อาการและสาเหตุของการรักษา

ซินโดรม Sandifer เป็นความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่มีอาการทางระบบประสาทและมักจะปรากฏในเด็กและวัยรุ่น.

ประกอบด้วยปัญหาการไหลย้อนกลับของหลอดอาหารส่วนใหญ่มาพร้อมกับการเคลื่อนไหว dystonic และท่าที่ผิดปกติ ดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ที่สำคัญในบางกรณีที่มีการแพ้โปรตีนของนมวัว.

แม้ว่ากลุ่มอาการของโรค Sandifer จะถูกอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1964 โดย Kinsbourne นักประสาทวิทยา Paul Sandifer ได้อธิบายรายละเอียดอย่างกว้างขวางมากขึ้น นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีชื่อของเขา (Fejerman และFernández, 2007).

ดูเหมือนจะเป็นภาวะแทรกซ้อนของโรคกรดไหลย้อน (gastroesophageal reflux disease, GERD) ซึ่งเป็นภาวะที่มีการไหลย้อนของอาหารจากกระเพาะอาหารไปสู่หลอดอาหารทำให้เกิดความเสียหายต่อเยื่อบุในกระเพาะอาหาร.

มันเป็นลักษณะของการเคลื่อนไหว dystonic ฉับพลันมีความแข็งและโค้งคำนับส่วนใหญ่ในลำคอหลังและแขนขา; นอกเหนือไปจากการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตา.

ด้วย dystonic เราหมายถึงการหดตัวต่อเนื่องของกล้ามเนื้อบางส่วนที่ทำให้เกิดตำแหน่งที่คดเคี้ยวและการเคลื่อนไหวที่ไม่สมัครใจซ้ำ ๆ ซึ่งเจ็บปวด นี่เป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่มีต้นกำเนิดทางระบบประสาท.

อย่างไรก็ตามมีเพียง 1% หรือน้อยกว่าของเด็กที่มีโรคกรดไหลย้อนที่พัฒนาซินโดรม Sandifer ในทางตรงกันข้ามมันมักจะเชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของไส้เลื่อนที่หายไป หลังเป็นปัญหาที่ส่วนหนึ่งของกระเพาะอาหารยื่นออกมาผ่านไดอะแฟรมและปรากฏเป็นอาการเจ็บหน้าอกการเผาไหม้หรือไม่สบายเมื่อกลืน.

อาการไม่สบายท้องเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของร่างกายที่ผิดปกติและการบิดคอเช่น torticollis ที่มีอาการชักโดยไม่สมัครใจบอกว่าตำแหน่งบางตำแหน่งที่รับผลกระทบนั้นดูเหมือนจะมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการไม่สบายที่เกิดจากการไหลย้อนของกระเพาะอาหาร.

สาเหตุของโรค Sandifer

ไม่ทราบที่มาของโรคนี้อย่างแน่นอน ปัจจัยที่ทำให้เกิดการตกตะกอนที่พบมากที่สุดดูเหมือนจะเป็นความผิดปกติในส่วนล่างของหลอดอาหารซึ่งก่อให้เกิดการไหลย้อนกลับของอาหารที่ติดเครื่อง สาเหตุอาจเป็นได้แม้ว่าจะไม่บ่อยนัก แต่การปรากฏตัวของโรคกรดไหลย้อน (GERD) หรือไส้เลื่อน hiatal.

เป็นที่เชื่อกันว่าท่าทางแปลก ๆ ของศีรษะและคอและการเคลื่อนไหว dystonic เกิดจากการเรียนรู้วิธีการบรรเทาความเจ็บปวดที่เกิดจากการไหลย้อนกลับ ดังนั้นเด็กหลังจากเคลื่อนไหวโดยมีเหตุ พบว่าการบรรเทาชั่วคราวจากความรู้สึกไม่สบายที่เกี่ยวข้องกับโรคทำให้มีโอกาสที่การเคลื่อนไหวดังกล่าวจะเกิดขึ้นอีก.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) รายงานกรณีของผู้ป่วยที่ดูเหมือนว่าจะมีการพัฒนากลุ่มอาการของโรค Sandifer เนื่องจากการแพ้นมวัวแสดงให้เห็นว่าการบริโภคโปรตีนของแม่พยาบาลสามารถทำให้เกิดอาการแพ้อาหารในทารก ทารกในภายหลัง ช่วยให้การไหลย้อนของกระเพาะอาหารสะดวกขึ้น.

