หุ้น:
อาการของโรค Fahr สาเหตุการรักษา
โรคของ Fahr เป็นพยาธิกำเนิดของพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya และBolañosGarcía, 2011).
ความผิดปกตินี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช บางส่วนเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของการทำงานของจิตใจการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์หรือความผิดปกติของพฤติกรรม (Polo Verbel et al., 2011).
ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคนี้ (Pérez et al., 2012) ผู้เขียนบางคนเช่น Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban (2012), เกี่ยวข้องกับสาเหตุของพวกเขากับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 สิ่งนี้ก่อให้เกิดการกลายเป็นปูนในระดับทวิภาคีและก้าวหน้าของพื้นที่สมองต่างๆโดยเฉพาะปมประสาทของสมอง และ Zegarra Santiesteban, 2012).
การวินิจฉัยความผิดปกติของระบบประสาทนี้ขึ้นอยู่กับการใช้การทดสอบ neuroimaging (PérezMaciá, MartínezCortés, Pecino Esquerdo, GarcíaFernández, 2012).
โดยปกติแล้วเทคนิคการเลือกเป็นเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ตามแนวแกนโดยไม่มีความเปรียบต่าง (PérezMaciá et al., 2012).
ไม่มีวิธีรักษาโรค Fahr และไม่มีวิธีรักษาเฉพาะ (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).
วิธีการทางการแพทย์ที่มีอาการและการฟื้นฟูสมรรถภาพมักจะใช้ อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Fahr ไม่เอื้ออำนวย (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012).
เป็นโรคที่ก่อให้เกิดความเสื่อมและก้าวหน้า (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012).
ลักษณะของ โรคของ Fahr
โรคของ Fahr เป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทเสื่อมที่จะทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างเป็นระบบของความสามารถทางปัญญาทักษะยนต์หรือพฤติกรรม นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่นตอนที่ชัก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
ในวรรณคดีทางการแพทย์มีคำศัพท์มากมายที่ใช้กันทั่วไปในการอ้างถึงความผิดปกตินี้: แคลเซียมในสมองของครอบครัวหลัก, ferrocalcinosis ในสมอง, ซินโดรมของ Fahr, ferrocalcinosis ของ Cerr-vascular, แคลเซียมในสมองที่ไม่ทราบสาเหตุและอื่น ๆ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
คำว่า Fahr ซินโดรมมักจะใช้ในทางที่ จำกัด ในการกำหนดภาพทางคลินิกที่มีสาเหตุไม่ชัดเจนหรือมีความเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของตัวละครเผาผลาญหรือแพ้ภูมิตัวเอง (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012).
สำหรับส่วนนี้คำว่าโรคของ Fahr ใช้เพื่ออ้างถึงความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012).
ในทั้งสองกรณีอาการและอาการแสดงนั้นเกี่ยวข้องกับการมีแคลเซียมในบริเวณสมองที่แตกต่างกัน.
ความสำคัญของแคลเซียม
แคลเซียมเป็นส่วนประกอบทางชีวเคมีขั้นพื้นฐานในร่างกายของเรา ฟังก์ชั่นครอบคลุมอิทธิพลหลากหลาย: การควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจการผลิตฮอร์โมนการควบคุมการแข็งตัวของเลือดการควบคุมกิจกรรมของกล้ามเนื้อหรือกิจกรรมสมอง (National Institutes of Health, 2015).
ร่างกายของเราประกอบด้วยแคลเซียมจำนวนมากประมาณ 1,000 กรัมในวัยผู้ใหญ่ (Gómez Giraldo, 2016) นอกจากนี้เรามีกลไกที่หลากหลายที่ช่วยให้เราสามารถควบคุมปริมาณและการกระจายของพวกเขา (American Society of Clinical Oncology, 2016).
ปัจจัยทางพยาธิสภาพต่าง ๆ เช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถปรับสมดุลของพวกเขาที่นำไปสู่ hypercalcemia, กลายเป็นปูนของโครงสร้าง ฯลฯ.
