หุ้น:
อาการของโรค Pallister-Killiam อาการสาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian (SPK) หรือที่รู้จักในชื่อ tetrasomy 12, เป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยคลื่นความถี่กว้างของการมีส่วนร่วมหลายอวัยวะ.
ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยความบกพร่องทางสติปัญญาการชะลอตัวทางจิตกล้ามเนื้อ hypotonia ฟีโนไทป์ใบหน้าผิดปกติความผิดปกติของผิวหนังเม็ดสีและผมร่วง (โทเลโด - บราโวเดลาลากูน่า Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014).
นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ ยังสามารถปรากฏขึ้นที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในระบบของร่างกายที่แตกต่างกันหรือตอนที่กระตุก (Toledo-Bravo de la Laguna และคณะ, 2014).
ต้นกำเนิดสาเหตุของโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่กระจายอยู่ในกระเบื้องโมเสค โดยเฉพาะมันเกิดจากการมีโครโมโซม 12 เป็นพิเศษในเซลล์บางส่วนของสิ่งมีชีวิต (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016).
การวินิจฉัยโรค Pallister-Killiam สามารถทำได้ทั้งในระยะก่อนคลอดและหลังคลอด วัตถุประสงค์หลักคือการระบุลักษณะทางคลินิกและการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมยืนยัน (Méndez, Rodríguez, Boluarte, Cartolin, Valdézและ Matheus, 2013).
โรคนี้มีอัตราการตายสูง (RamírezFerández, García Cavazos, SánchezMartínez, 2007) อย่างไรก็ตามวิธีการทางเภสัชวิทยาทางการแพทย์และการบำบัดฟื้นฟูสามารถให้ประโยชน์ที่สำคัญในคุณภาพชีวิตและสถานะทางคลินิกของผู้ได้รับผลกระทบ (Méndez et al., 2013).
ลักษณะของโรค Pallister-Killiam
Pallister-Killiam syndrome (SPK) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดโมเสก ในกรณีนี้การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมจะมีผลกับเซลล์บางส่วนของสิ่งมีชีวิตเท่านั้น.
บางสถาบันเช่น Genectis Home Reference (2016) จัดประเภทพยาธิสภาพนี้ภายในความผิดปกติที่เรียกว่าการพัฒนา.
ในระดับทั่วไปความผิดปกติของพัฒนาการหรือความผิดปกติของพัฒนาการในระยะสากลมักหมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจและความผิดปกติ ทั้งหมดนี้ส่งผลให้เกิดการเบี่ยงเบนหรือความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญของการพัฒนาที่เกี่ยวกับรูปแบบปกติหรือที่คาดหวัง (National Institute of Neurological disorder ans Stroke, 2015).
ในกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killiam มีการระบุถึงผลกระทบที่หลากหลายของระบบต่างๆของร่างกายและสิ่งมีชีวิต (Genectis Home Reference, 2016)
มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยความพิการทางสติปัญญา, hypotonia กล้ามเนื้อ, การพัฒนาคุณสมบัติใบหน้าที่โดดเด่น, การเปลี่ยนแปลงของผิวคล้ำหรือการเจริญเติบโตของเส้นผม, ในหมู่การเปลี่ยนแปลง แต่กำเนิดอื่น ๆ (Genectis Home Reference, 2016).
นอกจากนี้โรค Pallister-Kiliam เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดที่หายาก (Turleau, 2009) ซึ่งสามารถรับชื่อจำนวนมากในวรรณคดีการแพทย์ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016):
- Pallister-Killiam mosaic syndrome.
- กลุ่มอาการ Ischromosome 12p.
- กลุ่มอาการคิลเลียม.
- กลุ่มอาการ Nicola-Teschler
- Pallister mosaic syndrome.
- Tetrasomy 12p.
- กลุ่มอาการของ Killiam-Tescheler-Nicola.
พอลลิสเตอร์เป็นโรคนี้อธิบายในปี 2520 (โทเลโด - บราโวเดอลาลากูน่าและคณะ 2014).
