Rokitnasky-Küster-Hauser อาการอาการสาเหตุและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อระบบสืบพันธุ์เพศหญิงที่มีลักษณะด้อยพัฒนาหรือไม่มีมดลูกและช่องคลอด.

ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการของโรคนี้จะพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่น - เซ็นโนส, ขนหัวหน่าว - แต่ไม่มีรอบเดือน (amenorrhea หลัก).

การไม่เริ่มรอบประจำเดือนมักเป็นสัญญาณเริ่มต้นของอาการ MRKH แม้ว่าผู้หญิงที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หากพวกเขาสามารถมีลูกผ่านการช่วยในการสืบพันธุ์.

ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท Type 1 มีลักษณะโดยไม่มีการแยกของ proximal สองในสามของช่องคลอด Type II มีลักษณะผิดปกติอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของไต (40% ของผู้ป่วย), ความผิดปกติของโครงกระดูก (20-25%), ความบกพร่องในการได้ยิน (10%), และแทบจะไม่มีข้อบกพร่องของหัวใจ.

เนื่องจากลักษณะของโรคมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดปัญหาทางจิตใจอย่างมีนัยสำคัญดังนั้นจึงขอแนะนำให้ขอความช่วยเหลือ.

อาการของโรค MRKH มีอัตราการเกิดทั่วโลก 1 ใน 4500 คนที่เกิดจากผู้หญิง.

มันมักจะได้รับการวินิจฉัยบ่อยในวัยรุ่นเมื่อมีการตรวจสอบว่ารอบประจำเดือนพัฒนา แม้ว่าผู้หญิงจะไม่สามารถมีลูกได้ แต่รังไข่ของพวกเขาเป็นเรื่องปกติและมีประโยชน์.

อาการของโรค Rokitnasky-Küster-Hauser

อาการของโรค MRKH นั้นมีความแตกต่างกันอย่างมากจากผู้หญิงหนึ่งไปสู่อีกคนดังนั้นโปรดทราบว่าผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบอาจไม่มีอาการทั้งหมดที่กล่าวถึงด้านล่าง.

กลุ่มอาการของเมเยอร์ -Rokitansky-Hauser ฉัน

ประเภทนี้เป็นที่รู้จักกันในนามMüller aplasia และโดดเด่นด้วยการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของมดลูกและช่องคลอด ในกรณีส่วนใหญ่มดลูกและ / หรือช่องคลอดยังไม่พัฒนา (aplasia); หรือมีการลดลงของส่วนบนของช่องคลอดและมดลูก (atresia) ท่อนำไข่อาจได้รับผลกระทบ.

บางส่วนของลักษณะหรืออาการของโรค MRKH คือ:

-amenorrhea หลักหรือไม่มีช่วงเวลาในช่วงวัยแรกรุ่น แม้ว่าอาการนี้พบได้บ่อยในกลุ่มอาการของโรค MRKH แต่ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาด้วย telarca และ adrenarche ปกติ อย่างไรก็ตามไม่มีการมีประจำเดือน.

เนื่องจากการทำงานของรังไข่เป็นเรื่องปกติผู้ป่วยจะได้สัมผัสกับการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการมีประจำเดือนหรือวัยแรกรุ่น.

-อวัยวะเพศภายนอกปกติ.

-ลดความลึกของช่องคลอดจาก 2 ถึง 7 ซม.

-ลักษณะทางเพศเช่นหน้าอกปกติและขนหัวหน่าว.

-รังไข่ทำงานพร้อมระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนปกติ.

-โมเดลโครโมโซมปกติ.

-ในกลุ่มอาการ MRKH ชนิดที่ 1 มีเพียงช่องคลอดและมดลูกเท่านั้นที่ผิดปกติ ในประเภทที่สอง MRKH ข้อบกพร่องในช่องคลอดและมดลูกยังสามารถมาพร้อมกับความผิดปกติในท่อนำไข่เช่นไตหรือกระดูกสันหลัง.

