บทความทั้งหมด
อาการสาเหตุและการรักษาของพอตเตอร์
ซินโดรมพอตเตอร์ เป็นความผิดปกติที่หายากและร้ายแรงของพันธุกรรม autosomal ถอยที่มีผลต่อทารกแรกเกิดและโดดเด่นด้วย oligohydramnios เน้นเสียง (ขาดน้ำคร่ำซึ่งเป็นสิ่งที่ล้อมรอบทารกในระยะตัวอ่อน), ไต polycystic, agenesis ไต ไตหรือทั้งสองอย่างที่เกิด) และ uropathy อุดกั้น (อุดตันของปัสสาวะ).โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดยนักพยาธิวิทยาอีดิ ธ พอตเตอร์ในปี 2489 ซึ่งสังเกตเห็นใบหน้าที่คล้ายคลึงกันของเด็กทารกที่มีอาการไตวายเรื้อรังในระดับทวิภาคี...
ปิแอร์โรบินซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา
ปิแอร์ดาวน์ซินโดรม (SPR) หรือที่เรียกว่าลำดับปิแอร์โรบินเป็นความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่มอาการของโรค craniofacial หรือโรค (Arancibia, 2006).ในทางคลินิกโรคปิแอร์โรบินมีลักษณะเฉพาะจากการค้นพบทางคลินิกพื้นฐานสามประการ: micrognathia, glossoptosis และการอุดตันทางเดินหายใจส่วนบนและการปรากฏตัวของตัวแปรของเพดานโหว่ (Sridhar Reddy, 2016). เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรคพยาธิวิทยาปิแอร์ - โรเบนซินโดรมเกิดจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SOX9 ซึ่งส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัย (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรคนี้ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญรวมถึงการหายใจล้มเหลวสัตว์ย่อยอาหารหรือการพัฒนาของรูปแบบ...
อาการของไฟฟ์เฟอร์สาเหตุการรักษา
Pfeiffer ซินโดรม มันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากที่มีลักษณะโดยฟิวชั่นช่วงต้นของกระดูกของกะโหลกศีรษะที่แสดงความผิดปกติในศีรษะและใบหน้า craniosynostosis ซึ่งให้ลักษณะของตาโปน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบแสดงการเปลี่ยนแปลงในมือเช่นการเบี่ยงเบนในนิ้วมือและเท้า.มันใช้ชื่อมาจาก Rudolf Arthur Pfeiffer นักพันธุศาสตร์ชาวเยอรมันซึ่งในปี 1964 ได้อธิบายผู้ป่วย 8 รายในครอบครัวเดียวกันซึ่งมีความผิดปกติของมือเท้าและศีรษะ. มันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มของโรคที่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน FGFR ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการ Apert กลุ่มอาการ Crouzon...
