หุ้น:
อาการของโรค Patau สาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการ Patau เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของพันธุกรรมเนื่องจากมี trisomy บนโครโมโซม 13 (Ribate Molina, Uriel และ Ramos source, 2010).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Patau เป็น trisomy autosomal บ่อยที่สุดเป็นอันดับสามหลังจากดาวน์ซินโดรมและดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์ (Fogu et al., 2008).
ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีผลต่อระบบหลายระบบ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติต่างๆในระบบประสาท, การชะลอการเจริญเติบโตทั่วไป, การเต้นของหัวใจ, การทำงานของไตและกล้ามเนื้อโครงกระดูกมักจะปรากฏ (Ribate Molina, Uriel และ Ramos fuentes, 2010).
การวินิจฉัยมักจะทำในระหว่างตั้งครรภ์ในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากการค้นพบทางคลินิกสามารถตรวจพบได้ในงาน ultrasounds ประจำ (Ramos Fuentes, 2016).
อย่างไรก็ตามเพื่อแยกแยะบวกเท็จและวินิจฉัยผิดพลาดการทดสอบทางพันธุกรรมหลายอย่างมักจะดำเนินการเพื่อระบุ trisomy 13 (Ribate Molina, Uriel และ Ramos fuentes, 2010).
สำหรับการรักษาในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Patau แต่การอยู่รอดของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่เกินหนึ่งปีของชีวิต สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการเสียชีวิตคือภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจ (Ramos Fuentes, 2016).
ลักษณะของโรค Patau
Patau syndrome หรือที่รู้จักกันในนาม trisomy 13 เป็นพยาธิสภาพทางการแพทย์ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาที่รุนแรงนอกเหนือไปจากความผิดปกติทางร่างกายหลายอย่าง (Genetics Home Reference, 2016).
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะพบกับความผิดปกติของหัวใจอย่างรุนแรง, การเปลี่ยนแปลงที่หลากหลายในระบบประสาท, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก, การปรับเปลี่ยนใบหน้า, hypotonia กล้ามเนื้อ, และกลุ่มอื่น ๆ (Genetics Home Reference, 2016).
เนื่องจากการได้รับผลกระทบจากหลายระบบอย่างจริงจังผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Patau มักจะมีอายุขัยที่ลดลง (Best, 2015).
ซินโดรมนี้ถูกค้นพบครั้งแรกในปี 1960 เป็นซินโดรม cytogenetic นั่นคือความผิดปกติท.
โครโมโซมประกอบด้วยวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ประกอบขึ้นเป็นสิ่งมีชีวิตของเรา โดยเฉพาะโครโมโซมถูกสร้างขึ้นโดยกรด deoxyribonucleic หรือที่รู้จักกันในชื่อย่อของ DNA และยังมีองค์ประกอบที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของสารโปรตีนที่แตกต่างกัน.
โครโมโซมเหล่านี้มักจะจัดโครงสร้างเป็นคู่ ในกรณีของมนุษย์เรามีโครโมโซม 23 คู่มีทั้งหมด 46 ตัว.
ในกรณีของโรค Patau, ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 13 โดยเฉพาะคนที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม 13 trisomy นั่นคือพวกเขามีสามสำเนาของมัน.
ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นไข่แต่ละตัวและอสุจิแต่ละตัวมีโครโมโซม 23 อันแต่ละชนิดมีสารพันธุกรรมของพ่อแม่และบิดา (Stanford Children's Health, 2016).
ในช่วงเวลาของการปฏิสนธิการรวมกันของทั้งสองเซลล์ส่งผลให้เกิดการสร้างคู่โครโมโซม 23 คู่หรืออะไรที่เหมือนกันมีโครโมโซมรวม 46 ตัว (สุขภาพของเด็กสแตนฟอร์ด 2016).
อย่างไรก็ตามมีบางครั้งที่ข้อผิดพลาดหรือเหตุการณ์เปลี่ยนแปลงระหว่างสหภาพนำไปสู่การปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมเช่นการมีโครโมโซมเสริมในหนึ่งคู่ (Stanford Children's Health, 2016).
