บทความทั้งหมด
อาการของโรค Crouzon, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการ Crouzon มันเป็นความผิดปกติ craniofacial เกิดจากการปิดที่ผิดปกติหรือการพัฒนาของเย็บกะโหลกและเป็นผลให้เกิดความผิดปกติต่าง ๆ ในใบหน้าและกะโหลกศีรษะ (Shneider et al., 2011).มันเป็นพยาธิสภาพของต้นกำเนิด แต่กำเนิดที่เชื่อมโยงกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 บางส่วนหรือทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGFR) (Seattle Children's Hospital, 2016). ในทางคลินิกโรค Crouzon...
อาการของโรค Cotardard สาเหตุการรักษา
ซินโดรม cotard เป็นโรคทางจิตที่หายากที่โดดเด่นโดยคนที่ทนทุกข์ทรมานความเชื่อของการตาย (เปรียบเปรยหรือแท้จริง), รับความเน่าเปื่อยของอวัยวะของพวกเขาหรือให้แน่ใจว่า.มันถูกระบุว่าเป็นประเภทของเพ้อซึ่งได้รับการตั้งชื่อเป็นเพ้อของการทำลายหรือทำลายเพ้อ. ในบทความนี้เราจะอธิบายสิ่งที่กลุ่มอาการของโรคนี้ประกอบด้วยสิ่งที่เป็นลักษณะของอาการหลงผิดเหล่านี้สิ่งที่เป็นไปได้พื้นฐานความผิดปกติอาจมีอยู่และการรักษาที่สามารถทำได้.ลักษณะของซินโดรม cotardCotard syndrome เป็นโรคที่แปลกมากทางคลินิก มันเป็นลักษณะของความเข้าใจผิดของการปฏิเสธหรือการทำลายล้างซึ่งในผู้ป่วยที่ประจักษ์ส่วนใหญ่เชื่อว่าจะตาย.ในทำนองเดียวกันคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ปฏิเสธการดำรงอยู่ของอวัยวะในร่างกายของพวกเขาและเชื่อว่าพวกเขามั่นใจว่าพวกเขาอยู่ในสถานะของการสลายตัว.ในบางกรณีอาการหลงผิดเหล่านี้สามารถเชื่อมโยงกับความเชื่อของผู้ป่วยว่าเป็นอมตะความจริงที่ขัดแย้งอย่างน้อย.โรคนี้ได้รับชื่อเฉพาะของซินโดรม cotard เนื่องจากนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Jules Cotard ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายอาการทางคลินิกเหล่านี้ในปี 1880.นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสที่มีชื่อเสียงได้ให้คำจำกัดความเกี่ยวกับซินโดรม cotard โดยการสังเกตอาการหลงผิดประเภทเหล่านี้ซึ่งโดดเด่นด้วยความเชื่อของการตายในผู้ป่วยต่าง ๆ ที่มีความผิดปกติทางจิต.ดังนั้นซินโดรม...
Costello syndrome อาการสาเหตุการรักษา
โรคคอสเตลโล (เซาท์แคโรไลนา) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของความผิดปกติของการพัฒนาที่แตกต่างกันและความผิดปกติทางกายภาพหลาย (Martínez-Glez และ Lapunzina, 2016).ในทางคลินิกมันเป็นลักษณะโดย: ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโตทางกายภาพก่อนคลอดและหลังคลอด, การกำหนดค่าใบหน้าผิดปกติ, ความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญของการพัฒนาจิต, การปรับเปลี่ยนการเต้นของหัวใจ, ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ, ectodermal และโครงกระดูก Glez และ Lapunzina, 2016). ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีการขาดดุลทางปัญญาและ /...
อาการของ Cornelia de Lange, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของ Cornelia de Lange (SdCL) มันเป็นพยาธิกำเนิดของพันธุกรรม มันโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของความล่าช้าทางปัญญาอย่างมีนัยสำคัญพร้อมกับคุณสมบัติทางกายภาพที่ผิดปกติหลากหลาย (GutiérrezFernándezและ Pacheco Cumani, 2016).ในระดับคลินิกมีหลักสูตรทางคลินิกสามหลักสูตร: รุนแรงปานกลางและไม่รุนแรง (Gil, Ribate และ Ramos, 2010). อาการและอาการแสดงมักเกิดจากการกำหนดรูปแบบผิดปรกติรูปร่างผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและพัฒนาการทางปัญญาและจิตล่าช้า (Gil, Ribate...
Conn ดาวน์ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา
ดาวน์ซินโดรม เป็นประเภทหลักของ hyperaldosteronism โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของระดับสูงผิดปกติของ aldosterone (Díaz, Contreras และ Vejarano, 2009).ทางการแพทย์ถือว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของความดันโลหิตสูง นอกจากนี้มันอาจจะมาพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่น hypokalemia, hypernatremia, alkalosis, ฯลฯ (Uresti Flores, Saucedo...
อาการของโรค Cockayne, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของโรค Cockayne (SC) เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่สร้างความแก่ก่อนวัยในช่วงวัยเด็กและ / หรือระยะวัยรุ่น (Iyama and Wilson, 2016)อาการทางคลินิกของ Cackayne นั้นมีความหลากหลายของการเปลี่ยนแปลงรวมถึงความผิดปกติในการเจริญเติบโตและการพัฒนาของจิต, การถดถอยทางระบบประสาท, ฟีโนไทป์ทางกายภาพลักษณะแสง, ความผิดปกติ, จักษุวิทยาและการได้ยิน, อื่น ๆ (Bayón Calatayud,...
อาการ, สาเหตุ, การรักษา
Churg-Strauss syndrome (SCS) ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Allergic Granulomatosis เป็นระบบ necrotizing vasculitis ที่มีผลต่อโครงสร้างของหลอดเลือดขนาดเล็กและขนาดกลาง (Castellano Cuesta, GonzálezDomínguezและGarcía Manzanares, 2008).ในทางคลินิกอวัยวะที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักเป็นปอดและผิวหนัง นอกจากนี้ยังสามารถประนีประนอมระบบอื่น ๆ เช่นหลอดเลือดหัวใจ, ไต, ประสาทส่วนกลางหรือระบบทางเดินอาหาร...
อาการของโรค, สาเหตุ, การรักษา
กลุ่มอาการของโรคค่าใช้จ่าย เป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่นำเสนอด้วยภาวะแทรกซ้อนที่มีมา แต่กำเนิดทางกายภาพและการแพทย์ที่สำคัญ (สมาคมสเปนของครอบครัวของคนที่มีอาการหูหนวก, 2016).หลักสูตรทางคลินิกมีรูปแบบที่หลากหลายของการเปลี่ยนแปลง: coloboma, ความผิดปกติของหัวใจ, atresia ของ choanals (จมูกจมูก), ชะลอการเจริญเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ, hypoplasia อวัยวะเพศและการได้ยินผิดปกติ (สมาคมสเปนครอบครัวของคนที่มีอาการ. ภาพที่มา: www.chargeacrosseurope.comในระดับคลินิกเด็กที่ได้รับผลกระทบจากอาการ CHARGE จะมีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาและการได้ยินอย่างรุนแรง (Asociación...