-แม้ว่าความผิดปกติของการเต้นของหัวใจเป็นของหายาก, หน้าต่างหลอดเลือดแดงใหญ่, ข้อบกพร่องผนังหัวใจห้องบน, และตีบวาล์วปอดอาจเกิดขึ้น.

-ผู้ป่วยที่มีอาการ MRKH มักจะบ่นว่ามีอาการปวดท้องเป็นวัฏจักรเนื่องจากมีการออกจากวงจรเยื่อบุโพรงมดลูกโดยไม่ต้องมีการระบายน้ำสิทธิบัตร.

-การทำหมัน: ผู้ป่วยจำนวนมากมักจะมองหาการดูแลทางคลินิกสำหรับภาวะมีบุตรยาก แต่ไม่ใช่สำหรับ amenorrhea หลัก.

-อาการอีกอย่างหนึ่งคือความยากลำบากในการมีเพศสัมพันธ์เนื่องจากระดับของ aplasia ในช่องคลอดอาจแตกต่างจากการขาดที่สมบูรณ์ไปจนถึงการพัฒนาไม่ดี.

-ความยากลำบากในการปัสสาวะ, ปัสสาวะเล็ด, การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะที่เกิดขึ้นอีก.

-ความผิดปกติของกระดูกสันหลัง.

-อาจมีสลิงเนื้อเยื่อที่เห็นได้ชัดเจนที่ระดับการสะท้อนทางช่องท้อง.

-ความผิดปกติของไต.

อาการของโรค MRKH Type II

ภาวะไตวายเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับ MRKH syndrome type II.

ผู้หญิงที่เป็นโรค MRKH แบบที่สองอาจมีไตขาดความผิดปกติของไตหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง (ไตวาย dysplasia) ไตบกพร่อง (hypoplasia) และ / หรือตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องภายในร่างกายของไตหนึ่งหรือทั้งสอง (ไต ectopia).

ความผิดปกติของไตเหล่านี้อาจทำให้เกิดการขาดการเจริญเติบโตนิ่วในไตเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะและการสะสมของปัสสาวะผิดปกติในไตเนื่องจากการอุดตัน.

ผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรค MRKH แบบที่สองยังสามารถมีรูปร่างผิดปกติของกระดูกเช่นปัญหากระดูกกระดูกคอและกระดูกสันหลังทรวงอกที่สามารถพัฒนาได้อย่างไม่เหมาะสม.

ความผิดปกติของใบหน้ายังสามารถเกิดขึ้นได้เช่นมีกรามเล็กผิดปกติ (micrognathia) ปากแหว่งเพดานโหว่และด้อยพัฒนาด้านหนึ่งของใบหน้านำไปสู่ความไม่สมดุลของใบหน้า.

ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบหลายคนสามารถพัฒนาปัญหาการได้ยินส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครงสร้างหูชั้นกลาง.

เมื่อเกี่ยวข้องกับหูความผิดปกติสามารถเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคไตหู (GRES).

ผู้หญิงบางคนที่มีอาการ MRKH แบบที่สองมีความผิดปกติทางร่างกายเพิ่มเติมซึ่งรวมถึงข้อบกพร่องในมือและ / แขน.

ความผิดปกติเหล่านี้ในแขนขาอาจรวมถึงการไม่มีนิ้วมือนิ้วเท้าหนึ่งนิ้วหรือมากกว่านิ้วหัวแม่มือและนิ้วที่ขาดและกระดูกปลายแขนบาง ๆ (ไม่มีรัศมี) อาการไม่ได้เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกรายขึ้นอยู่กับสถานที่และความรุนแรง.

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุที่มาของอาการ MRKH และเกิดขึ้นในผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัว.

นักวิจัยชี้ให้เห็นถึงปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นสาเหตุของโรคแม้ว่ายีนหรือยีนที่เกี่ยวข้องกับสภาพยังไม่ได้รับการพิจารณา.

