MELAS ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

MELAS ซินโดรม เป็นโรคไมโตคอนเดรียชนิดหนึ่งที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติทางระบบประสาท (Espinza-López, Vargas-Cañas, Díaz-Alba, Morales-Briceño, Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

พยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยพื้นฐานโดยการนำเสนอของ mitochondrial encephalopathy, แลคติกดิสก์และเอพจังหวะเหมือน (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

อาการและอาการแสดงของ MELAS ดาวน์ซินโดรมมักจะปรากฏชัดก่อนอายุ 40 และเกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการมีสติหรืออุบัติเหตุหลอดเลือดสมองกลุ่มอื่น ๆ (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar , 2015).

พยาธิวิทยานี้นำเสนอสาเหตุทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะในไมโตคอนเดรีย DNA และความผิดปกติในโซ่เอนไซม์ (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

ในความสงสัยทางคลินิกการวินิจฉัยโรค MELAS มักจะรวมถึงการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่าง ๆ เช่น electroencephalography (EEG), เอกซเรย์คอมพิวเตอร์แกนกะโหลก (CT), เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR) และการศึกษาทางพันธุกรรมMuñoz-Guillén, León- López, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot และDueñas-Jurado, 2009).

ไม่มีทางรักษาโรค MELAS ได้ วิธีการรักษามุ่งเน้นไปที่การควบคุมอาการและการดูแลแบบประคับประคอง (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent บาทหลวง, 2008).

เมื่อพิจารณาลักษณะความเสื่อมและเรื้อรังของโรค MELAS การพยากรณ์โรคที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ (การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ, ไต, การเผาผลาญอาหารและระบบประสาท) (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

ลักษณะของโรค MELAS

MELAS ซินโดรมเป็นโรคที่หายากที่มักจะเริ่มในวัยเด็กหรือวัยรุ่นปกติระหว่าง 2 และ 15 ปี มันมีผลต่อระบบประสาทและโครงสร้างกล้ามเนื้อของสิ่งมีชีวิต (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ลักษณะทางคลินิกบางอย่างของมันรวมถึงตอนที่ชักกระตุก, ปวดหัวกำเริบ, อาเจียน, เบื่ออาหาร, ตอนที่มีอาการคล้ายสมอง, มีสติเปลี่ยนแปลง, ความผิดปกติในการมองเห็นและการได้ยิน, และชนิดอื่น ๆ ของมอเตอร์และความผิดปกติทางสติปัญญา ).

กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นหนี้ชื่อของลักษณะทางคลินิกที่สำคัญที่กำหนดมัน: ยลสมอง (Mitochondrial encephalompyopathy) ME; กรดแลคติก (Lactic acidosis) ; ตอนเหมือนจังหวะ (sStroke เหมือนตอน) S (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).

MELAS กลุ่มอาการของโรคมักจะจัดเป็นโรคยลหรือเอนเซ็ปฟาโลพาไมโต.

โรคไมโตคอนเดรีย พวกมันประกอบไปด้วยกลุ่มพยาธิสภาพที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์เฉพาะใน DNA หรือยลยลดีเอ็นเอ (Espinza-López, Vargas-Cañas, Díaz-Alba, Morales-Briceño, Ramírez-Jiménez , คาซาโกว่า, 2012).

mitochondrion เป็นเซลล์ออร์กาเนลล์ชนิดหนึ่งที่ตั้งอยู่ในไซโตพลาสซึม (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni และ Andreu, 2016).

ไมโตคอนเดรียเป็นพื้นฐานสำหรับการเผาผลาญพลังงานของเซลล์ในร่างกายของเรา มีหน้าที่รับพลังงานจากกระบวนการออกซิเดชั่นในการผลิต ATP (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

นอกจากนี้องค์ประกอบนี้นำเสนอการบริจาคทางพันธุกรรมของตนเอง DNA ยล (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni และ Andreu, 2016).

กระบวนการผลิตพลังงานบ่งบอกถึงความหลากหลายของกลไกทางชีวเคมีซึ่งเป็นความผิดปกติที่พบบ่อยในโรคไมโตคอนเดรียการเปลี่ยนแปลงในระยะสุดท้ายของกลไกออกซิเดชั่น (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni และ Andreu, 2016).

