อาการของโรค Netherton อาการสาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดร Netherton เป็นโรคผิวหนังที่หายากที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006).

ลักษณะทางคลินิกเป็นลักษณะของการนำเสนอกลุ่มอาการแบบคลาสสิคของ atopy, ichthyosis และการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างเส้นผม (De Anda, Larre Borges and Pera, 2005).

นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายรายยังพัฒนาความผิดปกติประเภทอื่นเช่นพัฒนาการล่าช้าทั่วไปความบกพร่องทางสติปัญญาหรือความผิดปกติทางภูมิคุ้มกัน.

ต้นกำเนิดสาเหตุของมันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SPINK5 ซึ่งจำเป็นสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

นอกเหนือจากการศึกษาทางคลินิกในการวินิจฉัยมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการศึกษาทางอิมมูโน นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของมัน (Zambruno, 2008).

ไม่มีวิธีรักษาโรค Netherton การรักษาทางการแพทย์จะขึ้นอยู่กับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจะขึ้นอยู่กับการแทรกแซงของผิวหนังและการเฝ้าระวังมาตรการด้านสุขอนามัยต่างๆ (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

ลักษณะของดาวน์ซินโดร Netherton

Netherton syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมักจะมีลักษณะของโรคผิวหนังที่หลากหลาย (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ในคนที่ได้รับผลกระทบมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะเห็นผิวเป็นสะเก็ดแห้งและ / หรือเป็นสีแดง ความผิดปกติของผมและความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นต่อการพัฒนากลากและผิวหนังแผล (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นำเสนอหลักสูตรที่มีมา แต่กำเนิดเพื่อให้อาการหลายอย่างของมันอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดและยังสามารถระบุได้ในระยะก่อนคลอด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

นอกจากนี้ยังสามารถมาพร้อมกับโรคทางภูมิคุ้มกันที่สำคัญ (Genetics Home Reference, 2016).

แม้ว่ามันจะเป็นของหายาก แต่อาการของ Netherton ก็มักจะจัดอยู่ในกลุ่มของโรคที่เรียกว่า ichthyosis (สมาคม Ichthyosis ของสเปน, 2559).

ในด้านการแพทย์คำว่า ichthyosis ใช้เพื่อจัดประเภทของโรคที่หลากหลายและหลากหลายซึ่งมีสัญญาณร่วมกันคือการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของผิวที่บอบบางแตกหักและแห้งคล้ายกับปลา (สมาคมสเปนแห่ง Ichthyosis, 2016).

ichthyosis มีหลายประเภท ดังนั้นดาวน์ซินโดร Netherton ถูกกำหนดให้เป็น ichthyosis เชิงเส้นหมวก (สมาคม Ichthyosis ของสเปน, 2559).

กลุ่มอาการของโรคนี้ถูกค้นพบครั้งแรกโดย Comen ในปี 1949 ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอ้างถึงผู้หญิงที่มี ichthyosis พิการ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของ erythematous แผลบนแขนขาและลำตัว (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015 ).

เขาสังเกตเห็นว่ารอยโรคที่ผิวหนังนั้นได้รับการตกสะเก็ดเป็นสองเท่าและกำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ว่า ichthyosis เชิงเส้นหมวก (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

ในปี 1958 นักวิจัย E. W. W. Netherton ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกอีกฉบับหนึ่งซึ่งเขาอธิบายถึงกรณีของเด็กที่มีลักษณะของโรคผิวหนังโรคเพอรีทัสและผมผิดปกติ (ละเอียดและทึบแสง) (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

อย่างไรก็ตามมันไม่ได้เป็นจนถึงปี 2000 เมื่อกลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ดระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Netherton (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

Netherton syndrome ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากในประชากรทั่วไป (Gevna, 2015).

แม้ว่าจะไม่ทราบถึงอุบัติการณ์ที่แท้จริงของมัน แต่งานวิจัยบางชิ้นก็ระบุไว้ในกรณีน้อยกว่าหนึ่งกรณีต่อคน 50,000 คน (Gevna, 2015).

ในวรรณคดีทางการแพทย์มีการบันทึกผู้ป่วยมากกว่า 150 รายแม้ว่าจะมีการประเมินความชุกต่ำ (องค์กรระดับชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

เป็นไปได้ว่าจำนวนผู้ได้รับผลกระทบสูงกว่ามากและความยากในการวินิจฉัยทำให้การระบุเป็นเรื่องยาก (องค์กรระดับชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

อาการแรกของโรคมักจะปรากฎระหว่างสัปดาห์แรกและสัปดาห์ที่หกของชีวิต นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กหญิง (Gevna, 2015).

อาการและอาการแสดง ของดาวน์ซินโดร Netherton

หลักสูตรทางคลินิกขั้นพื้นฐานของกลุ่มอาการ Netherton ถูกกำหนดโดยกลุ่มอาการประกอบด้วย atopy, ichthyosis และการดัดแปลงโครงสร้างเส้นผม (De Anda, Larre Borges และ Pera, 2005).

ichthyosis

ดังที่เราได้กล่าวไว้ก่อนหน้านี้คำว่า ichthyosis หมายถึงการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังซึ่งส่งผลให้ สะเก็ดผิวหนัง, แห้งและเปราะบาง (สมาคมสเปน Ichthyosis, 2016).

เป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในการนำเสนอ ผิวสีแดง ในลักษณะทั่วไป ความผิดปกติประเภทนี้มักถูกเรียกว่า erythroderma หรือโรคผิวหนัง exfoliative (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

มันเป็นผลกระทบที่ร้ายแรงซึ่งทำให้ผิวหนังอักเสบอักเสบสะเก็ดและแดงซึ่งเป็นผลมาจากการไหลเวียนโลหิตผิดปกติเพิ่มขึ้น (Romaní de Gabriel, 2016).

