Kartagener ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

ซินโดรม Kartagener (SK) หรือที่รู้จักในชื่อ ปรับเลนส์ดายสกินหลัก, มันเป็นพยาธิสภาพที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (Caballero Iglesias, SánchezLópezและ Iribarren Marín, 2012).

มันเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของ situs inversus และการพัฒนาของผลกระทบที่ก้าวหน้าของระบบทางเดินหายใจ (Caballero Iglesias, SánchezLópezและ Iribarren Marín, 2012).

ในระดับสาเหตุมันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของแฟลเจลล่าของเซลล์ขนของสิ่งมีชีวิต (González de Dios et al., 1996).

เกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกบางส่วนของโรคที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับไซนัสอักเสบ, ผู้ป่วยติดเชื้อทางเดินหายใจเรื้อรังหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งของอวัยวะภายใน (Mittal และ Shah, 2012).

การวินิจฉัยโรค Kartagener มักจะซับซ้อนเนื่องจากลักษณะทางคลินิก อย่างไรก็ตามการตรวจด้วยวิธีทางรังสีและกล้องจุลทรรศน์ของการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อเป็นสิ่งจำเป็น (González de Dios และคณะ, 1996).

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Kartagener แต่การรักษาทางการแพทย์เป็นวิชาแบบสหวิทยาการในธรรมชาติ มันมุ่งเน้นไปที่การควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และอาการกลางของโรคนี้ (Napolitano, González, Iñíguezและ Fonseca, 2002).

ลักษณะของโรค Kartagener

กลุ่มอาการของโรค Kartagener เป็นโรคที่มีตำแหน่งผิดปกติของอวัยวะภายใน (reverse situs), การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจและการมีอยู่ของตัวแปรของภาวะมีบุตรยาก (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้กลุ่มอาการ Kartagener ถือเป็นตัวแปรหรือประเภทของดายสกินปรับเลนส์หลัก (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้จะต้องส่งผลกระทบในระดับเซลล์ผมด้วยกล้องจุลทรรศน์ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

เซลล์ประเภทนี้มีลักษณะโดยมีโครงสร้างเซลล์ที่เรียกว่า cilia ในโครงสร้างของพวกเขา พวกเขามักจะอยู่ในท่อนำไข่, vas deferens, กลุ่มเซลล์บางส่วนของระบบประสาท, หลอดลมหรือระบบทางเดินหายใจ (Napolitano, González, Iñíguezและ Fonseca, 2002).

ตาประกอบด้วยการยืดหรือยื่นออกไปของเซลล์ที่ได้รับการคุ้มครองโดยพลาสมาเมมเบรน นอกจากนี้ยังมีความสามารถในการเคลื่อนที่ที่แท้จริง (FernándezGarcía, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

ฟังก์ชั่นที่สำคัญของส่วนประกอบของเซลล์เหล่านี้คือการขับเคลื่อนและอำนวยความสะดวกในการเคลื่อนที่ของเซลล์ผ่านของเหลวหรือเพื่อแทนที่สารของเหลวบนพื้นผิวของเซลล์ (Napolitano, González, Iñíguezและ Fonseca, 2002).

งานบางอย่างที่พวกเขาทำเกี่ยวข้องกับ (Torres และRodríguez, 1995):  

• การทำความสะอาดพื้นผิวอินทรีย์ต่างๆ.
• การขนส่งของ gametes และของเสียอื่น ๆ.
• การไหลและการเคลื่อนที่ของของไหลในโพรงต่าง ๆ ของร่างกาย.
• การแลกเปลี่ยนของเหลวที่เป็นก๊าซในการหายใจ.
• การดูดซึมการกรองและการดูดซึมสารอาหาร.

แม้จะมีงานและกิจกรรมที่หลากหลายที่ดำเนินการโดยกลุ่มเซลล์นี้ แต่การทำงานที่ดีที่สุดและมีประสิทธิภาพก็สามารถถูกทำลายได้ โดยพื้นฐานแล้วเกิดจากปัจจัยหลายอย่างเช่นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม.

การปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวไม่ได้ปรับเลนส์หรือการขาดการประสานงานของการเคลื่อนไหวเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Kartagener (Napolitano, González, Iñíguezและ Fonseca, 2002).

พยาธิวิทยานี้เริ่มแรกถูกระบุโดย Siewert (1904) และ Oeri (1909) (FernándezGarcía, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1933 เมื่อมีการจัดหมวดหมู่ทางคลินิกซึ่งสร้างโดย Manes Kartagener ซึ่งเป็นแพทย์ระบบทางเดินหายใจในซูริกในปี 1933 (Serapinas et al., 2013).

