อาการสาเหตุและการรักษาของพอตเตอร์

ซินโดรมพอตเตอร์ เป็นความผิดปกติที่หายากและร้ายแรงของพันธุกรรม autosomal ถอยที่มีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วย oligohydramnios เน้นเสียง (ขาดน้ำคร่ำซึ่งเป็นสิ่งที่ล้อมรอบทารกในระยะตัวอ่อน), ไต polycystic, agenesis ไต ไตหรือทั้งสองอย่างที่เกิด) และ uropathy อุดกั้น (อุดตันของปัสสาวะ).

โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาอีดิ ธ พอตเตอร์ในปี 2489 ซึ่งสังเกตเห็นใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของเด็กทารกที่มีอาการไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี จากนั้นเขาค่อย ๆ คลายอาการทั่วไปของโรค.

มันยังถูกเรียกว่าลำดับพอตเตอร์หรือลำดับ oligohydramnios แนวคิดของพอตเตอร์ซินโดรมในตอนต้นจะกล่าวถึงเฉพาะกรณีที่เกิดจาก agenesis ทวิภาคีแม้ว่าในปัจจุบันนักวิจัยหลายคนใช้มันสำหรับกรณีใด ๆ ที่ปรากฏขึ้นพร้อมกับการขาดน้ำคร่ำ.

ความชุกของมันคืออะไร?

พอตเตอร์ซินโดรมเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 4000 เกิดและทารกในครรภ์อย่างไรก็ตามมีข้อมูลล่าสุดที่คาดการณ์ว่าความถี่จะสูงขึ้นมาก.

ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง นี่อาจเป็นเพราะอัตราที่สูงขึ้นในผู้ชายที่มีช่องท้องพรุน (หรือโรค Eagle-Barrett) และ uropathy อุดกั้น (โรคที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้) แม้ว่าจะมีการสงสัยว่าโครโมโซม Y มีส่วนเกี่ยวข้องกับมัน อย่างไรก็ตามเรื่องนี้ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด.

ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มักจะตายเร็วหรือตายแล้ว ซึ่งมักเกิดจากภาวะปอดไม่เพียงพอและภาวะไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี.

33% ของเด็กทารกเสียชีวิตในมดลูกในขณะที่อัตราการรอดชีวิต 70% ได้รับการบันทึกไว้ในทารก 23 คนที่มีอาการพอตเตอร์และปอด hypoplasia (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

ทารกแรกเกิดที่มีรูปแบบรุนแรงของพอตเตอร์ซินโดรมอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการหายใจล้มเหลวทั่วไปปอดบวมและภาวะไตวายเฉียบพลัน ผู้ที่ถึงวัยเด็กอาจมีโรคปอดเรื้อรังและภาวะไตวาย.

มันเป็นวิธีการผลิต?

การผลิตปัสสาวะในทารกในครรภ์เป็นกลไกหลักในการผลิตน้ำคร่ำในปริมาณที่เพียงพอซึ่งจะเริ่มประมาณเดือนที่สี่ของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์กลืนของเหลวน้ำคร่ำอย่างต่อเนื่องมันจะถูกดูดซึมอีกครั้งในลำไส้แล้วขับออกทางไต (ผ่านทางปัสสาวะ) เข้าไปในโพรงน้ำคร่ำ.

ในโรคนี้ปริมาณน้ำคร่ำไม่เพียงพอส่วนใหญ่เป็นเพราะไตของทารกทำงานได้ไม่ดี โดยปกติสิ่งที่เกิดขึ้นคือในช่วงตั้งครรภ์ไตจะไม่เกิดขึ้นอย่างถูกต้องหายไปหนึ่งหรือทั้งสอง (agenesis ไต) แม้ว่าการอุดตันของทางเดินปัสสาวะหรือบางครั้งก็อาจเกิดการแตก ของเมมเบรนที่ล้อมรอบด้วยน้ำคร่ำ.

การขาดน้ำคร่ำนี้เป็นสาเหตุหลักของอาการของโรคพอตเตอร์.

โรคของพอตเตอร์สามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมสองโรคซึ่งเป็นทั้งโรคไต polycystic เด่นและ autosomal ถอยโรค autosomal ด้วยวิธีนี้ประวัติครอบครัวของโรคไตอาจเพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนากลุ่มอาการของโรคนี้ในทารกในครรภ์.