ในอดีตนักวิจัยได้แนะนำว่ากลุ่มอาการของโรคอาจเกิดขึ้นจากโรคของมารดาหรือเนื่องจากทารกในครรภ์ได้รับสารอันตรายต่าง ๆ เช่นยารักษาโรคติดยาเสพติดแอลกอฮอล์ ...

อย่างไรก็ตามยังไม่มีการศึกษาใดที่ยืนยันความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มอาการนี้กับการบริโภคยาอื่น ๆ.

ในบางครอบครัวกลุ่มอาการของโรคดูเหมือนว่าจะมีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น อย่างไรก็ตามรูปแบบการสืบทอดเป็นเรื่องยากที่จะสร้างเนื่องจากผู้หญิงทุกคนที่ประสบจากมันมีอาการเดียวกันแม้ว่าพวกเขาจะมาจากครอบครัวเดียวกัน.

ตามที่นักวิจัยเป็นไปได้มากที่สุดคือการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม.

สำหรับความผิดปกติในกระบวนการสืบพันธุ์พวกเขามีสาเหตุมาจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของท่อMüllerian แต่สาเหตุยังไม่ทราบ.

ดูเหมือนว่าในปีที่ผ่านมามีการเพิ่มขึ้นของหลักฐานในที่ MKRH ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม การเพิ่มขึ้นของกรณีศึกษาได้ทำให้ความคิดนี้ยังคงมีอยู่อย่างต่อเนื่อง.

เราพูดถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อมีการรวมกันของยีนสำหรับลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้น ในกรณีที่มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด่นชัดอย่างที่มันเป็นในกรณีนี้มันจะเกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของยีนที่ผิดปกติเพียงสำเนาเดียว.

ยีนที่บกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งจากแม่และพ่อหรืออาจเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนนั้นเอง.

ความน่าจะเป็นในการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องนี้จะอยู่ที่ 50% สำหรับการตั้งครรภ์แต่ละครั้งโดยไม่คำนึงถึงเพศของเด็ก.

Polygenic ยังได้รับการเสนอชื่อให้เป็นสาเหตุของโรค MRKH.

จนถึงปัจจุบันพบว่ามีการลบเจ็ดครั้งและการทำซ้ำส่วนโครโมโซมในคนหลายคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค MRKH แต่มีเพียงหนึ่งในสิ่งผิดปกติเหล่านี้ที่ถูกพบต่อคน.

ในปัจจุบันโครโมโซมเหล่านี้ได้รับการระบุว่ามีความเป็นไปได้ที่จะมีส่วนร่วมในการกำจัดปล้อง โครโมโซมเหล่านี้คือ: โครโมโซม 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) และ 22 (22q11.21) และพบการซ้ำซ้อนบนโครโมโซม X (Xpter-p22.32).

ข้อมูลใหม่ทั้งหมดนี้ทำให้นักวิจัยเลือกยีนที่เหมาะสมหลายตัว ได้แก่ HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 และ SHOX.

การรักษา

วัตถุประสงค์ของการรักษาคือผู้ป่วยมีการทำงานทางเพศที่สมบูรณ์และน่าพอใจ.

เนื่องจากอาการที่เกิดขึ้นนั้นแปรปรวนดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการทำงานร่วมกันของทีมผู้เชี่ยวชาญเพื่อให้แน่ใจว่ามีวิธีการรักษาที่ครอบคลุม.

ตามกฎทั่วไปผู้ป่วยที่มีอาการ MRKH ได้รับการสนับสนุนให้ขอความช่วยเหลือทางด้านจิตใจหลังจากการวินิจฉัยและก่อนการรักษาเนื่องจากอาการนี้อาจทำให้เกิดความวิตกกังวลหรือความทุกข์ทางจิตใจ แนะนำกลุ่มสนับสนุนด้วย.

เกี่ยวกับการรักษาช่องคลอด aplasia คือการสร้างช่องคลอดใหม่.