ในรายงานทางคลินิกของเขา Kartagener อธิบายกลุ่มของผู้ป่วย 4 คนซึ่งสถานะทางคลินิกถูกโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของย้อนกลับไซนัสไซนัสอักเสบกำเริบและ brochiectasis (กอนซาเลซเดอ Dios et al., 1996).

นอกจากนี้ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางเทคนิคในการศึกษาโครงสร้างของเซลล์ในระดับจุลภาคในทศวรรษของทศวรรษ 70 มันเป็นไปได้ที่จะเชื่อมโยงลักษณะทางคลินิกของโรคนี้กับการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานต่างๆในตาของผู้ได้รับผลกระทบ.

สถิติ

ซินโดรม Kartagener เป็นโรคที่หายาก การศึกษาทางระบาดวิทยาได้ประเมินอุบัติการณ์ของมันใน 1-2 กรณีต่อการเกิด 30,000 ครั้ง (Serapinas et al., 2013).

ขณะนี้ยังไม่มีการสังเกตผู้ป่วยจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับเพศหรือแหล่งภูมิศาสตร์.

สัญญาณและอาการ

ซินโดรม Kartagener ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวขององค์กรผิดปกติของอวัยวะภายในและโดยการพัฒนาความก้าวหน้าของโรคทางเดินหายใจ.

แม้ว่าอาการเปาะของพยาธิสภาพนี้สามารถนำเสนอความแปรปรวนกว้างพวกเขามักจะเห็นได้ชัดในขั้นตอนหลังจากระยะแรกเกิด

ผกผันซิตัส

ด้วยคำว่า situs inverse เราหมายถึงการผกผันของตำแหน่งของโครงสร้างร่างกายและอวัยวะ (Mittal and Shah, 2012).

มันเป็นเงื่อนไขที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งหัวใจตับหรืออวัยวะภายในช่องท้องอื่น ๆ สามารถนำเสนอตำแหน่งกระจกนั่นคือพวกเขาจะถูกวางไว้ในสถานที่ตรงกันข้ามกับปกติ (Caballero Iglesias, SánchezLópezและ Iribarren Marín, 2012).

ในทางตรงกันข้ามเงื่อนไขทางการแพทย์นี้สามารถมีรูปแบบการนำเสนอพื้นฐานสองรูปแบบ:

• Inverse Situs Parcial: การเปลี่ยนแปลงตำแหน่งส่งผลกระทบต่อหัวใจโดยเฉพาะตั้งอยู่ในครึ่งขวาของร่างกาย.
• รวมไซต์ย้อนกลับ: อาจเป็นไปได้ว่ามีการแบ่งส่วนของหน้าอกและช่องท้องส่วนล่างออกจากกันอย่างละเอียด.

การผกผันของไซนัสมักไม่ทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่ชัดเจน คนส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบพัฒนาชีวิตปกติอย่างไรก็ตามระหว่าง 20-25% อาจนำเสนอการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการหายใจหรือการทำงานของหัวใจ (Mittal และ Shah, 2012).

การรบกวนทางเดินหายใจ

ทั้งบนและล่างทางเดินหายใจมักได้รับผลกระทบจากการปรับเลนส์ บางส่วนของโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของโรค Kartagener รวมถึง:

• Brocoquiectasia: มีการขยับขยายหรือการอักเสบของทางเดินหายใจที่สำคัญที่นำไปสู่การพัฒนาของแผลในปอด.
• โรคไซนัสอักเสบ: สังเกตการติดเชื้อและการอักเสบของรูจมูก paranasal กล่าวคือโพรงกระดูกที่อยู่ในบริเวณกะโหลกศีรษะที่เต็มไปด้วยอากาศ.
• โรคอื่น ๆ: ภาวะแทรกซ้อนประเภทอื่นสามารถปรากฏได้เช่นโรคหอบหืดโรคปอดบวมหรือหูชั้นกลางอักเสบและอื่น ๆ.

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรค Kartegener เกิดจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมหลายอย่าง (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).

มันเป็นพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีนที่เกี่ยวข้องในการทำงานและโครงสร้างของเซลล์ตา (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016). 

ประมาณ 30% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยพบว่ามีการเปลี่ยนแปลงเบื้องต้นในยีน DNAI1 และ DNAH5 (การอ้างอิงบ้านของ Gentics, 2016).