ด้วยคำว่าการกลายเป็นปูนเราหมายถึงกระบวนการผิดปกติที่ก่อให้เกิดการสะสมทางพยาธิสภาพของแคลเซียมในโครงสร้างใด ๆ ของสิ่งมีชีวิตของเรา.
ในกรณีของสมองมันถูกกำหนดโดยการสะสมของแคลเซียมในหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดเล็กเช่นเดียวกับในเส้นเลือดฝอย (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).
สถานการณ์นี้จะสร้างการเปลี่ยนแปลงของการไหลเวียนของเลือดและการบาดเจ็บของเส้นประสาทในหมู่โรคอื่น ๆ ทั้งหมดนี้รับผิดชอบการพัฒนาอาการของโรคฟาห์ร.
โดยปกติจะมีผลต่อภูมิภาคเยื่อหุ้มสมองและ subcortical (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).
พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือปมประสาทฐานหรือปมประสาทฐาน โครงสร้างสมองนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมและการเริ่มต้นของการเคลื่อนไหว (Neurowikia, 2016).
ในบางกรณีสามารถตรวจพบการสะสมของเหล็กอลูมิเนียมสังกะสีหรือแมกนีเซียมผิดปกติ (Pamo-Reyna et al., 2016).
ยังไม่ทราบกลไกเฉพาะที่ทำให้เกิดการสะสมของสารนี้ ผู้เขียนบางคนเช่น Oviedo Gamboa และ Zegarra Sanesteban (2012) เสนอสมมติฐานบางอย่าง:
- ความเข้มข้นของแคลเซียมผิดปกติที่ระดับภายในและระดับเซลล์พิเศษ.
- ความเข้มข้นของฟอสเฟตผิดปกติ.
- ความผิดปกติในอุปสรรคเลือดสมอง.
- ลดการไหลเวียนของเลือดในส่วนต่าง ๆ ของสมอง.
ในปี ค.ศ. 1850 ความผิดปกติทางระบบประสาทต่างๆที่เกี่ยวข้องกับอาการของ Fahar เริ่มมีการระบุ (Polo Verbel et al., 2011).
มันเป็น Delacour ที่อธิบายการปรากฏตัวของการกลายเป็นปูนหลอดเลือดในพื้นที่ของปมประสาทพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับอาการทางระบบประสาทในผู้ป่วย 56 ปี (Polo Verbel et al., 2011).
ในปีต่อมานักวิจัยคนอื่น ๆ เช่น Bamberger อธิบายผลการวิจัยทางคลินิกผ่านการวิเคราะห์ทางจุลพยาธิวิทยาของการกลายเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel et al., 2011).
สิ่งนี้อ้างถึงการมีแคลเซียมในหลอดเลือดสมองขนาดเล็กที่เกี่ยวข้องกับประวัติทางการแพทย์ของตอนโรคลมชักและความพิการทางปัญญา (Polo Verbel et al., 2011).
มันไม่ได้จนกว่า 1930 เมื่อ Theodor Fahr อ้างถึงภาพทางการแพทย์นี้เป็นนิติบุคคลทางคลินิกอิสระอธิบายว่าเป็นโรคของ Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).
มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?
โรคของ Fahr เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากในประชากรทั่วไป (Saleem et al., 2013) มักจัดเป็นโรคที่หายาก.
การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาเชื่อมโยงอุบัติการณ์ของมันให้น้อยกว่า 1 รายต่อล้านคนทั่วโลก (Saleem et al., 2013).
โดยปกติความชุกของมันจะเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้น (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro และ Izquierdo, 2006).
อาการทั่วไปของโรคนี้อยู่ระหว่างทศวรรษที่สามและห้าของชีวิต (Cassiani et al., 2015).