อีกเงื่อนไขที่พบบ่อยคือการพัฒนาของ eccemas. เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มักจะครอบคลุมความหลากหลายของแผลที่ผิวหนังรวมถึงการพัฒนาของถุง (แผลพุพองหรือยกและการพัฒนาที่เห็นได้ชัดประกอบด้วยของเหลวน้ำเหลือง), papules (พื้นที่ยกระดับและกำหนดดีของการขยายไม่กี่เซนติเมตร) และ erythema (โซน) ผลิตภัณฑ์ที่อักเสบและแดงของการขยายตัวของหลอดเลือด).

การเปลี่ยนแปลงของเส้นผม

ความผิดปกติของผมเป็นอีกหนึ่งคุณสมบัติหลักของโรค Netherton (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).

ผมมีความเปราะบางมากมีแนวโน้มที่จะแตกง่ายดังนั้นจึงไม่ยาวเกินไป (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

โดยปกติการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้จะจัดเป็น "ขนไผ่"O Invasive trichorrexis (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

ขนที่มีรูปร่างผิดปกติมีโครงสร้างที่แสดงรูปทรงเว้าของลำต้นซึ่งพวกมันจะต้องจำลองไม้ไผ่.

ความผิดปกติประเภทนี้ปรากฏในคิ้วมากกว่าบนหนังศีรษะ (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุปริมาณที่ขาดแคลนการเติบโตที่เปราะบางและช้ามาก (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

ผิวหนังอักเสบ

อ้างถึงความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่อาจมาพร้อมกับกลุ่มอาการ Netherton ในกรณีส่วนใหญ่เป็นไปได้ว่าโรคที่เกี่ยวข้องกับ atopy และกระบวนการแพ้ปรากฏ.

diathesis atopic ถือเป็นหนึ่งในพวกเขาและโดดเด่นด้วยการพัฒนาของโรคภูมิแพ้หอบหืด, ตอน febrile, ลมพิษ, angioedema หรือแผล eczematous (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

ในบางคนที่ได้รับผลกระทบนั้นมีการอธิบายไวต่อปฏิกิริยาการแพ้ก่อนการบริโภคอาหารบางชนิด (ถั่วไข่นม ฯลฯ ) หรือการปรากฏตัวของตัวแทนสิ่งแวดล้อม (ไรฝุ่นผม ฯลฯ ) (Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015).

การดัดแปลงอื่น ๆ

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากอาการของ Netherton อาการอื่น ๆ หรือภาวะแทรกซ้อนของระบบธรรมชาติอาจปรากฏขึ้น (De Anda, Larre Borges และ Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana และ Saguenza, 2015):

• ชะลอการเติบโตอย่างกว้างขวาง: ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดก่อนกำหนด พวกเขามักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำ ในช่วงทารกจะต้องพัฒนาปัญหาทางโภชนาการที่รุนแรง.
• ความล่าช้าในการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ: กรณีที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาแปรปรวนหรือความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ เช่นโรคลมชักได้รับการอธิบาย.
• การติดเชื้อซ้ำ: แผลที่ผิวหนังและความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันมีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดกระบวนการติดเชื้อเป็นประจำ.

สาเหตุ

ต้นกำเนิดของโรค Netherton พบได้ในความผิดปกติทางพันธุกรรม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

โดยเฉพาะมันเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SPINK5 มันตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 ที่ตำแหน่ง 5q32 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ยีนนี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีสำหรับการผลิตโปรตีน LEKT1 ซึ่งจำเป็นต่อระบบภูมิคุ้มกัน (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

การระบุลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยอาจเพียงพอสำหรับการวินิจฉัยโรคของ Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006).

อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยหลายรายอาการมักจะสับสนหรือไม่ค่อยชัดโดยเฉพาะในช่วงแรกของชีวิต (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006).

การใช้การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังนั้นได้รับการแนะนำในลักษณะทั่วไปที่จะแยกแยะโรคอื่น ๆ (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca และ Zambrano, 2006).

นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรคนี้.

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Netherton การรักษามีอาการและยากที่จะปรับให้เข้ากับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงของผู้ป่วยแต่ละราย (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์มักจะกำหนดตัวแทนเฉพาะที่ทำให้ผิวนวลและโลชั่นเพิ่มความชุ่มชื้น (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การรักษาบรรทัดแรกยังรวมถึงการบริหารยาต้านฮีสตามีน (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ในที่สุดมันเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาสุขอนามัยที่ดีและการดูแลเพื่อควบคุมการวิวัฒนาการของโรคผิวหนัง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การอ้างอิง

1. AEI (2016). ดาวน์ซินโดร Netherton. ได้รับจากสมาคม Ichthyosis ของสเปน.
2. de Anda, G. , Borges, A. , & Pera, P. (2005) ดาวน์ซินโดร Netherton. Dermatol Pediatr Lat. สืบค้นจาก Dermatol Pediatr Lat.
3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (Netherton Syndrome หรือขนไผ่). ดึงมาจาก MedScape.
4. NIH (2016). ดาวน์ซินโดร Netherton. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. NORD (2016). Ichthyosis, Netherton Syndrome. ดึงมาจากองค์การแห่งชาติเพื่อหายาก DIsorders.
6. Serra-Guillén, C. , Torrelo, A. , Drake, M. , Armesto, S. , Fernandez-Llaca, H. , & Zambrano, A. (2006) ดาวน์ซินโดร Netherton. Actas Dermosifiliogr.
7. Netherton syndrome: การสื่อสารของผู้ป่วยสองราย (2015). ซีเอ็มคิวโรคผิวหนัง.