หุ้น:
อาการของโรค Li-Fraumeni, สาเหตุ, การรักษา
Li-Fraumeni ซินโดรม (SLF) หมายถึงโรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สร้างความจูงใจครอบครัวต่อการพัฒนาของโรคมะเร็งในรูปแบบต่าง ๆ (Alonso Sánchez, 2016).
กล่าวอีกนัยหนึ่งกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni นี้เป็นโรคที่ทำให้เกิดโรคมะเร็งทางพันธุกรรมในเวลาใดก็ได้ของชีวิต (ทารกเด็กและผู้ใหญ่) (Alonso Sánchez, 2016).
ในระดับคลินิกคนที่ได้รับผลกระทบมีความโน้มเอียงที่ดีในการพัฒนากระบวนการเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งชนิดต่าง ๆ : sarcomas มะเร็งเต้านมมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือเนื้องอกในสมอง (Peña Ros, Candel Arenas, MarínBlázquez, 2016).
สาเหตุสาเหตุของโรคนี้มีความสัมพันธ์ในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน P53 เนื้องอกยับยั้งยีน P53 ตั้งอยู่ที่โครโมโซม 17 ที่ตำแหน่ง 17p13.1 (Alonso-Cerezo และPérez-Pérez, 2011).
การวินิจฉัยนั้นมีพื้นฐานมาจากการศึกษาประวัติครอบครัวและประวัติบุคคลการตรวจมะเร็งและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม มันเป็นสิ่งสำคัญในการระบุรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและการดำรงอยู่ของญาติที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็ง (Rossi Giacomazzi et al., 2015).
ไม่มีการรักษาโรคมะเร็งหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni วิธีการรักษามักจะขึ้นอยู่กับการรักษามาตรฐานที่ออกแบบมาสำหรับมะเร็งชนิดต่าง ๆ (Ossa, Molina และ Cock-Rada, 2016).
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะใช้การแทรกแซงทางการแพทย์แบบสหวิทยาการโดยมีวัตถุประสงค์ในการรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่แตกต่างกันและทำการติดตามอย่างถาวรของผู้ได้รับผลกระทบ (Ossa, Molina และ Cock-Rada, 2016).
ลักษณะของโรค Li-Fraumeni
Li-Fraumeni syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งนำไปสู่ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการพัฒนาโรคมะเร็งชนิดต่าง ๆ (National Cancer Institute, 2014).
แม้ว่าจะสามารถปรากฏตัวได้ในทุกช่วงอายุ แต่อาการนี้มักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกระบวนการเนื้องอกในระยะแรก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กและผู้ใหญ่ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน 2016).
เนื้องอกถูกกำหนดว่าเป็นการสะสมที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของเซลล์ต่าง ๆ ที่ต้องก่อตัวเป็นก้อนในทุกตำแหน่งในสิ่งมีชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016) (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
เซลล์เป็นหน่วยพื้นฐานของร่างกายของเรา พวกเขาให้เราโครงสร้างและสนับสนุนการทำงาน นอกจากนี้พวกเขามีความสามารถในการปฏิบัติหน้าที่ที่สำคัญทั้งหมด (Cells, 2016).
เราเกิดจากความไม่มีที่สิ้นสุดของสิ่งเหล่านี้ซึ่งมีแนวโน้มที่จะถูกแบ่งและแทนที่อย่างต่อเนื่อง (National Cancer Institute, 2014).
ขั้นตอนพื้นฐานในการสร้างเซลล์ใหม่คือแผนก (National Cancer Institute, 2014) โดยที่เซลล์เริ่มต้นสามารถสร้างเซลล์ลูกสาวผ่านการแบ่งหรือแยก (Cells, 2016).
ภายใต้สภาวะที่เหมาะสมเมื่อเซลล์ได้รับบาดเจ็บบางประเภทหรือปฏิทินทางชีวภาพประเมินการหายตัวไปของเซลล์ใหม่จะถูกสร้างขึ้น (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ, 2014).
การปรากฏตัวของเหตุการณ์ที่ผิดปกติหรือปัจจัยทางพยาธิวิทยาเช่นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถนำไปสู่การแบ่งเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ก่อตัวเป็นก้อนเนื้องอก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
มวลเซลล์เหล่านี้สามารถอยู่ในส่วนใด ๆ ของสิ่งมีชีวิตสร้างรอยโรคที่สำคัญหรือการเปลี่ยนแปลงการทำงาน (Johns Hopkins Medicine, 2016).