นี่คือโซ่ระบบทางเดินหายใจยลที่ส่งผลให้การผลิตพลังงานลดลงอย่างมีนัยสำคัญในรูปแบบ ATP (Campos, Pineda, García Silva, Montoya, Antoni และ Andreu, 2016).

ด้วยเหตุนี้โรคยลสามารถนำเสนอด้วยความผิดปกติที่สำคัญหลายระบบในหมู่ที่มีการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทและหลอดเลือดสมองรวม (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

ที่พบมากที่สุดคือกลุ่มอาการ MERRF, กลุ่มอาการ Kearns-Sayre และกลุ่มอาการ MELAS (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

เริ่มแรกซินโดรม MELAS อธิบายโดยชาปิโร่และคณะทำงานของเขาในปี 1975 (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

อย่างไรก็ตามมันคือ Pavlakis (1984) ที่ใช้ชื่อ MELAS เป็นตัวย่อสำหรับอาการที่เป็นลักษณะที่สุด (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

ในรายงานทางคลินิกของเขา Pavlakis อ้างถึงหลักสูตรทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการผสมผสานของตอนที่ชักกระตุก, การเปลี่ยนแปลงภาษาก้าวหน้า, ดิสก์กรดแลคติคและการฉีกขาดของเส้นใยกล้ามเนื้อสีแดง (Espinza-López, Vargas-Cañas, Díaz-Alba, Morales-Briceño) , Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

มันเป็น Pavlakis และ Hirado ผู้ก่อตั้งเกณฑ์ทางคลินิกของโรค MELAS: ชัก, ภาวะสมองเสื่อม, ภาวะเลือดเป็นกรดแลคติก, เส้นใยสีแดงฉีกขาดและเอพเหมือนจังหวะก่อนอายุ 40 ปี (Espinza-López, Vargas-Cañas, Díaz-Alba, Morales-Briceño, Ramírez-Jiménez, Fernández-Valverde, Kazákova, 2012).

การนำเสนอของโรคนี้เป็นตัวแปรอย่างกว้างขวางและหลักสูตรทางคลินิกของมันมักจะเห็นได้ชัดก่อนทศวรรษที่สี่ของชีวิต (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์มักจะไม่ดีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญจนกระทั่งตาย (Cano, Romero, Bravo, Vida y Espejo, 2002).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

กลุ่มอาการของโรคเมลาส (MELAS) เป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป.

แม้ว่าความชุกเฉพาะของมันไม่เป็นที่รู้จักด้วยความแม่นยำ แต่ก็เป็นหนึ่งในความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดซึ่งจัดประเภทอยู่ในโรคยล.

ทั่วโลกโรคไมโตคอนเดรียมีความชุกประมาณ 1 รายต่อ 4,000 คนทั่วโลก (Genetics Home Referece, 2016).

ในกรณีของสหรัฐอเมริกาไม่มีตัวเลขที่เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของโรค MELAS อย่างไรก็ตามในระดับคลินิกพบว่าพยาธิสภาพนี้บ่อยขึ้นในผู้ที่มีเชื้อสายแอฟริกัน - อเมริกัน (Scaglia, 2014).

ในสเปนการวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาแสดงให้เห็นถึงความชุกของ 5.7 รายต่อ 100,000 คนที่มีอายุมากกว่า 14 ปี (AcebrónSánchez-Herrera, Anciones Martón, Albóndiga-Chindurza Barroeta, Guirao Rubio, Pérez Torre, Vives Luengo, Corral Corral, Alonso Cánovas และ Ortiz Rodríguez, 2016).

เกี่ยวกับลักษณะทางสังคมวิทยาในระดับสากลไม่มีการแสดงความสมัครใจโดยเพศกลุ่มชาติพันธุ์ / เชื้อชาติหรือแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์ใด ๆ (Scaglia, 2014).

ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ MELAS

MELAS ซินโดรมถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของสามผลการวิจัยทางคลินิกที่สำคัญ: สมองอักเสบยล, กรดแลคติกและตอนเหมือนจังหวะ (Gómez Seijo, คาสโตร Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

เอนเซ็ปฟาโลพาทีไมโตคอนเดรีย

เอนเซ็ฟฟาโลพาทีเป็นคำที่มักใช้เพื่อกำหนดความผิดปกติหรือพยาธิสภาพเหล่านั้นซึ่งหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันมีต้นกำเนิดในความผิดปกติของโครงสร้างและการทำงานของระบบประสาทส่วนกลาง (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2010).  

