อาการของโรคคาบูกิอาการสาเหตุการรักษา

คาบูกิซินโดรม (SK) หรือที่รู้จักกันในชื่อ Kabuki Makeup Syndrome - คาบูกิเมคอัพซินโดรม - เป็นพยาธิวิทยาแบบหลายระบบของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

อาการทางคลินิกของคาบูกินั้นมีลักษณะที่ผิดปกติของใบหน้าความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกหรือรูปร่างผิดปกติขนาดสั้นและพิการทางสติปัญญา (Suarez Guerrero และ Contreras García, 2011).

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ซึ่งเริ่มต้นในปี 1981 โดยนักเขียนชาวญี่ปุ่นสองคนเรียกว่าคาบูกิซินโดรมเนื่องจากความคล้ายคลึงกันระหว่างใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและการแต่งหน้าของนักแสดงละครคลาสสิคญี่ปุ่น (คาบูกิ) (Suarez Guerrero ., 2012).

คาบูกิซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมเป็นส่วนใหญ่ของกรณีของประปราย การศึกษาล่าสุดได้ชี้ให้เห็นสาเหตุที่เป็นไปได้ในการกลายพันธุ์ของยีน MLL2 (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010).

เกี่ยวกับการวินิจฉัยมันเป็นคลินิกพื้นฐานและขึ้นอยู่กับการสังเกตและการวิเคราะห์คุณสมบัติใบหน้าที่กำหนด (Alfonso Barrera et al., 2014).

ในทางตรงกันข้ามไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคคาบูกิ เพราะมันเป็นพยาธิสภาพที่มีผลกระทบต่อระบบต่าง ๆ และยังมีการนำเสนอทางคลินิกที่แตกต่างกันมากการแทรกแซงการรักษาจะต้องเป็นรายบุคคลและมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการแทรกซ้อนทางการแพทย์และผลที่ตามมาจากการทำงาน.

ลักษณะของโรคคาบูกิ

คาบูกิซินโดรมเป็นความผิดปกติของระบบย่อยที่หายากที่โดดเด่นด้วยการมีอยู่ของความผิดปกติต่าง ๆ รวมถึง: ใบหน้าผิดปรกติ, หน่วงการเจริญเติบโตทั่วไป, ความพิการทางปัญญา, ความผิดปกติของโครงกระดูกในหมู่คนอื่น ๆ ).

พยาธิวิทยานี้ถูกอธิบายครั้งแรกโดย Niikawa และคณะ และ Kuroki และคณะ ในปี 1981 (González Armegod และคณะ 1997).

โดยเฉพาะมันคือ Niikawa ที่หลังจากอธิบายกรณีผู้ป่วยไปแล้ว 62 รายได้สร้างชื่อของพยาธิวิทยานี้เป็นเครื่องสำอางคาบูกิ (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

คาบูกิเป็นชื่อที่มอบให้กับโรงละครญี่ปุ่นคลาสสิคซึ่งนักแสดงใช้การแต่งหน้าเฉพาะหน้า ในระดับสายตาประกอบด้วยฐานสีขาวที่มีคิ้วสีดำร่างและโค้ง (Suárez Guerrero และ Contreras García, 2011).

เนื่องจากความคล้ายคลึงกันของลักษณะใบหน้าของซินโดรมนี้ด้วยการแต่งหน้าแบบศิลปะของโรงละครคลาสสิกเป็นเวลาหลายปีจึงใช้คำว่า "เมคอัพ" ในการตั้งชื่อ อย่างไรก็ตามในปัจจุบันมันอยู่ในช่วงเลิกพิจารณาตัวเองเป็นคำเสื่อมเสีย (Suárez Guerrero และ Contreras García, 2011).

ดังนั้นในวรรณคดีการแพทย์คำศัพท์ที่ใช้กันมากที่สุดคือ: คาบูกิซินโดรมหรือกลุ่มอาการ Niikawa-Kuroki (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010).

สถิติ

แม้ว่าอาการคาบูกิจะอธิบายเป็นครั้งแรกในประชากรเด็กชาวญี่ปุ่นมันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่สามารถส่งผลกระทบต่อทุกกลุ่มประชากร (Orphanet, 2012).

การศึกษาทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันประมาณการว่าความชุกของพยาธิสภาพนี้อาจมีประมาณ 1 รายต่อประชากรทั่วไป 32,000-60,000 คน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2010).

ทั่วโลกมีรายงานผู้ป่วยมากกว่า 400 รายในรายงานทางการแพทย์ (Suarez Guerrero et al., 2012).

แม้ว่าจะคิดว่าโรคคาบูกิมีอุบัติการณ์คล้ายคลึงกันทั่วโลกในสเปนจนถึงปี 1997 มีเพียง 5 รายเท่านั้นที่ถูกอธิบาย (González Armegod et al., 1997).

