หุ้น:
อาการของโรค Klippel-Trenaunay, สาเหตุ, การรักษา
ซินโดรม Klippel-Trenaunay (SKT) มันเป็นพยาธิวิทยาของตัวละคร แต่กำเนิดที่ปรากฏในช่วงวัยแรกเกิดและวัยรุ่น (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).
สาเหตุของมันไม่เป็นที่รู้จักและการแสดงออกทางคลินิกนั้นแตกต่างกันอย่างมาก (Estrada Martínez et al., 2006).
ทางการแพทย์มันเป็นพยาธิสภาพที่หายากที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางผิวหนัง, ความผิดปกติของหลอดเลือดดำและ / หรือน้ำเหลืองและการพัฒนาของกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนยั่วยวน (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho และ Frava, 2013).
หลักสูตรทางคลินิกมักจะแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบจากการปรากฏตัวของจุดที่ไม่มีอาการไปจนถึงอาการตกเลือดภายในขนาดใหญ่ (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-AlarcónและRomán-Belmonte, 2009).
มันมักจะโดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมของโครงสร้างผิวหนังตื้น ๆ กล้ามเนื้อและ / หรือทรวงอกและช่องท้อง (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro และ Sequera Rahola, 2005).
เกี่ยวกับสาเหตุสาเหตุการวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถอธิบายที่มาของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno และคณะ, 2005).
อย่างไรก็ตามมันเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของทารกในครรภ์, การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือการเพิ่มขึ้นของเส้นเลือดฝอยในมดลูกและการไหลเวียนของเลือดดำ (Martínez Gimeno et al., 2005).
การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay นั้นมีพื้นฐานมาจากการวิเคราะห์ประวัติหรือประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายและประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆ (Vázquez-Ariño et al., 2009).
มาตรการการรักษาจะต้องมีอาการและเป็นรายบุคคล ลักษณะทางเภสัชวิทยาและการฟื้นฟูโดยทั่วไป (Moreno Martín, MartínezBrándulas, PalazónGarcíaและ Gil Hernández, 2004).
ลักษณะของโรค Klippel-Trenaunay
กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดของหลอดเลือด, พิการ แต่กำเนิดและหายากในประชากรทั่วไป (คลีฟแลนด์คลินิก, 2016) ซึ่งเป็นไปได้ที่จะสังเกตการพัฒนาที่ผิดปกติของหลอดเลือด, เนื้อเยื่ออ่อนหรือระบบน้ำเหลือง (Mayo Clinic, 2015).
โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบถูกกำหนดโดยลักษณะดังต่อไปนี้ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559):
- เรือเลือด: มันเป็นโครงสร้างของรูปลักษณ์ท่อที่ช่วยให้การไหลเวียนของเลือดผ่านไปยังทุกส่วนของร่างกาย ในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือกลุ่มที่อยู่ในชั้นผิวเผินที่สุดของผิวหนัง.
- เนื้อเยื่ออ่อน: กลุ่มโครงสร้างและองค์ประกอบที่มีลักษณะกว้างโดยยั่งยืนเชื่อมต่อหรือล้อมรอบโครงสร้างอินทรีย์ประเภทอื่น ๆ เอ็น, เอ็น, เส้นเลือดบางส่วน, เนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อมักจะรวมอยู่ในเนื้อเยื่ออ่อน.
- ระบบน้ำเหลืองมันประกอบไปด้วยอวัยวะ (ganglia ท่อและเรือ) ที่มีหน้าที่สำคัญในการขนส่งน้ำเหลือง (เซลล์เม็ดเลือดขาวโปรตีนสารไขมัน ฯลฯ ) จากเนื้อเยื่อของร่างกายเข้าสู่กระแสเลือด สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกันของมนุษย์.
ลักษณะทางคลินิกมักจะส่งผลต่อแขนขาที่ต่ำและสูงโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีแนวโน้มที่จะมุ่งเน้นไปที่ขาข้างหนึ่ง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
ที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay คือการสังเกตแผ่นผิวหนังสีชมพูหรือสีแดงซึ่งเป็นผลมาจากความผิดปกติของเส้นเลือดฝอยทางผิวหนัง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).
