อาการของไฟฟ์เฟอร์สาเหตุการรักษา

Pfeiffer ซินโดรม มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีลักษณะโดยฟิวชั่นช่วงต้นของกระดูกของกะโหลกศีรษะที่แสดงความผิดปกติในศีรษะและใบหน้า craniosynostosis ซึ่งให้ลักษณะของตาโปน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงการเปลี่ยนแปลงในมือเช่นการเบี่ยงเบนในนิ้วมือและเท้า.

มันใช้ชื่อมาจาก Rudolf Arthur Pfeiffer นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งในปี 1964 ได้อธิบายผู้ป่วย 8 รายในครอบครัวเดียวกันซึ่งมีความผิดปกติของมือเท้าและศีรษะ.

มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Apert กลุ่มอาการ Crouzon กลุ่มอาการ Beare-Stevenson หรือกลุ่มอาการ Jackson-Weiss.

ประเภทของ Pfeiffer syndrome

การจำแนกประเภทที่ได้รับการยอมรับอย่างกว้างขวางสำหรับกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์ถูกตีพิมพ์ในปี 1993 โดย Michael Cohen เขาเสนอว่าจะให้สามประเภทขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพวกเขาดังนั้นประเภทที่สองและสามนั้นร้ายแรงที่สุด.

อย่างไรก็ตามทั้งสามประเภทมีการนำเสนอของนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าร่วมกัน, brachydactyly (นิ้วสั้นกว่าปกติ) และ syndactyly (malform โดดเด่นด้วยการรวมกันของนิ้วมือนิ้วเท้ากัน).

• พิมพ์ I: หรือกลุ่มอาการของไฟเฟอร์เฟอร์คลาสสิคซึ่งสืบทอดโดยรูปแบบ autosomal และรวมถึงข้อบกพร่องในใบหน้าตรงกลาง ปกติแล้วพวกเขาจะมีสติปัญญาปกติและสามารถใช้ชีวิตได้โดยไม่มีปัญหา.
• ประเภทที่สอง: ประเภทนี้ดูเหมือนจะไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์ แต่ปรากฏเป็นระยะ ๆ และก่อให้เกิดปัญหาทางระบบประสาทที่รุนแรงและความตายในช่วงต้น มันถูกตรวจพบโดยรูปทรงของกะโหลกศีรษะที่เรียกว่า "กะโหลกโคลเวอร์ลีฟ" โดยความคล้ายคลึงกันของรูปทรงของหัวกับโคลเวอร์สามใบ นี่เป็นเพราะการรวมกันของกระดูกขั้นสูง ส่วนที่ยื่นออกมาของลูกตา (proptosis) ก็มักจะสังเกตเห็น.
• ประเภทที่สามมันไม่ได้เป็นกรรมพันธุ์อย่างใดอย่างหนึ่งและรวมถึงอาการและอาการคล้ายกับประเภทที่สอง แต่ไม่ได้แสดงความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในรูปของโคลเวอร์ ค่อนข้างมันเป็นลักษณะโดยมีฐานกะโหลกด้านหน้าสั้น พวกเขาแบ่งตา proptosis กับประเภทก่อนหน้านี้เนื่องจากพื้นที่เล็ก ๆ ที่เหลือโดยกะโหลกศีรษะสำหรับลูกตา บางครั้งฟันนาตาลที่เรียกว่าจะปรากฏขึ้น (พวกเขามีฟันบางตอนที่เกิด) และความผิดปกติในอวัยวะของพื้นที่ท้องหรือความผิดปกติเกี่ยวกับอวัยวะภายใน ในทางตรงกันข้ามพวกเขาสามารถแสดงปัญญาอ่อนและปัญหาทางระบบประสาทอย่างรุนแรงที่อาจทำให้เกิดการเสียชีวิตเร็ว.

เมื่อเร็ว ๆ นี้โดยเฉพาะในปี 2013 Greig และเพื่อนร่วมงานได้พัฒนาระบบการจำแนกประเภทใหม่สำหรับ Pfeiffer syndrome เช่นกันในแง่ของความรุนแรง พวกเขาศึกษาผู้ป่วย 42 คนโดยใช้การจำแนกประเภทตามการประเมินสถานะทางระบบประสาทระบบทางเดินหายใจตาและหู.

