Prader Willi ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

Prader-Willi syndrome (SPW) เป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของชนิดพิการ แต่กำเนิด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012) มันเป็นโรคที่ซับซ้อนที่มีผลต่อความอยากอาหารการเจริญเติบโตการเผาผลาญพฤติกรรมและ / หรือการทำงานทางปัญญา (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

ในระดับคลินิกในช่วงวัยเด็กโรคนี้มีลักษณะของการค้นพบทางการแพทย์ต่าง ๆ เช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงการเปลี่ยนแปลงในอาหารหรือพัฒนาการล่าช้าทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้ในระดับความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรมบุคคลหลายคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Prader-Willi แสดงอาการเสื่อมหรือปัญญาอ่อนในระดับปานกลางซึ่งมาพร้อมกับปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรมต่าง ๆ (Genetics Home Reference, 2016).

แม้ว่า Prader-Willi syndrome ถือว่าเป็นโรคที่หายากหรือผิดปกติการศึกษาจำนวนมากระบุว่ามันเป็นหนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในพื้นที่พันธุกรรม (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).

การวินิจฉัยโรคนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการค้นพบทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ (มูลนิธิเพื่อการวิจัย Prader-Willi, 2014).

เกี่ยวกับการรักษาการรักษาโรค Prader-Willi ยังไม่ได้รับการระบุดังนั้นวิธีการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนด้วยโรคอ้วนเป็นค้นพบทางการแพทย์ที่เป็นภัยคุกคามที่ยิ่งใหญ่ที่สุดในการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559).

ดังนั้นในความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคและคุณภาพชีวิตทั้งสองจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องและความผิดปกติของพฤติกรรมหรือความรู้ความเข้าใจที่อาจพัฒนา (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

ลักษณะของโรค Prader-Willi (SPW)

รายงานทางคลินิกที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่าโรค Prader-Willi (PWS) ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดย JL Down ในปี 1887 หลังจากวินิจฉัยผู้ป่วย "polisarcia" คนหนึ่งของเขา (Solà-Aznar และGiménez-Pérez, 2006) ).

อย่างไรก็ตามมันคือ Drs Prader, Labhart และ Willi ผู้ซึ่งในปี 1956 ได้อธิบายอีก 9 รายและให้ชื่อทางพยาธิวิทยานี้ (Rossel-Raga, 2003).

นอกจากนี้ลักษณะและเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค Prader-Willi ได้รับการจัดระบบโดย Holm et al. (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

โรค Prader-Willi เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดนั่นคือมันเป็นพยาธิสภาพที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาของการเกิดและจะส่งผลกระทบต่อบุคคลตลอดชีวิตของเขาหรือเธอหากไม่มีการบำบัดรักษา (AsociaciónEspañola Prader-) ทึก 2016).

พยาธิวิทยานี้นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ซับซ้อนโดดเด่นด้วยอาการทางการแพทย์จำนวนมาก (Campubrí-Sánchez et al., 2006).

ถึงแม้ว่าในปัจจุบันอาการของโรค Prader-Willi ฟีโนไทป์เป็นที่รู้จักกันอย่างถูกต้องมากขึ้น (Campubrí-Sánchez et al., 2006) ในช่วง 25 ปีที่ผ่านมาเมื่อมีความคืบหน้าสำคัญในการวิเคราะห์และทำความเข้าใจ ของโรคนี้ (Solà-Aznar และGiménez-Pérez, 2006).

การแสดงออกของกลุ่มอาการ Prader-Willis นั้นมีความหลากหลายโดยมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อหลายระบบและโครงสร้างส่วนใหญ่ของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ hypothalamic (Poyatos et al., 2009).

hypothalamus เป็นโครงสร้างทางประสาทที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมฟังก์ชั่น homeostatic: การควบคุมของความหิวกระหายกระหายรอบการตื่นนอนหรือการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย (Rosell-Raga, 2003).

นอกจากนี้ hypothalamus จะปล่อยฮอร์โมนที่แตกต่างกันไปยังต่อมต่างๆเช่นการเจริญเติบโตทางเพศต่อมไทรอยด์เป็นต้น (Rosell-Raga, 2003).

ในที่สุดเราต้องชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรค Prader-Willis สามารถอ้างอิงได้ในวรรณคดีทางการแพทย์และการทดลองพร้อมเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นกลุ่มอาการของ Prader-Labhart-Willi หรือตัวย่อของ PWS (องค์การแห่งชาติเพื่อผู้ยากไร้ 2012).