คุณมีอาการอะไร?

อาการมักจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยเด็กเป็นบ่อยกว่า 18-36 เดือนอายุแม้ว่าการโจมตีของมันอาจขยายไปถึงวัยรุ่น.

ต่อไปเราจะอธิบายอาการที่โดดเด่นที่สุดของโรค Sandifer ดูเหมือนว่าอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างและหลังรับประทานอาหารและหายไปเมื่อเด็กใช้เวลามากขึ้นโดยไม่กินอาหาร เช่นเดียวกับระหว่างการนอนหลับ.

- เกร็ง torticollis: นี่คือการหดตัวที่ผิดปกติของกล้ามเนื้อคอโดยไม่ได้ตั้งใจทำให้หัวเอียง การเคลื่อนไหวคอซ้ำ ๆ สามารถเกิดขึ้นได้อย่างต่อเนื่องหรือตึง ซึ่งมักจะมาพร้อมกับความเจ็บปวด.

- ดีสโทเนีย: สิ่งเหล่านี้เป็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหลายอย่างที่นำไปสู่การหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจซึ่งอาจเกิดขึ้นซ้ำ ๆ.

- กรดไหลย้อนที่สำคัญ หากร้ายแรงมากเด็กตัวเล็ก ๆ อาจมีอาการระคายเคืองในทางเดินหายใจนอกเหนือจากการไอและหายใจดังเสียงฮืด ๆ (เสียงที่ทำให้อากาศเมื่อผ่านทางเดินหายใจเมื่อได้รับอันตราย).

- ความรู้สึกไม่สบายท้องและอาเจียน (ซึ่งบางครั้งอาจมีเลือด).

- พวกเขาใช้ท่าทางที่แปลกประหลาดด้วยความแข็งแกร่งสั้นและ paroxysmally นั่นคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ปรากฏขึ้นอย่างฉับพลันและเป็นระยะ พวกเขาอาจดูเหมือนชัก แต่พวกเขาไม่จริง และจะไม่เกิดขึ้นเมื่อเด็กนอนหลับ.

- เกี่ยวข้องกับสิ่งก่อนหน้านี้สามารถสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนอย่างฉับพลันของศีรษะและคอไปทางด้านข้างในขณะที่ขาขยายไปทางอื่น โดยปกติหลังโค้งหลัง hyperextension ของกระดูกสันหลังในขณะที่โค้งงอข้อศอก.

- อาการกระตุกจะอยู่ระหว่าง 1 ถึง 3 นาทีและสามารถเกิดขึ้นได้สูงสุด 10 ครั้งในวันเดียวกัน.

- โยกและหมุนหัว.

- การไหลเวียนของท้องซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการย่อยอาหารที่เปลี่ยนแปลง.

- การเคลื่อนไหวของแขนขา.

- ลักษณะที่ไม่สบายด้วยการร้องไห้บ่อย หงุดหงิดและไม่สบายเมื่อคุณเปลี่ยนท่าทาง.

- ในบางโอกาส hypotonia รุนแรงอาจเกิดขึ้น; ซึ่งหมายความว่ามีระดับต่ำของกล้ามเนื้อ (เช่นการหดตัวของกล้ามเนื้อ).

- การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของดวงตาที่มักจะรวมกับการเคลื่อนไหวของหัวหรือแขนขา.

- โรคโลหิตจาง: การลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงในเลือดอาจเป็นเพราะความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่ไม่ดูดซับสารอาหารจากอาหาร.

- อาการจะเพิ่มขึ้นเมื่อคุณกินอาหารที่มีโปรตีนจากนมวัวเนื่องจากการแพ้สารนี้ดูเหมือนว่าเป็นต้นกำเนิดของโรคในหลายกรณี.

- น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นเล็กน้อยส่วนใหญ่หากมีโรคกรดไหลย้อนชนิดรุนแรงหรือเรื้อรัง.

- ความลำบากในการนอนหลับ.