ในสิ่งพิมพ์ฉบับแรกระบุผู้ป่วยผู้ใหญ่สองรายที่มีลักษณะของการค้นพบที่แตกต่างกัน ได้แก่ อาการชักกล้ามเนื้อ hypotonia การขาดดุลทางปัญญากล้ามเนื้อและกระดูกผิดปกติและรูปร่างผิดปกติของผิวหน้าและการเปลี่ยนแปลงสีผิว (Méndez et al) อัล., 2013).
ในแบบคู่ขนาน Teschler-Nicola และ Killiam ในปี 1981 ได้อธิบายภาพทางคลินิกที่เหมือนกันนี้ในเด็กหญิงอายุสามปี (Méndez et al., 2013).
ดังนั้นในรายงานทางคลินิกครั้งแรกที่มีการอ้างอิงทั่วไปทำให้เกิดภาวะทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยการรวมกันของอาการชักความพิการทางปัญญาและลักษณะทางกายภาพลักษณะ (Toledo-Bravo de la Laguna et al., 2014).
นอกจากนี้แล้วในปี 1985 Gilgenkratz ก็สามารถที่จะระบุในกรณีแรกในช่วงการตั้งครรภ์บางสิ่งบางอย่างที่พบบ่อยในปัจจุบันต้องขอบคุณเทคนิคการวินิจฉัยที่ทันสมัย (Méndez et al., 2013).
สถิติ
ตัวเลขความชุกของโรค Pallister-Killiam ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด มีการวินิจฉัยที่ชัดเจนไม่มากนักและสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการตีพิมพ์ในวรรณกรรมทางการแพทย์ (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016).
ดังนั้นผู้เขียนและสถาบันทุกคนนิยามว่าโรคนี้เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากหรือหายากในประชากรทั่วไป (EuRed, 2016).
ประมาณ 15 ปีที่ผ่านมาพบกลุ่มอาการ Pallister-Killiam ในผู้ป่วยประมาณ 100 รายทั่วโลก ปัจจุบันตัวเลขนี้ได้รับผลกระทบเกิน 200 รายการ (การทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016).
การสำรวจทางระบาดวิทยาได้ประเมินอุบัติการณ์ของโรคนี้ในประมาณ 5.1 รายต่อเด็กแรกเกิดล้านคน (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซมปี 2016) แม้ว่าผู้เขียนเช่น Toledo-Bravo de la Laguna และผู้ทำงานร่วมกัน (2014) วางไว้ที่ 1 / 25,000.
ความชุกที่สูงขึ้นที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางสังคมวิทยาของผู้ที่ได้รับผลกระทบยังไม่ได้รับการระบุ กลุ่มอาการโรค Pallister-Killian สามารถปรากฏในเพศหรือเทคนิคและ / หรือกลุ่มเชื้อชาติ.
สัญญาณและอาการ
ในหลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian อาการและอาการแสดงที่หลากหลายสามารถระบุได้ พวกเขาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อ craniofacial และ / หรือโครงกระดูกและการเปลี่ยนแปลงทางปัญญา.
การตั้งค่าใบหน้า
การพัฒนาความผิดปกติ craniofacial จากระยะตั้งครรภ์ไปจนถึงการเจริญเติบโตหลังคลอดและทารกถือเป็นหนึ่งในสัญญาณทางการแพทย์ที่มีลักษณะมากที่สุดของกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killiam.
สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติในโครงสร้างกะโหลกและใบหน้าที่แตกต่างกันซึ่งจะก่อให้เกิดลักษณะหยาบและผิดปกติ (Toledo-Bravo de la Laguna และคณะ, 2014; การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโครโมโซมผิดปกติ, 2016):
- brachycephaly: คำนี้หมายถึงโครงร่างของกะโหลกศีรษะที่ส่งผลให้ความกว้างของศีรษะเพิ่มขึ้นและทำให้บริเวณท้ายทอยและด้านหลังแบนราบ.
- การกำหนดค่ากะโหลกหน้าผาก: บริเวณด้านหน้าและด้านหน้าของศีรษะมีแนวโน้มที่จะพัฒนามากกว่าปกติ หน้าผากที่โดดเด่นหรือโป่งสามารถมองเห็นได้.
