ปิแอร์โรบินซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

ปิแอร์ดาวน์ซินโดรม (SPR) หรือที่เรียกว่าลำดับปิแอร์โรบินเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการของโรค craniofacial หรือโรค (Arancibia, 2006).

ในทางคลินิกโรคปิแอร์โรบินมีลักษณะเฉพาะจากการค้นพบทางคลินิกพื้นฐานสามประการ: micrognathia, glossoptosis และการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบนและการปรากฏตัวของตัวแปรของเพดานโหว่ (Sridhar Reddy, 2016).

เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรคพยาธิวิทยาปิแอร์ - โรเบนซินโดรมเกิดจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SOX9 ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัย (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรคนี้ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญรวมถึงการหายใจล้มเหลวสัตว์ย่อยอาหารหรือการพัฒนาของรูปแบบ craniofacial ผิดปกติอื่น ๆ (สมาคมผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2016).

ในทางตรงกันข้ามการวินิจฉัยของโรคปิแอร์ - โรบินมักจะไม่ได้รับการยืนยันจนกว่าจะถึงช่วงเวลาของการเกิดนอกเหนือไปจากการค้นพบทางคลินิกมันเป็นสิ่งจำเป็นในการดำเนินการทดสอบทางรังสีต่างๆเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงของกระดูก (Pierre Robin Australia, 2016).

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคปิแอร์โรบิน แต่วิธีการผ่าตัดมักใช้เพื่อแก้ไขความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก นอกจากนี้การปรับระบบทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารมีความสำคัญต่อการหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่คุกคามชีวิต (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten และ Hens, 2015).

ลักษณะของโรคปิแอร์โรบิน

ปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นพยาธิสภาพพิการ แต่กำเนิดซึ่งมีการค้นพบทางคลินิกตั้งแต่เกิดและนอกจากนี้ลักษณะทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติ craniofacial (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

นอกจากนี้ในวรรณคดีทางการแพทย์เราสามารถระบุคำต่าง ๆ ที่ใช้ในบริบทของโรคปิแอร์โรบิน: โรคปิแอร์โรบิน, ความผิดปกติของปิแอร์โรบินหรือลำดับของปิแอร์โรบิน (สมาคมคริโนฟาเชียลแห่งชาติ 2016).

ในระดับที่เฉพาะเจาะจง, โรคนี้มีการอธิบายเริ่มแรกในปี 1891 โดย Menerad และ Lannelongue ในรายงานทางคลินิกพวกเขาอธิบายผู้ป่วยสองรายที่มีลักษณะทางคลินิกว่ามีการด้อยพัฒนาของโครงสร้างกระดูกขากรรไกรล่างเพดานปากแหว่งและการเปลี่ยนภาษาหรือการถอน (Arancibia, 2006).

อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1923 เมื่อปิแอร์โรบินอธิบายถึงสเปกตรัมทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้โดยมุ่งเน้นการศึกษาของเขาในกรณีของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของขากรรไกรล่างลิ้นใหญ่ผิดปกติและปัญหาระบบทางเดินหายใจอย่างมีนัยสำคัญ ).

แม้ว่าพยาธิสภาพนี้ส่วนใหญ่จะโดดเด่นจากการค้นพบรังสี craniofacial แต่ก็มีความคล่องตัวสูงที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับหัวใจล้มเหลวและปัญหาการให้อาหาร.

โดยเฉพาะอย่างยิ่งกลุ่มอาการปิแอร์โรบินมีอัตราการตายสูงที่เกี่ยวข้องกับการอุดตันทางเดินหายใจความผิดปกติทางระบบประสาทหรือการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจ (Sridhar Reddy, 2016).

ในทางตรงกันข้ามผู้เขียนหลายคนชอบอ้างถึงพยาธิวิทยานี้เป็นเพียงลำดับของ Pierre เพราะมันเป็นความผิดปกติของขากรรไกรล่างที่มีแนวโน้มที่จะสร้างอาการและอาการทั่วไปที่เหลือ (Pierre Robin Australia, 2016).

ความถี่

ความชุกของโรคปิแอร์โรบินกำลังอยู่ที่ประมาณหนึ่งรายต่อเด็ก 8,500 คนที่ยังมีชีวิตอยู่ซึ่งมากกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยนั้นมีความเกี่ยวข้องกับโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ และกลุ่มอาการเฉพาะ (Arancibia, 2006).

