หุ้น:
อาการปวดท้องลูกพรุนท้องสาเหตุการรักษา
ลูกพรุนท้องซินโดรม มันครอบคลุมสเปกตรัมกว้างของอาการตั้งแต่ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะที่ไม่รุนแรงไปจนถึงปัญหาเกี่ยวกับองคชาตและระบบปัสสาวะที่รุนแรงซึ่งสามารถนำไปสู่ความตาย.
แปลเป็นภาษาสเปนเป็นซินโดรมท้องพรุนมันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1839 Frölichดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อFrölichซินโดรมจนกระทั่งออสเลอร์ตั้งชื่อนี้ โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome หรือ Triad syndrome.
การบำบัดที่จะใช้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการรวมทั้งตัวแปรส่วนบุคคลของผู้ป่วยเช่นสถานะสุขภาพหรืออายุ.
ลักษณะของอาการท้องพรุนในลูกพรุน
โรคท้องพรุนเป็นโรคที่หายากที่โดดเด่นด้วยการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อหน้าท้อง, ความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะและ / หรือไม่มีลูกอัณฑะเพราะพวกเขาไม่สามารถที่จะพัฒนาตามปกติและสืบเชื้อสายมาลงในถุงอัณฑะ.
การขาดของกล้ามเนื้อหน้าท้องสามารถทำให้พวกเขาไม่สามารถไอได้อย่างถูกต้องซึ่งจะเพิ่มการหลั่งของปอดและยังสามารถทำให้เกิดอาการท้องผูกเนื่องจากพวกเขาไม่สามารถที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวของช่องท้องที่จำเป็นในการขับถ่ายอุจจาระ (Valsalva ซ้อมรบ).
ความผิดปกติบางอย่างในทางเดินปัสสาวะที่เด็กที่มีอาการท้องเสียพรุนอาจประสบจากการขยายและ / หรือการอุดตันของหลอดที่นำปัสสาวะไปยังกระเพาะปัสสาวะ (ureters), การสะสมปัสสาวะใน ureters (hydroureter) และ ในไต (hydronephrosis) และการไหลย้อนของปัสสาวะจากกระเพาะปัสสาวะไปยังไต (vesicoureteral ไหลย้อน).
ในกรณีที่รุนแรงที่สุดอาจมีภาวะแทรกซ้อนเช่นการขาดดุลในการพัฒนาของปอด (hypoplasia ปอด) หรือภาวะไตวายเรื้อรังที่อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะประสบกับ tetralogy ของ Fallot (โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด) และข้อบกพร่องของผนังกั้นช่องท้อง.
ลูกพรุนท้องมีผลต่อ 1 ในทารกแรกเกิด 30,000-40,000 คน มันเกิดขึ้นในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิงเพียง 3-4% ของกรณีที่เกิดขึ้นในผู้หญิง เป็นเรื่องปกติในคนของกลุ่มชาติพันธุ์แอฟริกัน - อเมริกันมากกว่าในคนผิวขาว (Druschel, 1994).
แม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุ แต่เป็นที่รู้กันว่าการตั้งครรภ์กับฝาแฝดเป็นปัจจัยเสี่ยงเนื่องจาก 4% ของกรณีเกิดขึ้นในเด็กที่มีฝาแฝด นี่เป็นเพราะอัตราการรอดชีวิตของทารกในครรภ์ที่มีอาการท้องเสียเมื่อพวกเขาเป็นฝาแฝดจะสูงกว่าตอนที่พวกเขาเป็นลูกของการเกิดเดี่ยว (โดยเฉพาะอย่างยิ่งคือ 4 ครั้งยิ่งใหญ่กว่า).
การพยากรณ์โรคค่อนข้างเสียเปรียบอัตราการตายของเด็กที่มีอาการท้องพรุนคือ 20% (Franco, 2014).
สาเหตุ
ขณะนี้ยังไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงของโรคท้องพรุน แต่มีสองทฤษฎีที่ไม่ขัดแย้งกัน.
ทฤษฎีแรกระบุว่าการอุดตันของทางเดินปัสสาวะปัจจุบันตั้งแต่ตั้งครรภ์เนื่องจากท่อปัสสาวะตีบตัน (จุกเสียดที่ท่อปัสสาวะปิดในตอนท้าย) และตีบของลิ้นหลังของท่อปัสสาวะ (ตีบของวาล์ว) (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
ทฤษฎีที่สองแสดงให้เห็นว่าการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้องอาจเกิดจากการย้ายถิ่นของเซลล์ที่สร้างตัวอ่อนที่เรียกว่า mesoblasts ระหว่างสัปดาห์ที่หกและเจ็ดของการตั้งครรภ์ (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno และ Akasofu, 1994; , Smith, & Shepard, 1979) หรือระยะห่างของช่องท้องที่เกิดจากการปรากฏตัวของรังไข่ megalocistic (Shaw, Smith, & Pringle, 1990).
ทฤษฎีนี้ยังได้รับการสนับสนุนจากความจริงที่ว่าโรคนี้พบบ่อยมากขึ้นในฝาแฝด monozygotic คำอธิบายที่เป็นไปได้สำหรับสิ่งนี้คือการแบ่งเซลล์แรกที่ตัวอ่อนทั้งสองเริ่มก่อตัวไม่เท่ากันดังนั้นตัวอ่อนที่ได้รับผลกระทบจึงไม่มี mesoblasts มากพอที่จะพัฒนาผนังหน้าท้องและระบบทางเดินปัสสาวะ ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
นอกจากนี้องค์ประกอบทางพันธุกรรมก็มีความสำคัญมากเช่นกันเพราะลูกพรุนท้องนั้นสัมพันธ์กับการผ่าตัดด้วยโครโมโซมที่ 18 และ 21.