นอกจากนี้คำพ้องความหมายอื่น ๆ ได้แก่ : Labhart Willi Syndrome, Praser Labhart Willi Fancone Syndrome หรือ Hypogenital Dystrophy Syndrome (del Barrio del Campo et al., 2008)

สถิติ

Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก (Orphanet, 2007).

คำว่าโรคที่หายาก (ER) ใช้เพื่ออ้างถึงโรคเหล่านั้นที่หายากหรือเป็นคนที่หายากที่ต้องทนทุกข์ทรมาน (โรคสมาคมสเปน Prader-Willi ซินโดรม, 2016).

ปัจจุบันมีการประมาณว่ากลุ่มอาการของโรค Prader-Willi เป็นพยาธิสภาพที่มีความถี่โดยประมาณ 1 รายต่อ 10,000-30,000 คนทั่วโลก (Genetics Home Reference, 2016).

ในทางกลับกันในแง่ของการกระจายเพศก็พบว่าพยาธิสภาพนี้ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกันและไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มชาติพันธุ์หรือภูมิภาคทางภูมิศาสตร์.

นอกจากนี้โรค Prader-Willi ถือเป็นสาเหตุหลักของโรคอ้วนที่มาจากพันธุกรรม (Poyatos et al., 2009).

อาการและอาการแสดง

ในระดับคลินิกกลุ่มอาการของ Prader-Willi มีความสัมพันธ์กับทารกแรกเกิดภาวะ hypotonia, hypogonadism, hyperphagia, โรคอ้วน, ขนาดสั้น, ความล่าช้าในการพัฒนาทั่วไป, ความพิการทางปัญญาปานกลาง, ลักษณะใบหน้าผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกัน (Poyatos et al ., 2009).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้การแสดงออกทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้นั้นแตกต่างกันมากและแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ (Poyatos et al., 2009).

นอกจากนี้อาการและอาการแสดงของโรค Prader-Willi จะต้องแตกต่างกันไปตามการพัฒนาทางชีวภาพดังนั้นเราจึงสามารถสังเกตอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันในช่วงระยะเวลาของทารกในครรภ์และทารกแรกเกิดระยะเวลาการให้นมบุตรหรือวัยเด็ก วัยรุ่น (จาก Barrio del Campo และคณะ, 2008).

เป็นระบบ, José A. del Barrio del Campo และคณะ (2008) อธิบายในรายละเอียดเกี่ยวกับการปรับเปลี่ยนลักษณะส่วนใหญ่ของชีวการแพทย์, จิต, พื้นที่ความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม:

อาการทางชีวการแพทย์

สัญญาณและอาการทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะมากที่สุด ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงเช่น; hypotonia, malformations หรือกล้ามเนื้อและกระดูกรูปร่างผิดปกติ, น้ำหนักลดหรือต่ำและความสูง, ความอยากอาหารมากเกินไป, โรคอ้วน, hypogonadism, รบกวนการนอนหลับ, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ลักษณะทางเดินหายใจผิดปกติ, การเปลี่ยนแปลงในอุณหภูมิร่างกาย.