ในอีกกรณีหนึ่งในสหรัฐอเมริกาอุบัติการณ์ของโรคปิแอร์โรบินคือ 1 รายต่อการเกิด 3,120 ครั้งต่อปี (ลีท๊อตแทมฟอร์ดและจาบอเบอร์ 2558).

ขณะนี้ยังไม่มีการระบุความชุกของปิแอร์โรบินซินโดรมที่เกี่ยวข้องกับเพศที่มาภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติที่เฉพาะเจาะจง.

นอกจากนี้ตามที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้โรคปิแอร์โรบินประกอบด้วยหนึ่งในพยาธิสภาพ craniofacial ที่มีโอกาสตายสูง ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 16.6% ของผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตเนื่องจากการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Lee, Thottam, Ford และ Jabbour, 2015).

ตามลำดับของการเกิดโรคที่พบบ่อยที่สุดรองแพทย์คือ: ความผิดปกติของหัวใจ (39%), การเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทส่วนกลาง (33%) และความผิดปกติในอวัยวะอื่น ๆ (24%) (ลี, Thottam, ฟอร์ดและ Jabbour, 2015).

สัญญาณและอาการ

ลำดับของปิแอร์โรบินแตกต่างจากพยาธิสภาพของเกล็ดเลือดชนิดอื่นโดยการปรากฏตัวของลักษณะทางคลินิกสามประการ ได้แก่ micrognathia, glossoptosis และเพดานปากแหว่ง (สมาคม Craniofacial สำหรับเด็ก 2016, การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016, Rehté et al., 2015):

micrognatia

ด้วยคำว่า micrognatia เราหมายถึงการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพของการพัฒนาโครงสร้างล่างโดยเฉพาะรูปแบบสุดท้ายแสดงขนาดที่ลดลงเมื่อเทียบกับที่คาดไว้สำหรับระดับการพัฒนาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ.

เป็นผลให้การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้าง craniofacial นี้จะทำให้เกิดความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติที่มีผลต่อปากและใบหน้า.

Micrognathia เป็นสัญญาณทางการแพทย์ในปัจจุบันประมาณ 91% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคปิแอร์โรบิน.

glossoptosis

ด้วยคำศัพท์ glossoptosis เราหมายถึงการปรากฏตัวของการหดตัวผิดปกติของตำแหน่งของลิ้นภายในโครงสร้างช่องปากโดยเฉพาะลิ้นต้องวางอยู่ด้านหลังผลิตภัณฑ์ปกติของ micrograph และการลดปริมาณของช่องปาก.

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับตำแหน่งและโครงสร้างของลิ้นอาจทำให้เกิดปัญหาการป้อนอาหารที่สำคัญซึ่งอาจนำไปสู่เงื่อนไขทางการแพทย์ที่ร้ายแรง.

นอกจากนี้ในกรณีอื่น ๆ ก็เป็นไปได้ที่จะระบุลิ้นขนาดใหญ่ผิดปกติ (macroglossia) ซึ่งเป็นอุปสรรคต่อการหายใจ, การเคี้ยวหรือการผลิตของภาษาที่ใช้งานได้ในหมู่อื่น ๆ.

นอกจากนี้ glossoptosis เป็นหนึ่งในอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของโรคปิแอร์โรบินโรบินพบในประมาณ 70-85% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัย ในขณะที่ macroglossia สามารถสังเกตได้ในอัตราที่น้อยลงประมาณ 10-15% ของผู้ได้รับผลกระทบ.

เพดานปากแหว่ง

คำนี้หมายถึงการมีอยู่ของความผิดปกติในบริเวณเพดานปากหรือเพดานปากนั่นคือการมีรอยแยกหรือรูที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาล่างที่ไม่สมบูรณ์สามารถสังเกตได้.

เช่นเดียวกับการค้นพบทางคลินิกอื่น ๆ เพดานปากแหว่งจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในอาหาร.

นอกเหนือจากอาการและอาการแสดงเหล่านี้แล้วยังสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ซึ่งรวมอยู่ด้วย (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- จนผิดรูปจมูก.

- ความผิดปกติของดวงตา.

- การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา oligodactyly (ลดจำนวนของนิ้วมือน้อยกว่า 5 ในมือหรือเท้า) คลินิก (การเบี่ยงเบนขวางของตำแหน่งของนิ้วมือ), polydactyly (เพิ่มขึ้นในจำนวนนิ้ว) ข้อต่อ (เพิ่มมากขึ้นอย่างผิดปกติในข้อต่อการเคลื่อนไหว), dysplasia ใน phalanges (phalanges ที่มีการพัฒนากระดูกบกพร่องหรือไม่สมบูรณ์) หรือ syndactyly (ฟิวชั่นของหลายนิ้ว)

- การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ : มันเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติในโครงสร้างของแขนขาหรือในกระดูกสันหลัง.

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่พบบ่อยที่สุด 

นอกเหนือจากคุณสมบัติด้านการแพทย์ที่ระบุไว้ข้างต้นแล้วคนอื่น ๆ อาจปรากฏขึ้นที่เกี่ยวข้องกับหลายระบบ (Arancibia, 2006, สมาคม Craniofacial สำหรับเด็ก, 2016, การอ้างอิงทางพันธุกรรมของบ้าน, 2016, Rehté et al., 2015):

การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจ

การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่มีผลกระทบต่อสุขภาพของบุคคลนำเสนอความเสี่ยงที่สำคัญเพื่อความอยู่รอดของพวกเขา อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดนั้นสามารถรักษาได้ด้วยวิธีทางเภสัชวิทยาและ / หรือการผ่าตัด.

บางส่วนของความผิดปกติของการเต้นของหัวใจที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ หัวใจตีบ, foramen ovale ถาวร, การเปลี่ยนแปลงกะบังเส้นเลือดหรือความดันโลหิตสูง.

การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท

ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของโรคปิแอร์โรบินยังอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของความผิดปกติทางระบบประสาทต่าง ๆ ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง.

ดังนั้นความผิดปกติทางระบบประสาทบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของปิแอร์โรบินอาจรวมถึง hydrocephalus, ความผิดปกติของ Chiari, ตอนโรคลมชักหรือความล่าช้าในการได้รับทักษะจิต.

ความผิดปกติของระบบหายใจ

ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเป็นหนึ่งในคุณสมบัติที่เกี่ยวข้องมากที่สุดเนื่องจากสามารถทำให้ทั้งผู้ป่วยเสียชีวิตเนื่องจากการหายใจล้มเหลวและการพัฒนาของสมองที่เสียหายเนื่องจากการขาดแคลนออกซิเจนในพื้นที่ประสาท.

ดังนั้นในหลายกรณีการผ่าตัดแก้ไขจะต้องเป็นอิสระจากทางเดินหายใจส่วนใหญ่การแก้ไขของขากรรไกรล่าง dysplasia หรือตำแหน่งของลิ้น.

ความผิดปกติของพลังงาน

ในกรณีของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจปัญหาการให้อาหารส่วนใหญ่มาจากการผิดปกติของขา.

ดังนั้นตั้งแต่แรกเกิดจึงจำเป็นที่จะต้องระบุความผิดปกติเหล่านั้นที่ทำให้การให้อาหารยากขึ้นเพื่อแก้ไขให้ถูกต้องและลดโอกาสในการพัฒนาพยาธิสภาพทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับการขาดสารอาหาร.

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรคหรือลำดับของ Pierre Robin มีต้นกำเนิดสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในยีน SOX9 แม้ว่าความผิดปกตินี้ได้รับการระบุในกรณีส่วนใหญ่ของโรคปิแอร์โรบิน แต่ลักษณะทางคลินิกบางอย่างอาจเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอีกประเภทหนึ่ง (Genetics Home Reference, 2016).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีน SOX9 มีบทบาทพื้นฐานของคำแนะนำทางชีวเคมีตามสัดส่วนที่จำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาและการก่อตัวของเนื้อเยื่อและอวัยวะต่าง ๆ ในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้การวิจัยในปัจจุบันชี้ให้เห็นว่าโปรตีน SOX9 สามารถควบคุมการทำงานของยีนประเภทอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาโครงสร้างโครงกระดูกและดังนั้นขากรรไกรล่าง (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

เป็นผลให้การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมป้องกันการพัฒนาทางสัณฐานวิทยาที่เพียงพอของโครงสร้างบางอย่างและดังนั้นการค้นพบทางคลินิกที่สำคัญ: mycognathia, glossoptosis และเพดานปากแหว่ง.