การรักษาสามารถผ่าตัดได้หรือไม่ การไม่ผ่าตัดจะเป็นตัวเลือกแรกเสมอ ทางเลือกหนึ่งคือ dilators ในช่องคลอดซึ่งช่วยในการขยายหรือสร้างช่องคลอด.

วิธีการที่รู้จักกันดีที่สุดคือเครื่องขยายเสียงของ Franck หรือที่รู้จักกันว่าเครื่องขยายเสียงฝีเย็บซึ่งไม่ต้องการการผ่าตัดใด ๆ.

เป็นผู้บริหารตนเอง ผู้ป่วยจะต้องมีแรงจูงใจเพียงพอที่จะใช้ มันใช้เวลาประมาณหกสัปดาห์ถึงหลายเดือน.

อีกทางเลือกหนึ่งคือสามารถผ่าตัดช่องคลอดซึ่งจะสร้างช่องคลอดตื้น แต่เกี่ยวกับการผ่าตัดนี้มีข้อตกลงไม่มากเกี่ยวกับเทคนิคที่จะใช้.

เทคนิค Mclndoe เป็นหนึ่งในขั้นตอนการผ่าตัดที่ใช้มากที่สุดสำหรับการสร้างช่องคลอดใหม่ การรับสินบนผิวหนังออกจากก้นหรือต้นขาจะถูกนำมาใช้และนำไปใช้กับขาเทียมรูปอวัยวะเพศชายที่ทำให้พอง อวัยวะเทียมที่มีการปลูกถ่ายอวัยวะนี้จะถูกส่งไปยังอุโมงค์ในช่องคลอดซึ่งเปิดออกด้วยมีดผ่าตัดและถูกผ่าในลักษณะที่คมชัดและทื่อด้วยความระมัดระวังไม่ให้เกิดความเสียหายกับ vegija, ไส้ตรงหรือเยื่อบุช่องท้อง.

มันถูกทิ้งไว้เจ็ดถึงสิบวันและเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงมันอยู่ภายใต้การดมยาสลบ หลังจากนั้นผู้ป่วยจะใช้อวัยวะเทียมขยายอื่น ๆ เมื่อถึงสามเดือนผู้ป่วยสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้.

ปัญหาเกี่ยวกับเทคนิคนี้คือนอกเหนือจากการทิ้งรอยแผลเป็นแล้วยังต้องมีการขยายระยะยาวอีกด้วย.

เทคนิคที่ใช้สำหรับโรค MRKH ก็คือลำไส้ช่องคลอด - ใหม่.

เทคนิคนี้ใช้การแยกส่วนของลำไส้ ประกอบด้วยการแบ่งส่วนของลำไส้ใหญ่ส่วน sigmoid ผ่านแผลหน้าท้องและถ่ายโอนไปยังบริเวณที่มีการสร้างช่องคลอดของ neo-vagina เทคนิคนี้ค่อนข้างซับซ้อนและสามารถใช้งานได้นานถึง 8 ชั่วโมง.

ข้อดีของเทคนิคนี้คือทำให้ช่องคลอดมีความยาวเพียงพอและยังหล่อลื่นตัวเอง เกี่ยวกับข้อเสียเปรียบสิ่งแรกก็คือว่ามันเป็นการผ่าตัดที่ซับซ้อนและไม่ซับซ้อนมันทำให้เกิดการหลั่งเมือกส่วนเกินผ่านส่วนลำไส้ลำไส้ย้อยช่องคลอดเมือกและการอักเสบของเยื่อเมือก.

ในที่สุดเทคนิคอื่น ๆ ก็คือ เทคนิค Vecchieti.

เทคนิคนี้ออกแรงดันอย่างต่อเนื่องโดยมะกอกคริลิคผ่านพลังงานพื้นที่ neovaginal และผนังหน้าท้อง จากนั้นจะมีการใช้อุปกรณ์ดึงในช่องท้องและค่อยๆถอนช่องคลอดออก ตอนนี้เทคนิคนี้ทำผ่านการส่องกล้อง.

การอ้างอิง

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. รูปภาพต้นฉบับ: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=th