อาการของโรคฮันติงตันสาเหตุการรักษา

โรคฮันติงตัน (EH) หรือเรียกอีกอย่างว่า ชักกระตุกของฮันติงตัน, มันเป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมและโรคเรื้อรัง (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

ฮันติงตันเป็นโรคทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการขาดดุลมอเตอร์ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและความผิดปกติทางจิต (ASHA, 2016) ที่จะส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อความสามารถและคุณภาพชีวิตของบุคคล (Mayo Clinic, 2014).

อาการของพยาธิวิทยานี้จะถูกนำเสนอในสามพื้นที่ต่อไปนี้: การควบคุมมอเตอร์ความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นความยากลำบากในการสื่อสารและการแสดงออกทางภาษาการกลืนและ / หรือขาดการประสานงานของมอเตอร์ นอกจากนี้ยังอธิบายถึงการขาดดุลในหน่วยความจำลำดับการใช้เหตุผลความสามารถในการเรียนรู้และการแก้ปัญหา (ASHA, 2016).

นอกเหนือจากนี้อาการที่เป็นลักษณะเฉพาะที่สุดของโรคฮันติงตันคืออาการชักกระตุกมันเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เริ่มต้นด้วยความกระสับกระส่ายยนต์ในตอนแรกที่ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ซึ่งจะดำเนินต่อไปจนกว่าจะมีข้อ จำกัด มาก.

โดยทั่วไปในกรณีส่วนใหญ่อาการเริ่มพัฒนาระหว่าง 30 และ 40 ปี (Mayo Clinic, 2014) และพัฒนาอย่างก้าวหน้าผ่านขั้นตอนต่าง ๆ ของความจริงจัง.

มีการอธิบายการใช้ยาที่เป็นประโยชน์ต่าง ๆ เพื่อควบคุมอาการอย่างไรก็ตามเป็นโรคที่ร้ายแรง (Mayo Clinic, 2014).

ลักษณะของโรคฮันติงตัน (HD)

โรคฮันติงตัน (EH) เป็นระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, autosomal ที่สืบทอดทางพันธุกรรม (Ramalle-Gomara et al., 2007) และโรคร้ายแรงที่แสดงออกผ่านการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท, จิตเวชและองค์ความรู้ (Arango-Lasprilla et al., 2003).

คำอธิบายแรกของพยาธิวิทยานี้เริ่มจากปี ค.ศ. 1872 โดยดร. จอร์จฮันติงตันซึ่งได้รับชื่อ (Arango-Lasprilla et al., 2003).

การอ้างอิงทางคลินิกเบื้องต้นเรียกว่าโรคที่มีคำว่า "เกาหลี" ของฮันติงตันขึ้นอยู่กับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจที่ปรากฏในลักษณะพิเศษ (Arango-Lasprilla et al., 2003).

คำว่า "เกาหลี" หมายถึงคนที่มีอาการของโรคฮันติงตันบิดเบี้ยวหรือหันไปรอบ ๆ อย่างต่อเนื่องเคลื่อนไหวไม่สามารถควบคุมได้เช่นการเต้นรำ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

ในทางกลับกันในสมัยโบราณพวกเขาเรียกมันว่าการเต้นรำหรือโรคซานวิโตคล้ายกับโรคอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นกับชักกระตุก (Arango-Lasprilla et al., 2003).

สถิติ

โรคฮันติงตัน (HD) ถือเป็นโรคที่หายากเนื่องจากมีความชุกของ 1 รายใน 10,000 คนในส่วนใหญ่ของประเทศในประชาคมยุโรป (Asociación Huntington Española, 2016).

ในกรณีของสเปนมีผู้ป่วยประมาณ 4,000 คนที่เป็นโรคนี้และอีก 15,000 คนมีความเสี่ยงสูงต่อความทุกข์ทรมานเนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน (Asociación Huntington Española, 2016).

ในทางตรงกันข้ามในสหรัฐอเมริกาประมาณ 30,000 คนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ สถิติการศึกษาได้ประมาณความชุกใน 1 กรณีของแต่ละ 10.00 นในประชากรยุโรป นอกจากนี้เชื่อว่าอย่างน้อย 150,000 คนมีโอกาส 50% ในการพัฒนาโรค (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

ในแง่ของการกระจายทางพันธุกรรมโรคฮันติงตันเกิดขึ้นกับการกระจายตัวที่คล้ายกันในผู้ชายและผู้หญิงโดยไม่แตกต่างทางสังคมหรือชาติพันธุ์ (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

ข้อมูลอ้างอิงถึงอายุที่เริ่มมีอาการครั้งแรกวางจุดเริ่มต้นระหว่าง 30 และ 40 ปี (Mayo Clinic, 2014) และแย่ลงในระยะเวลาที่ก้าวหน้าจาก 10 ถึง 25 ปี (สมาคมโรคฮันติงตัน แห่งอเมริกา 2559).