นอกจากนี้ยังมีการระบุอุบัติการณ์สูงสุดสองจุด (PérezMaciá et al., 2012):
- จุดเริ่มต้นของเวทีผู้ใหญ่: มีอาการที่โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงทางจิตเวช.
- อายุ 50-60 ปี: e นำเสนออาการที่โดดเด่นด้วยการเสื่อมสภาพทางปัญญาและการเปลี่ยนแปลงจิต อาการทางจิตเวชโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเปลี่ยนแปลงทางอารมณ์ยังมีอยู่ในระยะนี้.
สัญญาณและอาการ
โรคของ Fahr ถูกกำหนดโดยพื้นฐานโดยการปรากฏตัวและการพัฒนาของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช (Saleem et al., 2013).
ต่อไปเราจะอธิบายบางส่วนที่พบบ่อยที่สุด:
การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
- ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง / กล้ามเนื้ออ่อนแรง: กล้ามเนื้อมีการเปลี่ยนแปลงในกรณีส่วนใหญ่ อาจมีความอ่อนแออย่างมากหรือตึง การเคลื่อนไหวโดยสมัครใจและไม่สมัครใจมักจะลดลงอย่างรุนแรง.
- การสั่นสะเทือน: เราสามารถระบุการมีอยู่ของการเคลื่อนไหวที่ไม่แน่นอนและเป็นจังหวะ มันมักจะส่งผลกระทบต่อหัวแขนและมือ.
- พาร์กินสัน: เป็นไปได้ว่าแรงสั่นสะเทือนและอาการอื่น ๆ วิวัฒนาการไปสู่ภาพทางคลินิกคล้ายกับอาการของโรคพาร์กินสัน คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุดคือการสั่นของการพักผ่อนไม่มีการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจความฝืดของกล้ามเนื้อความไม่แน่นอนของท่าทาง ฯลฯ.
- อาการกระตุกเป็นอัมพาต: กลุ่มกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้รับเสียงกล้ามเนื้อสูงมากซึ่งป้องกันไม่ให้เกิดการเคลื่อนไหวใด ๆ อัมพาตประเภทนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนา monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesis / tetrapegia.
- Athetosic อัมพาต: กล้ามเนื้อมีแนวโน้มที่จะผันผวนอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การพัฒนาของการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจและ / หรือการตอบสนองแบบดั้งเดิม.
- มอเตอร์ apraxias: มีความยากลำบากที่ทำเครื่องหมายไว้หรือไม่สามารถทำกิจกรรมมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการวางแผนก่อนหน้านี้ (ลำดับเป้าหมาย / เป้าหมายการสอน ฯลฯ ).
- ชักกระตุก: การพัฒนาเอพของกล้ามเนื้อกระตุกและการหดตัวหรือการกวนมอเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติและซิงโครนัสเป็นประจำ ตอนที่สูญเสียสติหรือการรับรู้ความรู้สึกผิดปกติจากการรับรู้ชั่วคราว (สิ่งเร้าแสงการรู้สึกเสียวซ่า ฯลฯ ) อาจปรากฏขึ้นเช่นกัน.
- ขาดความรู้ความเข้าใจ: คุณลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค Fahr คือการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิต ที่พบมากที่สุดคือการสังเกตความมุ่งมั่นตั้งใจลดความเร็วในการประมวลผล, disorientation เวลาว่างหรือปัญหาหน่วยความจำ โดยปกติกล่องนี้เรียกว่ากระบวนการหลอกหลอก.
- ความผิดปกติทางภาษา: ผู้ป่วยเริ่มต้นด้วยความยากลำบากในการรักษากระทู้ของการสนทนาค้นหาคำที่ถูกต้องหรือเป็นปล้องภาษา ความผิดปกติประเภทนี้สามารถพัฒนาไปสู่การแยกการสื่อสารบางส่วนหรือทั้งหมด.
