อาการของโรค Cori สาเหตุการรักษา

โรคคอรี มันเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของลักษณะการเผาผลาญที่ก่อให้เกิดการสะสมไกลโคเจนและพยาธิสภาพของระดับกลูโคสที่ตับตับกล้ามเนื้อและ / หรือระดับการเต้นของหัวใจ (Gershen, Prayson และ Prayson, 2015).

พยาธิวิทยานี้เรียกว่า glycogenosis type III หรือโรค Cori-Forbes เป็นเงื่อนไขที่หายากในประชากรทั่วไปที่มีสเปกตรัมทางคลินิกในวงกว้าง (สมาคมโรคเก็บไกลโคเจนในสหราชอาณาจักร, 2016).

เกี่ยวกับอาการและอาการแสดงของโรคของ Cori พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, ชะลอการเจริญเติบโตทั่วไปหรือตับ (Morales Vila, 2010).

ในทางกลับกัน, ในระดับ aetiological โรคนี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของธรรมชาติ autosomal ถอย, ส่วนใหญ่เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1, ที่ 1q21 สถานที่ (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar Carmona และ Bermejo-Fernández, 2006).

นอกจากความสงสัยทางคลินิกในการวินิจฉัยโรค cori การทดสอบในห้องปฏิบัติการเป็นสิ่งจำเป็นเช่นการตรวจชิ้นเนื้อตับเทคนิค himnunohistochemical รวมทั้งการทดสอบทางชีวเคมีอื่น ๆ (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrezและ Arenas พ.ศ. 2548).

ในที่สุดการรักษาจะขึ้นอยู่กับการควบคุมของผลกระทบทางการแพทย์ ที่พบมากที่สุดคือการวางแผนอาหารเพื่อรักษาระดับน้ำตาลในร่างกาย (Duke University Health System, 2013).

ลักษณะของโรคคอรี

โรคคอรีหรือไกลโคเจนชนิดที่ 3 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการสะสมกลูโคส (น้ำตาล) ที่ผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายผ่านทางไกลโคเจนที่ซับซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจน (Genetics Home Reference, 2016).

ดังนั้นโรคของ Cori จัดอยู่ในกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่เรียกว่าร่วมกันเป็นไกลโคเจน.

ถึงแม้ว่ามีการระบุไกลโคเจนจำนวนมากของ glycogenesis แต่ทั้งหมดเกิดจากความผิดปกติในการเผาผลาญไกลโคเจน (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron และ Gajdos, 2010).

ไกลโคเจนเป็นสารประกอบทางชีวเคมีที่มีอยู่ในร่างกายของเราและหน้าที่สำคัญคือพลังงานสำรอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นวิธีที่น้ำตาลกลูโคสถูกเก็บไว้ในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะในกล้ามเนื้อและตับนอกเหนือไปจากเนื้อเยื่อชนิดอื่นที่อุดมไปด้วยไกลโคเจนเช่นหัวใจ (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron และ Gajdos, 2010).

นอกจากนี้ฟังก์ชั่นเฉพาะของสารนี้อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเนื้อผ้าที่ Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron และ Gajdos, 2010) ตั้งอยู่:

- ตับ: การเข้าถึงกลูโคสผ่านกระแสเลือดไปยังเซลล์ตับ ดังนั้นหลังจากการกลืนกินอาหารมันจะถูกเก็บไว้ในรูปของไกลโคเจน
พื้นที่ตับที่แตกต่างกัน.

ในแง่นี้เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดลดลง, ไกลโคเจนที่เก็บไว้จะปล่อยกลูโคสเข้าสู่กระแสเลือดและทำให้อวัยวะอื่น ๆ ได้รับการสนับสนุนที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่มีประสิทธิภาพ.

- กล้ามเนื้อโครงร่าง: ในกรณีของโครงสร้างของกล้ามเนื้อไกลโคเจนจะถูกใช้ภายในเครื่องเพื่อรับพลังงานที่จำเป็นระหว่างการออกกำลังกาย.