อย่างไรก็ตามโรคยังสามารถปรากฏก่อน กรณีต่าง ๆ ได้รับการอธิบายซึ่งอาการเริ่มพัฒนาประมาณ 20 ปีเมื่อเกิดเหตุการณ์นี้โรคที่เรียกว่า Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

อาการ

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้อาการของโรคฮันติงตัน (HD) จะส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ : มอเตอร์, องค์ความรู้, จิตเวช (Mayo Clinic, 2014).

อาการและสัญญาณแรกของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมากจากบุคคลหนึ่งไปยังอีก; อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องธรรมดาที่พวกเขาปรากฏตัวก่อนหน้านี้เร็วกว่าโรควิวัฒนาการ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

นอกจากนี้ในช่วงระยะเวลาของโรคการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันจะแตกต่างกันไปความผิดปกติบางอย่างอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำงานของบุคคล (Mayo Clinic, 2014).

ต่อไปเราจะอธิบายอาการที่สำคัญที่สุดและลักษณะของโรคฮันติงตันในแต่ละพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2014):

มอเตอร์ผิดปกติ

การเปลี่ยนแปลงมอเตอร์ในโรคฮันติงตันสามารถส่งผลต่อการเคลื่อนไหวทั้งแบบสมัครใจและไม่สมัครใจ:

• การเคลื่อนไหวของ Jerking และไม่สมัครใจเช่นการบิดหรือบิด (เกาหลี).
• ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อและการหดตัวของกล้ามเนื้อถาวร.
• การเคลื่อนไหวของดวงตาช้าและผิดปกติ.
• การขาดดุลและการเสื่อมสภาพของการเดินท่าและความสมดุล.
• ความยากลำบากในการผลิตและการประกบของภาษา.
• กลืนลำบาก.

โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ที่มีผลต่อการผลิตของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจจะมีผลกระทบอย่างมากต่อความสามารถของแต่ละบุคคลในการดำเนินกิจกรรมที่มีประสิทธิภาพและเหมาะสมที่สุดที่เกี่ยวข้องกับชีวิตประจำวันการทำงานและอื่น ๆ.

ความผิดปกติทางปัญญา

โรคฮันติงตันมีผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ:

• ความยากลำบากในการจัดระเบียบและจัดลำดับความสำคัญของกิจกรรม.
• ความยากลำบากในการบำรุงรักษาและสลับการดูแล.
• ขาดความยืดหยุ่นทางปัญญา เป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตการเก็บรักษาความคิดและการกระทำ.
• การขาดดุลในการควบคุมแรงกระตุ้น (การระเบิดของพฤติกรรมพฤติกรรมที่ไม่เหมาะสม ฯลฯ ).
• การขาดความตระหนักในความสามารถและพฤติกรรมของตนเอง.
• ลดความเร็วในการประมวลผลข้อมูล.
• การลดความสามารถในการรับข้อมูลใหม่และการเรียนรู้ใหม่.

ความผิดปกติทางจิตเวช

ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติทางจิตวิทยาที่แพร่หลายที่สุดในผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันคือภาวะซึมเศร้า:

• หงุดหงิด, เศร้า, ไม่แยแส.
• เกษียณอายุทางสังคม.
• โรคนอนไม่หลับ.
• ความเหนื่อยล้าการสูญเสียพลังงานความเหนื่อยล้า.
• ความคิดซ้ำ ๆ และครอบงำซ้ำ ๆ เกี่ยวกับความตายและ / หรือการฆ่าตัวตาย.

นอกจากภาวะซึมเศร้าเป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นการพัฒนาของโรคทางจิตเวชอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของการครอบงำ, ความบ้าคลั่งหรือความผิดปกติของสองขั้ว.

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ

• การเกร็งและความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ.
• ความยากลำบากในการดำเนินการเคลื่อนไหวที่เกี่ยวข้องกับทักษะยนต์ดี.
• การเคลื่อนไหวสั่นหรืออ่อนโดยไม่สมัครใจ.