ความผิดปกติทางจิตเวช
- พฤติกรรมผิดปกติ: รูปแบบของพฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงมักจะปรากฏขึ้น สิ่งเหล่านี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของกิจกรรมซ้ำ ๆ และพฤติกรรมตายตัว คนที่ได้รับผลกระทบมักจะทำกิจกรรมประเภทเดียวกันอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้พวกเขาแสดงพฤติกรรมที่ไม่ต่อเนื่องหรือไม่เหมาะสมกับสถานการณ์ตามบริบท.
- การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ: ลักษณะบุคลิกภาพของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะผิดเพี้ยนและนำไปสู่ความบกพร่องทางอารมณ์, ความหงุดหงิด, การขาดความคิดริเริ่ม, การถอดถอน, การแยกทางสังคม, ความวิตกกังวล.
- โรคจิต: มีการสูญเสียการติดต่อกับความเป็นจริง ความหลงไหลความเชื่อผิด ๆ ภาพหลอนหรือภาพหลอน.
- วิกฤติความปั่นป่วน: ตอนของการรุกราน, การกวนมอเตอร์, กระสับกระส่าย, หงุดหงิด, การพูดที่ไม่เป็นระเบียบหรือความรู้สึกสบายอาจพัฒนา.
- พายุดีเปรสชัน: เป็นไปได้ว่าอาการบางอย่างหรือหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรคซึมเศร้าดูเหมือนไร้ความหวัง, เศร้า, หงุดหงิด, สูญเสียความสนใจ, ความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่อง, ความยากลำบากในการมุ่งเน้น, ความผิดปกติของการนอนหลับ, ความคิด.
สาเหตุ
ผู้เขียนเช่น Lacoma Latre, Sánchez Lalana และ Rubio Barlés (2016) กำหนดโรคของ Fahr เป็นกลุ่มอาการของสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุหรือไม่ทราบที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการกลายเป็นปูนทวิภาคีในภูมิภาคสมองที่แตกต่างกัน.
อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ เช่น Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos และ Barrios Ayola (2015) อ้างถึงแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สืบทอดที่เกิดขึ้นโดยไม่มีอุบัติการณ์ของปัจจัยการติดเชื้อบาดแผลเป็นพิษอื่น ๆ ทางชีวเคมีหรือระบบ.
ต้นกำเนิดของมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 14 (Oviedo Gamboa และ Zegarra Santiesteban, 2012) และเกี่ยวข้องกับยีน SLC20A2 (การอ้างอิงทางพันธุกรรมของบ้าน, 2016).
ยีนนี้มีหน้าที่หลักในการให้คำแนะนำทางชีวเคมีในการผลิตโปรตีนชนิดหนึ่ง มันมีบทบาทสำคัญในการควบคุมสารอินทรีย์ของระดับฟอสเฟตในหมู่ฟังก์ชั่นอื่น ๆ (Genetics Home Reference, 2016).
การศึกษาทางคลินิกบางอย่างเช่นของ Wang et al. (2012) มีการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องในยีน SLC20A2 และหลักสูตรทางคลินิกของโรค Fahr ในหลายครอบครัว (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
นอกจากนี้ยังมีการระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทอื่นที่เกี่ยวข้องกับโรค Fahr: การกลายพันธุ์ใน PDGF และยีน PDGFRB (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคของ Fahr นั้นต้องการการตรวจทางระบบประสาทและจิตเวช.
ในกรณีของการตรวจทางระบบประสาทการแทรกแซงพื้นฐานจะขึ้นอยู่กับประสิทธิภาพของเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (PérezMaciá et al., 2012).
เทคนิค neuroimaging ประเภทนี้ช่วยให้เราสามารถระบุสถานะและที่ตั้งของแคลเซียมในสมอง (PérezMaciá et al., 2012).
มันเป็นสิ่งสำคัญในการดำเนินการประเมินทางจิตวิทยาเพื่อระบุสเปกตรัมทั้งหมดของความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและจิตและความผิดปกติ.
