จะสังเกตความล่าช้าเล็กน้อย.
สาเหตุ
ดาวน์ซินโดร Robinow เป็นโรคทางพันธุกรรมของธรรมชาติพิการ แต่กำเนิดดังนั้นจึงมีธรรมชาติสาเหตุทางพันธุกรรมที่ชัดเจน.
แม้ว่าองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันได้รับการระบุที่เกี่ยวข้องกับหลักสูตรทางคลินิกของโรค Robinow โดยเฉพาะยีน ROR2, WNT5A และ DVL1 รูปแบบทางพันธุกรรมยังไม่ทราบว่ามีความถูกต้อง แต่ก็เป็นความแตกต่างได้รับผลกระทบจำนวนมาก ความผิดปกติที่หายาก, 2007).
โดยเฉพาะกรณีของโรคโรบินโตว์ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ROR2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 9 (9q22) ดูเหมือนจะมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ถอย (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่ถอยกลับมีความจำเป็นที่จะต้องมีสารพันธุกรรมแต่ละตัวในสำเนาของยีนที่ผิดปกติหรือมีข้อบกพร่องสองชุดมาจากพ่อแม่ทั้งสองคนหนึ่งในนั้น.
อย่างไรก็ตามถ้าบุคคลนั้นสืบทอดสิ่งเหล่านี้เพียงอย่างเดียวมันจะเป็นพาหะนั่นคือมันจะไม่พัฒนาลักษณะทางคลินิกของโรค Robinow แต่จะสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานของพวกเขาได้ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
ดังนั้นในกรณีนี้ยีน ROR2 จึงมีหน้าที่สำคัญในการสร้างคำแนะนำทางชีวเคมีที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาทางร่างกายตามปกติในระยะก่อนคลอด โดยเฉพาะโปรตีน ROR2 นั้นมีความสำคัญต่อการก่อตัวของโครงสร้างกระดูกของร่างกายหัวใจและอวัยวะเพศ.
เป็นผลให้การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่มีผลต่อฟังก์ชั่นที่มีประสิทธิภาพขององค์ประกอบนี้จะทำให้การพัฒนาทางกายภาพปกติจะถูกขัดจังหวะและดังนั้นลักษณะทางคลินิกของโรค Robinow ปรากฏ (Genetics Home Reference, 2016).
อย่างไรก็ตามรูปแบบที่โดดเด่นของดาวน์ซินโดร Robinow เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน WNT5 หรือ DVL1 (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมของแหล่งกำเนิดที่โดดเด่นหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาสามารถพัฒนาจากสำเนาของยีนบกพร่องจากพ่อแม่หรือจากการพัฒนาของการกลายพันธุ์ใหม่ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
โดยเฉพาะโปรตีนที่สร้างยีน WNT5 และ DVL1 ดูเหมือนจะมีส่วนร่วมในรูปแบบการทำงานเช่นเดียวกับ ROR2 ดังนั้นการปรากฏตัวของความผิดปกติและการกลายพันธุ์ในสิ่งเหล่านี้จะเปลี่ยนเส้นทางการส่งสัญญาณที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางกายภาพ , 2016).
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Robinow เป็นพื้นฐานทางคลินิกดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับการสังเกตของหลักสูตรทางคลินิกการศึกษาประวัติบุคคลและครอบครัวทางการแพทย์และการตรวจร่างกาย.
การค้นพบบางอย่างจะต้องได้รับการยืนยันผ่านการทดสอบทางรังสีโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของกระดูก (แขนขา, กะโหลก, กระดูกสันหลังและอื่น ๆ ) (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
นอกเหนือจากการวินิจฉัยในระยะทารกหรือทารกแรกเกิดก็เป็นไปได้ที่จะยืนยันในระหว่างตั้งครรภ์ มันถูกระบุโดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาความยาวของส่วนประกอบของกระดูกที่แตกต่างกันในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ในกรณีของความเสี่ยงทางพันธุกรรม (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
ในทางตรงกันข้ามทั้งสองกรณีมักทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์การปรากฏตัวทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของการเกิดต้นกำเนิดของโรค Robinow (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้การวินิจฉัยแยกโรคกับชนิดอื่น ๆ ของโรคที่นำเสนอลักษณะทางคลินิกที่คล้ายกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งการปรากฏตัวของใบหน้าที่ผิดปกติ ด้วยวิธีนี้พยาธิสภาพหลักที่ตัดออกคือ hypertelorism, Aarskog-Scott syndrome หรือ Opitz syndrome (Orphanet, 2011).
การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคโรบินโตว์ดังนั้นการรักษาโรคนี้จึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาโรคแทรกซ้อน.
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกมักจะได้รับการทาบทามผ่านการทำกายภาพบำบัดการจัดวางอวัยวะเทียมหรือการแก้ไขโดยวิธีการผ่าตัด (Orphanet, 2011).
ในทางกลับกันการเปลี่ยนแปลงของหัวใจและอวัยวะเพศมักจะได้รับการติดต่อผ่านการรักษาด้วยยาและ / หรือการผ่าตัด (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
นอกจากนี้ยังมีวิธีการรักษาแบบใหม่ ๆ ที่ใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพื่อกระตุ้นการเพิ่มความสูง อย่างไรก็ตามอาจมีผลข้างเคียงหลายอย่างเช่นการเสื่อมของ scoliosis (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
โดยสรุปการแทรกแซงการรักษาในช่วงต้นมีความจำเป็นสำหรับการแก้ไขความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นอาการหัวใจ.
ในทำนองเดียวกันการทำงานของทีมสหสาขาวิชาชีพการแทรกแซงทางกายภาพสังคมและจิตวิทยาเป็นพื้นฐานในการส่งเสริมการพัฒนาทักษะและความสามารถในเด็กที่ได้รับผลกระทบ (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
ด้วยวิธีนี้วัตถุประสงค์ของการแทรกแซงคือเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถบรรลุศักยภาพการพัฒนาสูงสุดของพวกเขาได้รับการพึ่งพาอาศัยการทำงานและคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด (León Hervert และ Loa Urbina, 2013).
การอ้างอิง
- DíazLópez, M. , & Lorenzo Sanz, G. (1996) Robinow syndrome: การนำเสนอของครอบครัวที่มีการถ่ายทอด autosomal เด่น An Esp Pediatr, 250-523 สืบค้นจาก An Esp Pediatr.
- León Hervert, T. , & Loa Urbina, M. (2013) การให้ความสนใจกับผู้ป่วยเด็กที่มีโรคโรบินโตว์ Arch. Invst มารดาและเด็ก, 84-88.
- NIH (2016) ดาวน์ซินโดร Robinow ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NORD (2007) Robinow Syndrome สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Orphanet (2011) ดาวน์ซินโดร Robinow สืบค้นจาก Orphanet.