ขั้นตอนของโรคฮันติงตัน

แม้จะมีความแตกต่างที่สังเกตได้ในการนำเสนอและความก้าวหน้าของอาการความก้าวหน้าของโรคฮันติงตันมักแบ่งออกเป็นสามขั้นตอน (สมาคมโรคฮันติงตันแห่งอเมริกาปี 2559):

ช่วงแรก ๆ

อาการแรกของโรคมักจะรวมถึงการเปลี่ยนแปลงที่แทบจะมองไม่เห็นในการประสานงานมอเตอร์ พวกเขามักจะส่งผลกระทบต่อการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ (ชักกระตุก).

ในส่วนที่เกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจความยากลำบากในการประมวลผลข้อมูลหรือแก้ไขปัญหาเริ่มปรากฏ นอกจากนี้การรบกวนทางอารมณ์เช่นความหงุดหงิดและอารมณ์ซึมเศร้าอาจเริ่มปรากฏขึ้น.

อาการจะเริ่มส่งผลต่อระดับของการทำงานและการทำงานที่เป็นนิสัยในการดำเนินชีวิตประจำวัน.

เวทีกลาง

ในขั้นตอนนี้อาการมอเตอร์เริ่มส่งผลกระทบมากกว่าหนึ่งพื้นที่ จำเป็นต้องใช้ยาเพื่อควบคุมการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเช่นการแทรกแซงทางกายภาพเพื่อช่วยรักษาการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ.

เกี่ยวกับพื้นที่ทางปัญญาทักษะการคิดและการใช้เหตุผลจะได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ การขาดดุลในการผลิตคำพูดและการกลืนจะเริ่มพัฒนาอย่างรุนแรงมากขึ้น โดยทั่วไปกิจกรรมตามปกติจะได้รับผลกระทบอย่างมากและทำให้การทำงานของผู้ป่วย.

ขั้นตอนสุดท้ายหรือขั้นตอนสุดท้าย

ในขั้นตอนสุดท้ายนี้การพึ่งพาการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตันทั้งหมด.

อาการของมอเตอร์รุนแรงมากผู้คนมักหยุดเดินและพูดคุย ความเป็นไปได้ของการหายใจไม่ออกเป็นหนึ่งในความเสี่ยงหลักของการเสียชีวิตในระยะนี้.

เกี่ยวกับเกาหลีพวกเขาอาจเพิ่มการนำเสนอหรือหายไป.

แม้จะมีความรุนแรงของอาการทางกายภาพพวกเขาก็สามารถเข้าใจภาษาและเก็บข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับคนที่ฝึกงาน.

ความรุนแรงของอาการพร้อมกับการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนเช่นการติดเชื้อ, การสูญเสียน้ำหนัก, หยุดหายใจในหมู่คนอื่น ๆ สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคล.

สาเหตุ

โรคฮันติงตัน (HD) เกิดจากการเสื่อมของเส้นประสาทที่ถูกตั้งโปรแกรมทางพันธุกรรมในพื้นที่เฉพาะของสมอง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

เซลล์ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากการเสื่อมสภาพของโปรแกรมนี้คือฐานปมประสาทโครงสร้างที่สำคัญในการประสานงานของการเคลื่อนไหว (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

นอกจากนี้พื้นที่เยื่อหุ้มสมองอื่น ๆ ยังได้รับผลกระทบที่จะสร้างการขาดดุลทางปัญญา, การเปลี่ยนแปลงของฟังก์ชั่นผู้บริหารหน่วยความจำความสนใจ ฯลฯ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2014).

การเสื่อมสภาพของเซลล์ประสาทที่ตั้งโปรแกรมไว้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของยีนเดี่ยว (Mayo Clinic, 2014).

ดังที่เราได้กล่าวไว้ในบทนำโรคของฮันติงตันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด่นชัดนั่นคือบุคคลต้องการสำเนาของยีนที่บกพร่องหรือผิดปกติเพื่อพัฒนาโรคนี้ (Mayo Clinic, 2014).

