หุ้น:
Bardet Biedl กลุ่มอาการของอาการ, สาเหตุ, การรักษา
ดาวน์ซินโดร Bardet Biedl มันเป็นโรคที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นส่วนใหญ่โดยการพัฒนาของผู้ที่เกิดมามีหกนิ้ว.
มันเชื่อมโยงกับน้ำหนักด้วยเนื่องจากมันพัฒนาชนิดของโรคอ้วนที่หายากและหายากมาก เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกตินี้อาการสาเหตุและการรักษาอ่านต่อ.
ลักษณะของโรค Bardet Biedl
The Bardet Biedl syndrome (BBS) หรือที่เรียกว่า Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของระบบหลายระบบซึ่งหมายความว่ามันส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกาย ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อยิ่งใหญ่กว่า.
โรคนี้มีการอธิบายครั้งแรกในปี 1866 โดยจักษุแพทย์ชาวอังกฤษ JC Laurence และ RC Luna ผู้บรรยายถึงพี่น้องสี่คนที่มีเรตินอเรตินที่มีสีซีดจางมีน้ำหนักเกินมีภาวะ hypogonadism และอาการอื่น ๆ.
กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นกลุ่มของโรคที่หายากที่รู้จักกันเป็น ciliopathies พวกเขาเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมใน cilia (โครงสร้างกล้องจุลทรรศน์บาง ๆ ราวกับว่าพวกเขาเป็นผม) ที่ทำให้เกิดปัญหาการมองเห็นอย่างรุนแรง.
อาการ
เนื่องจากกลุ่มอาการของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อส่วนต่าง ๆ ของร่างกายอาการจึงจะแปรปรวนอย่างมากถึงแม้จะอยู่ในตระกูลเดียวกันที่เป็นโรค.
ในบรรดาอาการที่โดดเด่นที่สุดที่เรามี:
- Renitis pigmentosa: การอักเสบที่เกิดจากการเสื่อมในโคนและแท่งเป็นหนึ่งในลักษณะที่สำคัญของโรคนี้เพราะมันก่อให้เกิดปัญหาร้ายแรงในการมองเห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งไฮไลท์การเสื่อมสภาพที่ก้าวหน้าของจอประสาทตา.
อาการรวมถึงความชราภาพของแสงที่มากเกินไปการมองเห็นที่ลดลงและการสูญเสียการมองเห็น อาการที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยเด็กสิ้นสุดลงด้วยอาการตาบอดมากกว่า 90% ของกรณีในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่.
- ไต Polycystic: ประมาณ 50% ของคนที่มีความผิดปกติของไตจะได้รับผลกระทบในทางใดทางหนึ่งในขณะที่ 5% พัฒนาไตวาย ปัญหาเหล่านี้ร้ายแรงมากหากไม่ได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆก็สามารถทำให้เสียชีวิตได้.
- polydactyly ตามลำดับหลัง: รวมนิ้วพิเศษถัดจากนิ้วที่ห้าในฟุตหรือมือเกิดขึ้นใน 62% ของกรณี นิ้วสั้นและกระดูกของมือและเท้ากว้างขึ้น.
- ความอ้วน: เป็นอีกหนึ่งคุณสมบัติของซินโดรม Bardet Biedl มันมักจะเริ่มต้นในวัยเด็กและยังคงเป็นผู้ใหญ่.
ท่ามกลางภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้คือเบาหวานประเภทที่ 2 ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) และระดับคอเลสเตอรอลสูงมาก (ไขมันในเลือดสูง).
- ขาดการพัฒนาอวัยวะเพศและการมีบุตรยาก: โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเพศชายเนื่องจากความล้มเหลวในการผลิตฮอร์โมนหรือที่เรียกว่า hypogonadism.
- ความผิดปกติของการเรียนรู้: ความยากลำบากในการพูดและภาษา.
- ปัญหาในพฤติกรรม: มักจะมีการปะทุที่ไม่เหมาะสมกับสิ่งนี้จะเป็นอาการของการยังไม่บรรลุนิติภาวะทางอารมณ์.
- คุณสมบัติใบหน้าที่แตกต่างกัน: รวมความผิดปกติของฟันและการสูญเสียความรู้สึกของกลิ่น (Anosmia).
- ปัญหาทางระบบประสาท: ซึ่งอาจทำให้เกิดความยุ่งยากและความสมดุลในการประสานงาน.
- มันยังเกี่ยวข้องกับอาการที่ร้ายแรงเช่นโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดและโรค Hirschsprung ซึ่งเป็นโรคของลำไส้ ด้วยความรุนแรงของอาการจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยต้องตรวจสุขภาพกับแพทย์และผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ.
