อาการสาเหตุและการรักษาของเพียร์สัน

เพียร์สันซินโดรม มันเป็นหนึ่งในที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่หายากเนื่องจากความชุกต่ำ มันประกอบด้วยโรคยลที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายนั่นคือผลกระทบของมันคือหลายระบบ การโจมตีของมันเกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นเนื่องจากการลบของยลไมโตคอนเดรีย.

โรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1979 โดย Howard Pearson กุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโลหิตวิทยา ทศวรรษต่อมาการลบ DNA ยลที่ทำให้เกิดโรคนี้ถูกค้นพบ.

สาเหตุของอาการเพียร์สัน

โรค multisystem นี้เกิดจากความผิดปกติใน oxidative phosphorylation ซึ่งเป็นกระบวนการเผาผลาญพลังงานที่ปล่อยออกมาจากปฏิกิริยาออกซิเดชันของสารอาหารที่ใช้ในการผลิต adenosine triphosphate (ATP) ความผิดปกติของกระบวนการนี้เกิดจากการทำซ้ำของยลไมโตคอนเดรีย.

แม้จะเป็นโรคไมโตคอนเดรียซึ่งส่งผ่านจากแม่ แต่ก็มีข้อสรุปว่าอาการเพียร์สันมักเป็นระยะ ๆ ดังนั้นจึงมีการลบ DNA ยลที่ทำหน้าที่เป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย แต่การกระจายแบบสุ่มของ DNA ชนิดนี้ทำให้เซลล์ปกติมาบรรจบกันและอื่น ๆ ที่มีการกลายพันธุ์.

ความจริงข้อนี้เรียกว่า heteroplasmy ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อบุคคลนำเสนอส่วนผสมของไมโตคอนเดรียที่ต่างกันซึ่งเป็นสาเหตุของความแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกทางคลินิกของโรค คำนี้หมายถึงข้อเท็จจริงที่ว่าแม้จะมีการตอบสนองต่อการวินิจฉัยที่เหมือนกัน แต่บุคคลที่แตกต่างกันจะแสดงอาการที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับระดับของการได้รับผลกระทบ.

ความชุกของมันคืออะไร?

เป็นโรคหายากมันมีผลกระทบต่อประชากรส่วนน้อย ตามพอร์ทัลยุโรปของโรคหายาก, Orphanet, อาการเพียร์สันมีความชุกของ <1 / 1.000.000.

นอกจากนี้เขาเสริมว่ามีไม่เกิน 60 รายที่อธิบายไว้ ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยกลุ่มอาการเพียร์สันเนื่องจากไม่เกี่ยวข้องกับเพศสัมพันธ์ส่งผลกระทบต่อทั้งเด็กชายและเด็กหญิงในลักษณะเดียวกัน.

คุณมีอาการอะไร?

อาการของโรคเพียร์สันอยู่ในระยะทารกและมีบางกรณีที่อธิบายว่าเป็นทารกแรกเกิด สัญญาณแรกที่สามารถมองเห็นได้ในช่วงระยะเวลาของการเลี้ยงลูกด้วยนมและก่อนหกเดือนของชีวิต.

โรคนี้นำเสนอภาพที่แตกต่างกันมากโดยมีเงื่อนไขที่แตกต่างกัน มีสามลักษณะที่นำเสนอโดยทุกคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการเพียร์สันและซึ่งต่อไปนี้:

โรคโลหิตจาง sideroblastic ทนไฟ

มันเป็นอาการที่เป็นแก่นสารของอาการเพียร์สันและเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของการสังเคราะห์ของเฮโมโกลบินในสารตั้งต้นไขกระดูก ด้วยวิธีนี้มีการผลิต sideroblasts ที่มีวงแหวนซึ่งเรียกว่า.

สำหรับการรักษาจะสะดวกในการควบคุมโรคโลหิตจางและนอกจากนี้ยังป้องกันไม่ให้เหล็กเกินพิกัด.

บางครั้งโรคโลหิตจางนี้มีความสัมพันธ์กับนิวโทรฟิลที่ลึกซึ้งซึ่งประกอบด้วยจำนวนนิวโทรฟิลลดลง (รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นเม็ดเลือดขาวหรือเซลล์เม็ดเลือดขาว).