ความผิดปกติต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของแขนขามากเกินไป, หัวใจและหลอดเลือด, การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท, ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีการอธิบาย (Martínez Gimeno และคณะ, 2005).
กรณีแรกของพยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายในปี 1900 โดย Klippel และ Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).
ในรายงานทางคลินิกของพวกเขานักวิจัยเหล่านี้กำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ผ่านสามกลุ่มอาการที่โดดเด่นด้วย angiomatosis ผิวหนังเนื้อเยื่อยั่วยวนและการพัฒนาของเส้นเลือดขอด (Moreno Martín et al., 2004).
ต่อมาคำอธิบายทางคลินิกถูกขยายโดย Weber ในปี 1918 ผ่านคำจำกัดความของหลายกรณีเพิ่มเติม (Martínez Gimeno et al., 2005).
ปัจจุบันการค้นพบทางคลินิกเบื้องต้นได้รับการพิจารณาสำหรับคำอธิบายการวินิจฉัยของพวกเขาอย่างไรก็ตามสาเหตุที่แน่นอนยังไม่ได้รับการกำหนดอย่างแม่นยำ.
สถิติ
กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay เป็นโรคหายากในประชากรทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016).
การศึกษาทางระบาดวิทยาบางอย่างบ่งชี้ว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 100,000 คนทั่วโลก (การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016).
เกี่ยวกับลักษณะทางสังคมของผู้ได้รับผลกระทบความชุกแตกต่างที่เกี่ยวข้องกับเพศภูมิภาคทางภูมิศาสตร์โดยเฉพาะหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงยังไม่ได้รับการระบุ (องค์กรระดับชาติเพื่อผู้ยากไร้หายาก, 2016).
สัญญาณและอาการ
แม้ว่ามันจะสามารถนำเสนอความหลากหลายของความผิดปกติ Klippel - Tranaunay ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะของการปรากฏตัวของเส้นเลือดฝอย malformations กระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนยั่วยวนผิดปกติของหลอดเลือดดำและเส้นเลือดขอด.
ด้านล่างนี้เราจะอธิบายอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martínและคณะ, 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):
ผมผิดรูป
หนึ่งในคุณสมบัติของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay คือความผิดปกติของเส้นเลือดฝอย ด้วยคำนี้เราอ้างอิงถึงการพัฒนาของ angiomas ผิวหนังหรือ hemangiomas.
Angiomas ได้รับการพิจารณาว่าเป็นรูปแบบของการก่อมะเร็งที่อ่อนโยน พวกมันเกิดจากการรวมกลุ่มของเส้นเลือดฝอยที่ผิดปกติซึ่งต้องขยายตัวและก่อตัวเป็นโครงสร้างขนาดใหญ่.
พวกเขาได้รับลักษณะสีแดงหรือสีแดงเหตุผลว่าทำไมพวกเขาจะเรียกหลายครั้ง Port Wine Stains. นอกจากนี้พวกเขามีการกำหนดค่าแบนและขอบที่กำหนดไว้อย่างดี.
ในโครงสร้างภายในของพวกเขา angiomas มักจะเก็บเลือดซึ่งเป็นสาเหตุที่พวกเขามีความเสี่ยงสูงของการแตกและทำให้เกิดการตกเลือด ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของมันมีความเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของตกเลือดภายในขนาดใหญ่.
ความผิดปกติประเภทนี้มักจะปรากฏบนผิวของผิวหนังในชั้นลึกและแม้กระทั่งในอวัยวะและโครงสร้างอวัยวะภายใน.
ในการปรากฏตัวของพวกเขาจะอยู่ในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง, โครงสร้างของกล้ามเนื้อ, ช่องท้องหรือช่องทรวงอก.
