Charcot-Marie-Tooth อาการของโรคสาเหตุการรักษา

Charcot-Marie-Tooth โรค มันเป็น polyneuropathy ประสาทสัมผัส - มอเตอร์นั่นคือพยาธิวิทยาทางการแพทย์ที่สร้างความเสียหายหรือการเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014) มันเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

มันได้รับชื่อจากหมอสามคนที่อธิบายมันเป็นครั้งแรกฌอง - มาร์ติน Charcot ปิแอร์เดอมารีและโฮเวิร์ดเฮนรี ธ อร์ ธ 2429 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

มันเป็นลักษณะของหลักสูตรทางคลินิกที่มีอาการทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์ปรากฏบางคนรวมถึงความผิดปกติหรือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อในแขนขาบนและล่างและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเท้า (คลีฟแลนด์คลินิก, 2016).

นอกจากนี้ยังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานและโครงสร้างของเส้นประสาทส่วนปลาย (National Institute of Neurological Disorders and Stroke),
2016).

โดยทั่วไปอาการลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth เริ่มปรากฏในวัยรุ่นหรือในช่วงแรกของวัยผู้ใหญ่และความก้าวหน้าของพวกเขามักจะค่อยเป็นค่อยไป (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

แม้ว่าโดยทั่วไปแล้วพยาธิวิทยานี้จะไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ (Muscular Dystrophy Association, 2010) การรักษายังไม่ได้รับการค้นพบ.

การรักษาที่ใช้ในโรค Charcot-Marie-Tooth มักจะรวมถึงการบำบัดทางกายภาพการใช้อุปกรณ์การผ่าตัดและศัลยกรรมกระดูกและข้อกิจกรรมบำบัดและใบสั่งยาสำหรับควบคุมอาการ (Cleveland Clinic, 2016).

ลักษณะของโรค Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT) เป็น polyneuropathy polyneuropathy มอเตอร์เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายและก่อให้เกิดความหลากหลายของอาการที่: เท้าโค้งไม่สามารถรักษา ร่างกายอยู่ในตำแหน่งแนวนอนกล้ามเนื้ออ่อนแรงปวดข้อและอื่น ๆ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

คำว่า polyneuropathy ใช้เพื่ออ้างถึงการมีอยู่ของแผลในหลาย ๆ เส้นประสาทโดยไม่คำนึงถึงประเภทของการบาดเจ็บและพื้นที่ทางกายวิภาคที่ได้รับผลกระทบ (Colmer Oferil, 2008).

โรค Charcot-Marie-Tooth ส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งอยู่นอกสมองและไขสันหลัง (Clinica Dam, 2016) และมีหน้าที่รับผิดชอบการทำลายกล้ามเนื้อและอวัยวะประสาทสัมผัสของแขนขา (คลีฟแลนด์คลินิก 2559).

ดังนั้นเส้นประสาทส่วนปลายผ่านเส้นใยที่แตกต่างกันของพวกมันมีหน้าที่ส่งผ่านข้อมูลมอเตอร์และประสาทสัมผัส (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

ดังนั้นพยาธิวิทยาที่มีผลต่อเส้นประสาทส่วนปลายจึงเรียกว่าเส้นประสาทส่วนปลายและเรียกว่ามอเตอร์ประสาทหรือประสาทสัมผัสมอเตอร์เป็นหน้าที่ของเส้นใยประสาทที่ได้รับผลกระทบ.

โรค Charcot-Marie-Tooth จึงครอบคลุมการพัฒนาของความผิดปกติของมอเตอร์และประสาทสัมผัส (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

สถิติ

โรค Charcot-Marie-Tooh เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนปลายชนิดที่แพร่หลายมากที่สุด (Errando, 2014).

โดยปกติจะเป็นเด็กหรือพยาธิวิทยาที่เริ่มมีอาการ (Bereciano et al., 2011) ซึ่งอายุเฉลี่ยของงานนำเสนออยู่ที่ประมาณ 16 ปี (Errando, 2014).

พยาธิวิทยานี้สามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเชื้อชาติถิ่นกำเนิดหรือกลุ่มชาติพันธุ์และมีผู้ลงทะเบียนประมาณ 2.8 ล้านรายทั่วโลก (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

ในสหรัฐอเมริกาโรค Charcot-Marie-Tooth ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 2,500 คนในประชากรทั่วไป (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

ในทางกลับกันในสเปนมีผู้ป่วย 28.5 รายต่อประชากร 100 คน (Bereciano et al., 2011).

