บทความทั้งหมด

อาการของโรคเมธีสาเหตุและการรักษา

เมธีดาวน์ซินโดรม, ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Sage Syndrome เป็นเงื่อนไขที่หายากซึ่งมีความสัมพันธ์ระหว่างความผิดปกติของการพัฒนาที่แพร่หลายและการมีอยู่ของความสามารถหรือความสามารถพิเศษ (Daymut, 2010).กลุ่มอาการของโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับคนที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการต่าง ๆ เช่นออทิสติกหรือกลุ่มอาการแอสเปอร์เกอร์. ในระดับคลินิกลักษณะอาการและอาการแสดงของการพัฒนาโรคจะต้องรวมกับความสามารถพิเศษและความสามารถพิเศษ (Treffert, 2009).สิ่งที่พบบ่อยที่สุดคือการตรวจสอบความสามารถด้านดนตรีศิลปะตรรกะหรือความทรงจำที่น่าทึ่ง (Daymut, 2010).มันเป็นเงื่อนไขที่หาได้ยากในประชากรทั่วไปซึ่ง จำกัด อยู่ที่คนกลุ่มเล็ก ๆ อย่างไรก็ตามในวรรณคดีทางวิทยาศาสตร์มีการบันทึกหลายกรณี.การวินิจฉัยมักจะทำในช่วงวัยเด็กและเป็นคลินิกเด่นชัด คุณสมบัติพื้นฐานคือการระบุความสามารถหรือพื้นที่ที่พัฒนาขึ้นเป็นพิเศษในบุคคลที่มีความผิดปกติของพัฒนาการบางประเภท (สารานุกรมสุขภาพเด็ก,...

อาการและสาเหตุของการรักษา

ซินโดรม Sandifer เป็นความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารส่วนบนที่มีอาการทางระบบประสาทและมักจะปรากฏในเด็กและวัยรุ่น. ประกอบด้วยปัญหาการไหลย้อนกลับของหลอดอาหารส่วนใหญ่มาพร้อมกับการเคลื่อนไหว dystonic และท่าที่ผิดปกติ ดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ที่สำคัญในบางกรณีที่มีการแพ้โปรตีนของนมวัว. แม้ว่ากลุ่มอาการของโรค Sandifer จะถูกอธิบายเป็นครั้งแรกในปี 1964 โดย Kinsbourne นักประสาทวิทยา Paul Sandifer ได้อธิบายรายละเอียดอย่างกว้างขวางมากขึ้น นั่นเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงมีชื่อของเขา (Fejerman และFernández,...

Rokitnasky-Küster-Hauser อาการอาการสาเหตุและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อระบบสืบพันธุ์เพศหญิงที่มีลักษณะด้อยพัฒนาหรือไม่มีมดลูกและช่องคลอด.ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการของโรคนี้จะพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิในช่วงวัยแรกรุ่น - เซ็นโนส, ขนหัวหน่าว - แต่ไม่มีรอบเดือน (amenorrhea หลัก). การไม่เริ่มรอบประจำเดือนมักเป็นสัญญาณเริ่มต้นของอาการ MRKH แม้ว่าผู้หญิงที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่สามารถตั้งครรภ์ได้หากพวกเขาสามารถมีลูกผ่านการช่วยในการสืบพันธุ์.ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภท Type 1 มีลักษณะโดยไม่มีการแยกของ proximal สองในสามของช่องคลอด Type...

Robinow ลุ่มของอาการอาการสาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดร Robinow เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่หายากที่มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงหลายอย่างและความผิดปกติของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับกระดูก (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).ในระดับคลินิกมันเป็นโรคที่สามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ เช่นโครงสร้าง craniofacial, กล้ามเนื้อโครงร่าง, ปากและ urogenital หมู่คนอื่น ๆ (DíazLópezและ Lorenzo Sanz, 1996) นอกจากนี้สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในพยาธิสภาพนี้ ได้แก่ :...

อาการของโรค Riley-Day, สาเหตุ, การรักษา

กลุ่มอาการไรลีย์เดย์, ยังเป็นที่รู้จักกันในนามครอบครัว dysautonomia เป็นประสาทสัมผัสของระบบประสาทของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดผลกระทบทางประสาททั่วไปที่ส่งผลให้เกิดความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและประสาทสัมผัส (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, เบอร์ลินและ Kaufmann, 2012).นอกเหนือจากการตั้งชื่อนี้โรคชนิดนี้สามารถเป็นที่รู้จักกันในนาม dysautonomia ครอบครัวพันธุกรรมอิสระประสาทสัมผัสชนิดที่สาม (NSAH III) (NSAH III) (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2016)....