ด้วยวิธีนี้กระบวนการที่เปลี่ยนแปลงนี้จะทำให้เกิดเหตุการณ์ต่อเนื่องทางระบบประสาทในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ซึ่งจะเปลี่ยนการแสดงออกทางพันธุกรรมปกติหรือคาดว่าจะทำให้เกิดการมีส่วนร่วมอินทรีย์ในระบบต่างๆ.
สถิติ
Patau syndrome หรือ trisomy 13 ถือเป็นโรคที่หายากหรือหายาก การตรวจสอบที่แตกต่างกันประเมินว่าพยาธิสภาพนี้แสดงความถี่โดยประมาณ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 5,000-12,000 คน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การตั้งครรภ์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Patau มักไม่มาในระยะดังนั้นความถี่สามารถเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2007).
ดังนั้นจึงได้รับการตั้งข้อสังเกตว่าอัตราการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในแต่ละปีในพยาธิสภาพนี้สูงถึงประมาณ 1% ของจำนวนทั้งหมด (Ramos Fuentes, 2016).
เกี่ยวกับการกระจายของโรค Patau ตามเพศมันถูกตั้งข้อสังเกตว่าพยาธิวิทยานี้มีผลต่อผู้หญิงบ่อยกว่าผู้ชาย (พันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง, 2016).
ลักษณะอาการและอาการแสดง
ในทางคลินิกโรค Patau สามารถส่งผลกระทบอย่างมากในร่างกายและระหว่างกรณีที่แตกต่างกันดังนั้นจึงเป็นเรื่องยากที่จะสร้างสิ่งที่เป็นสัญญาณสำคัญและอาการของโรคนี้.
อย่างไรก็ตามรายงานทางคลินิกที่แตกต่างกันเช่นรายงานของ Ribate molina, Puisac Uriel และ Ramos Fuentes (2010) ซึ่งเป็นข้อค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Patau หรือ trisomy 13:
การเปลี่ยนแปลงของการเจริญเติบโต
การปรากฏตัวของการชะลอการเจริญเติบโตทั่วไปเป็นหนึ่งในผลการวิจัยทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเจริญเติบโตช้าหรือล่าช้าในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดสามารถสังเกตได้ในประมาณ 87% ของกรณีของโรค Patau.
การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS)
ในกรณีของระบบประสาทมีการค้นพบทางคลินิกหลายอย่างที่สามารถสังเกตได้: ภาวะ hypotonia / hypertonia, ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ, holoprosencephaly, microcephaly, ปัญญาอ่อนทางจิตหรือความพิการทางสติปัญญาขั้นรุนแรง.
- Hypotonia / ความดันโลหิตสูงของกล้ามเนื้อ: hypotonia ระยะหมายถึงการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแอหรือกล้ามเนื้อลดลงในทางกลับกันคำ hypertonia หมายถึงการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อสูงผิดปกติ เหตุการณ์ทางการแพทย์ทั้งสองเกิดขึ้นใน 26-48% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ.
- วิกฤตหรือตอนของภาวะหยุดหายใจขณะ: ตอนของภาวะหยุดหายใจขณะมักจะเกิดขึ้นในประมาณ 48% ของกรณีและประกอบด้วยการลดลงหรือเป็นอัมพาตของกระบวนการหายใจเป็นระยะเวลาสั้น ๆ.
- โฮโลโปรเซนเซฟาลี: คำนี้หมายถึงการปรากฏตัวของความผิดปกติที่แตกต่างกันในระดับสมองซึ่งมีผลต่อส่วนใหญ่ส่วนหน้า การค้นพบทางคลินิกนี้สามารถสังเกตได้ในประมาณ 70% ของผู้ป่วยโรค Patau.
- microcephaly: ประมาณ 86% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีขอบเขตกะโหลกที่ต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและระดับการครบกำหนด.