อาการ
ดังที่ได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้ลูกพรุนในท้องนั้นมีลักษณะเฉพาะที่ไม่มีผนังช่องท้องทั้งหมดหรือบางส่วนอาการนี้เป็นสิ่งที่ทำให้ชื่อของโรคนี้เนื่องจากท้องใช้ลักษณะของลูกพลัมที่มีรอยย่น ในบางกรณีมีกล้ามเนื้อน้อยมากจนสามารถมองเห็นลำไส้ผ่านผิวหนัง.
สัญญาณที่พบบ่อยมากในเด็กผู้ชายคือลูกอัณฑะจะไม่ลงไปในถุง scrotal แต่ยังคงอยู่ภายในติดกับท่อปัสสาวะ.
การขยายตัวของกระเพาะปัสสาวะมีอยู่ในเกือบทุกกรณีข้อบกพร่องนี้เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขอื่น ๆ เช่นการอุดตันที่คอของกระเพาะปัสสาวะซึ่งทำให้เกิดการบวมของกระเพาะปัสสาวะและการเก็บปัสสาวะ.
อาจมีปัญหาในการเชื่อมต่อระหว่างไตและกระเพาะปัสสาวะเนื่องจากการอุดตันของท่อไต การอุดตันนี้สามารถเกิดขึ้นได้ที่ความสูงของท่อไตหรือในช่องเปิดของไตและกระเพาะปัสสาวะ เนื่องจากสิ่งกีดขวางเหล่านี้ท่อไตมีแนวโน้มที่จะขยายใหญ่การขยับขยายนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งด้านใดด้านหนึ่งหรือทั้งสองด้าน.
อีกอาการที่พบบ่อยคืออาการของไต (hydronephrosis) ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาปัสสาวะ ในกรณีที่รุนแรงที่สุดไตหนึ่งอาจไม่เจริญเต็มที่และอีกไตน์หนึ่งอาจมี hydronephrosis อาจมีซีสต์ของไตด้วย.
ในบางกรณีประมาณ 20% ยังมีความผิดปกติในระบบหัวรถจักรโดยเฉพาะอย่างยิ่งเท้าของนักกีฬาและปัญหาเกี่ยวกับหลอดเลือดและหัวใจไม่ใช่เรื่องแปลกพวกเขาเกิดขึ้นในประมาณ 10% ของผู้ป่วย.
การขาดดุลและการผิดรูปแบบทั้งหมดเหล่านี้ทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญและเพิ่มโอกาสในการติดเชื้อในปัสสาวะด้วยการมีหนองและเลือดในปัสสาวะ.
อาการอาจสรุปได้ดังนี้:
- หน้าท้องผิดรูปแบบมีหลายเท่าในผิวหนังที่เกิดจากการขาดมวลกล้ามเนื้อ.
- กระเพาะปัสสาวะกว้างขึ้น.
- ปัญหาในทางเดินปัสสาวะ.
- อัณฑะในเพศชาย.
การรักษา
การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ แต่ในกรณีส่วนใหญ่จะรวมถึงการรักษาด้วยยาโดยเฉพาะยาปฏิชีวนะหากมีการติดเชื้อและการผ่าตัดรักษาเพื่อเรียกคืนความผิดปกติ.
การผ่าตัดรักษาอาจรวมถึง:
- การผ่าตัดเพื่อลดอัณฑะ ในกรณีที่ไม่รุนแรงนักจะใช้การส่องกล้องเมื่อจำเป็นต้องทำการผ่าตัดให้สมบูรณ์ยิ่งขึ้นโดยปกติจะทำร่วมกับการสร้างทางเดินปัสสาวะใหม่.
- การสร้างผนังหน้าท้อง
- การผ่าตัดไตผ่านกล้อง ท่อขนาดเล็ก (สายสวน) วางอยู่ในไตเพื่อระบายปัสสาวะหลอดนี้จะส่งผ่านไปยังภายนอกผ่านผิวหนัง.
- pyeloplasty มาตรฐาน เทคนิคนี้ใช้ในการรักษาตีบ (ตีบของท่อไต).
- การผ่าตัดเพื่อรักษาสิ่งอุดตันหรือการอุดตันในท่อปัสสาวะต่อมลูกหมากโต.
การอ้างอิง
- Druschel, C. (1994) การศึกษาเชิงพรรณนาเกี่ยวกับท้องพรุนในรัฐนิวยอร์กระหว่าง พ.ศ. 2526-2532. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30 เมษายน 2014). ลูกพรุนท้องซินโดรม. ดึงมาจาก Medscape.
- Loder, R. , Guiboux, J. , Bloom, D. , & Hensinger, R. (1992) ลักษณะกล้ามเนื้อและกระดูกของคำอธิบายอาการของโรคลูกพรุนท้องและ patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R. , Smith, D. , & Shepard, T. (1979) การอุดตันของท่อปัสสาวะผิดปกติที่ซับซ้อน: สาเหตุของการขาดกล้ามเนื้อหน้าท้องและ "ท้องพรุน". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R. , Smith, J. , & Pringle, K. (1990) อาการท้องพรุนในสตรีรายงานผู้ป่วยและทบทวนวรรณกรรม. Int Pediatr Surg, 5, 202-207.
- Terada, S. , Suzuki, N. , Uchide, K. , Ueno, H. , & Akasofu, K. (1994) สาเหตุของโรคท้องพรุน: หลักฐานของ megalocyst ต้นกำเนิดในทารกในครรภ์. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C. , Hartwig, N. , & van der Werrf, J. (1996) การพัฒนาตัวอ่อนของผนังร่างกายหน้าท้องและความผิดปกติ แต่กำเนิด. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.