- พวกเขาอาจมีความพิการทางสมองอยู่ในกรณีนี้เกี่ยวข้องกับ spasticity (เช่นกล้ามเนื้อที่ยังคงหดตัวถาวร) และสมองพิการ มันเป็นเรื่องธรรมดามากสำหรับอาการเหล่านี้ทั้งหมดที่จะปรากฏขึ้นเมื่อซินโดรม Sandifer เกิดขึ้นในเด็กที่มีอายุมากกว่า.

- หากเกิดขึ้นในเด็กทารกที่ไม่มีอาการจิตเสื่อมในการตรวจร่างกายทุกอย่างอาจดูเป็นปกติ.

ความชุกทำอะไร?

ไม่ทราบอุบัติการณ์ แต่คาดว่าจะหายากมาก ยกตัวอย่างเช่นมีการอธิบายรายละเอียดในวรรณคดีของ Sandifer เพียง 40 ถึง 65 รายเท่านั้น.

โดยทั่วไปลักษณะของมันจะอยู่ในวัยเด็กหรือวัยเด็ก; เป็นความชุกสูงสุดเมื่อคุณมีเวลาน้อยกว่า 24 เดือน.

ดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบอย่างเท่าเทียมกันระหว่างเชื้อชาติและระหว่างเพศทั้ง.

คุณคาดการณ์อะไร?

กลุ่มอาการของโรค Sandifer ดูเหมือนจะอ่อนโยน โดยปกติจะมีการฟื้นตัวที่ดีของกลุ่มอาการของโรค Sandifer โดยเฉพาะถ้าได้รับการรักษาเร็ว คุณสามารถพูดได้ว่ามันไม่ได้ทำให้ชีวิตมีความเสี่ยง.

คุณวินิจฉัยได้อย่างไร?

การวินิจฉัยโรคเป็นสิ่งจำเป็น ผู้ปกครองมักจะไปหานักประสาทวิทยาในเด็กกับเด็กที่ได้รับผลกระทบเพราะคิดว่าพวกเขากำลังมีอาการชัก อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นเช่นนั้น.

มีเงื่อนงำการวินิจฉัยบางอย่างที่แยกความแตกต่างของโรคนี้จากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มักจะสับสนเช่นชักกระตุกอ่อนโยนในเด็กหรือชักโรคลมชัก ตัวอย่างเช่นเราสามารถสงสัยว่ากลุ่มอาการ Sandifer เป็นโรคตัวเล็ก ๆ ที่แสดงการเคลื่อนไหวของโรคนี้ซึ่งหายไปเมื่อเขาหลับ.

องค์ประกอบที่สำคัญอีกประการหนึ่งสำหรับการวินิจฉัยแยกโรคคืออาการชักเกิดขึ้นในช่วงหรือหลังจากเด็กกินไม่นานโดยลดข้อ จำกัด ของการรับประทานอาหาร.

การวินิจฉัยจะชัดเจนหากอาการของโรคกรดไหลย้อนรวมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทั่วไปในขณะที่การตรวจทางระบบประสาทอยู่ในระดับปกติ.

การตรวจร่างกายอาจแสดงน้ำหนักน้อยกว่าปกติหรือไม่เพิ่มการขาดสารอาหารหรือเลือดในอุจจาระ แม้ว่าในเวลาอื่นไม่มีอะไรแปลกพบ มันเป็นสิ่งสำคัญที่ก่อนการนำเสนออาการหลายอย่างที่กล่าวถึงข้างต้นไปที่กุมารแพทย์นักประสาทวิทยาและระบบทางเดินอาหาร.

ในการตรวจสอบกลุ่มอาการของโรคนี้หรือวินิจฉัยความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้การทดสอบเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสมองและปากมดลูก, electroencephalograms (EEG), การทดสอบความทนทานต่อนมวัว, การทดสอบทางผิวหนังของทิชชู่ หลอดอาหาร Ph.

อย่างไรก็ตามด้วยการนำเสนอที่ไม่ธรรมดาคุณต้องระมัดระวังเพราะสามารถวินิจฉัยได้อย่างไม่ถูกต้อง ในความเป็นจริงดูเหมือนว่าความผิดปกตินี้จะได้รับการวินิจฉัยเพียงเล็กน้อยและไม่ดีส่งผู้ป่วยเป็นจำนวนมาก.

มีความจำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเพื่อกำหนดแหล่งกำเนิดและลักษณะเฉพาะของมันและเพื่อปรับกระบวนการวินิจฉัย.

การรักษาอะไรบ้าง?

สำหรับโรคนี้จะถูกแทรกแซงในลักษณะที่ลดความผิดปกติของพื้นฐานที่เกี่ยวข้องเช่นในกรณีของโรคเนื่องจากกรดไหลย้อน gastroesophageal หรือไส้เลื่อน hiatus ด้วยวิธีนี้อาการของโรค Sandifer จะบรรเทาลง.

ดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์อย่างมากกับการแพ้โปรตีนนมวัวมันได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการรักษาโรคภูมิแพ้นี้เพื่อระงับอาการของโรค Sandifer (Bamji, Berezin, Bostwick & Medow, 2015) แนะนำเป็นหลักในการกำจัดองค์ประกอบของอาหารเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดี (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013).

การรักษาด้วย antireflux ทางเภสัชวิทยาเช่น Domperidone หรือ Lansoprazole ก็มีประโยชน์เช่นกัน ปัจจุบันยาเสพติดที่ใช้กันมากที่สุดคือตัวยับยั้งของปั๊มโปรตอนซึ่งมีหน้าที่ในการลดกรดในน้ำย่อย.

หากแม้จะมีอาการบ่งชี้ทางการแพทย์ แต่อาการไม่ดีขึ้นสามารถเลือกการผ่าตัด antireflux ได้ หนึ่งในนั้นประกอบด้วยการระดมทุนของ Nissen ซึ่งทำหน้าที่รักษากรดไหลย้อนผ่านการผ่าตัด.

การผ่าตัดจะดำเนินการภายใต้การดมยาสลบและเกี่ยวข้องกับการพับส่วนบนของกระเพาะอาหาร (เรียกว่าอวัยวะในกระเพาะอาหาร) และลดช่องว่างหลอดอาหารด้วยการเย็บแผล ในกรณีที่คุณมีไส้เลื่อนที่หายไปแล้วจะถูกซ่อมแซมเสียก่อน.

นอกจากนี้ยังมีการระดมทุน Toupet แต่อันนี้มีบางส่วนมากกว่าของ Nissen; ล้อมรอบท้อง270ºในขณะที่ Nissen คือ360º.

Lehwald และคณะ (2007) อธิบายกรณีของเด็กที่หายป่วย 3 เดือนหลังจากโรค (ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคกรดไหลย้อน) ขอบคุณการรักษาพยาบาลและการผ่าตัดการระดมทุนของ Nissen.

ที่นี่เราสามารถดูวิดีโอของทารกที่แสดงอาการลักษณะของโรค Sandifer:

การอ้างอิง

1. Bamji, N. , Berezin, S. , Bostwick, H. , & Medow, M.S. (2015) การรักษา Sandifer Syndrome ด้วยสูตรที่ใช้กรดอะมิโน. รายงาน AJP, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (11 พฤศจิกายน 2015). การนำเสนอทางคลินิกของ Sandifer Syndrome. ดึงมาจาก Medscape.
3. Fejerman, N. และFernándezÁlvarez, E. (2007) กุมารประสาทวิทยา, 3 Ed. Madrid: Panamericana การแพทย์.
4. Lehwald, N. , Krausch, M. , Franke, C. , Knoefel, W. , Assmann, B. & Adam, R. (2007) ดาวน์ซินโดร Sandifer - ความท้าทายในการวินิจฉัยและการรักษาสาขาวิชา. วารสารยุโรปกุมารศัลยศาสตร์, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B. , Metin, D.M. , & Nalbantoglu, A. (2013) กลุ่มอาการของ Sandifer: อาการผิดปกติและการวินิจฉัยผิดพลาด. วารสารกุมารเวชอิหร่าน, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J. , Van Haastert, I. , Takken, T. , & Helders, P. (n.d) ความไม่สมดุลของอาการในช่วงหกเดือนแรกของชีวิต: การวินิจฉัยแยกโรค. วารสารกุมารเวชแห่งยุโรป, 167(6), 613-619.
7. กลุ่มอาการของ Sandifer. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อ 29 มิถุนายน 2016, จาก Living with reflux.