โดยปกติการก่อตัวของเนื้องอกมักจะแบ่งออกเป็นสองประเภทพื้นฐาน:
- เนื้องอกอ่อนโยน: การสะสมของเซลล์ถูก จำกัด ไว้ที่บริเวณใดบริเวณหนึ่งโดยปกติจะไม่บุกรุกส่วนอื่นของร่างกายและไม่แสดงการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้ ขั้นตอนการผ่าตัดอนุญาตให้กำจัดได้อย่างมีประสิทธิภาพ (Johns Hopkins Medicine, 2016).
- เนื้องอกมะเร็งหรือมะเร็ง: การสะสมของเซลล์นั้นรวดเร็วและไม่สามารถควบคุมได้ พื้นที่ของการขยายตัวกว้างต้องบุกส่วนที่ดีของเนื้อเยื่อและอวัยวะสำคัญ การใช้การผ่าตัดการรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสีไม่สามารถรับประกันการควบคุมของเหตุการณ์ทางพยาธิวิทยานี้ (Johns Hopkins Medicine, 2016).
ในแง่นี้กลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะที่เป็นระบบของเนื้องอกมะเร็งที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็ง.
สถาบันมะเร็งแห่งชาติ (2016) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกรมอนามัยและบริการมนุษย์ของรัฐบาลสหรัฐอเมริกาได้กำหนดมะเร็งเป็นกลุ่มของโรคที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมที่จะต้องแพร่กระจายในเนื้อเยื่อของร่างกายทั้งหมดที่อยู่ติดกับแหล่งกำเนิดของมัน.
การก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งสามารถปรากฏในตำแหน่งของร่างกายใด ๆ โครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูก แม้ว่าเซลล์มะเร็งยังสามารถสร้างขึ้นในกระแสเลือด (National Cancer Institute, 2014).
เซลล์ประเภทนี้มีความสามารถในการบุกรุกเกือบทุกตำแหน่งของร่างกายของเรา พวกมันมีอิทธิพลต่อเซลล์ที่แข็งแรงระบบภูมิคุ้มกันเลือดเนื้อเยื่อและอวัยวะภายใน ฯลฯ (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ 2014).
เช่นเดียวกับกรณีของโรค Li-Fraumeni มะเร็งมักจะมีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันที่รับผิดชอบในการควบคุมการแบ่งเซลล์การตายของเซลล์โปรแกรมหรือการปราบปรามเนื้องอก การเปลี่ยนแปลงของกิจกรรมอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งหรือการก่อตัวที่ไม่เป็นอันตรายอื่น ๆ.
สถิติ
กลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni ถือว่าเป็นโรคที่หายากหรือหายากในประชากรทั่วไป (Chompret, 2004).
ความชุกทั่วโลกของโรคนี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด ในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยประมาณ 400 รายที่เกี่ยวข้องกับ 64 ครอบครัวที่แตกต่างกัน (การอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์, 2016).
ไม่พบปัจจัยทางสังคมวิทยาเช่นเพศหรือที่มาที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นของคดี อย่างไรก็ตามอายุมักจะแตกหัก.
แม้ว่าจะเป็นโรคที่สามารถปรากฏในทุกช่วงของชีวิต แต่ก็มีความสัมพันธ์กับวัยเด็กเยาวชนและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นมากขึ้น (American Society of Clinical Oncology, 2016).
บันทึกทางคลินิกระบุว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีการวินิจฉัยที่ชัดเจนของโรคมะเร็งก่อนอายุ 30 ปี (American Society of Clinical Oncology, 2016).
สัญญาณและอาการ
ลักษณะที่กำหนดของกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni คือการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็งชนิดต่าง ๆ (Rarediseases Info, 2016).
มักไม่เกี่ยวข้องกับอาการหรืออาการแสดงที่เฉพาะเจาะจง สิ่งเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับความหลากหลายของโรคมะเร็งที่ได้รับผลกระทบจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (Rarediseases Info, 2016).
การปรากฏตัวของเนื้องอกมะเร็งสร้างตัวชี้วัดทางการแพทย์ทั่วไป (Mayo Clinic, 2016):
- ความเหนื่อยล้าและความเหนื่อยล้าแบบถาวร.