อาการ Reye ซินโดรม, สาเหตุ, การรักษา

กลุ่มอาการ Reye เป็นโรคสมองจากการเผาผลาญที่หาได้ยากที่มักพบในเด็กและวัยรุ่น (Jayaprakash, Gosalkkal และ Kamoji, 2008).พยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยพื้นฐานโดยการเพิ่มขึ้นของความดันในสมอง, การพัฒนาของสมองบวมและการสะสมของไขมันผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับ (Institut Catalá de Farmacología, 1986). ดังนั้นในระดับคลินิกกลุ่มอาการ Reye มักจะมีภาพที่แสดงถึงความก้าวหน้าของการอาเจียนการเปลี่ยนแปลงระบบทางเดินหายใจเหตุการณ์ชักกระตุกหมดสติตับและดีซ่านในหมู่คนอื่น ๆ...

อาการสาเหตุและการรักษา Ramsay-Hunt

กลุ่มอาการ Ramsay-Hunt ประกอบด้วยอุปกรณ์ต่อพ่วงใบหน้าอัมพาต (PFT) ที่เกิดจากไวรัสงูสวัด (Arana-Alonso, et al., 2011).นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของช่องหูภายนอกและเยื่อแก้วหู (Gómez-Torres et al., 2011). กลุ่มอาการของโรค Ramsay-Hunt เป็นอาการของโรคติดเชื้อและเป็นสาเหตุที่สองของการเกิดอัมพาตที่ใบหน้าโดยไม่ต้องมีบาดแผล (Boemo et al., 2010).การนำเสนอทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้มีความหลากหลายมากซึ่งพบได้บ่อยในสี่ขั้นตอน (Arana-Alonso,...

อาการปวดท้องลูกพรุนท้องสาเหตุการรักษา

ลูกพรุนท้องซินโดรม มันครอบคลุมสเปกตรัมกว้างของอาการตั้งแต่ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะที่ไม่รุนแรงไปจนถึงปัญหาเกี่ยวกับองคชาตและระบบปัสสาวะที่รุนแรงซึ่งสามารถนำไปสู่ความตาย.แปลเป็นภาษาสเปนเป็นซินโดรมท้องพรุนมันถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1839 Frölichดังนั้นจึงเป็นที่รู้จักกันในชื่อFrölichซินโดรมจนกระทั่งออสเลอร์ตั้งชื่อนี้ โรคนี้เป็นที่รู้จักกันว่า Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome หรือ Triad syndrome. การบำบัดที่จะใช้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการรวมทั้งตัวแปรส่วนบุคคลของผู้ป่วยเช่นสถานะสุขภาพหรืออายุ.ลักษณะของอาการท้องพรุนในลูกพรุนโรคท้องพรุนเป็นโรคที่หายากที่โดดเด่นด้วยการขาดบางส่วนหรือทั้งหมดของกล้ามเนื้อหน้าท้อง, ความผิดปกติในทางเดินปัสสาวะและ / หรือไม่มีลูกอัณฑะเพราะพวกเขาไม่สามารถที่จะพัฒนาตามปกติและสืบเชื้อสายมาลงในถุงอัณฑะ.การขาดของกล้ามเนื้อหน้าท้องสามารถทำให้พวกเขาไม่สามารถไอได้อย่างถูกต้องซึ่งจะเพิ่มการหลั่งของปอดและยังสามารถทำให้เกิดอาการท้องผูกเนื่องจากพวกเขาไม่สามารถที่จะดำเนินการเคลื่อนไหวของช่องท้องที่จำเป็นในการขับถ่ายอุจจาระ (Valsalva ซ้อมรบ).ความผิดปกติบางอย่างในทางเดินปัสสาวะที่เด็กที่มีอาการท้องเสียพรุนอาจประสบจากการขยายและ / หรือการอุดตันของหลอดที่นำปัสสาวะไปยังกระเพาะปัสสาวะ (ureters),...

Prader Willi ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

Prader-Willi syndrome (SPW) เป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของชนิดพิการ แต่กำเนิด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012) มันเป็นโรคที่ซับซ้อนที่มีผลต่อความอยากอาหารการเจริญเติบโตการเผาผลาญพฤติกรรมและ / หรือการทำงานทางปัญญา (USA Prader-Willi Syndrome Association, 2016).ในระดับคลินิกในช่วงวัยเด็กโรคนี้มีลักษณะของการค้นพบทางการแพทย์ต่าง ๆ เช่นกล้ามเนื้ออ่อนแรงการเปลี่ยนแปลงในอาหารหรือพัฒนาการล่าช้าทั่วไป (Genetics Home Reference,...