นอกจากนี้ยังมีการระบุประเภทอื่น ๆ ของการเปลี่ยนแปลง แต่จะเกิดขึ้นในกรณีเล็ก ๆ น้อย ๆ (Gentics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

The Kartagener Syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดนั่นคือมันมีอยู่ตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิด (Serapinas et al., 2013).

อย่างไรก็ตามอาการมักจะไม่สำคัญหรือชัดเจนในช่วงปีแรกของชีวิต (Serapinas et al., 2013).

ความสงสัยทางคลินิกหรือการวินิจฉัยที่ชัดเจนมักจะล่าช้าจนถึงวัยเด็กที่สองวัยรุ่นหรือแม้แต่ผู้ใหญ่ระยะ (Serapinas et al., 2013).

ภาวะแทรกซ้อนของระบบทางเดินหายใจเป็นการค้นพบทางการแพทย์ที่สำคัญที่สุด ดังนั้นวิธีการที่แตกต่างกันมักจะใช้ในการวิเคราะห์สาเหตุสาเหตุของมัน (FernándezGarcía, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• การตรวจร่างกาย.
• การทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด.
• การศึกษาทางแบคทีเรียวิทยา.
• การวิเคราะห์การทำงานของตับและเครื่องช่วยหายใจ.
• oximetry.

นอกจากนี้การทดสอบการถ่ายภาพทางกายวิภาคถือว่าเป็นอีกหนึ่งแหล่งข้อมูลพื้นฐาน พวกเขาอนุญาตให้สังเกตภาพของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ (FernándezGarcía, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

เนื่องจากลักษณะอาการที่ไม่มีอาการของ reverse situs ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักเป็นความผิดปกติที่ระบุเป็นครั้งที่สองในการถ่ายภาพของระบบทางเดินหายใจ.

เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ชัดเจนการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของโครงสร้างเลนส์เป็นสิ่งจำเป็น วัตถุประสงค์คือเพื่อระบุข้อบกพร่องการทำงานที่เกี่ยวข้องกับเซลล์ประเภทนี้.

การรักษา

ปัจจุบันการศึกษาทางคลินิกและการทดลองล้มเหลวในการระบุวิธีรักษาโรค Kartagener (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).

การรักษาได้รับการออกแบบโดยเฉพาะตามอาการของแต่ละบุคคล แม้ว่าโดยทั่วไปแล้ววัตถุประสงค์ที่สำคัญคือการรักษาโรคระบบทางเดินหายใจ (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).

มาตรการที่ใช้กันมากที่สุด ได้แก่ การทำความสะอาดระบบทางเดินหายใจใบสั่งยาปฏิชีวนะการผ่าตัดซ่อมแซมหรือการปลูกถ่ายปอด (แนะนำเฉพาะในกรณีที่รุนแรงมาก) (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016).

การอ้างอิง

1. Caballero Iglesias, R. , SánchezLópez, F. , & Iribarren Marín, M. (2012) ซินโดรม Kartagener การวินิจฉัยภาพ, 31-33.
2. FernándezGarcía, S. , Roblejo Balbuena, H. , & Balbuena Díaz, H. (2011) ซินโดรม Kartagener: ฐานพันธุกรรมและผลการวิจัยทางคลินิก รายงานกรณี ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J. , Moya Benavent, M. , Sirvent Mayor, M. , Prieto Cueto, I. , Herranz Sánchez, Y. , Juste Ruiz, M. , & Vera Luna, J. (1996) ซินโดรม Kartagener: สาเหตุไม่บ่อยของความทุกข์ทางเดินหายใจของทารกแรกเกิด An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V. , & Shah, A. (2012) Situs inversus total: การเชื่อมโยงของ Kartagener ดาวน์ซินโดรมกับ brochiolitis กระจายและ azzospermia Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C. , González, C. , Iñíguez, R. , & Fonseca, X. (2002) ปรับเลนส์หลัก Dyskinesia: ทบทวนบรรณานุกรม Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH (2016) ซินโดรม Kartagener สืบค้นจากศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก.
7. NIH (2016) ปรับเลนส์ดายสกินหลัก ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
8. NORD (2016) ปรับเลนส์หลัก Dyskinesia สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
9. Serapinas และคณะ (2013) การถดถอยที่ผิดปกติของอาการของโรค Kartagener Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. , & Rodríguez, G. (1996) ปรับเลนส์ดายสกินปฐมภูมิหรือกลุ่มอาการของโรคตา สถานะปัจจุบัน ชีวการแพทย์, 37-43.