สุขภาพร่างกาย - หน้า 2
อาการสาเหตุและการรักษา Smith-Lemli-Opitz
กลุ่มอาการของ Smith-Lemli-Opitz (SLO) เป็นความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมซึ่งรวมถึงอาการที่แตกต่างกันหลายอย่างเช่นการเจริญเติบโตช้าอย่างมีนัยสำคัญลักษณะนิสัยง่าย, microcephaly (การวัดหัวเล็กกว่าปกติ), ปัญญาอ่อนที่อาจอ่อนหรือปานกลาง พฤติกรรม.มันมาพร้อมกับความผิดปกติในปอด, หัวใจ, ไต, ลำไส้และแม้กระทั่งในอวัยวะเพศ นอกจากนี้พวกเขาอาจนำเสนอกลุ่มหรือฟิวชั่นของบางส่วนของนิ้วมือหรือ polydactyly; ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีมากกว่า 5 นิ้วบนเท้าหรือมือ. ดูเหมือนว่าจะเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่มีความสำคัญในการเผาผลาญคอเลสเตอรอลที่ได้มาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของรูปแบบ autosomal ถอย.อย่างไรก็ตามการนำเสนอดังกล่าวดูเหมือนจะแตกต่างกันมากขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคแม้ในครอบครัวเดียวกัน.โรคนี้สามารถปรากฏในวรรณกรรมที่มีชื่อเช่น: 7-dehydrochoids...
Rokitnasky-Küster-Hauser อาการอาการสาเหตุและการรักษา
ดาวน์ซินโดร Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อระบบสืบพันธุ์เพศหญิงที่มีลักษณะด้อยพัฒนาหรือไม่มีมดลูกและช่องคลอด.ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการของโรคนี้จะพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่น - เซ็นโนส, ขนหัวหน่าว - แต่ไม่มีรอบเดือน (amenorrhea หลัก). การไม่เริ่มรอบประจำเดือนมักเป็นสัญญาณเริ่มต้นของอาการ MRKH แม้ว่าผู้หญิงที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หากพวกเขาสามารถมีลูกผ่านการช่วยในการสืบพันธุ์.ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท Type 1 มีลักษณะโดยไม่มีการแยกของ proximal สองในสามของช่องคลอด Type...
อาการปวดท้องลูกพรุนท้องสาเหตุการรักษา
ลูกพรุนท้องซินโดรม มันครอบคลุมสเปกตรัมกว้างของอาการตั้งแต่ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะที่ไม่รุนแรงไปจนถึงปัญหาเกี่ยวกับองคชาตและระบบปัสสาวะที่รุนแรงซึ่งสามารถนำไปสู่ความตาย.แปลเป็นภาษาสเปนเป็นซินโดรมท้องพรุนมันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1839 Frölichดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อFrölichซินโดรมจนกระทั่งออสเลอร์ตั้งชื่อนี้ โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome หรือ Triad syndrome. การบำบัดที่จะใช้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการรวมทั้งตัวแปรส่วนบุคคลของผู้ป่วยเช่นสถานะสุขภาพหรืออายุ.ลักษณะของอาการท้องพรุนในลูกพรุนโรคท้องพรุนเป็นโรคที่หายากที่โดดเด่นด้วยการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อหน้าท้อง, ความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะและ / หรือไม่มีลูกอัณฑะเพราะพวกเขาไม่สามารถที่จะพัฒนาตามปกติและสืบเชื้อสายมาลงในถุงอัณฑะ.การขาดของกล้ามเนื้อหน้าท้องสามารถทำให้พวกเขาไม่สามารถไอได้อย่างถูกต้องซึ่งจะเพิ่มการหลั่งของปอดและยังสามารถทำให้เกิดอาการท้องผูกเนื่องจากพวกเขาไม่สามารถที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวของช่องท้องที่จำเป็นในการขับถ่ายอุจจาระ (Valsalva ซ้อมรบ).ความผิดปกติบางอย่างในทางเดินปัสสาวะที่เด็กที่มีอาการท้องเสียพรุนอาจประสบจากการขยายและ / หรือการอุดตันของหลอดที่นำปัสสาวะไปยังกระเพาะปัสสาวะ (ureters),...