ประเภทของการทดสอบวิทยาที่สามารถใช้ได้กว้างมักขึ้นอยู่กับการเลือกของมืออาชีพ บางส่วนที่ใช้มากที่สุดคือ: Wechler Intelligence Scale สำหรับผู้ใหญ่ (WAIS), ร่างที่สมบูรณ์, การทดสอบ Stroop, การทดสอบ TMT Trace เป็นต้น (Cassani-Miranda และคณะ, 2015).
นอกจากนี้การประเมินทั้งหมดนี้มาพร้อมกับการประเมินทางจิตวิทยาและจิตเวชเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอารมณ์การรับรู้ของความเป็นจริงรูปแบบพฤติกรรม ฯลฯ.
การรักษา
ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นยังคงไม่มีการรักษาโรคของ Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).
การแทรกแซงทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานจะถูกนำไปสู่การรักษาอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์: การรักษาด้วยยาในการรักษาผู้ป่วย, การฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาของการเสื่อมสภาพของความสามารถทางจิตหรือการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพของมอเตอร์แทรกซ้อน.
แม้ว่าจะมีการรักษาด้วยการทดลองพวกเขามักจะไม่รายงานผลประโยชน์ที่สำคัญ.
การพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของคนที่ได้รับผลกระทบคืออะไร?
ความบกพร่องทางสติปัญญาทางกายภาพและการทำงานเป็นสิ่งที่อธิบาย โรคนี้มักจะดำเนินไปสู่การพึ่งพาทั้งหมดและการเสียชีวิตอย่างหลีกเลี่ยงไม่ของผู้ได้รับผลกระทบ.
การอ้างอิง
- ADCO (2016). hypercalcemia. สืบค้นจาก American Society of Clinical Oncology.
- Carrillo, R. , Álvarez de Sotomayor, J. , Lucena, C. , Castro, D. , & Izquierdo, G. (2006) โรคและการตั้งครรภ์ของ Fahr. โรงพยาบาล Clin Invest Gin.
- Cossani-Miranda, C. , Herazo-Bustos, M. , Cabrera-Gonzalez, A. , Cadena-Ramos, I. , & Barrios-Ayola, F. (2015) อาการทางจิตที่เกี่ยวข้องกับโรค Fahr: รายงานผู้ป่วย. Rev Colom Psiquiat.
- Gómez Giraldo, C. (2016) Hypercalcemia และ Hypocalcemia.
- Lacoma Latre, E. , Sánchez Lalana, E. , & Rubio Barlés, P. (2016) โรคของ Fahr. ภาพการวินิจฉัย.
- NIH (2016). Fahr's Syndrome. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NIH (2016). SLC20A2. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NORD (2016). การคำนวณทางสมองของครอบครัวหลัก. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Oviedo Gamboa, I. , & Zegarra Santiesteban, W. (2012) ลักษณะทางภาพเอกซเรย์ในผู้ป่วยที่มีอาการ Fahr สัมพันธ์กับกรณี. Gac Med Bowl.
- Pamo-Ryna, O. , Cumpa-Quiroz, R. , Rosales-Mendoza, K. , & Cabellos-Gavidia, D. (2016) โรคของ Fahr. ภาพถ่ายทางคลินิก.
- PérezMaciá, V. , MartínezCortés, M. , Pecino Esquerdo, B. , & GarcíaFernández, L. (2012) การนำเสนออาการผิดปกติทางจิต: โรคของ Fahr. Psiq Biol.
- Polo Verbel, L. , Torres Zambrano, M. , Cabarcas Borbosa, O. , Navas, C. , Gonzalez, A. , Montoya, M. , & BolañosGarcía, R. (2011) โรคของ Fahr เป็นสาเหตุของการกลายเป็นปูนในสมองไม่บ่อยนัก. Acta Neurol Colomb.
- Saleem et al.,. (2013) ซินโดรมของ Fahr: การทบทวนวรรณกรรมของหลักฐานปัจจุบัน. วารสารเด็กกำพร้าของโรคหายาก.