ดังนั้นเพื่อให้ร่างกายของเรามีความสามารถในการเปลี่ยนไกลโคเจนเป็นกลูโคสเพื่อให้ได้พลังงานตั้งต้นจึงจำเป็นต้องมีเอ็นไซม์ต่าง ๆ เช่นเฮกซินิเนส (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron และ Gajdos, 2010).

ดังนั้นในกรณีของโรค Cori ลักษณะของหลักสูตรทางคลินิกของมันจะมาจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทั้งในการจัดเก็บและในการย่อยสลายของไกลโคเจนก็มีผลต่อเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องในกระบวนการนี้.

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง glycogenesis ประเภท II หรือโรค Cori ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Sanapper และ Van Creveld ในปี 1928 อย่างไรก็ตามมันไม่ได้จนกว่า 1956 เมื่อ Illingworth และกลุ่มงานของเขาอธิบายข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่ก่อให้เกิดสิ่งนี้ พยาธิวิทยา (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrezและ Arenas, 2005).

ดังนั้นหากเราอ้างถึงคำอธิบายทางคลินิกของพยาธิสภาพนี้การขาดหรือการขาดดุลของ glucosidated amyl-1,6 ผลิตการจัดเก็บไกลโคเจนมากเกินไปในตับกล้ามเนื้อและในกรณีอื่น ๆ หัวใจ (แห่งชาติ องค์กรสำหรับผู้ยากไร้ 2016).

นอกจากนี้โรคคอรียังมีเชื้อหลายชนิด (IIIa, IIIb, IIIc และ IIId) ซึ่งจำแนกตามอาการและอาการเฉพาะ (การอ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016):

- ประเภท IIIa และ IIIc: พื้นฐานส่งผลกระทบต่อตับและโครงสร้างของกล้ามเนื้อ.

- พิมพ์ IIIb และ IIId: โดยปกติจะมีผลต่อบริเวณตับเท่านั้น.

สถิติ

โดยรวมแล้ว glycogenesis มักจะมีความชุกของกรณีน้อยกว่าหนึ่งกรณีต่อ 40,000 คน (องค์กรระดับชาติสำหรับ Disroders ที่หายาก, 2016).

ดังนั้นโรค Cori เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากในกรณีของสหรัฐอเมริกาความชุกได้รับการประเมินที่ประมาณ 1 กรณีต่อ 100,000 คน (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

การศึกษาที่แตกต่างกันบ่งชี้ว่าเป็นโรคที่มีความถี่สูงในคนเชื้อสายยิวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแอฟริกาเหนือมีคนประมาณ 5,400 คน (การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016).

นอกจากนี้ในส่วนที่เกี่ยวกับลักษณะทางประชากรศาสตร์อื่น ๆ เช่นเพศยังไม่มีการระบุความถี่ที่สูงขึ้นของเพศหญิงหรือเพศชาย (องค์กรระดับชาติเพื่อความล้มเหลวที่หายาก, 2016).

ในทางตรงกันข้ามสำหรับชนิดย่อยของโรคคอรีรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือ IIIa คิดเป็น 85% ของทุกกรณี ประเภทนี้มักจะตามมาด้วยรูปแบบ IIIb ซึ่งคิดเป็น 15% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิวิทยานี้ (Genetics Home Reference, 2016).

สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุด

หลักสูตรทางคลินิกของโรคคอรีมักจะแปรผันตามพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามักจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยเด็ก.

โดยทั่วไปอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุดนั้นสัมพันธ์กับ (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016, Morales Vila, 2010, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ก) ภาวะน้ำตาลในเลือด

ด้วยภาวะน้ำตาลในเลือดระยะเราหมายถึงการปรากฏตัวของระดับน้ำตาลในเลือดต่ำคือระดับน้ำตาลในเลือดที่ไม่เพียงพอ.

โดยปกติระดับควรต่ำกว่า 70 มก. / ดล. ที่ถือว่าผิดปกติหรือมีพยาธิสภาพ.