ในกรณีของละตินอเมริกาแม้ว่าจะไม่มีข้อมูลที่เป็นรูปธรรม แต่คดีที่ตีพิมพ์ก็เพิ่มขึ้นแบบทวีคูณ (González Armegod et al., 1997).

ลักษณะอาการและอาการแสดง

ในระดับคลินิกมีการนิยามคุณสมบัติของคาบูกิซินโดรม 5 ประการ (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

1. คุณสมบัติใบหน้าผิดปกติ.
2. ความผิดปกติของโครงกระดูก.
3. ความผิดปกติของ dematoglyphs
   (การแสดงผลผิวที่เป็นลายนิ้วมือและฝ่ามือของเท้าและมือ).
4. ความพิการทางปัญญา.
5. เตี้ยและชะลอการเติบโตทั่วไป.

ดังนั้นบนพื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ผู้เขียนบางคนจัดหมวดหมู่ความผิดปกติเหล่านี้เป็นหลักและรองเพื่ออำนวยความสะดวกในการระบุทางคลินิก (Alfonso Barrera et al., 2014):

ลักษณะสำคัญ

• รอยแยกของ palpebral (แหว่งหรือเปิดระหว่างเปลือกตา) ปรากฏยาวผิดปกติเพื่อให้ได้รูปลักษณ์แบบตะวันออก.
• Ectropion หรือ eversion ของเปลือกตาล่าง: ขอบของเปลือกตาล่างหมุนหรือหมุนและพื้นผิวด้านในสัมผัสกับด้านนอก.
• สะพานจมูกต่ำหรือซึมเศร้า: การก่อตัวของกระดูกส่วนบนของจมูกอาจปรากฏประจบหรือต่ำกว่าปกติ.
• คิ้วโค้ง: คิ้วมีแนวโน้มที่จะปรากฏหนาเรียวและโค้งในส่วนด้านข้างมากขึ้น.
• แผ่นบนเยื่อกระดาษหรือปลายนิ้ว.
• ศาลาที่โดดเด่นหรือผิดรูปแบบ.
• การย่อของนิ้วที่ 5.
• เพดานสูงหรือปากแหว่ง.
• ฟันปลอมผิดปกติ.
• Hypotonia: กล้ามเนื้อต่ำหรือไม่ดี.
• ความผิดปกติทางปัญญา.
• ขนาดต่ำ.
• การสูญเสียการได้ยิน: ลดความสามารถในการได้ยินผิดปกติ.

ลักษณะเล็กน้อย

• Blue scleras: ความโปร่งใสของหลอดเลือด choroidal ผ่านตาขาว (เยื่อหุ้มตาสีขาว) ในระดับสายตาสีสีฟ้าสามารถสังเกตได้ในพื้นที่สีขาวของดวงตา.
• Scoliosis: การเบี่ยงเบนหรือการทำให้โค้งของกระดูกสันหลัง.
• ความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ.
• ความผิดปกติของไต.
• กระดูกสันหลังผิดรูป.
• การขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่แตกต่างกัน.

สาเหตุ

แม้ว่าสาเหตุสาเหตุที่เฉพาะเจาะจงของโรคคาบูกิไม่เป็นที่รู้จักมาเป็นเวลานานในเดือนสิงหาคม 2010 กลุ่มวิจัยจากมหาวิทยาลัยวอชิงตันในสหรัฐอเมริกา UU ตีพิมพ์รายงานทางคลินิกซึ่งชี้ให้เห็นถึงสาเหตุทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของพยาธิสภาพนี้ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010).

คาบูกิซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MLL2 หรือที่เรียกว่ายีน KTM2D นอกจากนี้ยังมีกรณีอื่นที่ได้รับการระบุว่าเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน KDM6A (การอ้างอิงทางพันธุกรรมบ้าน, 2016).

โดยเฉพาะระหว่าง 55-80% ของผู้ป่วยโรคคาบูกิเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KMT2D ในขณะที่ประมาณ 5% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน KDM6A (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).

ยีน KMT2D มีวัตถุประสงค์พื้นฐานในการให้คำแนะนำสำหรับร่างกายในการผลิต methyltransferase 2D ที่มีอยู่ในอวัยวะและเนื้อเยื่อร่างกายจำนวนมากในทางกลับกันยีน KDM6A ในกรณีนี้รับผิดชอบต่อร่างกายในการผลิต demethylase 6 (พันธุศาสตร์ การอ้างอิงบ้าน, 2016).

ทั้งเอนไซม์, methyltransferase และ demethylase, ควบคุมการทำงานของยีนต่าง ๆ , การศึกษาหลายชิ้นชี้ให้เห็นว่าพวกเขาทำงานร่วมกันเพื่อควบคุมกระบวนการพัฒนาที่แตกต่างกัน (Genetics Home Reference, 2016).