อาการของโรคปีเตอร์แพนสาเหตุการรักษา
ดาวน์ซินโดรปีเตอร์แพน กำหนดคนที่เป็นผู้ใหญ่ที่ยังคงมีความคิดของเด็กที่ขี้อายอยู่ห่างจากความรับผิดชอบของผู้ใหญ่และแกล้งทำเป็นมีชีวิตที่ปราศจากความกังวลในทศวรรษแรกของชีวิต.โดยทั่วไปจะเป็นเด็กในร่างกายของผู้ใหญ่ ของผู้ใหญ่ที่ตั้งใจจะเพลิดเพลินกับสิทธิพิเศษที่เด็กและวัยรุ่นมีต่อไป. เราไม่ได้พูดถึงการเปลี่ยนจากวัยรุ่นสู่ความเป็นผู้ใหญ่เมื่อมีความกังวลทั่วไปเกี่ยวกับการมาถึงของความรับผิดชอบใหม่เมื่อเราตระหนักว่าด้วยอายุเราทุกคนต้องทำสิ่งต่าง ๆ เพื่อตัวเราเอง คนเหล่านี้สามารถอายุใดก็ได้ (ตราบเท่าที่พวกเขาเป็นผู้ใหญ่).กลุ่มอาการของโรคนี้ยังไม่ถือว่าเป็นโรคจิตเนื่องจากองค์การอนามัยโลกไม่ได้รับการยอมรับว่าเป็นโรคทางจิต แม้ว่าจะไม่เป็นทางการนักจิตวิทยาหลายคนพบว่าแนวคิดนี้มีประโยชน์ในการอ้างถึงอาการที่เกิดขึ้น. มันเป็นเรื่องที่เกี่ยวข้องกับการรู้ว่าโรคปีเตอร์แพนเป็นผู้ใหญ่มากขึ้นและนำเสนอประเภทของพฤติกรรมที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะทางอารมณ์ในสังคมตะวันตก.อาการของโรคปีเตอร์แพนนอกเหนือจากการไร้ความสามารถในการรับผิดชอบอาการนี้ยังรวมถึงความยากลำบากในการกระทำและการรักษาสัญญาให้ความสำคัญกับลักษณะทางกายภาพมากเกินไปและขาดความมั่นใจในตนเองแม้ว่าพวกเขาจะมีลักษณะที่ให้ความคิดที่เป็นธรรม ตรงกันข้าม.คนเหล่านี้ไม่สามารถเติบโตและรับช่วงงานของชีวิตผู้ใหญ่และแม้แต่แต่งตัวและทำกิจกรรมเช่นเดียวกับเมื่อพวกเขาเป็นวัยรุ่นโดยแท้จริงแล้วกว่าสามสิบปี. "ปีเตอร์แพน" ในสังคมปัจจุบันมองว่าโลกของผู้ใหญ่เป็นสิ่งที่เป็นปัญหาและเชิดชูวัยรุ่นดังนั้นพวกเขาจึงชอบอยู่ในสถานะที่ได้รับการยกเว้น.บางสิ่งที่อาจบ่งบอกว่าคนที่เป็นโรคปีเตอร์แพนเป็นคนที่ดูเหมือนว่าเขาจะไม่ได้ทำงานกับอาชีพการศึกษาหรืองานของเขา. พวกเขาอาจมีงานพาร์ทไทม์หรือไม่จริงจังกับการมีเงินใช้จ่าย แต่พวกเขามักจะไม่พยายามทำงานให้ก้าวหน้าเพื่อที่จะกลายเป็นสิ่งที่สำคัญกว่าที่ต้องรับผิดชอบมากขึ้น. พวกเขามีแนวโน้มที่จะทำกิจกรรมที่เกี่ยวข้องกับการแสวงหาความสุขแทนการปฏิบัติหรือปลอดภัย พวกเขามักไม่ค่อยมีเหตุผลพวกเขาค่อนข้างหุนหันพลันแล่น. คนเหล่านี้มักจะกลัวความเหงาดังนั้นพวกเขาจึงพยายามล้อมรอบตัวเองกับคนที่ตอบสนองความต้องการของพวกเขา อย่างไรก็ตามพวกเขามีปัญหามากพอเมื่อสร้างความสัมพันธ์กับเพื่อน. พวกเขาไม่สนใจสิ่งที่พวกเขาทำผิดตรงกันข้ามพวกเขาตำหนิผู้อื่น...