อาการและอาการแสดง

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทสัญญาณและอาการของโรค Charcot-Marie-Tooth จะถูกนำเสนออย่างต่อเนื่อง.

โดยทั่วไปอาการทางคลินิกของโรค Charcto-Maria-Tooth มีลักษณะโดยการพัฒนาที่ก้าวหน้าของความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบของแขนขา.

เส้นใยประสาทที่ทำให้ต้นขาและแขนมีขนาดใหญ่ที่สุดดังนั้นพวกเขาจะเป็นพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบเป็นครั้งแรก (Association Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

โดยทั่วไปหลักสูตรทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth มักเริ่มต้นด้วยเท้าทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและมึนงง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

แม้ว่าจะมีหลายรูปแบบของโรค Charcot-Marie-Tooth แต่อาการที่เป็นลักษณะส่วนใหญ่อาจรวมถึง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016):

• กระดูกและกล้ามเนื้อผิดปกติในเท้า: การปรากฏตัวของ cavus หรือเท้าโค้งหรือค้อน.
• ความยากลำบากหรือไม่สามารถที่จะทำให้เท้าอยู่ในตำแหน่งแนวนอน.
• การสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขา.
• การเปลี่ยนแปลงและปัญหาความสมดุล.

นอกจากนี้อาจมีอาการทางประสาทสัมผัสหลายอย่างเช่นอาการชาที่แขนขาส่วนล่างปวดกล้ามเนื้อลดลงหรือสูญเสียความรู้สึกที่ขาและเท้ารวมถึงคนอื่น ๆ (Mayo Clinic, 2016).

เป็นผลให้คนที่ได้รับผลกระทบมักจะสะดุดล้มหรือนำเสนอการเดินที่เปลี่ยนแปลงบ่อยครั้ง.

นอกจากนี้เมื่อการมีส่วนร่วมของเส้นใยประสาทส่วนปลายดำเนินไปอาการที่คล้ายกันอาจเกิดขึ้นในแขนขาแขนและมือ (สมาคม Charcot-Marie-Tooth, 2016).

แม้ว่านี่จะเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุด แต่การนำเสนอทางคลินิกมีความหลากหลายมาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการกล้ามเนื้อลีบรุนแรงในมือและเท้ารวมถึงความผิดปกติต่าง ๆ ในขณะที่คนอื่น ๆ จะสังเกตได้เฉพาะกล้ามเนื้ออ่อนแรงอ่อนหรือเท้า cavus เท้า (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996).

สาเหตุ

ลักษณะทางคลินิกของโรค Charcot-Marie-Tooth เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์และเส้นใยประสาทของเส้นประสาทส่วนปลาย (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

เส้นใยทั้งหมดเหล่านี้เกิดจากเซลล์ประสาทจำนวนมากซึ่งการไหลเวียนของข้อมูลไหลเวียน เพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพและความเร็วในการส่งผ่านนั้นแกนของเซลล์เหล่านี้จะถูกเคลือบด้วยไมอีลิน (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

หากแกนและแผ่นปิดไม่เหมือนเดิมข้อมูลจะไม่สามารถไหลเวียนได้อย่างมีประสิทธิภาพและดังนั้นอาการทางประสาทสัมผัสและมอเตอร์จำนวนมากจะพัฒนาขึ้น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

การปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมักจะนำไปสู่การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงในการทำงานปกติหรือเป็นนิสัยของเส้นประสาทส่วนปลายเช่นกรณีของโรค Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

การศึกษาเชิงทดลองแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโรค Charcot-Marie-Tooth มักเป็นกรรมพันธุ์.

นอกจากนี้ยังมีการระบุยีนต่าง ๆ มากกว่า 80 ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการเกิดพยาธิสภาพนี้ (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

ประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth

มีหลายประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติท สมาคม Dystrophy, 2010).

อย่างไรก็ตามประเภทหลัก ได้แก่ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 และ CMTX (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016)

ต่อไปเราจะอธิบายคุณสมบัติหลักของชนิดที่พบบ่อยที่สุด (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth type I และ type II (CMT1 และ CMT2)

ประเภทที่ฉันและครั้งที่สองของพยาธิวิทยานี้มีอาการทั่วไปในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและเป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุด.