ดังนั้นในกรณีของครอบครัวที่มีประวัติของ agenesis ไตฝ่ายเดียวหรือทวิภาคีนี้อาจเป็นลักษณะที่โดดเด่น autosomal.

แม้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขที่นำเสนอโดยทั่วไปในกลุ่มอาการของพอตเตอร์เช่น autosomal ถอยหรือ polycystic โรคไตที่โดดเด่นและ dysplasia ไตพหุคูณ; ไม่พบความผิดปกติใด ๆ ใน agenesis ไตทวิภาคี.

โดยสรุปลักษณะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในปัจจุบันและเป็นสิ่งที่ยังคงมีการวิจัยอยู่.

สิ่งที่ทราบกันดีคือดูเหมือนว่าจะไม่มีการเชื่อมโยงโดยตรงของการใช้สารเสพติดหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตรายในระหว่างตั้งครรภ์ในลักษณะของการเกิด agenesis ของไตทั้งสองข้าง.

มีอาการอะไรบ้าง??

- ข้อบกพร่องหลักในลำดับพอตเตอร์คือไตวาย.

- การขาดน้ำคร่ำ: ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหามากมายเพราะของเหลวช่วยหล่อลื่นส่วนต่างๆของร่างกายของทารกในครรภ์ปกป้องและก่อให้เกิดการพัฒนาของปอด เมื่อของเหลวนี้หายไปโพรงน้ำคร่ำจะมีขนาดเล็กกว่าปกติและจบลงด้วยการออกจากห้องเล็ก ๆ สำหรับทารกในครรภ์ซึ่งป้องกันการเจริญเติบโตตามปกติ.

- คลอดก่อนกำหนด

- ความผิดปกติ: โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาส่วนล่างเช่นเดียวกับในเท้าและโค้งคำนับของขา อาการ Sirenomelia หรือนางเงือกซึ่งเกี่ยวข้องกับการหลอมรวมของขาก็อาจเกิดขึ้นได้.

- ลักษณะใบหน้าผิดปกติเช่นสะพานจมูกกว้างหรือจมูก "นกแก้วจะงอยปาก" ดวงตาที่แยกจากกันและหูที่ต่ำกว่าปกติ.

- ผิวหนังส่วนเกินที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ที่มีผลกระทบต่อการพับผิวหนังบริเวณแก้ม.

- ต่อมหมวกไตที่มีลักษณะของแผ่นรูปไข่ขนาดเล็กที่กดหน้าท้องด้านหลังที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของไตไม่ดี.

- กระเพาะปัสสาวะมีขนาดเล็กกว่าปกติและไม่สามารถปรับขยายได้เก็บของเหลวได้น้อยมาก.

- ในผู้ชาย vas deferens และถุงน้ำเชื้ออาจขาด.

- ในผู้หญิงมดลูกและส่วนบนของช่องคลอดอาจไม่พัฒนา.

- Atresia ทางทวารหนัก: เกิดขึ้นเมื่อทวารหนักไม่ได้เชื่อมต่ออย่างถูกต้องกับทวารหนัก สามารถเกิดขึ้นได้ในหลอดอาหารลำไส้เล็กส่วนต้นหรือหลอดเลือดแดงสะดือ.

- บางครั้งสามารถให้ไส้เลื่อนกระบังลม แต่กำเนิดที่ป้องกันการพัฒนาที่เหมาะสมของกะบังลม.

- ปอดยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือ hypoplasia ปอด (ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่โดดเด่นด้วยการหยุดชะงักของการพัฒนาปอดตาม Tortajada et al., 2007) กลไกนี้ยังไม่ชัดเจนแม้ว่ามันจะดูเหมือนว่าการเคลื่อนไหวที่เหมาะสมของน้ำคร่ำผ่านปอดในช่วงระยะทารกในครรภ์ เห็นได้ชัดว่าหากมีน้ำคร่ำไม่เพียงพอปอดจะไม่พัฒนาอย่างเหมาะสม.

- ดังนั้นข้างต้นมีปัญหาทางเดินหายใจอย่างรุนแรงที่มักจะเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตก่อนกำหนดในผู้ได้รับผลกระทบ.