- การชะลอจิตอันเป็นผลมาจากการผิดรูปต่าง ๆ ทางกายภาพบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค Patau จะมีปัญหาร้ายแรงในการประสานงานและดำเนินการทุกประเภทของการกระทำยนต์ การค้นพบนี้สามารถสังเกตได้ใน 100% ของกรณี.
- ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรง: ความบกพร่องทางสติปัญญาและความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงคือการค้นพบทางคลินิกในทุกกรณีที่วินิจฉัยว่าเป็นโรค Patau เงื่อนไขทางระบบประสาททั้งสองพัฒนาเป็นผลมาจากการมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวางของระบบประสาท.
การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ craniofacial
ในระดับใบหน้าและกะโหลกศีรษะยังมีอาการและอาการแสดงทางคลินิกหลายประการที่สามารถสังเกตได้:
- ด้านหน้าแบน: การพัฒนาที่ผิดปกติของส่วนหน้าผากของกะโหลกศีรษะเป็นสัญญาณปัจจุบันในจำนวนทั้งสิ้นของกรณีของโรค Patau.
- ความผิดปกติของดวงตา: ในกรณีของความผิดปกติและโรคที่มีผลต่อดวงตาพวกเขามีอยู่ในประมาณ 88% ของกรณีที่พบบ่อยที่สุดคือ microphthalmina, ม่านตา coloboma หรือ hypotelorism ตา.
- ผิดรูปแบบต่าง ๆ ในศาลาหู: ความก้าวหน้าของความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะสามารถส่งผลกระทบต่อหูใน 80% ของกรณี.
- ปากแหว่งและเพดานโหว่: ความผิดปกติในช่องปากทั้งสองมีอยู่ในประมาณ 56% ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ คำแหว่งหมายถึงการปรากฏตัวของการปิดริมฝีปากที่ไม่สมบูรณ์แสดงรอยแยกในพื้นที่ตรงกลางในขณะที่เพดานปากแหว่งระยะหมายถึงการปิดที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างทั้งหมดที่ทำขึ้นเพดานปากหรือหลังคาของปาก.
กล้ามเนื้อและกระดูกผิดรูป
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ ที่พบบ่อยที่สุดคือคอและแขนขา.
- คอ: ความผิดปกติที่ส่งผลกระทบต่อบริเวณนี้มีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถมองเห็นคอสั้นหรือด้อยพัฒนาคอใน 79% ของคนที่ได้รับผลกระทบในขณะที่ส่วนเกินของผิวหนังในคออยู่ใน 59% ของกรณี.
- เคล็ดลับ: การดัดแปลงที่ส่งผลกระทบต่อแขนขานั้นมีความหลากหลายสามารถสังเกต polydactyly ใน 76% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบนิ้วมือที่โค้งงอหรือซ้อนทับใน 68% ร่องมือที่ 64% หรือเล็บ hyperconvex 68% ได้รับผล.
การเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือด
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบหัวใจและหลอดเลือดซึ่งเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ร้ายแรงที่สุดในกลุ่มอาการ Patau เนื่องจากมันคุกคามการอยู่รอดของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.
ในกรณีนี้การค้นพบที่พบบ่อยที่สุดคือการสื่อสาร intraventricular ใน 91% การคงอยู่ของ ductus arteriosus ใน 82% และการสื่อสาร interventricular 73%
การเปลี่ยนแปลงของระบบสืบพันธุ์และระบบปัสสาวะ
อาการของระบบทางเดินปัสสาวะมักจะเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ cryptorchidism ในเพศชาย, ไต polycystic, bicornuate มดลูกในผู้หญิงและ hydronephrosis.
สาเหตุ
ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วข้างต้นอาการของโรค Patau นั้นสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 13.
กรณีส่วนใหญ่เกิดจากการมีโครโมโซม 13 ฉบับสมบูรณ์อยู่สามสำเนาดังนั้นสารพันธุกรรมพิเศษจะเปลี่ยนแปลงการพัฒนาตามปกติดังนั้นจึงก่อให้เกิดลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการ Patau (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน) 2016).