พวกเขานำเสนอหลักสูตรการเติบโตที่ชัดเจนซึ่งเกิดขึ้นจากขั้นตอนของการแพร่กระจายความมั่นคงและอื่น ๆ และการมีส่วนร่วม อย่างไรก็ตามที่พบบ่อยที่สุดคือความผิดปกติของผิวหนังนี้มีอยู่ตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ.
นอกจากจะมีผลกระทบด้านสุนทรียศาสตร์ที่แข็งแกร่งแล้ว angiomas ยังมีผลกระทบเชิงระบบและทางระบบประสาทที่รุนแรงเมื่อพวกมันบุกเข้ามาในพื้นที่ประเภทอื่น ๆ.
Angiomas มักจะอยู่ในหนึ่งในแขนขาที่ต่ำกว่ากว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ บ่อยครั้งที่พวกเขาอยู่ฝ่ายเดียวนั่นคือพวกเขาปรากฏขึ้นที่ด้านเดียวของร่างกาย.
แม้ว่าจะเป็นเรื่องธรรมดาที่ความผิดปกติประเภทนี้จะถูกระบุทั้งสองข้างในแขนขาด้านบนและด้านล่างหรือตามลำตัวในส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.
อาจเป็นไปได้ที่ปรากฏบนใบหน้าในพื้นที่ด้านหน้าหรือใกล้กับเบ้าตา ในกรณีนี้มีความเสี่ยงสูงต่อการมีส่วนร่วมทางระบบประสาทเนื่องจากสามารถบุกรุกพื้นที่ที่ถูกกระตุ้นโดยเส้นประสาท trigeminal.
เนื้อเยื่อกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนมาก
อีกความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่พบบ่อยในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay คือการปรากฏตัวของยั่วยวน.
นี่หมายถึงการเพิ่มขึ้นของปริมาณความหนาและ / หรือความยาวของโครงสร้างที่ทำขึ้นที่รนแรง.
ความผิดปกติประเภทนี้มีมา แต่กำเนิดในธรรมชาติดังนั้นคุณสมบัติบางอย่างสามารถระบุได้ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิดเช่นความไม่สมดุลของเส้นเลือด.
อย่างไรก็ตามในกรณีอื่น ๆ มันนำเสนอลักษณะที่ปรากฏในช่วงต้นของวัยเด็ก.
การเพิ่มขนาดที่ก้าวหน้านี้อาจส่งผลต่อทั้งโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออ่อนที่ประกอบขึ้นเป็นแขนขาของร่างกาย.
ยั่วยวนส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่แขนขาหรือด้อยกว่า สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือมันมีผลกับสมาชิกหนึ่งคนหรือหลายคน นอกจากนี้อาจปรากฏเพียงฝ่ายเดียวหรือทั้งสองข้าง.
การดัดแปลงประเภทอื่น ๆ ได้มีการอธิบายไว้ในพื้นที่นี้ (Martínez Gimeno et al., 2006):
- syndactyly: ฟิวชั่นที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของหนึ่งนิ้วหรือหลายนิ้วอาจปรากฏขึ้น มันสามารถส่งผลกระทบต่อมือและเท้า ที่พบมากที่สุดคือนิ้วมือมีการเชื่อมต่อโดยผิวหนัง แต่มีการระบุกรณีที่สหภาพกระดูกเกิดขึ้น.
- macrodactyly: อาจมีนิ้วหนึ่งนิ้วหรือหลายนิ้ว overgrowth ไม่ว่าจะเป็นมือหรือเท้า ส่วนใหญ่มักจะปรากฏในลักษณะที่แยกได้รับผลกระทบด้วยนิ้วเดียว.
- polydactyly: การปรับเปลี่ยนทั่วไปอีกอย่างหนึ่งก็คือการมีนิ้วพิเศษหนึ่งหรือหลายนิ้ว นอกจากนี้นิ้วที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพัฒนาการที่ไม่ดีหรือไม่สมบูรณ์.
- Equinovaro foot: โครงสร้างกระดูกของเท้ายังสามารถเปลี่ยนแปลงได้เนื่องจากมีการหมุนผิดปกติของปลายหรือบริเวณด้านหน้าไปทางด้านในของขา.