นอกจากนี้การประเมินเหล่านี้ดำเนินการก่อนและหลังการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อสังเกตว่าพวกเขามีวิวัฒนาการ ผลการวิจัยพบ 3 ประเภท:

• ปัญหาประเภท A หรือไม่รุนแรง: ไม่มีการเปลี่ยนแปลงหลังการใช้งาน.
• ปัญหา Type B หรือปานกลาง: การปรับปรุงการทำงานหลังการผ่าตัด.
• พิมพ์ C หรือปัญหาร้ายแรง: การปรับปรุงที่สำคัญหลังจากการดำเนินการ.

การจำแนกครั้งสุดท้ายนี้มีประโยชน์เนื่องจากมันส่งเสริมการรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพ.

ความถี่ของมันคืออะไร?

Pfeiffer syndrome ส่งผลกระทบต่อทั้งสองเพศเท่ากันและโดยประมาณเกิดขึ้นใน 1 ในทุก ๆ 100,000 เกิด.

สาเหตุของมันคืออะไร?

Pfeiffer syndrome นำเสนอรูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาของยีนที่ได้รับผลกระทบเพียงชุดเดียวเพื่อทำให้เกิดโรค ความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองคนหนึ่งไปยังเด็กคือ 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง.

อย่างไรก็ตามมันอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ (ตามที่เราเห็นในประเภท I และ II).

Typology I นั้นสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ทั้งใน FGFR1 และ FGFR2 ในขณะที่ชนิด II และ III จะมีการเชื่อมโยงไปยังข้อบกพร่องในยีน FGFR2.

มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับการกลายพันธุ์ในยีน receptor-1 ของ fibroblast growth factor (หรือ FGFR1) ที่อยู่บนโครโมโซม 8 หรือยีน 2 (FGFR2) บนโครโมโซม 10 งานของยีนเหล่านี้คือการเข้ารหัสตัวรับ ของปัจจัยการเจริญเติบโตไฟโบรบลาสต์ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับกระดูกในการพัฒนาอย่างถูกต้อง.

เป็นที่เชื่อกันว่าผู้อำนวยความสะดวกสำหรับการโจมตีของโรคนี้คือพ่อของอายุขั้นสูงเมื่อตั้งครรภ์ตั้งแต่ เพิ่มการกลายพันธุ์ในสเปิร์ม.

คุณมีอาการอะไร?

ความหลากหลายทางพันธุกรรมและอัลลีลของโรคนี้ดูเหมือนจะอธิบายความแปรปรวนฟีโนไทป์ที่นำเสนอ (Cerrato et al., 2014)

- ส่วนใหญ่มีลักษณะใบหน้าและกะโหลกศีรษะลักษณะ: การเจริญเติบโตที่ผิดปกติของหัว, การรวมกันของกระดูกกะโหลกศีรษะ (craniosynostosis), ความโดดเด่นหน้าผาก, ตาโปน (proptosis) และ hypertelorism (โคจรแยกกันมากขึ้นกว่าปกติ) นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องธรรมดาที่จะมีหัวที่แหลมหรือ turribraquicephaly และด้อยพัฒนาในส่วนที่สามของใบหน้า.

- ในรูปแบบที่สองหัวในรูปโคลเวอร์ลีฟถูกแสดงซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับ hydrocephalus (การขยายตัวของโพรงเนื่องจากการสะสมของน้ำไขสันหลัง).

- ขากรรไกรล่าง hypoplasia หรือกรามบนที่ยังไม่พัฒนาในขณะที่แสดงกรามล่างที่โดดเด่น.

- ปัญหาทางทันตกรรม.

- หูที่ถูกแทนที่.

- สูญเสียการได้ยินใน 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.

- ความผิดปกติในแขนด้านบนโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติในนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้า มีขนาดใหญ่กว้างและ / หรืองอ Clinodactyly หรือ angulation ของหนึ่งในนิ้วมือ.

- ดังที่กล่าวไว้แล้วนิ้วและนิ้วเท้าสั้นเกินจริง (brachydactyly) หรือข้อต่อของนิ้วมือ (syndactyly หรือ sinofalangism).

- ผู้ป่วยทุกรายที่มีความผิดปกติในแขนส่วนบนยังมีความผิดปกติอื่น ๆ ที่รุนแรงกว่าในแขนขาตาม Cerrato et al (2014)

- การขาดการเคลื่อนไหว (ankylosis) และการตรึงข้อต่อข้อศอกผิดปกติ.

- ความผิดปกติของอวัยวะในช่องท้องในกรณีที่รุนแรง.

- ปัญหาระบบทางเดินหายใจ.