อย่างไรก็ตามยังมีกรณีของโรค Patau เนื่องจากการทำซ้ำส่วนต่างๆของโครโมโซม 13 เป็นไปได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคนมีสำเนาครบถ้วนทั้งหมดและยังยึดติดกับโครโมโซมต่าง ๆ อีกด้วย (Genetics Home Reference, 2016).
นอกจากนี้ยังมีรายงานผู้ป่วยซึ่งบุคคลมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในเซลล์บางส่วนของร่างกายเท่านั้น ในกรณีนี้พยาธิวิทยาได้รับชื่อของ trisomy 13 ในโมเสกดังนั้นการนำเสนอสัญญาณและอาการจะขึ้นอยู่กับชนิดและจำนวนของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Reference, 2016).
การวินิจฉัยโรค
ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการ Patau จะมีอาการทางคลินิกที่เกิดขึ้นตั้งแต่เกิด.
จากการสังเกตอาการและอาการแสดงเป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยทางคลินิก อย่างไรก็ตามเมื่อมีข้อสงสัยมันเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการทดสอบเสริมอื่น ๆ เพื่อยืนยันการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Patau.
ในกรณีเหล่านี้การทดสอบทางเลือกคือการทดสอบทางพันธุกรรมของโครโมโซมสิ่งเหล่านี้สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการมี / ไม่มีสำเนาโครโมโซมเพิ่มเติม 13.
ในกรณีอื่น ๆ ก็เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยในระยะก่อนคลอดการดำเนินการ ultrasounds ประจำอาจแสดงตัวบ่งชี้สัญญาณเตือนดังนั้นโดยทั่วไปการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะถูกร้องขอเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของพวกเขา.
การทดสอบที่พบบ่อยที่สุดในระยะก่อนคลอดคือการตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงในทารกในครรภ์การเจาะน้ำคร่ำและการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
นอกจากนี้เมื่อมีการวินิจฉัยโรค Patau ที่ชัดเจนแล้วไม่ว่าจะอยู่ในระยะก่อนคลอดหรือหลังคลอดจำเป็นจะต้องมีการติดตามผลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเพื่อตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นก่อนที่จะเสี่ยงต่อการอยู่รอดของผู้ป่วย (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
การรักษา
ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงหรือรักษาโรค Patau ดังนั้นการแทรกแซงการรักษาจะถูกนำไปสู่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์.
เนื่องจากผลกระทบหลายระบบที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Patau จะต้องได้รับความช่วยเหลือจากแพทย์ตั้งแต่เกิด (Ramos Fuentes, 2016).
ในทางตรงกันข้ามความผิดปกติของหัวใจและระบบทางเดินหายใจเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญในการติดตามและการรักษาโดยละเอียดเกี่ยวกับเงื่อนไขทั้งสอง (Ramos Fuentes, 2016).
นอกจากการแทรกแซงทางเภสัชวิทยาสำหรับอาการและอาการแสดงที่แตกต่างกันแล้วยังสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก.
โดยสรุปการรักษาโรค Patau หรือ trisomy 13 จะมีความเฉพาะเจาะจงขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและหลักสูตรทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปแล้วการแทรกแซงจะต้องมีการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน: กุมารแพทย์, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, นักประสาทวิทยา ฯลฯ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2007).
การอ้างอิง
- ดีที่สุด, R. (2015). Patau ซินโดรม. ดึงมาจาก Medscape.
- การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016). Trisomy 13. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NIH (2016). Trisomy 13. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
- NORD (2007). Trisomy 13. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Orphanet (2008). Trisomy 13. สืบค้นจาก Orphanet.
- Ramos Fuentes, F. (2016). Patau syndrome (Trisomy 13). สืบค้นจาก Trisomy 18.
- Ribate Molina, M. , Puisac Uriel, B. , & Ramos Fuentes, F. (2010) Trisomy 13 (กลุ่มอาการ Patau). สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน, 91-95.
- สุขภาพของเด็กสแตนฟอร์ด (2016). Trisomy 18 และ 13. สืบค้นจาก Stanford Children's Health.