Type I มีการสืบทอดแบบ autosomal เด่นขณะที่ type II สามารถแสดงการสืบทอดแบบ autosomal เด่นหรือแบบถอยกลับ.

นอกจากนี้เชื้อบางชนิดยังสามารถแยกความแตกต่างได้เช่นในกรณีของ CMT1A ซึ่งพัฒนาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน PMP22 ที่อยู่บนโครโมโซม 17 การมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมชนิดนี้มีความรับผิดชอบประมาณ 60% ของผู้ป่วยที่วินิจฉัย ของโรค Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX)

ในประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth นี้การโจมตีปกติของหลักสูตรทางคลินิกยังเกี่ยวข้องกับวัยเด็กและวัยรุ่น.

มันนำเสนอการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X พยาธิวิทยาประเภทนี้นำเสนอลักษณะทางคลินิกคล้ายกับประเภทที่ 1 และ 2 และนอกจากนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเพศชาย.

Charcot-Marie-Tooth type III (CMT3)

ประเภทที่สามของ Charcto-Marie-Tooth enferemdad เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็นโรคหรือกลุ่มอาการของโรค Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

ในพยาธิวิทยานี้อาการแรกมักปรากฏในระยะแรกของชีวิตโดยทั่วไปก่อนอายุ 3 ปี.

ในระดับพันธุกรรมมันสามารถนำเสนอมรดกที่โดดเด่นหรือด้อยถอยอัตโนมัติ.

นอกจากนี้มันเป็นหนึ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ enctemdad Charcto-Marie-Tooh ผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นมีเส้นประสาทส่วนปลายอย่างรุนแรงโดยมีความอ่อนแอทั่วไปการสูญเสียความไวความผิดปกติของกระดูกและในหลายกรณีมีการสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญหรือเล็กน้อย.

Charcot-Marie-Tooth type IV (CMT4)

ในประเภทที่สี่ของ Charcot-Marie-Tooth โรคอาการทั่วไปที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่นและยิ่งกว่านั้นในระดับพันธุกรรมมันเป็นภาวะด้อย autosomal.

โดยเฉพาะ Type IV เป็นรูปแบบการทำลายของโรค Charcot-Marie-Tooth อาการบางอย่างรวมถึงกล้ามเนื้ออ่อนแรงในบริเวณส่วนปลายและส่วนปลายหรือความผิดปกติของประสาทสัมผัส.

คนที่ได้รับผลกระทบในวัยเด็กมักจะมีความล่าช้าโดยทั่วไปในการพัฒนามอเตอร์นอกเหนือไปจากปริมาณกล้ามเนื้อไม่เพียงพอ.

การวินิจฉัยโรค

ระยะแรกของการบ่งชี้ของโรค Charcot-Marie-Tooh นั้นเกี่ยวข้องกับทั้งรายละเอียดของประวัติครอบครัวและการสังเกตอาการ.

มันเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจสอบว่าผู้ได้รับผลกระทบมีเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม โดยทั่วไปการสำรวจครอบครัวหลายครั้งจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของกรณีอื่น ๆ ของพยาธิวิทยานี้ (Bereciano et al., 2012).

ดังนั้นคำถามบางข้อที่จะถามผู้ป่วยจะเกี่ยวข้องกับลักษณะและระยะเวลาของอาการของพวกเขาและการปรากฏตัวของสมาชิกคนอื่น ๆ ของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Charcot-Marie-Tooth (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติแห่งชาติและ จังหวะ, 2016).

ในทางกลับกันการตรวจร่างกายและระบบประสาทก็เป็นพื้นฐานสำหรับการกำหนดสถานะของอาการที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้.

ในระหว่างการตรวจร่างกายและระบบประสาทผู้เชี่ยวชาญต่างพยายามสังเกตการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงในแขนขาการลดลงอย่างมากของมวลกล้ามเนื้อการตอบสนองที่ลดลงหรือการสูญเสียความไว (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

นอกจากนี้มันยังพยายามที่จะตรวจสอบการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ เช่นความผิดปกติของเท้าและมือ (เท้าขุด, ค้อน, แบนฉี่หรือหัวกลับหัว), scoliosis, สะโพก dysplasia กลุ่มอื่น ๆ (สถาบันแห่งชาติของ ความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).

อย่างไรก็ตามเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากนั้นไม่มีอาการหรือมีอาการแสดงทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากจึงจำเป็นต้องใช้การทดสอบหรือการทดสอบทางคลินิกบางอย่าง (Bereciano et al., 2012).