อาการสาเหตุและการรักษาของเพียร์สัน
เพียร์สันซินโดรม มันเป็นหนึ่งในที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่หายากเนื่องจากความชุกต่ำ มันประกอบด้วยโรคยลที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายนั่นคือผลกระทบของมันคือหลายระบบ การโจมตีของมันเกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นเนื่องจากการลบของยลไมโตคอนเดรีย.โรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1979 โดย Howard Pearson กุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโลหิตวิทยา ทศวรรษต่อมาการลบ DNA ยลที่ทำให้เกิดโรคนี้ถูกค้นพบ. สาเหตุของอาการเพียร์สันโรค multisystem นี้เกิดจากความผิดปกติใน oxidative phosphorylation ซึ่งเป็นกระบวนการเผาผลาญพลังงานที่ปล่อยออกมาจากปฏิกิริยาออกซิเดชันของสารอาหารที่ใช้ในการผลิต adenosine triphosphate...
อาการของโรค Pallister-Killiam อาการสาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian (SPK) หรือที่รู้จักในชื่อ tetrasomy 12, เป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยคลื่นความถี่กว้างของการมีส่วนร่วมหลายอวัยวะ.ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยความบกพร่องทางสติปัญญาการชะลอตัวทางจิตกล้ามเนื้อ hypotonia ฟีโนไทป์ใบหน้าผิดปกติความผิดปกติของผิวหนังเม็ดสีและผมร่วง (โทเลโด - บราโวเดลาลากูน่า Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014). นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ...
อาการของโรค Netherton อาการสาเหตุการรักษา
ดาวน์ซินโดร Netherton เป็นโรคผิวหนังที่หายากที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006).ลักษณะทางคลินิกเป็นลักษณะของการนำเสนอกลุ่มอาการแบบคลาสสิคของ atopy, ichthyosis และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเส้นผม (De Anda, Larre Borges and Pera,...
อาการ, สาเหตุ, การรักษา
มอร์ริสซินโดรม, หรือที่เรียกว่า androgen insensitivity syndrome (SIA) หรืออัณฑะสตรีซึ่งเป็นภาวะพันธุกรรมที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางเพศ.บุคคลที่ประสบปัญหาทางพันธุกรรมคือผู้ชายนั่นคือพวกเขามีหนึ่งโครโมโซม X และอีก Y ในแต่ละเซลล์ อย่างไรก็ตามรูปร่างไม่ตรงกับเพศนั้น. เพื่อให้ฟีโนไทป์ของเพศชายพัฒนาไม่เพียง แต่จะต้องมีอยู่ในระดับฮอร์โมนเพศชาย (เทสโทสเตอโรน) ในเลือด นอกจากนี้ยังจำเป็นที่ตัวรับ androgenic ที่จับมันทำงานได้อย่างถูกต้อง.สิ่งที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการของโรคนี้คือว่ามีการขาดดุลในตัวรับเหล่านี้และดังนั้นเนื้อเยื่อของร่างกายไม่ดูดซับฮอร์โมนเพศชายเพียงพอที่จะพัฒนารูปแบบชาย.ดังนั้นบุคคลเหล่านี้เกิดมาพร้อมกับอวัยวะเพศหญิงที่ชัดเจนและมีแนวโน้มที่จะเลี้ยงดูในฐานะเด็กผู้หญิง เมื่อถึงวัยแรกรุ่นตัวละครเพศหญิงจะพัฒนาขึ้น...
อาการของโรค Li-Fraumeni, สาเหตุ, การรักษา
Li-Fraumeni ซินโดรม (SLF) หมายถึงโรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สร้างความจูงใจครอบครัวต่อการพัฒนาของโรคมะเร็งในรูปแบบต่าง ๆ (Alonso Sánchez, 2016). กล่าวอีกนัยหนึ่งกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni นี้เป็นโรคที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งทางพันธุกรรมในเวลาใดก็ได้ของชีวิต (ทารกเด็กและผู้ใหญ่) (Alonso Sánchez, 2016). ในระดับคลินิกคนที่ได้รับผลกระทบมีความโน้มเอียงที่ดีในการพัฒนากระบวนการเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดต่าง ๆ : sarcomas...