- การกำหนดค่ากะโหลกหลัง: พื้นที่ด้านหลังสุดของศีรษะฟังเพื่อนำเสนอสถานะที่ด้อยพัฒนา ท้ายทอยแบนสามารถมองเห็นได้.
- hipertelorismo: ตาจะต้องอยู่ในระยะที่ไกลกว่าปกติ ในระดับภาพดวงตาจะถูกแยกออกจากกันอย่างมาก.
- การกำหนดค่าจมูก: จมูกมักจะมีปริมาณมากโดยมีรูทหรือสะพานกว้าง จมูกจะต้องมุ่งเน้นไปที่ด้านหน้า (จมูก anteverted).
- รูปแบบปากและขากรรไกร: โครงสร้างปากต้องนำเสนอขนาดที่ผิดปกติ ขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ (micrognathia) ริมฝีปากบนมีลักษณะบางและลดลงในขณะที่ริมฝีปากล่างมีความหนา ลิ้นมีขนาดใหญ่กว่าที่คาดไว้และร่องจมูกยาว.
- ศาลาการได้ยิน: หูอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำและหมุนไปข้างหลัง.
- ผมร่วง: การเจริญเติบโตของเส้นผมผิดปกติในพื้นที่ต่าง ๆ ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตพื้นที่เล็ก ๆ ของความโล่งเตียนในคิ้ว, ขนตาหรือหัว.
- จุด Acromic และ hyperchomic: มันเป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของจุดเล็ก ๆ ในพื้นที่ใบหน้า พวกเขามีลักษณะสูญเสียสีหรือลักษณะที่มืด.
กล้ามเนื้อและกระดูกผิดรูป
แม้จะมีความสำคัญน้อยกว่าการปรับเปลี่ยนใบหน้า แต่ก็เป็นเรื่องธรรมดามากที่จะสังเกตความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค Pallister syndrome (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016):
- คอ: ระยะห่างระหว่างศีรษะและลำตัวมักจะลดลง ในระดับภาพเราสามารถเห็นคอสั้นหรือเล็กกว่าปกติ.
- คอลัมน์กระดูกสันหลัง: แม้ว่ามันจะไม่ธรรมดามากที่จะระบุความผิดปกติของกระดูกสันหลัง แต่ก็เป็นไปได้ว่า spina bifida, ศักดิ์สิทธิ์ภาคผนวก, scoliosis หรือ kyphosis ปรากฏ.
- เคล็ดลับ: แขนและขาก็มีการเติบโตที่ผิดปกติเช่นกันซึ่งเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุทางชีวภาพของผู้ได้รับผลกระทบ.
- polydactyly: การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับจำนวนนิ้วและนิ้วเท้าสามารถปรากฏขึ้นได้เช่นกัน ที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตนิ้วมือมากขึ้นในมือ
hypotonia กล้ามเนื้อและการชะลอจิต
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวเป็นอีกคุณสมบัติทางคลินิกที่สำคัญของโรค Pallister-Killian (การทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016):
กล้ามเนื้อ hypotonia หมายถึงการระบุของกล้ามเนื้อหรือความตึงเครียดลดลงผิดปกติ ในระดับสายตาความอ่อนแอและความผิดปกติสามารถสังเกตได้ในกล้ามเนื้อกลุ่มต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเน้นที่แขนขา.
ดังนั้นกล้ามเนื้อและพยาธิวิทยาโครงกระดูกจะทำให้เกิดความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการได้มาซึ่งทักษะยนต์ที่แตกต่างกันทั้งในทารกแรกเกิดและวัยเด็ก.
แม้ว่าช่วงเวลาการพัฒนาจะผันแปรไปตามช่วงเวลาที่ได้รับผลกระทบ แต่ปฏิทินส่วนใหญ่จะมีเหตุการณ์สำคัญต่อไปนี้:
- sedestation: ความสามารถในการรับท่าทางอิสระนั่งหรือหมุนกับร่างกายของคุณเองสามารถเริ่มพัฒนาจาก 3 เดือน อย่างไรก็ตามในคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มันอาจล่าช้าจนถึง 8 ปี.
