หุ้น:
อาการของโรค Ohtahara สาเหตุการรักษา
กลุ่มอาการของโรค Ohtahara (SO), ยังเป็นที่รู้จักในนามโรคลมชักโรคลมชักในวัยเด็กเป็นประเภทของโรคลมชักโดดเด่นด้วยอาการกระตุก, การโจมตีโรคลมชักที่ทนต่อวิธีการรักษาและความล่าช้าจิตรุนแรง (Ortega-Moreno et al., 2014).
โรคลมชักประเภทนี้โดดเด่นด้วยการเป็นหนึ่งในผู้ที่แก่แดดมากที่สุดที่ปรากฏในช่วงเดือนแรกของชีวิตและยังเป็นหนึ่งในสามัญน้อยที่สุด (López, Varela และ Marca, 2013).
ในระดับ aetiological พยาธิสภาพนี้อาจเกิดจากเหตุการณ์ต่าง ๆ รวมทั้งเลือดออกหัวใจวายภาวะขาดอากาศหายใจหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในระดับสมอง อย่างไรก็ตามในกว่า 60% ของกรณีสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงไม่สามารถระบุได้ (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
เกี่ยวกับการวินิจฉัยในการปรากฏตัวของอาการชักและความสงสัยทางคลินิกของโรคลมชัก, การทดสอบการวินิจฉัยต่างๆเช่นเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์แกน (CAT) หรือ electroencephalography (EEG) มักจะใช้ (Palencia และ LLanes, 1989).
ในทางกลับกันในแง่ของการรักษาวิธีการที่แตกต่างกันมักจะไม่ได้ผลในเชิงบวกมักจะใช้ปริมาณของวิตามินบี 1, กรด valproic, vigabatrin, อาหาร ketogenic ฯลฯ (López, Varela และ Marca, 2013).
โดยทั่วไปแล้วเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ohtahara มักจะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในระยะเวลาอันสั้น อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่พวกเขารอดชีวิตมีความคืบหน้าไปสู่กลุ่มอาการของโรคตะวันตก (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
ลักษณะของโรค Ohtahara
โรค Ohtahara เป็นโรคสมองโรคลมชักชนิดต่าง ๆ และขึ้นอยู่กับอายุนำเสนออาการทางคลินิกครั้งแรกในช่วงก่อนคลอด (Pozo Alonso, Pozo Lauzánและ Pozo Alonso, 2003).
โรคลมชักเป็นประเภทของพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลาง (Mayo Clinic., 2015) ในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่มีลักษณะเรื้อรังโดยการพัฒนาของการโจมตีหรือชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015).
เหตุการณ์เหล่านี้เป็นผลมาจากการทำงานของสมองที่ผิดปกติมีลักษณะเป็นช่วงเวลาของความรู้สึกและพฤติกรรมที่ผิดปกติ, กล้ามเนื้อกระตุก, พฤติกรรม, แม้แต่สูญเสียสติ (Mayo Clinic, 2015).
นอกจากนี้ยังถือว่าโรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก (Medina, 2015) เกือบ 50 ล้านคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคลมชักทั่วโลก (องค์การอนามัยโลก 2016) อย่างไรก็ตามโรค Ohtahara หรือโรคสมองโรคลมชักในเด็กเป็นโรคที่มีความชุกต่ำในประชากรทั่วไป.
ในกรณีของพยาธิวิทยานี้คำว่า encephalopathy ใช้เพื่ออ้างถึงความผิดปกติต่าง ๆ ที่เปลี่ยนแปลงการทำงานของสมองและโครงสร้าง (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2010).
ผู้เขียนบางคนเช่นAviña Fierro และHerándezAviña (2007) กำหนดโรคไข้สมองอักเสบจากโรคลมชักเป็นกลุ่มของกลุ่มอาการของโรคชักกระตุก paroxysmal ร้ายแรงที่มักจะเริ่มหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาในช่วงแรกของชีวิตหรือในช่วงเด็กปฐมวัย ดื้อดึงที่ไปอย่างรวดเร็วต่อการตายของผู้ได้รับผลกระทบ.
ดังนั้นในปี 1976 Ohtahara และกลุ่มของเขาอธิบายประเภทของโรคสมองโรคลมชักด้วยอาการเริ่มแรกและเกี่ยวข้องกับอาการอื่น ๆ เช่น Lennox-Gastaut และ West syndrome (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999).