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง

นอกเหนือจากที่กล่าวถึงแล้วอาการของโรค Potter นั้นเชื่อมโยงกับปัญหาอื่น ๆ เช่นอาการดาวน์, โรค Kallmann และโรค branchial-oto-renal syndrome (BOR).

มันเป็นวิธีการวินิจฉัย?

ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถมองเห็นได้ด้วยอัลตร้าซาวด์หากมีน้ำคร่ำน้อยในบัญชีหรือถ้าทารกในครรภ์มีความผิดปกติในไตหรือขาดสิ่งเหล่านี้.

ในการตรวจสอบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นในทารกแรกเกิดอาจจำเป็นต้องทำการเอ็กซเรย์ปอดและช่องท้อง.

ในทางตรงกันข้ามคุณสามารถไปที่ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่จะนำตัวอย่างเลือดในทารกในครรภ์เพื่อดำเนินการเจาะน้ำคร่ำ สิ่งนี้ทำหน้าที่เพื่อดูว่าจำนวนของโครโมโซมถูกต้องหรือไม่หรือมีการเปลี่ยนแปลงในบางส่วนหรือการเปลี่ยนตำแหน่ง.

สิ่งนี้อาจมีประโยชน์ในการแยกแยะโรคที่เกี่ยวข้องอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ ในการตรวจจับการกลายพันธุ์ที่เป็นไปได้การสำรวจจีโนมของพ่อแม่ลูกที่ได้รับผลกระทบและพี่น้องเป็นสิ่งจำเป็น.

คุณรักษาได้อย่างไร?

ไม่มีการรักษาสำหรับโรคนี้และการพยากรณ์โรคของมันเป็นลบมากมักจะตายก่อนเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน หากคุณอยู่รอดตั้งแต่แรกเกิดการช่วยชีวิตอาจจำเป็น วิธีการบางอย่างยังสามารถใช้ในการบรรเทาอาการและปรับปรุงชีวิตให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้เช่นการปลูกถ่ายอวัยวะหรือการแทรกแซงสำหรับระบบทางเดินปัสสาวะอุดกั้น.

อย่างไรก็ตามมีกรณีของทารกที่มีอาการพอตเตอร์เกิดในเดือนกรกฎาคม 2013 ซึ่งเปิดเผยโดย Jaime Herrera Beutler ซึ่งมีชีวิตอยู่ในวันนี้ นี่เป็นเพราะไม่กี่สัปดาห์ก่อนคลอดน้ำเกลือถูกฉีดเข้าไปในครรภ์ของแม่เพื่อช่วยในการพัฒนาปอดของทารกในครรภ์.

เมื่อแรกเกิดของทารกพบว่าการแทรกแซงได้สำเร็จและเธอสามารถหายใจด้วยตัวเอง ข่าวล่าสุดที่เรามีของเธอได้รับการเผยแพร่เมื่อวันที่ 15 เมษายน 2016 และมีชีวิตอยู่หลังจากการปลูกถ่ายไต.

การอ้างอิง

1. จาก Pietro, M. (19 พฤศจิกายน 2013). Oligohydramnios Sequence (Potter's Syndrome). ดึงจาก Healthline.
2. Gupta, S. (21 มิถุนายน 2015). พอตเตอร์ซินโดรม. ดึงมาจาก Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ oligohydramnios ฝากครรภ์ที่มาของไต: ผลระยะยาว. การปลูกถ่าย Nephrol Dial. 2007 กุมภาพันธ์ 22 (2): 432-9.
4. ลำดับพอตเตอร์. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 24 มิถุนายน 2016 จาก Wikipedia.
5. Srikanth M. Shastry, S.M. , Kolte, S.S. และ Sanagapati P.R. (2012) ลำดับของพอตเตอร์. J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M. , Clement Paredes, A. , GarcíaMuñoz, Gracia Antequera, M. , Delgado Cordón, F. , & Hernández Marco, R. (2007) วัยเด็ก hypoplasia ปอด. พงศาวดารของกุมารเวชศาสตร์, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15 เมษายน 2016). 'มิราเคิลเบบี้' ของสมาพันธ์หญิงสาวที่เกิดโดยไม่มีไตในที่สุดได้รับหนึ่ง - จากพ่อของเธอ: 'เราได้รับพร'.