- หากเป็นประเภท II หรือ III ปัญหาการพัฒนาทางระบบประสาทและจิตใจอาจเกิดขึ้นเนื่องจากสมองเสียหายหรือขาดออกซิเจน (เนื่องจากหายใจลำบากซึ่งบางคนได้รับผลกระทบ) ในทางตรงกันข้ามประเภทที่ฉันมักจะมีสติปัญญาอยู่ในช่วงปกติ.

- กรณีที่ร้ายแรงกว่า: การสูญเสียการมองเห็นรองลงมาจากการเพิ่มขึ้นของความดันในกะโหลกศีรษะ.

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้

เห็นได้ชัดว่ากรณีที่ร้ายแรงที่สุดคือกรณีที่จะพัฒนาได้แย่ลง (ประเภท II และ III) เนื่องจากสิ่งเหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการประสบกับการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและภาวะแทรกซ้อนทางเดินหายใจที่อาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนกำหนด ในทางตรงกันข้ามผู้ที่มี Pfeiffer syndrome ประเภทที่ 1 จะดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดหลังการรักษา.

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

- ภาวะดาวน์ซินโดรม

- กลุ่มอาการ Crouzon

- แจ็กสัน - ไวส์ซินโดรม

- โรค Beare-Stevenson

- กลุ่มอาการ Muenke

มันเป็นวิธีการวินิจฉัย?

การวินิจฉัยโรค Pfeiffer สามารถทำได้ตั้งแต่แรกเกิดการสังเกตการรวมกันของกระดูก craniofacial ก่อนวัยอันควรและความยาวและความกว้างของนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้า.

ควรสังเกตว่าการวินิจฉัยก่อนคลอดอย่างแม่นยำนั้นซับซ้อนเนื่องจากลักษณะของโรคนี้อาจสับสนกับความผิดปกติอื่น ๆ ที่กล่าวถึงข้างต้น (สมาคม craniofacial เด็ก, 2010).

จะสามารถรักษาได้อย่างไร?

มันเป็นสิ่งสำคัญมากที่การรักษาจะต้องทำก่อนเพื่อให้เด็กที่มีอาการนี้ไม่เห็นศักยภาพลดลง.

การรักษาจะเน้นไปที่อาการที่มีผลต่อแต่ละคนโดยเฉพาะ นั่นคือพวกเขาจะต้องเป็นรายบุคคลและเป็นแนวทางตามประเภทและความรุนแรงของการนำเสนอทางคลินิก.

มันมักจะต้องใช้วิธีการแบบสหสาขาวิชาชีพและละเอียดถี่ถ้วนด้วยความพยายามประสานงานโดยกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ ในหมู่พวกเขามันจะต้องรวมกุมารแพทย์ศัลยแพทย์โสตศอนาสิกแพทย์ (แพทย์ที่รักษาปัญหาหูจมูกและลำคอ) นักประสาทวิทยาโสตประสาทวิทยา (สำหรับปัญหาการได้ยิน) และอื่น ๆ.

แนะนำให้ใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไข craniosynostosis เนื่องจากอาจทำให้เกิดปัญหาอื่น ๆ เช่น hydrocephalus ในกรณีหลังอาจจำเป็นต้องทำการแทรกแซงโดยการใส่ท่อเข้าไปในกะโหลกศีรษะเพื่อระบายน้ำไขสันหลังส่วนเกินออกจากสมอง นอกจากนี้ยังสามารถอยู่ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมันเป็นความเหมาะสมสำหรับการสกัด.

การผ่าตัดยังสามารถใช้เป็นวิธีที่ถูกต้องและ reconstructive ในทารกเพื่อช่วยบรรเทาผลกระทบของการผิดปกติของกะโหลกศีรษะเช่น hypoplasia ตรงกลางใบหน้า, ความผิดปกติของจมูกหรือ proptosis ตา.

ผลลัพธ์ของการแทรกแซงประเภทนี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้ ในการศึกษาโดย Clark et al. (2016) เน้นถึงความสำเร็จของการทำศัลยกรรมพลาสติกแบบ reconstructive ในการรักษา proptosis และภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยาทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้.

โดยสรุปผู้เชี่ยวชาญแนะนำว่าในช่วงปีแรกของชีวิตขั้นตอนการผ่าตัดในช่วงต้นสามารถช่วยแบ่งเย็บกะโหลกที่ถูกปิดและทำให้กะโหลกศีรษะและสมองเติบโตได้ตามปกติ.

คุณสามารถทำเช่นเดียวกันกับซ็อกเก็ตตาโดยมีจุดประสงค์ในการรักษาวิสัยทัศน์ที่ดี.