• hypotonia: การปรากฏตัวหรือการพัฒนาของกล้ามเนื้อลดลง ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในพยาธิวิทยานี้เด่นชัดเป็นพิเศษที่คอและลำตัวโดยเฉพาะในระยะแรกเกิดและช่วงเดือนแรกของชีวิต ดังนั้นด้วยการพัฒนาทางชีวภาพกล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะปรับปรุง.
• ความผิดปกติหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในกรณีนี้มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นการพัฒนาของ scoliosis หรือการเบี่ยงเบนของกระดูกสันหลัง, การจัดตำแหน่งที่ดีของแขนขาที่ต่ำกว่า (genu valgus) หรือการปรากฏตัวของเท้าแบน นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติ แต่กำเนิดอีกประเภทหนึ่งที่สามารถสังเกตได้เช่นการลดขนาดของเท้าและมือ, dysplasia ในสะโพก, การปรากฏตัวของหกนิ้ว, หมู่คนอื่น ๆ.
• น้ำหนักและขนาดต่ำ: โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลาที่เกิดความสูงและน้ำหนักของเด็กที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าที่คาดไว้สำหรับการพัฒนาและเพศ แม้ว่าค่ามาตรฐานสามารถเข้าถึงได้ในผู้ใหญ่ แต่อัตราการเติบโตลดลงมีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนค่าความสูงและน้ำหนักของผู้ใหญ่.
• เกินความอยากอาหารและโรคอ้วน: มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Prader-Willi ความอยากอาหารที่ไม่รู้จักพอมีลักษณะโดยความหลงไหลหรือการตรึงโดยอาหาร เนื่องจากการบริโภคอาหารจำนวนมากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพัฒนาโรคอ้วนและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2.
• hypogonadism: การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงที่อวัยวะเพศก็เป็นประจำ โดยเฉพาะ hypogonadism หรือการพัฒนาบางส่วนของอวัยวะเพศภายนอกนั้นบ่อยมาก ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนา pubertal ล้มเหลวในการเข้าถึงขั้นตอนสุดท้ายหรือผู้ใหญ่.
• ความผิดปกติของระบบหายใจและการเปลี่ยนแปลงรอบการนอนหลับ: การกรนความถี่ที่เพิ่มขึ้นหรือการหยุดหายใจมักจะปรากฏขึ้นซ้ำ ๆ ในระหว่างขั้นตอนการนอนหลับ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องนำเสนอการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกระจายตัวของความล่าช้าในการนอนหลับหรือการปรากฏตัวของการตื่นเป็นระยะ.
• คุณสมบัติผิดปกติบนใบหน้า: ความผิดปกติและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกยังสามารถส่งผลกระทบต่อใบหน้า cranio มันเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นกะโหลกศีรษะแคบตาเหล่ตาสีผิวและผมไม่ดีปากเล็กและริมฝีปากบางฟันจนผิดรูป ฯลฯ
• การเปลี่ยนแปลงของการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Prader-Willi syndrome มักจะพบปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมอุณหภูมิของร่างกายนอกจากนี้การค้นพบที่สำคัญอีกอย่างก็คือความต้านทานต่อความเจ็บปวดสูง.

จิตและอาการทางปัญญา

อาการทางจิต

เนื่องจากการมีรูปร่างผิดปกติของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อลดลงการพัฒนาจิตจะช้าลงส่งผลกระทบต่อทุกพื้นที่.

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะมีปัญหาในการดำเนินกิจกรรมประเภทใด ๆ.

อาการทางปัญญา

ในแง่ของข้อ จำกัด ทางปัญญาผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยหรือระดับปานกลาง.

นอกจากนี้พวกเขามักจะนำเสนอบางพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดเช่นการประมวลผลข้อมูลตามลำดับหน่วยความจำระยะสั้นหรือระยะสั้นการแก้ปัญหาทางคณิตศาสตร์การประมวลผลการได้ยินของข้อมูลทางวาจาการเปลี่ยนแปลงความสนใจและสมาธิ ความแข็งแกร่งทางปัญญา.

ในทางตรงกันข้ามภาษาเป็นอีกพื้นที่หนึ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญในผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะการออกเสียงคำศัพท์ที่ไม่ดีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างไวยากรณ์ในหมู่คนอื่น ๆ.

อาการทางพฤติกรรม

ปัญหาและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเป็นอีกหนึ่งของการค้นพบทั่วไปที่สามารถสังเกตได้ในกลุ่มอาการของ Prader-Willi ซึ่งมักจะต้องแตกต่างกันไปตามอายุหรือขั้นตอนการครบกำหนดอายุที่ผู้ได้รับผลกระทบบางคน ลักษณะพฤติกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• อารมณ์โมโหหรือหงุดหงิด.
• ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมแย่.
• ความผิดปกติที่ครอบงำ.
• พฤติกรรมก้าวร้าว.
• สัญญาณและอาการโรคจิต.

การสืบสวนในปัจจุบันหลายแห่งชี้ให้เห็นว่าการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมมีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นตามอายุดังนั้นจึงต้องทำให้รุนแรงขึ้นส่งผลกระทบต่อพื้นที่ทางสังคมครอบครัวและอารมณ์ในลักษณะทั่วไป (Rosell-Raga, 2003).

สาเหตุ

ดังที่เราได้ชี้ให้เห็นในหลายส่วนข้างต้นกลุ่มอาการของ Prader-Willi มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม.

แม้ว่าในปัจจุบันมีการถกเถียงกันอย่างมากเกี่ยวกับยีนเฉพาะที่รับผิดชอบต่อพยาธิสภาพนี้ แต่ข้อมูลทั้งหมดแสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงสาเหตุนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม 15 (Mayo Clinic, 2014)

ตลอดการศึกษาทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยานี้มีส่วนร่วมหลายประการ Burtler and Palmer (1838) ตรวจพบความผิดปกติในแขนยาวของโครโมโซม 15 จากพ่อแม่ขณะที่ Nicholls (1989) สังเกตว่าในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมจากแม่ , 2003).

