ไซโค - หน้า 24
อาการ Krabbe โรคสาเหตุการรักษา
โรคกระแจะ หรือ globoid leukodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่มีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางทำให้เกิดความบกพร่องในสสารสีขาวในสมองหรือไมอีลิน. มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมพันธุกรรมและความเสื่อมซึ่งไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดอย่างไรก็ตามข้อเท็จจริงที่ว่ามันเป็นโรคทางการแพทย์ที่ร้ายแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต. leukodystrophy ประเภทนี้เป็นที่ประจักษ์จากการขาด myelination ของระบบประสาททำให้เกิดการขาดดุลและความผิดปกติของระบบประสาทอื่น ๆ.โรค Krabbe ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน ประมาณว่าทั่วโลกความชุกของโรคนี้มีประมาณ 1 ในทุก ๆ 100,000 การเกิด อย่างไรก็ตามมีหลายประเทศที่มีอุบัติการณ์สูงกว่ามากในสแกนดิเนเวีย (1...
อาการของโรคคาวาซากิสาเหตุการรักษา
โรคคาวาซากิ เป็น vasculitis ของตัวละครหลายระบบ (Delgado Rubio, 2016) ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมันเป็นพยาธิวิทยาในเด็กที่ทำให้เกิดการอักเสบของผนังหลอดเลือดของสิ่งมีชีวิต (Mayo Clinic, 2014).ในทางคลินิกโรคนี้อาจส่งผลต่อหลอดเลือดแดงต่อมน้ำเหลืองเยื่อเมือกและแม้แต่ระบบประสาท (Mayo Clinic, 2014) ดังนั้นอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ไข้, การฉีด conjunctival, ความผิดปกติในช่องปาก,...
อาการของโรคฮันติงตันสาเหตุการรักษา
โรคฮันติงตัน (EH) หรือเรียกอีกอย่างว่า ชักกระตุกของฮันติงตัน, มันเป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมและโรคเรื้อรัง (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).ฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการขาดดุลมอเตอร์ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและความผิดปกติทางจิต (ASHA, 2016) ที่จะส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถและคุณภาพชีวิตของบุคคล (Mayo Clinic, 2014). อาการของพยาธิวิทยานี้จะถูกนำเสนอในสามพื้นที่ต่อไปนี้: การควบคุมมอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นความยากลำบากในการสื่อสารและการแสดงออกทางภาษาการกลืนและ...
อาการของโรค Gaucher สาเหตุการรักษา
โรคของ Gaucher (EG) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความแตกต่างทางคลินิกของตนจากรูปแบบที่ไม่มีอาการไปจนถึงสภาพทางระบบประสาทที่รุนแรง (Giraldo et al., 2008).ในระดับชีวโมเลกุลโรค Gaucher เกิดจากการขาดเอนไซม์เบต้า lucoserebrosidated lysosomal ซึ่งเป็นผลให้นำไปสู่การจัดเก็บที่ผิดปกติของ glucosylceramide (สารไขมัน) ในโครงสร้างที่แตกต่างกันรวมทั้งตับ ม้ามกระดูกปอดหรือระบบประสาท (Capablo Liesa et...
อาการของโรค Fahr สาเหตุการรักษา
โรคของ Fahr เป็นพยาธิกำเนิดของพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya และBolañosGarcía, 2011).ความผิดปกตินี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช บางส่วนเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของการทำงานของจิตใจการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์หรือความผิดปกติของพฤติกรรม (Polo Verbel et al., 2011)....
อาการของโรค Fabry สาเหตุการรักษา
โรค Fabry เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไขมันบางชนิดในโครงสร้างต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ X โครโมโซมและลักษณะทางคลินิกของมันเกิดจากการปรากฏตัวของระดับที่ขาดของเอนไซม์α-galactosidase (Martínez-Mechón et al., 2004). หลักสูตรทางคลินิกของโรค Fabry (PE) สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของชีวิตโดยเฉพาะในเพศชายและอาจรวมถึงอาการและอาการแสดงเช่นอาการปวด neuropathic, hypohidrosis, โรคผิวหนัง,...
Charcot-Marie-Tooth อาการของโรคสาเหตุการรักษา
Charcot-Marie-Tooth โรค มันเป็น polyneuropathy ประสาทสัมผัส - มอเตอร์นั่นคือพยาธิวิทยาทางการแพทย์ที่สร้างความเสียหายหรือการเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014) มันเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).มันได้รับชื่อจากหมอสามคนที่อธิบายมันเป็นครั้งแรกฌอง - มาร์ติน Charcot ปิแอร์เดอมารีและโฮเวิร์ดเฮนรี ธ อร์ ธ 2429 (Muscular...
อาการของโรค Canavan สาเหตุการรักษา
โรค Canavan มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์ประสาทในสมองเสียหายและไม่สามารถสื่อสารกันได้.โรคนี้มีอยู่ในสังคมและกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แม้ว่าจะพบได้บ่อยในประชากรชาวยิวอาซเคนาซี (ตั้งรกรากอยู่ทางตะวันออกของยุโรปกลาง) และลูกหลานของพวกเขาซึ่ง 1 ในทุก ๆ 6,400-13.00 คนได้รับผลกระทบ ไม่ทราบความชุกทั่วโลก. ลักษณะของโรค Canavanโรคนี้อยู่ในกลุ่มของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว หมวดหมู่นี้รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ปลอกไมอีลินซึ่งล้อมรอบขวานของเซลล์ประสาทได้รับความเสียหายดังนั้นจึงไม่มีการสื่อสารที่ดีระหว่างเซลล์ประสาท.ที่พบมากที่สุดและในเวลาเดียวกันรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือทารกแรกเกิดหรือเด็กอมมือ โรค Canavan รูปแบบนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต.เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ไม่มีปัญหาใด ๆ...