นอกจากนี้ของภาวะเกล็ดเลือดต่ำ; เมื่อมีสถานการณ์ทางโลหิตวิทยาที่ผิดปกติและจำนวนของเกล็ดเลือดต่ำ มันเกิดขึ้นเนื่องจากการทำลายของเนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก.

vacuolization ของสารตั้งต้นของไขกระดูก

เซลล์ที่เป็นสารตั้งต้นของไขกระดูกในกรณีของเพียร์สันซินโดรมจะเพิ่มขนาดเซลล์ให้ใหญ่ขึ้น.

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อของตับอ่อน

ความผิดปกตินี้เกิดจากการที่ตับอ่อนไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ มันมักจะเกิดจากการลดลงอย่างฉับพลันในการหลั่งตับอ่อน มันเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการย่อยอาหารที่ไม่ดีและเป็นผลให้นำไปสู่ ​​malabsorption ของอาหารที่ไม่ได้ย่อยที่มักจะเรียกสถานะของการขาดสารอาหาร.

มีความแปรปรวนอย่างมากในการแสดงออกของกลุ่มอาการเพียร์สันเนื่องจากเซลล์ที่ทำให้เกิดโรคอยู่ร่วมกับเซลล์ปกติ สำหรับบุคคลที่จะนำเสนออาการทางพยาธิวิทยาเขาจะต้องสะสมจำนวนดีเอ็นเอกลายพันธุ์ที่เพียงพอ บางครั้งเนื่องจากอวัยวะและระบบต่าง ๆ ที่ได้รับผลกระทบมีความคิดว่ากลุ่มอาการของเพียร์สันประกอบด้วย "ความสัมพันธ์ที่ไม่ต่อเนื่อง" ของอาการ.

ในการตีพิมพ์ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัย Doce de Octubre ในกรุงมาดริดซึ่งประกอบด้วยการศึกษาสามกรณีของเพียร์สันซินโดรมพวกเขาเปิดเผยว่าอาการอื่น ๆ และที่มักจะนำเสนอในภายหลังคือตา, ต่อมไร้ท่อหัวใจและระบบประสาท ในเรื่องเกี่ยวกับสภาพหัวใจผู้ป่วยบางรายจำเป็นต้องฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจ.

ในระดับที่น้อยกว่ามีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยโดยอาการของเพียร์สันซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงของสมองและ / หรือก้านสมองที่สามารถมองเห็นได้ผ่านการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก.

นอกจากนี้บางส่วนของพวกเขานำเสนอ hiperlactatorraquia หรือที่เรียกว่า hypoglucorraquia ที่ลดระดับน้ำตาลกลูโคสในน้ำไขสันหลัง นอกจากนี้ hyperproteinorraquia การเพิ่มขึ้นของโปรตีนในน้ำไขสันหลังและการลดลงของกรดโฟลิกในของเหลวนี้เป็นเรื่องธรรมดา.

สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของเพียร์สันได้อย่างไร?

โดยปกติการวินิจฉัยสามารถทำได้ตามอาการที่สังเกต อย่างไรก็ตามตามที่ระบุไว้โดยเพียร์สันซินโดรมสมาคมมีความจำเป็นต้องดำเนินการทดสอบและการสอบที่แตกต่างกันเพื่อสรุปในการวินิจฉัยโรคนี้.

ก่อนอื่นหากสงสัยว่ามีอาการไมโตคอนเดรียสามารถทำการวิเคราะห์เชิงป้องกันเพื่อตัดสินการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในไมโตคอนเดรีย DNA.

การทดสอบที่สำคัญอีกอย่างใน Pearson's Syndrome คือการตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและในกรณีที่อาการต่าง ๆ มารวมกันมันเป็นสิ่งจำเป็น การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อขนาดเล็กเพื่อตรวจสอบและวิเคราะห์ มันเป็นการทดสอบที่รวดเร็วและรุกรานน้อยที่สุดและก็ไม่เจ็บปวดเช่นกัน.

Neuroradiology มีประโยชน์ในการวินิจฉัยโรคนี้เนื่องจากมันมีภาพของสถานะของสมองและมันจะเป็นไปได้ในการตรวจสอบการดำรงอยู่ของความผิดปกติ ต้องขอบคุณการศึกษาในห้องปฏิบัติการระดับของกรดแลคติคและน้ำไขสันหลังจะถูกวัดและดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสร้างถ้าพวกเขาตอบสนองในระดับปานกลางหรือหากมีความผิดปกติใด ๆ.

สุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดการทดสอบจะดำเนินการเพื่อวิเคราะห์กิจกรรมของเอนไซม์.