โดยเฉพาะมันได้รับการระบุข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของฮันติงตันในโครโมโซม 4 ยีน IT15 ที่มีการขยายตัวของการร้องขอของฐานนิวคลีโอไทด์ ในโครโมโซมปกติมีการทำซ้ำระหว่าง 9 และ 39 ในขณะที่คนที่สืบทอดยีนที่เกี่ยวข้องกับฮันติงตันมักมีการทำซ้ำมากกว่า 39 บางครั้งมากถึง 120 หรือมากกว่า (Arango-Laspirilla et al., 2003).

เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งนำเสนอการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของฮันติงตันสำเนาสุขภาพหรือสำเนาของยีนที่บกพร่องสามารถส่งผ่านไปยังลูกหลานได้ดังนั้นเด็กแต่ละคนมีโอกาส 50% ที่จะสืบทอด ยีนที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรค (Mayo Clinic, 2014).

การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันให้การรักษาและไม่ทำให้อาการช้าลง.

การแทรกแซงทั้งหมดเช่นเดียวกับในโรคที่หายากส่วนใหญ่มุ่งไปที่การปรับปรุงและควบคุมอาการและโรคที่สอง.

ผู้เชี่ยวชาญมักจะกำหนดให้ใช้ยาที่แตกต่างกันเพื่อลดอาการที่เกี่ยวข้องกับการประสานงานยานยนต์และความผิดปกติทางจิตเวช (Mayo Clinic, 2014).

เราต้องระลึกไว้เสมอว่ายาเหล่านี้มีประโยชน์ในการรักษาอาการบางอย่าง แต่ก็สามารถทำให้คนอื่นแย่ลงหรือสร้างผลข้างเคียงได้ (Mayo Clinic, 2014).

ยาที่ใช้สำหรับความผิดปกติของการเคลื่อนไหว ได้แก่ :

• Tetrabenazine: ใช้เฉพาะเพื่อระงับการเคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ (ชักกระตุก).
• ยารักษาโรคจิต: haloperidol หรือ chlorpromazine มีผลต่อการปราบปรามการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกันด้วยเหตุนี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับการรักษาอาการชักกระตุก อย่างไรก็ตามความฝืดของกล้ามเนื้อและการหดตัวอาจแย่ลง.
• มียาอื่น ๆ เช่น amantanine, levitiracetam และ clonazepan ซึ่งสามารถปรับปรุงอาการของชักกระตุก แต่สามารถเป็นอันตรายต่อความสามารถในการคิดและความสามารถ.

ในกรณีของความผิดปกติทางจิตเวช, การใช้ยาแก้ซึมเศร้า, ยารักษาโรคจิตหรือยารักษาอารมณ์เป็นประจำ (Mayo Clinic, 2014).

นอกจากการรักษาด้วยยาแล้วสิ่งสำคัญคือ:

• การบำบัดทางกายภาพ: เพื่อลดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ.
• การแทรกแซงทางประสาทวิทยา: เพื่อรักษาความสามารถในการรับรู้ทั่วไปและสร้างกลยุทธ์การชดเชย.
• การบำบัดด้วยคำพูด: เพื่อปรับปรุงและบำรุงรักษาข้อต่อภาษา.
• กิจกรรมบำบัด: สามารถช่วยผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวโดยรวมถึงการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือที่ปรับปรุงความสามารถในการทำงาน.

การอ้างอิง

1. ปวด (2015). โรคฮันติงตันคืออะไร? ได้รับจากสมาคมเกาหลีแห่งสเปน Huntintong: http://www.e-huntington.es/
2. ปวด (2015). อาการและการลุกลาม. ได้รับจากAsociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J. , Iglesias-Dorado, J. , & Lopera, F. (2003) ลักษณะทางคลินิกและวิทยาของโรคฮันติงตัน: ​​การทบทวน. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA (2016). โรคฮันติงตัน. ดึงมาจากสมาคมการพูดภาษา - อเมริกัน - ภาษาพูด: http://www.asha.org/
5. HDAC (2016). โรคฮันติงตันคืออะไร? ดึงจากสมาคมโรคฮันติงตันแห่งอเมริกา: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. เมโยคลินิก (2014). โรคฮันติงตัน. ได้รับจาก Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH (2015). โรคฮันติงตัน. เรียกดูจาก MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH (2016). โรคฮันติงตัน. ดึงจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E. , González, M. , Perucha, M. , Quiñones, C. , Lezaun, M. , & Posada-De la Paz, M. (2007) อัตราการตายเนื่องจากโรคฮันติงตันในสเปนในช่วงปี 2524-2547. Rev Neurol, 45(2), 88-90.