- การพัฒนาบริเวณโป่งตั้งอยู่ที่ต้นกำเนิดของเนื้องอก
- การปรับเปลี่ยนน้ำหนักอย่างมาก การสูญเสียหรือกำไรที่สำคัญ.
- ความผิดปกติของผิวหนังเช่นบาดแผลที่ไม่ได้รักษา, สีเหลืองหรือสีเข้ม, พื้นที่สีแดง, การเปลี่ยนแปลงในโมลเป็นต้น.
- ความผิดปกติของลำไส้และกระเพาะปัสสาวะ.
- หายใจลำบากและ / หรือกลืนลำบาก.
- ความรู้สึกไม่สบายท้องหลังจากรับประทานอาหาร.
- ปวดกล้ามเนื้อและข้อต่อ.
- การปรากฏตัวของเอพของไข้เหงื่อออกมีเลือดออกหรือช้ำ.
มะเร็งที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni สามารถสร้างกระบวนการมะเร็งที่หลากหลาย
ที่พบบ่อยที่สุดคือ sarcomas มะเร็งเต้านมมะเร็งเม็ดเลือดขาวมะเร็งต่อมน้ำเหลืองหรือเนื้องอกในสมอง (Peña Ros, Candel Arenas, MarínBlázquez, 2016).
เนื้องอก
Sarcoma เป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและเนื้อเยื่อส่วนต่างๆของร่างกาย (DMedicina, 2016).
มันสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ที่แตกต่างกันมากเช่นโครงสร้างกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อไขมันหลอดเลือดเส้นเอ็นและกระดูกอ่อนหรือโครงสร้างกระดูก (DMedicina, 2016).
เกี่ยวกับสถานที่เฉพาะที่พบบ่อยที่สุดคือพวกเขาปรากฏในเนื้อเยื่ออ่อนของแขนหรือขาคิดเป็น 60% ของทั้งหมด (สังคมอเมริกันของคลินิกมะเร็ง, 2014).
ส่วนที่เหลือมีแนวโน้มที่จะตั้งอยู่ในช่องท้องในลำตัว (30%) ตามด้วยศีรษะและลำคอ (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).
มีการระบุ sarcomas ที่หลากหลาย (Spanishology of Medical Ocology, 2016):
- ซิกระดูก: osteosarcoma, sarcoma ของ Edwing, adamantimoma, chordoma, เป็นต้น สิ่งเหล่านี้ที่พบบ่อยที่สุดคือ Edwing และ osteosarcoma แบบคลาสสิก (Spanish Socialology of Medical Ocology, 2016).
- ซิเนื้อเยื่ออ่อน: การวิจัยทางคลินิกระบุว่ามีมากกว่า 50 ชนิดที่แตกต่างกัน ที่พบมากที่สุดคือ liposarcoma, angiosarcoma, rhabdomyosarcoma, leiomyosarcoma, histicitoma เส้นใยหรือมะเร็งทางเดินอาหารในหมู่คนอื่น ๆ (สมาคมสเปนต้านมะเร็ง, 2016).
อาการที่เฉพาะเจาะจงของซิจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่ง ที่พบบ่อยที่สุดคือการปรากฏตัวของก้อนบวมหรือพื้นที่ความเจ็บปวดที่มีการแปลหรือความล้มเหลวในการทำงานที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างได้รับผลกระทบ (สมาคมสเปนต้านมะเร็ง, 2016).
มะเร็งเต้านม
มะเร็งเต้านมเป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับการเติบโตของเซลล์มะเร็งร้ายในพื้นที่ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (มะเร็งเต้านม, 2016).
โดยปกติเนื้องอกมักจะอยู่ใน (มะเร็งเต้านม, 2016):
- ท่อน้ำนม.
- ต่อมที่รับผิดชอบในการผลิตน้ำนม.
- เนื้อเยื่อไขมันและเส้นใยที่ประกอบขึ้นเป็นโครงสร้าง
นอกจากนี้เซลล์มะเร็งสามารถขยายการเติบโตของพวกเขาไปยังต่อมน้ำเหลืองทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ (มะเร็งเต้านม, 2016).
มะเร็งที่พบบ่อยที่สุดคือมะเร็งที่เกิดจากท่อน้ำนม (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ, 2016).