อาการสาเหตุและการรักษาของเพียร์สัน
เพียร์สันซินโดรม มันเป็นหนึ่งในที่รู้จักกันว่าเป็นโรคที่หายากเนื่องจากความชุกต่ำ มันประกอบด้วยโรคยลที่ส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายนั่นคือผลกระทบของมันคือหลายระบบ การโจมตีของมันเกิดขึ้นในวัยเด็กและเกิดขึ้นเนื่องจากการลบของยลไมโตคอนเดรีย.โรคนี้เป็นครั้งแรกในปี 1979 โดย Howard Pearson กุมารแพทย์ที่เชี่ยวชาญในโลหิตวิทยา ทศวรรษต่อมาการลบ DNA ยลที่ทำให้เกิดโรคนี้ถูกค้นพบ. สาเหตุของอาการเพียร์สันโรค multisystem นี้เกิดจากความผิดปกติใน oxidative phosphorylation ซึ่งเป็นกระบวนการเผาผลาญพลังงานที่ปล่อยออกมาจากปฏิกิริยาออกซิเดชันของสารอาหารที่ใช้ในการผลิต adenosine triphosphate...
อาการของโรค Patau สาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการ Patau เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดของพันธุกรรมเนื่องจากมี trisomy บนโครโมโซม 13 (Ribate Molina, Uriel และ Ramos source, 2010).โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรค Patau เป็น trisomy autosomal บ่อยที่สุดเป็นอันดับสามหลังจากดาวน์ซินโดรมและดาวน์ซินโดรมเอ็ดเวิร์ดส์ (Fogu et...
อาการของโรค Pallister-Killiam อาการสาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการของโรค Pallister-Killian (SPK) หรือที่รู้จักในชื่อ tetrasomy 12, เป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยคลื่นความถี่กว้างของการมีส่วนร่วมหลายอวัยวะ.ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยความบกพร่องทางสติปัญญาการชะลอตัวทางจิตกล้ามเนื้อ hypotonia ฟีโนไทป์ใบหน้าผิดปกติความผิดปกติของผิวหนังเม็ดสีและผมร่วง (โทเลโด - บราโวเดลาลากูน่า Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez -Artiles, Sebastían-Garcñua, Cabrera-López, 2014). นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ประเภทอื่น ๆ...
อาการและผลการรักษาของ Polycystic Ovarian Syndrome
กลุ่มอาการของโรครังไข่ polycystic (SOP) เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุของต่อมไร้ท่อและนรีเวชวิทยา สิ่งนี้ทำให้เกิดความไม่สมดุลของฮอร์โมนในสตรีวัยเจริญพันธุ์ที่มีอุบัติการณ์ค่อนข้างสูงซึ่งเป็นปัญหาที่พบบ่อยที่สุดในห้องทำงานของนรีแพทย์.โรคนี้ซึ่งแพทย์ทุกคนเรียกว่า "เงื่อนไข" แสดงอาการส่วนใหญ่ที่แตกต่างจากผู้หญิงคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่งตั้งแต่อาหารที่รุนแรงเช่นการปรากฏตัวของผมในพื้นที่ androgenic (ตัวอย่างเช่น linea alba) ) สำหรับผู้ที่มีอาการรุนแรงเช่นเบาหวานประเภท II หรือผู้มีบุตรยาก. บางส่วนของอาการเหล่านี้หยุดด้วยยาที่เหมาะสมและการรักษาความงาม อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ สามารถนำไปสู่ปัญหาทางจิตวิทยาที่รุนแรงยิ่งขึ้น.ลักษณะของโรครังไข่แบบถุงน้ำดีมันถูกกำหนดให้เป็นซินโดรมและไม่เป็นความผิดปกติเนื่องจากส่วนใหญ่ของอาการและไม่แน่นอนของสาเหตุทางกายภาพ ท้ายที่สุดแล้วซินโดรมก็ไม่มีอะไรมากไปกว่าชุดของอาการโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน.เงื่อนไขนี้ซึ่งมักจะยากที่จะวินิจฉัยผ่านการทดสอบการถ่ายภาพหรือการทดสอบเลือดไม่ต้องนำเสนอปัญหาในการทำงานทางสังคมของผู้หญิงหรือในชีวิตส่วนตัวหรือทางเพศของเธอ.วันนี้มีการรักษาด้วยฮอร์โมนที่มีประสิทธิภาพมากและการเตรียมการเพื่อช่วยลดอาการของ...