ดังนั้นเงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014):

- การเปลี่ยนแปลงของอัตราการเต้นของหัวใจและจังหวะ.

- ปวดหัวกำเริบ.

- ความอยากอาหารลดลงหรือเพิ่มขึ้น.

- การเปลี่ยนแปลงของความสามารถในการมองเห็นเช่นมองเห็นภาพซ้อนหรือภาพซ้อน.

- เปลี่ยนอารมณ์: หงุดหงิดก้าวร้าววิตกกังวล ฯลฯ.

- ความยากลำบากในการนอนหลับ.

- ความเหนื่อยล้าความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าทั่วไป.

- ความรู้สึกของการรู้สึกเสียวซ่าและมึนงง.

- เหงื่อออกอย่างเข้มข้น.

- เวียนศีรษะและหมดสติ.

ข) ไขมันในเลือดสูง

ในกรณีนี้ด้วยคำว่าไขมันในเลือดสูงเราหมายถึงไขมันในระดับสูงนั่นคือไขมันในกระแสเลือด.

โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้ระดับคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือดเพิ่มขึ้น.

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงความผิดปกตินี้สามารถนำไปสู่การพัฒนาประเภทอื่น ๆ ของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ (ระดับชาติ
สถาบันสุขภาพ, 2014):

- ความรู้สึกไม่สบายหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบและอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจ.

- ความรู้สึกเจาะและตะคริวในแขนขาที่ต่ำกว่า.

- ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการรักษาบาดแผลตื้น ๆ.

- อาการที่เกี่ยวข้องกับโรคหลอดเลือดสมอง: กล้ามเนื้ออ่อนแรงหรืออัมพาตปัญหาทางภาษาเป็นต้น.

c) กล้ามเนื้อ hypotonia

หนึ่งในสัญญาณแรกที่บ่งชี้ถึงพยาธิสภาพนี้คือการปรากฏตัวของกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ทำเครื่องหมายไว้.

กล้ามเนื้อจะลดลงอย่างผิดปกติทำให้ยากต่อการทำกิจกรรมและการเคลื่อนไหวของมอเตอร์.

ง) ผงาด

การปรากฏตัวของ hypotonia ซ้ำและการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับฟังก์ชั่นยนต์นำไปสู่การพัฒนาของ myopathies.

ด้วยคำว่าผงาดเราหมายถึงโรคกล้ามเนื้อหลายประเภทที่มีลักษณะของการอักเสบของกล้ามเนื้อเรื้อรังและความอ่อนแอ.

ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับ myopathies รวมถึง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2011):

- กล้ามเนื้ออ่อนแรงก้าวหน้าเริ่มต้นจากโครงสร้างใกล้เคียงนั่นคือกล้ามเนื้อใกล้กับลำตัว.

- เนื้อเยื่อเสียหายต่อเส้นใยกล้ามเนื้อ.

- ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของมอเตอร์: การเดินการหายใจการกลืน ฯลฯ.

- ปวดกล้ามเนื้อกำเริบ.

- เพิ่มความไวของผิวหนัง.

- เดินลำบากรักษาท่าทางพูดคุยกลืน ฯลฯ.

จ) ตับ

ในอีกด้านหนึ่งด้วยตับระยะเราหมายถึงการปรากฏตัวของตับที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติ.

โดยปกติเนื่องจากการอักเสบและ / หรือการเพิ่มปริมาตรตับมักจะบุกรุกพื้นที่ต่าง ๆ ไปถึงบริเวณด้านล่างของกระดูกซี่โครง.

สัญญาณและอาการบางอย่างที่ตับอาจทำให้เกิดมีความสัมพันธ์กับ:

- ปวดท้องแน่นท้อง.

- รู้สึกวิงเวียน.

- คลื่นไส้และอาเจียนซ้ำ.

- ดีซ่าน.

- การเปลี่ยนสีของปัสสาวะและ / หรืออุจจาระ.