นอกจากนี้ทฤษฎีที่ได้รับการยอมรับมากที่สุดเกี่ยวกับต้นกำเนิดของพยาธิวิทยานี้คือการสูญเสียหรือการปิดการใช้งานของยีนแสดงออกทางพันธุกรรมของพ่อหลาย ๆ ตัวที่อยู่ในภูมิภาค 15q11-13 ของโครโมโซม 15.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของโรค Prader-Willi มีสององค์ประกอบพื้นฐานการวิเคราะห์ผลการวิจัยทางคลินิกและการทดสอบทางพันธุกรรม.

สำหรับการตรวจหาสัญญาณและอาการบ่งชี้ทั้งในทารกและเด็กโตจะต้องมีประวัติทางการแพทย์ที่เป็นรายบุคคลและครอบครัวอย่างละเอียด ในทำนองเดียวกันก็เป็นสิ่งสำคัญในการตรวจร่างกายและระบบประสาท.

หากขึ้นอยู่กับขั้นตอนเหล่านี้มีความสงสัยในการวินิจฉัยมันจะต้องกำหนดทดสอบเสริมต่างๆเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติทางพันธุกรรม.

โดยเฉพาะอย่างยิ่งประมาณ 90% ของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยอย่างแน่นอนผ่านการทดสอบ DNA methylation และการทดสอบเพิ่มเติมอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012).

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอดของเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ส่วนใหญ่ในครอบครัวที่มีประวัติก่อนหน้าของโรค Prader-Willi.

โดยเฉพาะการทดสอบน้ำคร่ำช่วยให้การสกัดตัวอย่างตัวอ่อนดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012).

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Prader-Willi เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ ที่หายากการรักษานั้น จำกัด อยู่ที่การควบคุมอาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ.

อย่างไรก็ตามหนึ่งในปัจจัยพื้นฐานคือการควบคุมด้านโภชนาการและโภชนาการเนื่องจากความอ้วนเป็นสาเหตุหลักของการเจ็บป่วยและเสียชีวิตในพยาธิสภาพนี้.

ในทางกลับกันการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาและพฤติกรรมจะต้องมีการแทรกแซงของผู้เชี่ยวชาญเฉพาะด้านทั้งในการฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและในการจัดการความผิดปกติของความประพฤติ.

การอ้างอิง

1. AWSPW (2016) Prader Willi syndrome คืออะไร? สมาคมสเปน Prader-Willi.
2. Campubrí-Sánchez, C. , Gabau-Vila, E. , Artigas-Pallarés, J. , Coll-Sandiumenge, M. , & Guitart-Feliubadaló, M. (2006) จากการวินิจฉัยทางคลินิกไปจนถึงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Prader-Willi และ Angelman. Rev Neurol, 61-67.
3. del Barrio del Campo, J. , Castro Zubizarreta, S. , & San RománMuñoz, M. (2008) บทที่ VIII Prader-Willi syndrome.
4. FPWR (2016). เกี่ยวกับ PWS. ดึงมาจากมูลนิธิเพื่อการวิจัย Prader-Willi.
5. เมโยคลินิก (2014). Prader Willi ซินโดรม. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
6. NHI (2016). Prader-Willi ซินโดรม. ดึงจากการอ้างอิงหน้าแรกของจีโนม.
7. NORD (2012). Prader Willi ซินโดรม. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
8. Orphanet (2007). Prader-Willi syndrome. สืบค้นจาก Orphanet.
9. Poyatos, D. , Camprubí, C. , Gabau, E. , Nosas, R. , Villatoro, S. , Coll, D. , & Guitart, M. (2009) Prader Willi syndrome: การศึกษาผู้ป่วย 77 ราย. Med Clin (Barc), 649-656.
10. Rosell-Raga, L. (2003) ฟีโนไทป์ของพฤติกรรมในกลุ่มอาการ Prader-Willi. Rev Neurol, 153-157.
11. Rosell-Raga, L. และ Venegas-Venegas, V. (2006) อาการออทิสติกและโรค Prader Wili. Rev Neurol, 89-93.
12. Solà-Aznar, J. , & Giménez-Pérez, G. (2006) วิธีการที่ครอบคลุมกับโรค Prader-Willi ในวัยผู้ใหญ่. Endocrinol Nutr, 181-189.