- ขั้นตอนแรก: สิ่งปกติคือเด็ก ๆ จะเริ่มก้าวแรกของพวกเขาในรอบ 12 เดือนอย่างไรก็ตามในทางพยาธิวิทยานี้เหตุการณ์สำคัญทางวิวัฒนาการนี้อาจล่าช้าออกไปจนถึง 9 ปี นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีวิธีการชดเชยบางอย่างเช่นเฝือกหรือรองเท้าพิเศษเป็นสิ่งจำเป็น.
การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
หนึ่งในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบอย่างมากคือระบบประสาท ในกรณีส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอาการชักและความบกพร่องทางสติปัญญา (Toledo-Bravo de la Laguna และคณะ, 2014; การทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016):
- ชัก: การปรากฏตัวและการพัฒนาของกิจกรรมไฟฟ้าเซลล์ประสาทที่ผิดปกติมีการเปลี่ยนแปลงและไม่เป็นระเบียบสามารถนำไปสู่การปรากฏตัวของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ที่กำหนดโดยกล้ามเนื้อกระตุก, ความปั่นป่วนมอเตอร์หรือการขาดสติ โครงสร้างของสมองบกพร่องอย่างรุนแรงนำไปสู่ความรู้ความเข้าใจและการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อที่สำคัญ.
- ความพิการทางปัญญา: แม้ว่าระดับความบกพร่องทางสติปัญญาเป็นตัวแปร แต่ส่วนใหญ่แล้วจะมีการระบุความฉลาดทางปัญญาต่ำหรือเส้นเขตแดน พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือจิตและภาษาศาสตร์โดยมีเกณฑ์ทางคลินิกเกี่ยวกับความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติกซึ่งเป็นหนึ่งในเกณฑ์ผลกระทบ.
- ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา: จังหวะของการเรียนรู้ที่แตกต่างกันในแต่ละวันและทักษะการเรียนมักจะช้าในส่วนที่ดีของผู้ได้รับผลกระทบ จำเป็นต้องมีการดัดแปลงและการสนับสนุนโรงเรียนพิเศษ.
ความผิดปกติอื่น ๆ
แม้ว่าพวกเขาจะมีความถี่น้อยกว่า แต่ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ ก็สามารถปรากฏได้เช่นกัน (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016) (Toledo-Bravo de la Laguna และคณะ, 2014):
- ความผิดปกติและการเต้นของหัวใจ, ทางเดินอาหาร, การทำงานของไตและอวัยวะเพศผิดปกติ.
- ตีบตัน.
- ปอด hypoplasia.
- ตาเหล่และต้อกระจก.
- การลดการมองเห็นและการได้ยิน.
สาเหตุ
ต้นกำเนิดของโรค Pallister-Killian มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติทางพันธุกรรมในโมเสกบนโครโมโซม 12 มันมีผลต่อวัสดุทางพันธุกรรมของเซลล์บางเซลล์ของสิ่งมีชีวิต (Inage et al., 2010).
โครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของนิวเคลียสของเซลล์ทั้งหมดที่พบในร่างกายมนุษย์ พวกเขาประกอบด้วยองค์ประกอบทางชีวเคมีที่หลากหลายและมีข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคน (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
มนุษย์มีโครโมโซมต่างกัน 46 ชนิดจัดเรียงเป็นคู่และมีจำนวนตั้งแต่ 1 ถึง 23 นอกจากนี้ในแต่ละระดับโครโมโซมแต่ละอันมีพื้นที่หรือแขนสั้นที่เรียกว่า "p" และอีกอันหนึ่งเรียกว่า "คิว" (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติ 2016).
ความผิดปกติส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 12 และนำไปสู่การปรากฏตัวของโครโมโซมที่มีโครงสร้างที่ผิดปกติที่เรียกว่า isocromosome (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
ดังนั้นโครโมโซมนี้มีแนวโน้มที่จะมีสองแขนสั้นแทนหนึ่งในการกำหนดค่าแต่ละ p (สั้น) และยาว (q) (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
เป็นผลให้การปรากฏตัวของสารพันธุกรรมพิเศษและ / หรือผิดปกติจะเปลี่ยนหลักสูตรปกติและมีประสิทธิภาพของการพัฒนาทางกายภาพและความรู้ของผู้ได้รับผลกระทบทำให้เกิดลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).