ฉ) โรคตับแข็งและตับไม่เพียงพอ

โรคตับแข็งเป็นคำที่ใช้เพื่ออ้างถึงการปรากฏตัวของการเสื่อมสภาพของตับ, โครงสร้างและการทำงาน.

โดยเฉพาะเนื้อเยื่อตับที่มีสุขภาพดีจะกลายเป็นแผลเป็นทำให้ป้องกันการไหลเวียนของเลือดผ่านโครงสร้างที่แตกต่างกัน.

นอกเหนือจากอาการหลากหลาย (คลื่นไส้, อาเจียน, อ่อนเพลีย, อ่อนเพลีย, ปวดท้องบ่อย ๆ ), โรคตับแข็งสามารถนำไปสู่การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ (สถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและทางเดินอาหารและโรคไต, 2016):

- การก่อตัวของเนื้องอก.

- โรคเบาหวาน.

- โรคสมองจากตับ.

- โรคนิ่ว.

- ความดันโลหิตสูงพอร์ทัล.

- Espenomegalia.

- ดีซ่าน.

- ตับไม่เพียงพอ.

- มีเลือดออกและมีรอยช้ำ.

- อาการบวมน้ำและน้ำในช่องท้อง.

กรัม) cardiomyopathy

ในกรณีนี้คำว่า cardiomyopathy ใช้ในวงการแพทย์เพื่ออ้างถึงกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่แตกต่างกันซึ่งมีผลต่อความสมบูรณ์และ
ฟังก์ชั่นกล้ามเนื้อหัวใจ.

โดยทั่วไปการเปลี่ยนแปลงเกี่ยวข้องกับ (Spanish Heart Foundation, 2016):

- การหดตัวไม่ดี: การปรากฏตัวของการหดตัวที่ไม่ดีของความยากลำบากของกล้ามเนื้อหัวใจทางออกของเลือดจากภายใน.

- การผ่อนคลายที่ไม่ดี: การปรากฏตัวของการผ่อนคลายที่ไม่ดีของกล้ามเนื้อหัวใจเป็นอุปสรรคต่อการไหลเวียนของเลือดเข้าสู่ภายใน.

- การหดตัวและการผ่อนคลายที่ไม่ดี: การปรากฏตัวของความผิดปกติในกระบวนการทั้งสองเป็นอุปสรรคต่อการสูบฉีดเลือดปกติและมีประสิทธิภาพจากหัวใจสู่
พื้นที่ที่เหลือและอวัยวะของร่างกาย.

เอช) ชะลอการเติบโต

อาการตับกล้ามเนื้อและการเต้นของหัวใจที่แตกต่างกันอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโต.

โดยปกติแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีขนาดสั้นและมาตรฐานการเจริญเติบโตลดลงอย่างผิดปกติเมื่อเทียบกับคนอื่นในเพศเดียวกันและอายุทางชีวภาพ.

สาเหตุ

โรค Cori มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันอยู่ในโครโมโซม 1 ที่ตำแหน่ง 1p21 (Tegay, 2014).

ในกรณีนี้การดัดแปลงทางพันธุกรรมจะทำให้เกิดกิจกรรมที่ไม่เพียงพอหรือไม่เพียงพอของเอนไซม์ทำลายไกลโคเจน (Morales Vila, 2010).

เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบจะมีความยากลำบากอย่างเห็นได้ชัดในการดำเนินกระบวนการทางชีวเคมีที่แตกต่างกันของการปลดปล่อยน้ำตาลกลูโคสจากไกลโคเจนและดังนั้นจะมีการสะสมที่ผิดปกติของเรื่องนี้ 2010).

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยอย่างน้อย 4 หรือ 5 ยีนที่บกพร่องได้รับการระบุและเกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรค Cori (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะทางคลินิกของโรค Cori มีความสำคัญในช่วงวัยเด็กดังนั้นก่อนที่จะสงสัยทางคลินิกจากการวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการตรวจร่างกายมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการตรวจสอบการเผาผลาญอาหาร (Froissart, 2009).