ในทำนองเดียวกันคลาร์กในปี 1987 โดยการวิเคราะห์ 11 รายยืนยันลักษณะของโรคนี้และตั้งชื่อมันว่าโรค Ohtahara (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
ด้วยวิธีนี้กลุ่มอาการตะวันตกถูกกำหนดผ่านลักษณะดังต่อไปนี้ (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999):
- จุดเริ่มต้นของเหตุการณ์กระตุกในวัยเด็ก.
- ชักกระตุกเกร็ง.
- ชักทนไฟกับวิธีการรักษา.
- ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาจิต.
- การพยากรณ์ทางการแพทย์หวังเพียงเล็กน้อย.
- วิวัฒนาการทางคลินิกของโรคตะวันตก
- สาเหตุที่หลากหลาย
ในที่สุดมันก็ไม่ถึงปี 2001 เมื่อ International League ต่อต้านโรคลมชักรวมถึงโรค Ohtahara เป็นหน่วยงานการแพทย์ที่เฉพาะเจาะจงจัดอยู่ในโรคลมชักของโรคลมชักที่เกิดขึ้นในวัยเด็ก (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
สถิติ
โรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดประมาณ 50 ล้านคนได้รับผลกระทบทั่วโลก (องค์การอนามัยโลก 2016).
โดยเฉพาะการศึกษาจำนวนมากได้ประเมินความชุกของมันในประมาณ 4-10 รายต่อประชากร 1,000 คน (Fernández-Suárez, et al., 2015).
กลุ่มอาการของโรค Ohtahara เป็นโรคลมชักชนิดหนึ่งที่พบได้ทั่วไปในประชากรทั่วไปและมีเพียงไม่กี่กรณีที่ตีพิมพ์ในรายงานทางคลินิกมีสัดส่วนที่สูงขึ้นของกรณีในประชากรหญิง (Yelin, Alfonso และ Papazian, 1999).
ดังนั้นจากมุมมองทางระบาดวิทยาของโรค Ohtahara ถือว่าเป็นโรคที่หายากความชุกของมันได้รับการประเมินประมาณ 0.2-4% จากทั้งหมดของโรคลมชักในวัยเด็ก (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi และ Ruggieri) , 2012).
สัญญาณและอาการ
ลักษณะสำคัญของโรค Ohtahara คือการนำเสนออาการชักหรือโรคลมชัก โดยทั่วไปแล้ววิกฤตการณ์จะเป็นยาชูกำลังอย่างไรก็ตามสิ่งที่เป็น myoclonic ก็เป็นประจำ (International League Against Epilepsy, 2016).
โดยทั่วไปอาการของโรคลมชักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงและหลักสูตรทางคลินิกของแต่ละบุคคลเนื่องจากในขณะที่บางคนในพวกเขาดูเหมือนจะหายไปในไม่กี่วินาทีคนอื่น ๆ แสดงกล้ามเนื้อสั่นอย่างรุนแรง.
โดยเฉพาะขึ้นอยู่กับการขยายตัวของโครงสร้างและความสำคัญของต้นกำเนิดของการปลดปล่อยโรคลมชักเหตุการณ์โรคลมชักสามารถแบ่งได้เป็นแบบทั่วไปและแบบโฟกัส (Mayo Clinic, 2015).
ในกรณีของโรค Ohtahara ภาวะวิกฤตมักจะเป็นลักษณะทั่วไปนั่นคือการปล่อยเซลล์ประสาทผิดปกติส่งผลกระทบต่อพื้นที่สมองทั้งหมดหรือส่วนใหญ่ (Mayo Clinic, 2015).
แม้ว่าจะมีอาการชักทั่วไปหลายประเภท (ไม่มีอาการชัก, โทนิค, atonic, clonic, miconic และ tonic-clonic ชัก), อาการที่พบบ่อยที่สุดในโรค Ohtahara คือยาชูกำลังและ miconic.
- ยาชูกำลังชักในกรณีนี้อาการชักของโรคลมชักมีลักษณะโดยการพัฒนาของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นอย่างผิดปกตินั่นคือความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแขนขาและด้านหลัง การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อในหลาย ๆ กรณีก่อให้เกิดการล่มสลายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ.
- ชัก Myoclonic: ในกรณีนี้อาการชักของโรคลมชักมีลักษณะโดยกระตุกกล้ามเนื้อแข็งแรงในขาและแขน.