- การเคลื่อนข้อ: เป็นเรื่องปกติที่กระดูกจะมีแนวโน้มที่จะออกมาหรือแยกออกจากที่ตั้งปกติ มันสามารถสร้างอาการปวดตอนมึนงงอักเสบข้อ จำกัด หรือสูญเสียการเคลื่อนไหวที่รุนแรงและแม้แต่ลดการไหลเวียนของเลือด.
- กระดูกอักเสบ: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการ Klippel-Trenaunay มีแนวโน้มที่จะมีแนวโน้มที่จะมีความทุกข์ทรมานจากการติดเชื้อในระดับกระดูก.
หลอดเลือดดำไม่สมประกอบและเส้นเลือดขอด
การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของหลอดเลือดดำไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Klippel -Trenaunay.
อย่างไรก็ตามระดับของการมีส่วนร่วมมักจะแปรปรวน ความผิดปกติอาจปรากฏในแขนขาเดียวหรือส่งผลกระทบต่อพื้นที่ขนาดใหญ่ของร่างกายในลักษณะทั่วไป ในแง่นี้หนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดคือการพัฒนาของเส้นเลือดขอด.
ด้วยหลอดเลือดดำโป่งขดคำเราหมายถึงตำแหน่งประธานาธิบดีของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างในโครงสร้างของหลอดเลือดเหล่านี้ บางส่วนที่พบมากที่สุดคือการขยายบวมหรือบิด.
มองเห็นเส้นเลือดขอดมักจะเห็นในชั้นผิวเผินมากที่สุดของผิวที่มีสีแดงหรือสีน้ำเงิน.
ที่พบบ่อยที่สุดคือเส้นเลือดขอดปรากฏในสมาชิกได้รับผลกระทบจากการค้นพบทางการแพทย์ใด ๆ ที่อธิบายไว้ก่อนหน้า (ยั่วยวนและความผิดปกติของผิวหนัง).
ในบางกรณีเส้นเลือดขอดอาจทำให้เกิดอาการอ่อนหรือไม่มีนัยสำคัญ: อาการปวดหน่วง, การอักเสบอ่อน, ความผิดปกติของความงามหรือมีอาการคัน.
อย่างไรก็ตามในคนอื่น ๆ มันสามารถได้รับสถานะทางการแพทย์ที่ร้ายแรงเนื่องจากการพัฒนาของแผล, การชุบแข็งของผิวหนัง, ความผิดปกติในการไหลเวียนโลหิต, การปรากฏตัวของโป่งพอง ฯลฯ.
การดัดแปลงน้ำเหลือง
ความสมบูรณ์ของโครงสร้างและการทำงานของระบบน้ำเหลืองสามารถได้รับผลกระทบจากโรค Klippel-Trenaunay.
ที่พบบ่อยที่สุดคือมีการสะสมที่ผิดปกติของของเหลวและการอักเสบของพื้นที่ร่างกายได้รับผลกระทบนี้เรียกว่า Lymphedema.
นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของซีสต์น้ำเหลืองหรือผลิตภัณฑ์เซลลูไลติของกระบวนการติดเชื้อ.
สาเหตุ
ปัจจุบันการวิจัยเกี่ยวกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ยังไม่สามารถระบุสาเหตุสาเหตุได้อย่างแม่นยำ (Martínez Gimeno et al., 2005).
บางสถาบันเช่นการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์ (2016) ชี้ไปที่ปัจจัยทางพันธุกรรมเป็นหนึ่งในปัจจัยที่เป็นไปได้ที่อธิบายถึงที่มาของพวกเขา.
มันมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในหนึ่งหรือหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของหลอดเลือดในช่วงการพัฒนาของตัวอ่อน (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).
การวินิจฉัยโรค
นอกจากวิธีการวินิจฉัยตามปกติในพยาธิวิทยาใด ๆ (การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์การตรวจร่างกายระบบประสาท ฯลฯ ) โรคนี้รวมถึงประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการหลายอย่าง (Vázquez-Ariño et al., 2009).