อาการเฉพาะของโรคมะเร็งเต้านมรวมถึงการพัฒนาของก้อนหรือก้อน, ปวดถาวร, การอักเสบของเต้านม, การระคายเคือง, เพิกถอนหัวนม, หลั่ง, บวม, รักแร้ ฯลฯ (DMedicina, 2016).
โรคมะเร็งในโลหิต
โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นศัพท์ทางการแพทย์ที่ใช้ในการอ้างถึงประเภทของโรคมะเร็งที่มีผลต่อกระแสเลือดของร่างกาย (José Carreras Leukemia Foundation, 2016).
มะเร็งนี้ก่อให้เกิดการเพิ่มจำนวนเซลล์มะเร็งในเลือดอย่างไม่มีการควบคุม พวกเขาสามารถบุกสิ่งมีชีวิตทั้งหมดและส่งผลกระทบต่อการผลิตเซลล์ที่ดีหรือปกติโดยไขกระดูก (Fundación Josep Carreras Contra Leucemia, 2016).
มันสามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ทั้งหมดที่ทำขึ้นเลือดเซลล์เม็ดเลือดขาวเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด (National Cancer Institute, 2016).
อาการเฉพาะของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมีความเกี่ยวข้องกับ: ความเมื่อยล้า, ไข้, สูญเสียความกระหาย, เหงื่อออกถาวร, มีไข้, หายใจลำบาก, โรคโลหิตจาง, สิวที่ผิวหนัง, อาการวิงเวียนศีรษะ, การติดเชื้อ, เลือดกำเริบ, การพัฒนาฟกช้ำ ความเจ็บปวดที่มีการแปล ฯลฯ (สถาบันมะเร็งแห่งชาติ 2559).
มะเร็งต่อมน้ำเหลือง
มะเร็งต่อมน้ำเหลืองเป็นมะเร็งชนิดหนึ่งที่ส่งผลกระทบต่อระบบน้ำเหลืองซึ่งเป็นส่วนพื้นฐานของระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายของเรา (National Cancer Institute, 2016).
สิ่งที่จะก่อให้เกิดกระบวนการมะเร็งชนิดนี้คือการเพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวที่ไม่สามารถควบคุมได้ เซลล์ประเภทหนึ่งที่รับผิดชอบในการป้องกันร่างกายของเราจากสารอันตราย (DMedicina, 2016).
มันสามารถส่งผลกระทบต่อต่อมน้ำเหลืองและต่อมน้ำเหลือง แต่ยังสามารถขยายเส้นทางไปยังเนื้อเยื่ออ่อนต่าง ๆ เช่นตับหรือม้าม (DMedicina, 2016).
อาการเฉพาะของโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเกี่ยวข้องกับการอักเสบของต่อมน้ำเหลืองในขาหนีบ, คอหรือรักแร้, การปรากฏตัวของความเจ็บปวดและการทำงานที่ไม่ดีของระบบภูมิคุ้มกัน (DMedicina, 2016).
เนื้องอกในสมอง
ด้วยคำว่าเนื้องอกในสมองเราหมายถึงการพัฒนาของการก่อตัวของเนื้องอกในเนื้อเยื่อประสาท (National Institute of Cancer, 2015).
สิ่งเหล่านี้อาจเป็นพิษเป็นภัยหรือร้ายแรง แต่ทั้งคู่อาจทำให้เนื้อเยื่อเสียหายอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากการบุกรุกและความดันเชิงกลในโครงสร้างที่แตกต่างกัน (National Institute of Cancer, 2015).
เนื้องอกในสมองและกระดูกสันหลังที่หลากหลายได้รับการอธิบาย: gliomas, astrocytomas, ependymomas, chordomas, choroid plexus papillomas, neuroepitelials desembioplasmic, carniofaringiomas, meningiomas, medulloblastomas, neuroblastomas, vascular, ฯลฯ สถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาท (2016).
อาการเฉพาะจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับพื้นที่ประสาทได้รับผลกระทบ พบมากที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและจิต.
สาเหตุ
กรณีส่วนใหญ่ที่วินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ระบุไว้อย่างชัดเจน.
ยีน TP53 มีหน้าที่รับผิดชอบในหลักสูตรทางคลินิก 70% ในขณะที่ยีน CHEK2 ยังมีบทบาทสำคัญในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ (Genetics Home Reference, 2016).