นอกจากนี้อาการที่สำคัญนี้มีลักษณะของตัวละครที่ดื้อดึงในกรณีส่วนใหญ่วิธีการทางเภสัชวิทยาและการผ่าตัดแบบดั้งเดิมที่ใช้ในการรักษาโรคลมชักมักจะไม่ทำงานในกลุ่มอาการของโรค Ohtahara.
หลักสูตรทางคลินิกเป็นอย่างไร?
สำหรับอาการทางคลินิกของโรค Ohtahara อาการชักและอาการชักจากโรคลมชักมักจะเริ่มปรากฏตัวในระยะแรกของชีวิต (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
โดยเฉพาะการชักยาชูกำลัง - myoclonic มักจะเริ่มปรากฏตัวในช่วงสามเดือนแรกของชีวิตอย่างไรก็ตามในบางกรณีแรกมันก็ปรากฏชัดในเวลาเพียง 10 วันหลังคลอด (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
หลังจากเกิดโดยไม่มีเหตุการณ์และการพัฒนาตามปกติในช่วงเวลาแรกของชีวิตวิกฤตจะต้องเกิดขึ้นในแบบเฉียบพลันและฉับพลัน (Palencia และ Llanes, 1989).
ดังนั้นกิจกรรมโทนิก - myoclonic เหล่านี้มักจะใช้เวลาประมาณ 10 วินาทีและยิ่งไปกว่านั้นพวกเขาสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงสลีปหรือระหว่างวันในสภาพที่ตื่น (López, Varea และ Marca, 2013).
ตามปกติเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และการพัฒนาของผลกระทบทางระบบประสาทที่รุนแรง (โครงสร้างและการทำงาน) หลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Ohtahara จะต้องมีการพัฒนาไปสู่การพยากรณ์โรคทางการแพทย์จากไม่ดีถึงขาด (Beald, Cherian และ Moshe, 2012).
คนส่วนใหญ่ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ohtahara ตายในช่วงแรกของวัยเด็กอย่างไรก็ตามในกรณีอื่นเงื่อนไขทางการแพทย์นี้วิวัฒนาการเป็นดาวน์ซินโดรเวสต์ (Beald, Cherian และ Moshe, 2012).
อาการทางคลินิกของอาการชักในโรค Ohtahara เป็นอย่างไร?
เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Ohtahara นำเสนอด้อยพัฒนาทั่วไปของซีกสมองสมอง, ผลิตภัณฑ์ของเหตุการณ์และการปลดปล่อยโรคลมชัก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
เป็นผลมาจากสิ่งนี้ส่วนใหญ่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะแสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาจิตโดยเฉพาะอย่างยิ่งเน้นในการซื้อทักษะใหม่และทักษะยนต์ในช่วงวัยเด็ก (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
นอกจากนี้เมื่อนิติบุคคลแพทย์นี้พัฒนาเป็นกลุ่มอาการของโรคตะวันตกบางอย่างต่อไปนี้อาจถูกเพิ่มเข้าไปในอาการดังกล่าวข้างต้น
- กระตุกเด็กอมมือ: ร่างกายสั่นสะเทือนโดยงอทั้งหมด, ความแข็งแกร่งในแขนและโค้งเอว (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
- hypsarrhythmia: เหตุการณ์นี้ถูกกำหนดให้เป็นรูปแบบของการปล่อยกระแสไฟฟ้าในสมองของความผิดปกติแบบสัมบูรณ์โดดเด่นด้วยการปล่อยคลื่นช้าแหลมและคลื่นที่คมชัดโดยไม่มีการซิงโครไนซ์ครึ่งซีก
- การถดถอยทักษะยนต์นอกเหนือจากการมีความยากลำบากในการได้รับทักษะบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับการประสานงานของกล้ามเนื้อหรือการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจในหลายกรณีการสูญเสียความสามารถในการยิ้มถือศีรษะตั้งตรงหรือนั่งลงอาจเกิดขึ้น โรคลมชัก, 2016).
- กล้ามเนื้อเป็นอัมพาต: การพัฒนาของ diplegia, quadriplegia หรือ tetraplegia เป็นไปได้.
- microcephaly: พัฒนาการของขอบเขตกะโหลกลดลงเมื่อเทียบกับบุคคลในกลุ่มอายุเดียวกันและเพศ.