ในกรณีที่มีอาการของหัวใจหรือมีผลกระทบต่ออวัยวะหรือระบบอื่น ๆ เช่นการมองเห็นการทดสอบที่เกี่ยวข้องจะดำเนินการเพื่อนำไปใช้รักษาที่พวกเขาต้องการ นอกจากนี้ยังสามารถทำการศึกษาระบบทางเดินอาหารและโภชนาการเพื่อยืนยันว่าการดูดซึมสารอาหารนั้นทำได้อย่างถูกต้อง.

การรักษา

ถึงวันนี้ซินโดรมเพียร์สันต้องรักษาตามอาการ นั่นคือไม่มีการรักษาหรือยาเพื่อรักษาโรคและดังนั้นการรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการที่กลุ่มอาการของโรคนี้ทำให้เกิดในบุคคลที่ประสบจากมัน.

สำหรับสิ่งนี้และในตอนแรกสิ่งสำคัญคือต้องทำการวิเคราะห์อย่างละเอียดถี่ถ้วนซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับสถานะสุขภาพของผู้เยาว์และข้อบกพร่องของพวกเขาเพื่อให้สามารถเข้ารับการรักษาในวิธีที่เหมาะสมที่สุด นอกจากนี้การตรวจทางการแพทย์มีความจำเป็นในการตรวจสอบวิวัฒนาการและตรวจสอบว่าการรักษาที่ใช้มีความเพียงพอ.

โดยปกติแล้วการรักษาจะมุ่งไปที่การบรรเทาอาการติดเชื้อและปัญหาการเผาผลาญ.

ในกรณีที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงการถ่ายเลือดจะถูกกำหนด ในบางโอกาสการรักษานี้จะมาพร้อมกับการรักษาด้วย erythropoietin ซึ่งประกอบด้วยการประยุกต์ใช้ฮอร์โมนที่จะช่วยในการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือที่เรียกว่าเม็ดเลือดแดง.

นอกจากนี้หากมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อหรืออาการที่มีผลต่ออวัยวะอื่น ๆ ที่ไม่ได้กล่าวถึงในส่วนนี้และฉันได้กล่าวถึงข้างต้นเช่นระบบภาพหัวใจ ฯลฯ จะได้รับการรักษา.

มันเป็นอันตรายถึงตาย?

น่าเสียดายที่อาการเพียร์สันมักจะจบชีวิตของเด็กเหล่านี้ก่อนอายุสามขวบ สาเหตุมีหลากหลายและในหมู่พวกเขาคือ:

• ความเสี่ยงของการติดเชื้อซึ่งเป็นปฏิกิริยาตอบสนองที่รุนแรงของร่างกายต่อกระบวนการติดเชื้อ.
• วิกฤตการเผาผลาญอาหารที่มีกรดแล็กติกหรือตับล้มเหลว.

ไม่มีตัวเลขใดบอกเราเกี่ยวกับอัตราการรอดชีวิตของเด็กที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แต่ในกรณีที่ผู้เยาว์เหล่านี้รอดชีวิตจากอาการอาการกลุ่มอาการเพียร์สันหายไปเนื่องจากวิวัฒนาการฟีโนไทป์ทำให้อาการทางโลหิตวิทยาหายไปเอง.

ในฐานะที่เป็นสัญญาณทางระบบประสาทและ myopathic อาจเพิ่มขึ้นหรือหายไป ในบางกรณีอาการเพียร์สันส่งผลให้เกิดโรคยลอื่น ๆ ที่เป็นโรค Kearns-Sayre.

กลุ่มอาการ Kearns-Sayre คืออะไร?

ซินโดรมนี้ยังเป็นประเภทยลที่โดดเด่นด้วย ophthalmoplegia ภายนอกก้าวหน้า (ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อตาและลิฟท์ของเปลือกตา), retinitis pigmentosa (กลุ่มของโรคตาเสื่อม) และการโจมตีของมันเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี คุณสมบัติทั่วไปบางอย่างเพิ่มเติม ได้แก่ อาการหูหนวกสมองน้อย ataxia และบล็อกหัวใจ.

ตัวเลขของความชุกของ Orphanet คาดการณ์ว่ากลุ่มอาการ Kearns-Sayre มีผลกระทบต่อบุคคลหนึ่งคนในจำนวน 125,000.

โดยปกติแล้วโรคนี้จะปรากฏในระยะทารกโดยมีอาการต่อไปนี้: ptosis (อวัยวะบางส่วนหรือทั้งหมด), จอประสาทตาที่เป็นเม็ดสีและ ophthalmoplegia ถัดไปมีอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับการกระจายตัวของความผิดปกติของโมเลกุลเช่นเดียวกับในกลุ่มอาการของเพียร์สัน.