ผ่านการตรวจเลือดและการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อต่าง ๆ มีความจำเป็นต้องระบุว่ามีเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับไกลโคเจน (Froissart, 2009).

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาโรคที่แน่นอนสำหรับ Cori แต่ก็มีการออกแบบวิธีการรักษาที่แตกต่างกัน แต่ผู้ป่วยบางรายอธิบายโดยสมาคมผู้ป่วยโรค Glucogenesis ของสเปน (Morales Vila, 2010):

- การรักษาภาวะน้ำตาลในเลือดตอน: การเพิ่มปริมาณคาร์โบไฮเดรต, การควบคุมอาหาร, การบริหารกลูคากอนใต้ผิวหนังหรือดำ, การใส่กลูโคสทางหลอดเลือดดำ ฯลฯ.

- การดูแลการผ่าตัด: ในกรณีที่รุนแรงของโรคตับแข็งของตับ, วิธีการผ่าตัดมีความจำเป็นและพื้นฐาน, การปลูกถ่ายตับ.

- การรักษาทางเภสัชวิทยา: การบริหารยาเสพติดส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการรักษาอาการปวดตอนและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ.

- การดูแลอาหาร: กฎระเบียบของการรับประทานอาหารเป็นปัจจัยพื้นฐานในการเกิดโรคนี้และอื่น ๆ ของลักษณะการเผาผลาญ มันเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาอาหารที่สมดุลกับอุปทานน้ำตาลกลูโคสในเวลากลางคืน.

การอ้างอิง

1. AGSD (2016). ไกลโคเจนจัดเก็บโรคประเภทที่สาม. สืบค้นจาก The Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A. , Montalvo, I. , Sanchez, J. , Ojeda, E. , Torrado, J. , Zapata, E. , ... Arenas, E. (2005) glycogenosis ชนิดที่สามที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งตับ. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. ระบบสุขภาพมหาวิทยาลัยดุ๊ก (2016). ไกลโคเจนชนิดต่าง ๆ เก็บโรคอะไร? สืบค้นจาก Duke Children's.
4. FEC (2016). cardiomyopathies. ได้รับจากมูลนิธิ Spanish Spanish.
5. Froissart, R. (2016). โรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจนเนื่องจากไกลโคเจนขาดเอนไซม์. สืบค้นจาก Orphanet.
6. Gershen, L. , Prayson, B. , & Prayson, R. (2015) ลักษณะทางพยาธิวิทยาของโรคที่เกิดจากการเก็บไกลโคเจน III ในกล้ามเนื้อโครงร่าง. รายงานผู้ป่วย / วารสารประสาทวิทยาศาสตร์คลินิก, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J. , Fernández-Bravo, A. , Villelabeitia-Jaureguizar, K. , Arjona-Carmona, I. , & Bermejo-Fernández, G. (2016) Glycogenosis type III. การฟื้นฟูสมรรถภาพ (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P. , Ebershweiler, P. , Mollet Boudjemline, A. , Hubert Buron, A. , & Gajdos, V. (2010) glucogenosis. อีเอ็มซี.
9. Morales Vila, A. (2010) คู่มือข้อมูลสำหรับการแยกประเภท Flucogenesis (โรค Cori-Forbes). สมาคมผู้ป่วยสเปนที่มีไกลโคเจน.
10. NIH (2015). ไขมันในเลือดรวมในครอบครัว. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
11. NIH (2015). น้ำตาลในเลือดต่ำ. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
12. NIH (2016). ไกลโคเจนเก็บรักษาโรคชนิดที่สาม. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
13. NIH (2016). โรคตับแข็ง. สืบค้นจากสถาบันโรคเบาหวานแห่งชาติและทางเดินอาหารและโรคไต.
14. NORD (2016). โรคฟอร์บส์. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
15. Tegay, D. (2014). พันธุศาสตร์ของ Glycogen-Storage Type III. ดึงมาจาก Medscape.