สาเหตุ
สาเหตุของโรคสมองโรคลมชักเช่นเดียวกับในกรณีของโรค Ohtahara มีความหลากหลายมาก (López, Varea และ Marca, 2013).
อย่างไรก็ตามบางส่วนที่พบมากที่สุดรวมถึงการปรากฏตัวหรือการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS), พยาธิสภาพของธรรมชาติการเผาผลาญหรือการเปลี่ยนแปลงของลักษณะทางพันธุกรรม (López, Varea และ Marca, 2013).
ในกรณีของความผิดปกติทางพันธุกรรมการตรวจสอบของบางกรณีได้แสดงการกลายพันธุ์ในยีน STXBP1 ที่เกี่ยวข้องกับหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (Beald, Cherian และ Moshe, 2012).
การวินิจฉัยโรค
ขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบหรือการทดสอบที่ระบุว่ามีอยู่อย่างชัดเจนดังนั้นโปรโตคอลการวินิจฉัยที่ตามมาในกลุ่มอาการของโรค Ohtahara จะคล้ายกับความผิดปกติของโรคลมชักชนิดอื่น ๆ.
ในคลินิกนอกเหนือจากการศึกษาอาการและลักษณะของอาการชักและการชักการทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการเรโซแนนซ์ด้วยแม่เหล็ก, อิเลคโตรโฟฟี, กล้องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์, การตรวจทางประสาทวิทยาหรือการศึกษาทางพันธุกรรมสามารถใช้ได้ (สถาบันประสาทวิทยา ความผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
การรักษา
การรักษาที่ใช้ในกลุ่มอาการของโรค Ohtahara นั้นมีพื้นฐานมาจากการผสมผสานของยาหลายชนิดที่ใช้ในโรคลมชักชนิดอื่น (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
ดังนั้นวิธีการบางอย่างที่ใช้: ฟีโนบาบาร์ทัล, กรด valproic, clonazepam, มิโดโซลัน, vigabatrin, topiramate, หมู่คนอื่น ๆ (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).
นอกจากนี้เรายังพยายามใช้วิธีการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยสเตียรอยด์, การผ่าตัด, การรักษาด้วยการควบคุมอาหารหรือการปรับเปลี่ยนการเผาผลาญ (Epilepy Foundation, 2016).
อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่มีผลประโยชน์ในการควบคุมอาการชักและความก้าวหน้าของพยาธิวิทยา เมื่อเวลาผ่านไปอาการชักจะเกิดขึ้นอีกและมีการด้อยค่าอย่างรุนแรงของการพัฒนาทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
การอ้างอิง
- Aviña Fierro, J. และHernándezAviña, D. (2007) โรคสมองจากโรคลมชัก รายละเอียดของกรณีของโรค Otahara Rev Mex Pdiatr, 109-112.
- Beal, J. , Cherian, K. , & Moshe, S. (2012) โรคสมองจากโรคลมชักในระยะเริ่มแรก: Othara Syndrome และโรคสมองจาก Myoclonic ตอนต้น ประสาทวิทยา Peadiatric, 317-323.
- EF (2016) โรค Ohtahara ดึงมาจากมูลนิธิโรคลมชัก.
- ILAE (2016) OHTAHARA ซินโดรม สืบค้นจาก International League Against Epilepsy.
- López, I. , Varela, X. , & Marca, S. (2013) ซินโดรมโรคลมชักในเด็กและวัยรุ่น รายได้ Med. Clin นับ 915-927.
- NIH (2015) โรค Ohtahara สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- Ortega-Moreno, L. , Giráldez, B. , Verdú, A. , García-Campos, O. , Sánchez-Martín, G. , Serratosa, J. และ Guerrero-López, R. (2015) การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน STXBP1 ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Ohtahara ที่ไม่ใช่แผล Rev Neurol.
- Palencia, R. , & LLanes, P. (1989) โรคสมองจากโรคลมชักในระยะเริ่มแรก (โรค Ohtahara) Bol Pediatr, 69-71.
- Pavone, P. , Spalice, A. , Polizzi, A. , Parisi, P. , & Ruggieri, M. (2012) กลุ่มอาการของโรค Ohtahara โดยเน้นการค้นพบทางพันธุกรรมล่าสุด สมองและการพัฒนา, 459-468.
- Yelin, K. , Alfonso, I. , & Papazian, O. (1999) โรค Ohtahara Rev Neurol, 340-342.