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ ได้แก่ อาการหูหนวกในระดับทวิภาคี, อาการหัวใจ, ระบบประสาทส่วนกลาง (สมองน้อย ataxia, dysarthria, ใบหน้าอ่อนแอในระดับทวิภาคี, การขาดดุลทางปัญญา), กล้ามเนื้อโครงร่างผิดปกติของลำไส้ , hypoparathyroidism, เบาหวาน) และไตวาย การลุกลามของโรคช้าและอาจนานถึงทศวรรษ ในช่วงปีเหล่านี้อาจปรากฏอาการใหม่หรือเลวลงเหล่านั้นที่มีอยู่แล้ว.

Kearns-Sayre syndrome เกิดจากการลบส่วนของ DNA ยลที่มีผลต่อกระบวนการของ oxidative phosphorylation มีกรณีพิเศษของโรคนี้ที่เกิดขึ้นโดยไม่ต้องลบ DNA ยลและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของจุดที่ตั้งอยู่ในที่เดียวกัน.

การวินิจฉัยมักจะทำตามอาการและต่อมาการทดสอบดำเนินการเพื่อยืนยัน การทดสอบมักจะเหมือนกับในกรณีของเพียร์สันซินโดรม ปกติการวินิจฉัยไม่ได้อยู่ในระยะก่อนคลอด.

กรณีส่วนใหญ่ของโรคนี้เกิดขึ้นเป็นระยะ การลบ DNA ของไมโตคอนเดรียจะถูกส่งจากรุ่นสู่รุ่นโดยเฉพาะ เป็นที่คาดกันว่าผู้หญิงน้อยกว่า 4% ส่งลูกหลานของพวกเขาไปสู่การลบ DNA ยล ในกรณีของผู้ชายพวกเขาไม่ส่งมัน.

ในทำนองเดียวกันการรักษาโรคนี้จะพยายามบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น แนะนำให้ตรวจร่างกายเป็นประจำโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ ในกรณีที่เกิดการอุดตันของหัวใจพวกเขาจะต้องฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจหรืออุปกรณ์ที่เครื่องกระตุ้นหัวใจเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้.

ผู้ป่วยหูหนวกสามารถใช้เครื่องช่วยฟังได้ นอกจากนี้พบว่าการเสริมโคเอนไซม์ Q10 นั้นมีประโยชน์ในบางกรณี ในกรณีที่มีอาการทางจักษุวิทยาพวกเขาสามารถได้รับการผ่าตัดแม้ว่าความเสี่ยงของการกำเริบเช่นเดียวกับที่เป็นไปได้ของภาวะแทรกซ้อนทางตาที่เป็นไปได้สูง.

การพยากรณ์โรคของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Kearns-Sayre จะขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและระดับของการมีส่วนร่วมในแต่ละคน ความจริงเรื่องนี้มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับสัดส่วนของดีเอ็นเอที่ได้รับผลกระทบและมีสุขภาพดีที่อยู่ในแต่ละของพวกเขา.

ในกรณีจำนวนมากอายุขัยของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อาจเป็นเรื่องปกติถ้าพวกเขาได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอตามการรักษาและแนวทางที่กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ.

บรรณานุกรม

1. McShane, M.A. (1991) เพียร์สันซินโดรมและยลสมองในผู้ป่วยที่มีการลบของ mtDNA. แผนกประสาทวิทยาโรงพยาบาลเด็กป่วย, Queen Square, ลอนดอน.
2. Kearns-Sayre syndrome เด็กกำพร้า (2014). 
3. เพียร์สันซินโดรม เด็กกำพร้า (2549). 
4. Cánovas, R. de la Prieta, J.J. อลอนโซ่, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. โรคโลหิตจาง Sideroblastic (2001) บริการและเก้าอี้อายุรศาสตร์ UPV / EHU โรงพยาบาลครูเซ Barakaldo.
5. MartínHernández, M.T. García Silva, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. นกนางแอ่น เพียร์สันและ Kearns-Sayre กลุ่มอาการ: สองโรคไมโตคอนเดรียล multisystem เนื่องจากการลบในยลไมโตคอนเดรีย (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F. , Lopez-Gallardo, E. , จักรพรรดิ, S. , Ruiz-Pesini, E. , Da Silva, G. , Camacho, N. , Montoya, J. เพียร์สันซินโดรม รายงานกรณีและปัญหา (2011).