กรณีส่วนใหญ่ของคาบูกิซินโดรมเกิดขึ้นเป็นระยะนั่นคือในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010).

นอกจากนี้ยังมีการระบุกรณีที่มีต้นกำเนิดในครอบครัว โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน MLL2 สามารถส่งไปยังลูกหลานที่มีความเสี่ยง 50% (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2010).

การวินิจฉัยโรค

ตามที่ระบุไว้โดยโรงพยาบาลเด็กบอสตัน (2559) ไม่มีการทดสอบที่เฉพาะเจาะจงในการวินิจฉัยโรคคาบูกิ.

โดยปกติแล้วมันเป็นพยาธิวิทยาที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิด (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2016) กรณีที่ตีพิมพ์จำนวนมากได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็กตอนปลายหรือก่อนวัยรุ่น (González Rmengod, 1997).

อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีลักษณะทางคลินิกที่สำคัญหลายประการเช่นใบหน้า, การชะลอการเจริญเติบโตและอื่น ๆ ซึ่งช่วยให้การวินิจฉัยต้นสงสัย (González Rmengod, 1997).

ดังนั้นนอกเหนือจากประวัติทางการแพทย์ของแต่ละบุคคลและครอบครัวการตรวจร่างกายและระบบประสาทก็แนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมต่าง ๆ เพื่อยืนยันการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เข้ากันได้กับโรค
Kabuki (โรงพยาบาลเด็กบอสตัน 2559).

การรักษา

การแทรกแซงการรักษาโรคในคาบูกิเป็นพื้นฐานบนพื้นฐานของการควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่เป็นไปได้.

ในช่วงแรกของวัยเด็กจำเป็นต้องทำการประเมินเป็นระยะซึ่งวิเคราะห์การมีอยู่ / ขาดของความผิดปกติในอวัยวะภายในที่อาจเป็นอันตรายต่อการอยู่รอด (Suarez Guerrero et al., 2012).

นอกจากนี้เนื่องจากผลกระทบหลายระบบในหลาย ๆ ครั้งมันจะมีความจำเป็นในการออกแบบโปรแกรมการแทรกแซงและการฟื้นฟูสมรรถภาพในพื้นที่ต่างๆ: ระบบประสาท, phonoaudiological, ปอด, กล้ามเนื้อและกระดูก, ต่อมไร้ท่อ ฯลฯ (Suarez Guerrero et al., 2012).

วัตถุประสงค์พื้นฐานของการแทรกแซงทางการแพทย์คือการปรับปรุงการพยากรณ์โรคทางคลินิกของผู้ป่วยและพื้นฐานปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา (Suarez Guerrero et al., 2012).

การอ้างอิง

1. Alfonso Barrera, E. , Martínez Moreno, M. , GozélezNuño, M. , & Díaz Morera, I. (2014) คาบูกิซินโดรม: ​​โรคที่มีการพยากรณ์โรคต่างกัน. การฟื้นฟูสมรรถภาพ (Madr), 129-132.
2. โรงพยาบาล Boston Childre (2016). Kabuki-ซินโดรม. สืบค้นจากโรงพยาบาล Boston Childre.
3. Gozález Armengod, C. , García - Alix, A. , del Campo, M. , Garrido, J. , & Quero, J. (1997) คาบูกิซินโดรมภาพที่เป็นที่รู้จักมาตั้งแต่เด็ก. An Esp Pediatr, 429-431.
4. มหาวิทยาลัย Johns Hopkins (2016). คาบูกิซินโดรม. สืบค้นจาก Online Mendelian Inheritance in Man.
5. NIH (2016). คาบูกิซินโดรม. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
6. NORD (2010). คาบูกิซินโดรม. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
7. Pascual-Castroviejo, I. , Pascual-Pascual, S. , Velázquez-Fragua, R. , & Palencia, R. (2005) โรคแต่งหน้าคาบูกิ ประมาณ 18 รายในสเปน. Rev Neurol, 473-478.
8. Suarez Guerrero, J. , Ordónez Suarez, A. , & Contreras García, G. (2012) คาบูกิซินโดรม. อันกุมาร, 51-56.
9. Suarez Guerrero, J. , Ordónez Suarez, A. , & Contreras García, G. (2012) คาบูกิซินโดรม. An Pediatr (Barc), 51-56.
10. Suarez-Guerrero, J. และ Contreras-García, G. (2012) คาบูกิซินโดรม: ​​ลักษณะทางคลินิกการศึกษาทางพันธุกรรมการจัดการป้องกันภาวะแทรกซ้อนและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. MED UIS. , 19-27.