การวินิจฉัยโรค 

ในหลายกรณีสามารถตรวจพบการผิดปกติของโครงสร้าง craniofacial ในระหว่างตั้งครรภ์ผ่านอัลตราซาวด์แม้กรณีจะหายาก.

ในแง่นี้มันบ่อยขึ้นกว่าที่สงสัยว่าโรคปิแอร์โรบินเกิดขึ้นในระยะหลังคลอดหรือวัยเด็ก ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบโครงสร้างสัญญาณมีความชัดเจนดังนั้นการวินิจฉัยยืนยันผ่านการทดสอบทางรังสีพร้อมกับการตรวจร่างกาย.

อย่างไรก็ตามกรณีอื่นจำเป็นต้องทำการศึกษาระบบทางเดินหายใจก่อนหน้านี้และจากนั้นศึกษาทางรังสีเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของโรคนี้.

นอกจากนี้อีกแง่มุมพื้นฐานในการวินิจฉัยโรคนี้คือการสำรวจพื้นที่อื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งระบบการเต้นของหัวใจและระบบประสาทเนื่องจากความผิดปกติประเภทอื่นที่คุกคามชีวิตอาจปรากฏขึ้น.

ในที่สุดการแทรกแซงการวินิจฉัยอาจรวมถึงการศึกษาทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลและครอบครัวเพื่อระบุความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้.

การรักษา 

การรักษาโดยทั่วไปของปิแอร์โรบินซินโดรมจะขึ้นอยู่กับขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลก craniofacial (Arancibia, 2006):

- แช่งชักหักกระดูก.

- ปิดช่องโหว่ของเพดานปาก.

- ขากรรไกรยาว.

- ความว้าวุ่นใจของกระดูก.

- การตรึงลิ้น.

นอกจากนี้วิธีการทางเภสัชวิทยาอื่น ๆ ยังใช้สำหรับการรักษาโรคหัวใจ, ตอนโรคลมชักและเหตุการณ์ทางระบบประสาทอื่น ๆ.

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพบปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการผลิตภาษาดังนั้นในหลาย ๆ กรณีการใช้ logopedic แบบต้นจึงเป็นสิ่งจำเป็น.

วัตถุประสงค์ที่สำคัญคือการสร้างวิธีการสื่อสารที่มีประสิทธิภาพผ่านความสามารถที่เหลือและในทางกลับกันการกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาทักษะใหม่.

การอ้างอิง

1. AAMADE (2016) ปิแอร์ดาวน์ซินโดรม ได้รับจากสมาคมความผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial
2. Arancibia, J. (2006) ลำดับปิแอร์โรบิน โรคปอดในเด็ก, 34-36.
3. สมาคม, C. C. (2016) คู่มือทำความเข้าใจลำดับของ Pierre Robin.
4. FACES (2016) ลำดับปิแอร์โรบิน สืบค้นจากสมาคมครินิโอนาติโนล (Craniofacial Association)
5. Lee, J. , Thottam, P. , Ford, M. , & Jabbour, N. (2015) ลักษณะของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับในทารกที่มีลำดับปิแอร์ - โรบิน: มีการพัฒนาเมื่ออายุมากขึ้นหรือไม่? วารสารโสตนาสิกลาริงซ์วิทยาระหว่างประเทศสำหรับเด็ก, 2059-2510.
6. NIH (2016) ลำดับปิแอร์โรบินโรบิน ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์
7. PRA (2016) Pierre Robin Sequence (PRS) คืออะไร สืบค้นจาก Piere Robien Australia
8. Rathé, M. , Rayyan, M. , Schoenaers, J. , Dormaar, J. , Breuls, M. , Verdonck, A. , ... Hens, G. (2015) ลำดับปิแอร์โรบิน: การจัดการระบบทางเดินหายใจและภาวะแทรกซ้อนในช่วงปีแรกของชีวิตในศูนย์การอ้างอิงระดับอุดมศึกษา วารสารโสตนาสิกลาริงซ์วิทยานานาชาติ, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016) การประเมินผลการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบนในทารกที่มีลำดับปิแอร์โรบินและบทบาทของ polysomnography - การตรวจสอบหลักฐานในปัจจุบัน รีวิวระบบหายใจของเด็ก, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014) ฉันเห็นลำดับโรบิน ดึงมาจาก Medscape.