ดังนั้นการตรวจ neurophysiological มักจะดำเนินการ (Bereciano et al., 2012):

• การศึกษาการนำกระแสประสาทในการทดสอบประเภทนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อเป็นสื่อกลางความเร็วและประสิทธิภาพของสัญญาณไฟฟ้าที่ส่งผ่านเส้นใยประสาท โดยทั่วไปแล้วพัลส์ไฟฟ้าขนาดเล็กจะใช้ในการกระตุ้นประสาทและมีการบันทึกการตอบสนอง เมื่อระบบส่งกำลังไฟฟ้าอ่อนหรือช้าอุปกรณ์ตัวนี้เสนอตัวบ่งชี้ถึงผลกระทบทางประสาทที่อาจเกิดขึ้น (Mayo Clinic, 2016).
• Electromyography (EMG): ในกรณีนี้กิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อถูกบันทึกไว้ซึ่งให้ข้อมูลเกี่ยวกับความสามารถของกล้ามเนื้อในการตอบสนองต่อการกระตุ้นเส้นประสาท (Mayo Clinic, 2016).

นอกจากนี้ยังมีการทดสอบประเภทอื่น ๆ เช่น:

• ตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทในการทดสอบประเภทนี้จะมีการนำเนื้อเยื่อเส้นประสาทส่วนปลายส่วนเล็ก ๆ ออกเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของเนื้อเยื่อ โดยปกติผู้ป่วยประเภท CMT1 จะมี myelination ผิดปกติในขณะที่ผู้ที่มีประเภท CMT2 มักจะมีอาการเสื่อม axonal (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
• การทดสอบทางพันธุกรรม: การทดสอบเหล่านี้ใช้เพื่อระบุว่ามีข้อบกพร่องหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรค.

การรักษา

โรค Chacot-Marie-Tooth นำเสนอหลักสูตรที่ก้าวหน้าดังนั้นอาการมักจะแย่ลงอย่างช้าๆเมื่อเวลาผ่านไป.

กล้ามเนื้ออ่อนแรงและมึนงงการเดินลำบากการสูญเสียสมดุลหรือปัญหาเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกมักมีความคืบหน้าในการทำให้เกิดภาวะทุพพลภาพอย่างรุนแรง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาดหรือหยุดยั้งโรค Charcot-Marie-Tooth.

มาตรการการรักษาที่ใช้กันมากที่สุดมักจะรวมถึง (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด: ใช้เพื่อรักษาและปรับปรุงความสามารถของกล้ามเนื้อและควบคุมความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ได้รับผลกระทบ.
• อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก: อุปกรณ์ประเภทนี้ใช้เพื่อชดเชยการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพ.
• ศัลยกรรมมีความผิดปกติของกระดูกและกล้ามเนื้อบางประเภทที่สามารถรักษาได้ผ่านการผ่าตัดทางศัลยกรรมกระดูกและข้อ วัตถุประสงค์พื้นฐานคือการรักษาหรือฟื้นฟูความสามารถในการเดิน.

การอ้างอิง

1. สมาคม, D. M. (2010). ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth และโรคที่เกี่ยวข้อง.
2. Berciano, J. , Sevilla, T. , Casasnovas, C. , Sivera, R. , Vilchez, J. , Infante, J. , ... Pelayo-Negro, A. (2012) คู่มือการวินิจฉัยในผู้ป่วยที่มีโรค Charcot-Marie-Tooth. ประสาทวิทยา, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J. , Gallardo, E. , Garcia, A. , Pelayo-Negro, A. , Infante, J. , & Combarros, O. (2011) โรค Charcot-Marie-Tooth: ทบทวนโดยเน้นที่พยาธิสรีรวิทยาของเท้า Cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. คลินิก, C. (s.f. ). Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT). สืบค้นจากคลีฟแลนด์คลินิก.
5. CMTA (2016). Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT) คืออะไร? สืบค้นจาก Charcot-Marie-Tooth Association.
6. Colomer Oferil, J. (2008) polyneuropathies Senstive-motor. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน.
7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth โรค.
8. เมโยคลินิก ( N.d. ). Charcot-Marie-Tooth โรค. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
9. NIH (2013). Charcot-Marie-Tooth โรค. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
10. NIH (2016). ข้อมูลจริงของ Charcot-Marie-Tooth. สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.