บทความทั้งหมด
อาการของโรค Gaucher สาเหตุการรักษา
โรคของ Gaucher (EG) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความแตกต่างทางคลินิกของตนจากรูปแบบที่ไม่มีอาการไปจนถึงสภาพทางระบบประสาทที่รุนแรง (Giraldo et al., 2008).ในระดับชีวโมเลกุลโรค Gaucher เกิดจากการขาดเอนไซม์เบต้า lucoserebrosidated lysosomal ซึ่งเป็นผลให้นำไปสู่การจัดเก็บที่ผิดปกติของ glucosylceramide (สารไขมัน) ในโครงสร้างที่แตกต่างกันรวมทั้งตับ ม้ามกระดูกปอดหรือระบบประสาท (Capablo Liesa et...
อาการของโรค Fahr สาเหตุการรักษา
โรคของ Fahr เป็นพยาธิกำเนิดของพันธุกรรมทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการเป็นปูนในสมอง (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya และBolañosGarcía, 2011).ความผิดปกตินี้มีลักษณะส่วนใหญ่โดยการปรากฏตัวของความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช บางส่วนเกี่ยวข้องกับการเสื่อมสภาพของการทำงานของจิตใจการเปลี่ยนแปลงของมอเตอร์หรือความผิดปกติของพฤติกรรม (Polo Verbel et al., 2011)....
อาการของโรค Fabry สาเหตุการรักษา
โรค Fabry เป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของไขมันบางชนิดในโครงสร้างต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).เงื่อนไขทางการแพทย์นี้มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับ X โครโมโซมและลักษณะทางคลินิกของมันเกิดจากการปรากฏตัวของระดับที่ขาดของเอนไซม์α-galactosidase (Martínez-Mechón et al., 2004). หลักสูตรทางคลินิกของโรค Fabry (PE) สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงต้นของชีวิตโดยเฉพาะในเพศชายและอาจรวมถึงอาการและอาการแสดงเช่นอาการปวด neuropathic, hypohidrosis, โรคผิวหนัง,...
อาการของโรค Crohn สาเหตุการรักษา
โรคโครห์น มันเป็นโรคอักเสบที่เกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารนั่นคือมันส่งผลกระทบต่อความหนาทั้งหมดของผนังของระบบนี้ โดยปกติจะมีผลต่อ ileum มากขึ้นซึ่งเป็นส่วนสุดท้ายของลำไส้เล็ก. มันอธิบายในปี 1932 โดยดร. Burrill B. Crohn พร้อมกับเพื่อนร่วมงานของเขาจาก Oppenheimer และ Ginzburg ที่โรงพยาบาล Mount Sinai ในนิวยอร์กหลังจากศึกษาผู้ป่วยสิบสี่คน. มันมีลักษณะส่วนใหญ่โดยอาการปวดท้องท้องเสียและภาวะแทรกซ้อนทางเดินอาหารต่างๆ มันเกิดขึ้นในช่วงเวลาของการระบาดที่สลับกับการให้อภัย.มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะแยกความแตกต่างของโรคนี้จากอาการลำไส้ใหญ่บวม...
อาการของโรค Cori สาเหตุการรักษา
โรคคอรี มันเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมของลักษณะการเผาผลาญที่ก่อให้เกิดการสะสมไกลโคเจนและพยาธิสภาพของระดับกลูโคสที่ตับตับกล้ามเนื้อและ / หรือระดับการเต้นของหัวใจ (Gershen, Prayson และ Prayson, 2015).พยาธิวิทยานี้เรียกว่า glycogenosis type III หรือโรค Cori-Forbes เป็นเงื่อนไขที่หายากในประชากรทั่วไปที่มีสเปกตรัมทางคลินิกในวงกว้าง (สมาคมโรคเก็บไกลโคเจนในสหราชอาณาจักร, 2016). เกี่ยวกับอาการและอาการแสดงของโรคของ Cori พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ,...
Charcot-Marie-Tooth อาการของโรคสาเหตุการรักษา
Charcot-Marie-Tooth โรค มันเป็น polyneuropathy ประสาทสัมผัส - มอเตอร์นั่นคือพยาธิวิทยาทางการแพทย์ที่สร้างความเสียหายหรือการเสื่อมของเส้นประสาทส่วนปลาย (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014) มันเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).มันได้รับชื่อจากหมอสามคนที่อธิบายมันเป็นครั้งแรกฌอง - มาร์ติน Charcot ปิแอร์เดอมารีและโฮเวิร์ดเฮนรี ธ อร์ ธ 2429 (Muscular...
อาการของโรค Canavan สาเหตุการรักษา
โรค Canavan มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์ประสาทในสมองเสียหายและไม่สามารถสื่อสารกันได้.โรคนี้มีอยู่ในสังคมและกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แม้ว่าจะพบได้บ่อยในประชากรชาวยิวอาซเคนาซี (ตั้งรกรากอยู่ทางตะวันออกของยุโรปกลาง) และลูกหลานของพวกเขาซึ่ง 1 ในทุก ๆ 6,400-13.00 คนได้รับผลกระทบ ไม่ทราบความชุกทั่วโลก. ลักษณะของโรค Canavanโรคนี้อยู่ในกลุ่มของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว หมวดหมู่นี้รวมถึงความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ปลอกไมอีลินซึ่งล้อมรอบขวานของเซลล์ประสาทได้รับความเสียหายดังนั้นจึงไม่มีการสื่อสารที่ดีระหว่างเซลล์ประสาท.ที่พบมากที่สุดและในเวลาเดียวกันรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคนี้คือทารกแรกเกิดหรือเด็กอมมือ โรค Canavan รูปแบบนี้ส่งผลกระทบต่อเด็กแรกเกิดหรือในปีแรกของชีวิต.เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ไม่มีปัญหาใด ๆ...
อาการของโรค Batten สาเหตุการรักษา
โรคระแนง, ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม lipofuscinosis เซลล์ประสาทของเด็กและเยาวชนซึ่งเป็นพยาธิสภาพที่อาจถึงแก่ชีวิตได้จากแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาท (Cleveland Clinic, 2016).ในระดับพันธุกรรมกรณีส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CLN3 ซึ่งอยู่ในโครโมโซม 16 (Mareque Rivas, 2008) เป็นผลให้มีการสะสมโปรตีนและสารไขมันอย่างเป็นระบบและก้าวหน้าในเนื้อเยื่อของร่างกายที่แตกต่างกัน (Cleveland Clinic, 2016). เกี่ยวกับหลักสูตรทางคลินิกของโรค Batten สร้างการถดถอยของการพัฒนาโดดเด่นด้วยการสูญเสียการมองเห็นการเสื่อมสภาพทางปัญญา,...