การทดสอบเสริมที่พบมากที่สุด ได้แก่ : อัลตร้าซาวด์แบบดั้งเดิม, อัลตร้าซาวด์ Doppler ในช่องท้อง, เกี่ยวกับกระดูกเชิงกราน, ทรวงอกและอัลตร้าซาวด์แขนขาและล่าง (Vázquez-Ariño et al., 2009).
นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะใช้เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (Narional Organization สำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
วัตถุประสงค์ที่สำคัญของวิธีการวินิจฉัยคือการระบุถึงการปรากฏตัวและตำแหน่งของหลอดเลือดผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก (Vázquez-Ariño et al., 2009).
การรักษา
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Klippel-Tranaunay แต่ก็มีวิธีการรักษาและอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่แตกต่างกัน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016):
ผิดปกติของผิวหนัง
สำหรับการกำจัดหรือการปรับปรุงของ angiomas ผิวหนังที่พบมากที่สุดคือการใช้การผ่าตัดศัลยกรรม, การปลูกถ่ายผิวหนัง, การรักษาด้วยเลเซอร์หรือการรักษาด้วย sclerotherapy.
ยั่วยวน
การเติบโตที่มากเกินไปของแขนขาเดียวหรือหลายแขนงนั้นต้องได้รับการผ่าตัดเพื่อลดความยาวของเส้นรอบวงหรือแขน.
นอกจากนี้ขั้นตอนนี้ยังมีประสิทธิภาพในการกำจัดไขมันสะสมที่ผิดปกติ.
ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ
เนื่องจากความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์, การรักษาหลอดเลือดดำผิดปกติมักจะเริ่มต้นด้วยการบริหารงานของ anticoagulants เช่นเฮ.
การกำจัดเส้นเลือดขอดที่ตามมาต้องได้รับการผ่าตัดการรักษาด้วยเลเซอร์หรือการรักษาด้วยรังสี.
ความผิดปกติของน้ำเหลือง
ในกรณีของความผิดปกติทางผิวหนังมาตรการรักษาที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การผ่าตัดและ sclerotherapy.
การอ้างอิง
- คลีฟแลนด์คลินิก (2016). Klippel-Trenaunay Syndrome (KTS). สืบค้นจากคลีฟแลนด์คลินิก.
- Estrada Martínez, M. , Guerrero Avendaño, G. , Enriquez García, R. , & González de la Cruz, J. (2006) กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay การค้นพบทางคลินิกและภาพ. พงศาวดารของรังสีวิทยาเม็กซิโก, 245-254.
- Fernandes, C. , Alberto, L. , Pinho, R. , Veloso, R. , Pinto-Pais, T. , Carvalho, J. , & Fraga, J. (2013) Klippel-Trenaunay- เวเบอร์ซินโดรม - ระบบทางเดินอาหารตกเลือด em alentem jovem. วารสารภาษาโปรตุเกสของ Gastrenterologia, 128-131.
- Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome. ดึงมาจาก Medscape.
- Martínez Gimeno, E, Allende Riera, A. , Cárdenas Negro, C. , & Sequera Rahola, M. (2006) ดาวน์ซินโดร Klippel-Trenaunay และกระดูก scintigraphy เกี่ยวกับกรณี. รายได้ Esp. Med Nucl, 26-30.
- เมโยคลินิก (2016). กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
- Moreno Martín, R. , MartínezBrándulas, P. , PalazónGarcía, R. , & Gil Hernández, S. (2004) ดาวน์ซินโดรม Klippel-Trenaunay: propotiso ของคดี. การฟื้นฟูสมรรถภาพ (Madr) , 188-91.
- NIH (2016). กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NIH (2016). กลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay. เรียกดูจาก MedlinePlus.NORD (2016). Klippel-Trénaunay Syndrome. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Vázquez-Ariño, M. , ของศาล - Rodríguez, H. , Miquel-Alarcón, M. , & Román Belmonte, J. (2009) การรักษา lymphedema ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay ในเด็กอายุ 15 เดือน. การฟื้นฟูสมรรถภาพ (Madr), 84-87.