ในระดับระบบประสาท, กลุ่มอาการของโรค MELAS มีลักษณะโดยการนำเสนอของอาการชักกำเริบ.

อย่างที่เรารู้ ชัก พวกเขาถูกกำหนดโดยการพัฒนาตอนชั่วคราวของการกวนมอเตอร์มากเกินไปการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อกระตุกเกร็งและกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ, การรับรู้ของความรู้สึกผิดปกติหรือสติเปลี่ยนแปลง.

วิกฤตการณ์สามารถนำเสนอหลักสูตรที่แตกต่างเป็นโฟกัสหรือทั่วไป:

• วิกฤตโฟกัส: รูปแบบที่ไม่เป็นระเบียบของกิจกรรมไฟฟ้าของเส้นประสาทและการปล่อยลมบ้าหมูมักจะถูก จำกัด อยู่ที่แหล่งกำเนิดถ้ามันแสดงถึงการส่งผ่านไปยังโครงสร้างสมองอื่น ๆ.
• วิกฤตทั่วไป: รูปแบบที่ไม่เป็นระเบียบของกิจกรรมไฟฟ้าของเส้นประสาทและการปล่อยลมบ้าหมูมักจะขยายจากสถานที่กำเนิดไปยังส่วนที่เหลือของพื้นที่สมอง.

ความรุนแรงทางคลินิกของการชักอยู่ในความสามารถที่มีศักยภาพในการทำลายโครงสร้างเส้นประสาทอย่างถาวรส่งผลให้เกิดความรู้ความเข้าใจและผลสืบเนื่องของจิต.

กรดแลคติก

เนื่องจากความผิดปกติของกลไกออกซิเดชั่นที่เกี่ยวข้องกับการผลิตพลังงานในสิ่งมีชีวิต, กลุ่มอาการของโรค MELAS มักจะหมายถึงการสะสมที่ผิดปกติและพยาธิสภาพของกรดแลคติค.

กรดแลคติคเป็นสารชีวเคมีที่เกิดจากการสลายตัวของคาร์โบไฮเดรตเมื่อเราใช้เป็นพลังงานในภาวะที่มีออกซิเจนอยู่ในระดับต่ำ (ระบบหายใจล้มเหลวออกกำลังกาย ฯลฯ ) (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2016).

สารนี้มักจะสร้างขึ้นในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเซลล์กล้ามเนื้อ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2559).

ภายใต้สภาวะปกติกรดแลคติคจะถูกกำจัดออกจากร่างกายทางตับ อย่างไรก็ตามการปรากฏตัวของระดับสูงผิดปกตินำไปสู่การพัฒนาของโรคดิสก์ (Soler Morejón, 2000).

ภาวะความเป็นกรดนี้มักจะสร้างความผิดปกติทางการแพทย์ที่มีความสำคัญอย่างยิ่งสามารถไปถึงผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ (Soler Morejón, 2000).

อาการบางอย่างของอาการนี้มีอาการคลื่นไส้, อาเจียน, ท้องร่วง, ความง่วง, ปวดกระเพาะอาหาร, การเปลี่ยนแปลงอย่างรุนแรงของระดับของสติ, ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ, ความดันโลหิตต่ำ, การคายน้ำแม้กระทั่งแพทย์ช็อก (Soler Morejón, 2000).

โรคหลอดเลือดสมองเหมือน

เอพสโตรก - เหมือนมีลักษณะคล้ายกับความทุกข์ของโรคหลอดเลือดสมองหรือโรคหลอดเลือดสมอง (Gómez Seijo, Castro Orjales, Benavent บาทหลวง, 2008).

เหตุการณ์เหล่านี้โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทโฟกัสของลักษณะที่ปรากฏขึ้นตามธรรมชาติและระยะเวลาที่ จำกัด (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

พวกเขามีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อบริเวณท้ายทอยโดยเฉพาะอย่างยิ่งสร้างความผิดปกติทางสายตา อย่างไรก็ตามมันยังมีความผิดปกติทางภาษาที่ละเอียดอ่อนหรือมีความผิดปกติของเครื่องยนต์ (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

การระบุกระบวนการหลายกล้ามหลายในภูมิภาคสมองที่แตกต่างกันนำไปสู่ความทุกข์ทรมานจากความเสื่อมทางปัญญาก้าวหน้า การเป็นบ้า (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

สัญญาณและอาการ

การปรากฏตัวของลักษณะทางคลินิกที่อธิบายข้างต้นนำไปสู่การพัฒนาอาการและอาการแสดงต่างๆ.