การวินิจฉัยโรค
Pallister-Killian syndrome สามารถระบุได้ในระหว่างตั้งครรภ์หรือในระยะหลังคลอดตามลักษณะทางคลินิกและผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการต่าง ๆ (Turleau, 2009).
ในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบที่ใช้กันมากที่สุดคืออัลตร้าซาวด์อัลตราซาวด์การเจาะถุงน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus (Turleau, 2009).
ในแง่นี้การวิเคราะห์วัสดุทางพันธุกรรมของตัวอ่อนสามารถให้การยืนยันพยาธิสภาพนี้แก่เราผ่านการระบุความผิดปกติที่เข้ากันได้ (Turleau, 2009).
ในทางตรงกันข้ามถ้าการวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังคลอดมันเป็นพื้นฐาน (การทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016):
- การตัดชิ้นเนื้อผิวหนัง.
- การวิเคราะห์เลือด.
- การศึกษาของเม็ดเลือดขาวในเลือด.
- การผสมฟลูออเรสเซนต์ในแหล่งกำเนิด.
- การผสมพันธุ์จีโนมเปรียบเทียบ.
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงถูกออกแบบมาเพื่อการรักษาผู้ที่มีโรค Pallister-Killian (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
โรค Pallister-Killian มักเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีและอัตราการเสียชีวิตสูง (RamírezFerández, García Cavazos, SánchezMartínez, 2007).
อย่างไรก็ตามการรักษาฟื้นฟูสมรรถภาพการศึกษาพิเศษและกิจกรรมบำบัดสามารถเสนอการพยากรณ์โรคที่ใช้งานได้ดีและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.
ตัวอย่างเช่นMéndezและทีมงานของเขา (2013) อธิบายกรณีของการบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพโดย:
- การพัฒนาทักษะจิต: การควบคุมศีรษะการนั่งและการยืนอย่างอิสระ.
- การปรับปรุงในระดับของความตื่นตัว, ความสนใจ, การควบคุมพฤติกรรม.
- การพัฒนาทักษะยนต์ที่ดีเช่นความดันด้วยตนเอง.
- การปล่อยเสียงและรอยยิ้มตามบริบท.
- การติดตามการมองเห็นการแก้ไขและการแยกแยะสิ่งเร้าทางหู.
การอ้างอิง
- Ecured (2016) กลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian ดึงมาจาก Ecured.
- การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016) Pallister-Killian mosaic syndrome ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- Inage และคณะ (2010) ฟีโนไทป์ที่ทับซ้อนกันของ trisomy 12p และ PallistereKillian syndrome วารสารการแพทย์ยุโรปพันธุศาสตร์, 159-161.
- Méndez, M. , Rodríguez, M. , Boularte, A. , Cartolin, R. , Valdez, G. , และ Matheus, F. (2013) กลุ่มอาการ Killian-Pallister รายงานผู้ป่วยในการบำบัดฟื้นฟูแบบสหวิทยาการ Rev Med Hered.
- NORD (2016) Pallister Killian Mosaic Syndrome สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Ramírez-Fernández, M. , García Cavazos, R. , & Sánchez-Martínez, H. (2007) กลุ่มอาการของโรค Pallister-Killiam การสื่อสารของกรณี Ginecol และ Challa Mex, 414-18.
- โทเลโด - บราโวเดอลากูน่า, แอล, กัมโป - คาซาเนล, เอ็ม, ซานตา - ริกัวซ์, เอ, ซานตา - อาร์ทิเลส, ก., เซบาสเตียนการ์เซีย, การนำเสนอกลุ่มอาการของโรค Pallister-Killiam Rev Neurol, 63-68.
- Turleau, C. (2009) Tetrasomy 12p สืบค้นจาก Orphanet.
- ทำความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม (2016) Pallister-Killiam Syndrome ทำความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม.
- รูปภาพต้นฉบับ.