มันเหมาะสมในภายหลังเพื่อแก้ไขครึ่งหนึ่งของใบหน้าด้วยการผ่าตัดเพื่อปรับปรุงลักษณะทางกายภาพและตำแหน่งของขากรรไกรบนและล่าง (สมาคม craniofacial เด็ก, 2010).

ในบางกรณีคุณสามารถเลือกรับการผ่าตัดเพื่อช่วยแก้ไขความผิดปกติของหู ในกรณีอื่น ๆ เครื่องช่วยฟังเฉพาะสามารถใช้เพื่อปรับปรุงการได้ยิน.

การผ่าตัดดูเหมือนว่าจะดำเนินการในวิชาที่มีกลุ่มอาการหรือความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ เพื่อให้สามารถทำงานได้ดีขึ้นและเพิ่มความคล่องตัว.

มีความจำเป็นต้องชี้ให้เห็นว่ากระบวนการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคนั้นจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงสถานะและตำแหน่งของความผิดปกติดังกล่าวและอาการที่เกิดขึ้น.

ในกรณีอื่น ๆ ที่มีปัญหาทางทันตกรรมคุณควรไปที่คลินิกทันตกรรมจัดฟัน ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามควรไปพบทันตแพทย์ที่อายุ 2 ปี.

ตัวเลือกอื่นในการปรับปรุงความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบคือไปที่กายภาพบำบัดหรือเลือกใช้มาตรการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก.

แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของผู้ที่ได้รับผลกระทบ มันจะมีประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าสงสัยว่ามีโรคนี้และในครอบครัวมีกรณีก่อนหน้าของโรคนี้ การประเมินผลทางคลินิกอย่างเพียงพอจะตรวจจับในกรณีเหล่านี้อย่างแน่นอนสัญญาณใด ๆ หรืออาการพร้อมกับลักษณะทางกายภาพที่สามารถเชื่อมโยงกับสภาพนี้.

ไม่ว่าในกรณีใดเราชี้ให้เห็นว่าในขณะที่วิทยาศาสตร์ดำเนินไปเรื่อย ๆ มีการพัฒนาวิธีการใหม่และดีกว่าในการแทรกแซงโรคนี้.

การสนับสนุนที่ดีสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวคือไปที่การเชื่อมโยงของคดีที่คล้ายกันและค้นหาข้อมูล หนึ่งในสมาคมเหล่านี้คือสมาคม Craniofacial สำหรับเด็ก: www.ccakids.org ซึ่งมีโปรแกรมที่มีประโยชน์เพื่อตอบสนองความต้องการพิเศษของคนเหล่านี้และครอบครัวของพวกเขา.

การอ้างอิง

1. Cerrato, F. , Nuzzi, L. , Theman, T. , Taghinia, A. , Upton, J. , & Labow, B. (2014) ความผิดปกติของแขนขาส่วนบนในอาการของไฟฟ์เฟอร์และสหสัมพันธ์ของการกลายพันธุ์ ศัลยกรรมพลาสติกและเข่า, 133 (5), 654E-661E.
2. Clark, J. D. , Compton, C.J. , Tahiri, Y. , Nunery, W.R. , & Harold Lee, H.B. (2016) รายงานผู้ป่วย: การพิจารณาจักษุแพทย์ในผู้ป่วยที่มีอาการ Pfeiffer. วารสารอเมริกันของกรณีจักษุวิทยา, 21-3.
3. โคเฮน, M, M, (1993) การปรับปรุงกลุ่มอาการของไฟเฟอเฟอร์, ชนิดย่อยของคลินิก, และแนวทางการวินิจฉัยแยกโรค. Am J Med Genet, 45 (3): 300-7
4. Greig, A. , Wagner, J. , Warren, S. , Grayson, B. & McCarthy, J. (2013) Pfeiffer Syndrome: การวิเคราะห์ชุดทางคลินิกและการพัฒนาระบบการจำแนกประเภท. วารสารศัลยกรรม Craniofacial: 24: 204-215.
5. Redett, J. (2010). แนวทางในการทำความเข้าใจกลุ่มอาการของไฟฟ์เฟอร์. สืบค้นจาก Craniofacial Association ของเด็ก ๆ.
6. Robin, H. N. (s.f. ). Pfeiffer Syndrome. สืบค้นเมื่อวันที่ 14 มิถุนายน 2016 จาก NORD องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
7. Pfeiffer ซินโดรม. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 14 มิถุนายน 2559 จาก Wikipedia.