แม้ว่าหลักสูตรทางคลินิกของโรค MELAS สามารถแตกต่างกันมากที่พบมากที่สุดคือการสังเกตลักษณะบางอย่างต่อไปนี้ (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015):

• การพัฒนาการล่าช้าโดยทั่วไป (ขนาดสั้นความยากในการเรียนรู้การขาดดุลแบบตั้งใจ).
• ปวดศีรษะไมเกรนกำเริบ.
• คลื่นไส้, อาเจียน, เบื่ออาหาร.
• การเสื่อมสภาพทางปัญญาช้าและก้าวหน้าส่งผลให้สมองเสื่อม.
• กล้ามเนื้อและความผิดปกติของมอเตอร์: hypotonia และกล้ามเนื้ออ่อนแรงการออกกำลังกายการแพ้อ่อนเพลียกำเริบอัมพาตครึ่งซีก ฯลฯ.
• ความผิดปกติเกี่ยวกับจักษุ: ฝ่อแก้วนำแสง, ophthalmoplegia, retinitis pigmentosa หรือการสูญเสียการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ.
• การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของประสาทสัมผัส: ความบกพร่องของเซ็นเซอร์, การแพ้ของการเปลี่ยนแปลงอุณหภูมิ.
• การเปลี่ยนแปลงของมโนธรรม: จากอาการมึนงงหรือง่วงไปจนถึงการพัฒนาของรัฐเลือก.

นอกเหนือจากการค้นพบเหล่านี้อาการทางจิตเวชยังพบได้บ่อยในกลุ่มอาการของโรค MELAS บางส่วนที่พบมากที่สุด ได้แก่ (AcebrónSánchez-Herrera, 2015):

• ความกังวล.
• โรคจิต.
• ความผิดปกติและความผิดปกติทางอารมณ์.

ในกรณีอื่นเงื่อนไขอื่น ๆ สามารถจำแนกได้ (AcebrónSánchez-Herrera, 2015):

• กลุ่มอาการของโรค Confusional.
• พฤติกรรมก้าวร้าว.
• ปั่นป่วนจิตที่สำคัญ.
• การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพที่เกิดขึ้นประจำ.
• ความผิดปกติของการย้ำคิดย้ำทำ.

สาเหตุ

กลุ่มอาการของโรคเมลาส (MELAS) เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของไมโตคอนเดรียใน DNA ความผิดปกติประเภทนี้สืบทอดมาจากพ่อแม่เนื่องจาก DNA ชนิดนี้ในกรณีที่พ่อสูญเสียไประหว่างการปฏิสนธิ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ในระดับพันธุกรรมต้นกำเนิดของโรค MELAS มีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์เฉพาะในหลายยีน: MT-TV, MT-TL1, MT-TH, MT-TH5, MT-ND1 (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

ชุดของยีนนี้มักจะอยู่ในวัสดุทางพันธุกรรม (DNA) ของเซลล์ไมโตคอนเดรีย (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

ยีนเหล่านี้จำนวนมากมีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนน้ำตาลไขมันและออกซิเจนเป็นพลังงาน (พันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง, 2016).

อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ เป็นผู้ไกล่เกลี่ยการผลิตโมเลกุล tRNA ที่จำเป็นในการสร้างโครงสร้างของกรดอะมิโน (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ในการวินิจฉัยโรค MELAS มันเป็นพื้นฐานในการระบุดัชนีสูงของความสงสัยทางคลินิกนั่นคือมีความจำเป็นต้องประเมินลักษณะทางคลินิกทั้งหมดที่ผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอ (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

ไม่ว่าในกรณีใดการตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและมารดานั้นมีความเกี่ยวข้องกันมาก (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและออกกฎโรคอื่น ๆ มีความจำเป็นต้องทำการทดสอบเสริมหลายอย่าง (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008):

• การวิเคราะห์เลือดปัสสาวะและน้ำไขสันหลัง: การตรวจสอบระดับของกรดแลคติค, อะลานีน, ไพรูเวตหรือ mtDNA ในเซลล์เม็ดเลือด.
• การทดสอบการถ่ายภาพ: เรโซแนนซ์แม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR) และเอกซเรย์คอมพิวเตอร์กะโหลกแกน (CT).
• การวิเคราะห์เชิงเคมี: การวิเคราะห์เส้นใยกล้ามเนื้อด้วยการเปลี่ยนแปลงแบบไมโทคอนเดรีย.
• การวิเคราะห์ด้วยคลื่นไฟฟ้า (EEG).
• การวิเคราะห์ทางไฟฟ้าวิทยา.
• เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ.
• การศึกษาทางพันธุกรรม.
• การประเมินทางประสาทวิทยาและประสาทวิทยา.
• การประเมินทางจิตเวช.