ยีน TP53 เป็นตัวยับยั้งเนื้องอกนั่นคือช่วยให้ส่วนประกอบที่เหลือของร่างกายควบคุมการแบ่งเซลล์และการเจริญเติบโต (Genetics Home Reference, 2016).
การปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของมันอาจสร้างการแพร่กระจายของเซลล์ที่ไม่สามารถควบคุมได้ก่อให้เกิดการก่อตัวของเนื้องอกมะเร็ง (Genetics Home Reference, 2016).
ในส่วนของมันยีน CHEK2 มีฟังก์ชั่นเช่นเดียวกับก่อนหน้านี้ นักวิจัยบางคนให้ความสำคัญกับอิทธิพลของการเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งมากกว่าการควบคุมการเพิ่มจำนวนเซลล์ (การอ้างอิงหน้าแรกพันธุศาสตร์, 2016).
การวินิจฉัยโรค
การระบุการก่อตัวของเนื้องอกและกระบวนการก่อมะเร็งก่อให้เกิดการตรวจทางการแพทย์อย่างละเอียดและละเอียด.
บ่อยครั้งที่มีการใช้การทดสอบทางการแพทย์ในวงกว้างมากสามารถระบุตำแหน่งและชนิดของมะเร็งได้.
เพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni นอกเหนือจากการระบุมะเร็งมันเป็นสิ่งสำคัญในการระบุญาติที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ สร้างสายพันธุ์ของพันธุกรรมและระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง.
ดังนั้นการตรวจขั้นพื้นฐานในการวินิจฉัยโรคของ Li-Fraumeni จึงเป็นการศึกษาทางพันธุกรรมของครอบครัวและบุคคล.
การอ้างอิง
- Alonso Sánchez, A. (2016) LI FRAUMENI คู่มือการจัดการซินโดรม. คณะทำงานด้านโรคมะเร็งทางพันธุกรรมของสมาคมการแพทย์มะเร็งแห่งสเปน (S.E.O.M. ).
- Alonso-Cerezo, M. , & Pérez-Pérez, P. (2011) Li-Fraumeni ซินโดรม. Med Clin (Barc).
- สมาคมโรคมะเร็งอเมริกัน (2016). มะเร็งเต้านม. ได้รับจากสมาคมโรคมะเร็งอเมริกัน:.
- ASCO (2016). Li-Fraumeni ซินโดรม. สืบค้นจาก American Society of Clinical Oncology.
- มะเร็งเต้านม (2016). มะเร็งเต้านม. สืบค้นจากมะเร็งเต้านม.
- Chompret, A. (2004). Li-Fraumeni ซินโดรม. สืบค้นจาก Orphanet.
- Demedicina (2016). มะเร็งต่อมน้ำเหลือง. ได้รับจาก DeMedicine.
- Demedicina (2016). Sacarcoma. ได้รับจาก DeMedicine.
- FJC (2016). โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวคืออะไร? ได้รับจากมูลนิธิ Josep Carreras ต่อต้านมะเร็งเม็ดเลือดขาว.
- เมโยคลินิก (2016). โรคมะเร็ง. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
- สถาบันมะเร็งแห่งชาติ (2016). โรคมะเร็งในโลหิต. สืบค้นจากสถาบันมะเร็งแห่งชาติ.
- NIH (2016). Li-Fraumeni ซินโดรม. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- NIH (2016). Li-Fraumeni ซินโดรม. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- Ossa, C. , Molina, G. , & Cock-Rada, A. (2016) Li-Fraumeni ซินโดรม. ชีวการแพทย์.
- Peña Ros, E. , Candel Arenas, M. , & AlbarrazínMarín-Blázquez, A. (2016) มะเร็งต่อมไทรอยด์ papillary ในกลุ่มอาการของโรค Li-Fraumeni: กรณีประปรายหรือสมาคมที่หายาก? Med Clin (Barc).
- Rossi และคณะ (2015) มะเร็งในเด็กและกลุ่มอาการคล้าย Li-Fraumeni / Li-Fraumeni: บทวิจารณ์สำหรับกุมารแพทย์. Rev Assoc Med Bras.
- Semon (2016). Sarcomas - ชิ้นส่วนอ่อน. ที่ได้รับจากสังคมสเปนของเนื้องอก.
- Li-Fraumeni ซินโดรม. (2016) สืบค้นจากข้อมูลโรคที่หายาก.