การรักษา

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค MELAS (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

การใช้ขั้นตอนการทดลอง (การบริหารกรดโฟลิกวิตามินบี, วิตามินซี, โคเอนไซม์คิว 10, คอร์ติโคสเตอรอยด์ ฯลฯ ) ก็ล้มเหลวที่จะหยุดความคืบหน้าของพยาธิวิทยานี้ (Padín, Zirulnik, Abraham, Rojas Salazar, 2015).

ที่พบมากที่สุดคือการใช้วิธีการทางการแพทย์ที่เน้นการควบคุมอาการและการดูแลแบบประคับประคอง (Gómez Seijo, Castro Orjales, บาทหลวง Benavent, 2008).

มันเป็นสิ่งจำเป็นในการจัดการอาการและอาการแสดงโดยทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพ: จักษุแพทย์, แพทย์ไต, แพทย์ต่อมไร้ท่อ, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ ฯลฯ (Muñoz-Guillén, León-López, Ferrer-Higueras, Vargas-Vaserot และDueñas-Jurado, 2009).

การพยากรณ์ทางการแพทย์

อาการของโรค MELAS มักจะนำเสนอหลักสูตรที่กำหนดโดยการกำเริบการให้อภัยหรือการนำเสนอของวิกฤตการณ์เฉียบพลันทำให้ยากที่จะประเมินประสิทธิภาพของวิธีการรักษาแบบใหม่ (Lombres, 2006).

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้พัฒนาความบกพร่องทางสติปัญญารบกวนจิตใจสูญเสียการมองเห็นและการได้ยินและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ จนตาย (Lombres, 2006).

การอ้างอิง

1. AcebrónSánchez-Herera, F. e. (2015) การใช้ haloperidol ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการของโรคยลสมอง, โรคกรดแลคติกและตอนคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS ซินโดรม). Psiq Biol.
2. Campos, Y. , Pineda, M. , García Silva, M. , Montoya, J. , & Andreu, A. (2016) โรคไมโตคอนเดรีย. พิธีสารสำหรับการวินิจฉัยและการรักษาโรคยล.
3. Cano, A. , Romero, A. , Bravo, F. , Vida, J. , & Espejo, S. (2002) MELAS ซินโดรม: ​​ค้นพบ neuroradiological. Gac Med Bowl.
4. Espinoza-López, D. , Vargas-Cañas, E. , Díaz-Alba, A. , Morales-Briceño, H. , Ramírez-Jiménez, C. , Fernández-Valverde, F. และKazákova, E. (2012) . เอนเซ็ปฟาโลพาทีไมโตคอนเดรีย, แลคติกดิสก์และเอพจังหวะเหมือน (MELAS). Arch Neurocien (Mex).
5. การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016). encephalomyopathy ยล, แลคติกดิสก์และเอพจังหวะเหมือน. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
6. Gómez Seijo, A. , Castro Orjales, M. , & Pastor Benavent, J. (2008) MELAS: กุญแจสู่การวินิจฉัยและการรักษาในหอผู้ป่วยหนัก. แพทย์เข้มข้น.
7. Lombes, A. (2006). Melas. สืบค้นจาก Orphanet.
8. Muñoz-Guillén, N. , León-López, R. , Ferrer-Higueras, M. , Vargas-Vaserot, F. , & Dueñas-Jurado, J. (2009) กินไหลในโรค MELAS. Rev Clin Esp.
9. NORD (2016). MELAS ซินโดรม. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
10. Padin, C. , Zirulnik, E. , Abraham, C. , & Rojas Salazar, E. (2015) encephalomyopathy ยล, กรดแลคติกและตอนของโรคหลอดเลือดสมอง, โรค MELAS รายงานกรณีและปัญหา. Gac Med Bowl.
11. Scaglia, F. (2014). MELAS ซินโดรม. ดึงมาจาก Medscape.