อาการส่วนใหญ่นี้เกิดขึ้นหลายปีหลังจากเริ่มมีอาการดังนั้นการวินิจฉัยจึงค่อนข้างซับซ้อน ด้วยวิธีนี้การวินิจฉัยมักจะทำหลังจาก 9 ปีซึ่งหมายความว่ามันค่อนข้างช้า.
Epidemiologia
ซินโดรม Bardet Biedl เป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในโลก มันมีความชุกของ 1 ใน 140,000-160,000 ทารกแรกเกิดในส่วนใหญ่ของทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป.
ความอยากรู้อยากเห็นบนเกาะ Newfoundland (ชายฝั่งตะวันออกของแคนาดา) มีผลต่อทารกแรกเกิด 1 ใน 17,000 คน นอกจากนี้ยังพบได้บ่อยในประชากรชาวเบดูอินของคูเวตซึ่งมีผลต่อการเกิดประมาณ 1 ใน 13,500 คน.
สาเหตุ
ซินโดรม Bardet Biedl เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจากรูปแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนในแต่ละเซลล์ BBS มีการกลายพันธุ์.
ได้รับการยืนยันแล้วว่ามี 14 ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ สิ่งเหล่านี้เรียกว่า BBS .
การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดเกิดขึ้นในยีน BBS1 ที่มีอยู่ในประมาณ 18% -32% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.
ปัญหาเหล่านี้ในยีนเป็นผลมาจากการขาดหรือความผิดปกติของโปรตีนต่าง ๆ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการทำงานของ cilia.
Cilia เป็นภาพที่ฉายด้วยกล้องจุลทรรศน์ซึ่งยื่นออกมาจากเซลล์หลายชนิด สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวของเซลล์และการส่งสัญญาณทางเคมี.
Cilia ยังจำเป็นที่จะต้องสามารถรับรู้สิ่งกระตุ้นทางประสาทสัมผัสเช่นการมองเห็นกลิ่นและการได้ยิน.
โดยทั่วไปผู้ปกครองของบุคคลที่มีอาการ Bardet Biedl แต่ละคนมีสำเนาของยีนกลายพันธุ์ แต่สิ่งเหล่านี้ไม่แสดงอาการหรืออาการของโรคพวกเขาเป็นเพียงผู้ให้บริการ.
ในบางกรณีของโรค Bardet Biedl ดูเหมือนว่าการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์อย่างน้อยสาม (มรดก Trialelic) จะต้องแสดงอาการของโรค.
แต่นอกเหนือจากการสืบทอดของการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันจากพ่อแม่แต่ละคนก็ยังต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนอีกอย่างน้อยหนึ่งที่อยู่ในโครโมโซมที่แตกต่างกันเพื่อให้มีโรค.
การวินิจฉัยโรค
ในการวินิจฉัยโรคจะถือว่าคนมีลักษณะ 4 อย่างที่เรียกว่า "การค้นพบเบื้องต้น" หรือ 3 ของการค้นพบเบื้องต้นและสอง "การค้นพบรอง" ของโรค.
ในบรรดาการค้นพบหลักคือ:
-ม่านตาอักเสบเม็ดสี
-polydactyly
-ความอ้วน
-ความผิดปกติในไต
-hypogonadism
-ความลำบากในการเรียนรู้
ในบรรดาความผิดปกติรองจะเป็น:
-ล่าช้าในภาษา
-ความล่าช้าในการพัฒนา
-ปัญหาพฤติกรรม
-ความยากลำบากในการประสานงานและความสมดุล
-ความผิดปกติทางทันตกรรม
-การเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจ
-ไม่มีกลิ่น
-โรคเบาหวานประเภท 2
-โรคของเฮิร์ชพร
-ความผิดปกติบนใบหน้า
เทคนิคที่ใช้ในการวินิจฉัยคืออัลตราซาวด์ก่อนคลอดซึ่งจะดำเนินการในไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ สิ่งนี้สามารถตรวจพบความผิดปกติบางอย่างเช่นไต polydactyly หรือ polycystic.
เทคนิคพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลก็จะตรวจจับกลุ่มอาการเช่นผ่านการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ.
ในทางตรงกันข้ามมี electroretinography (ERG), การทดสอบทางคลินิกเพื่อประเมินการทำงานของจอประสาทตา.
การรักษา
จนถึงตอนนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาใด ๆ ที่จะหยุดยั้งกลุ่มอาการของ Bardet Biedl โดยทั่วไปอาการของโรคจะได้รับการรักษาตามอาการเช่นปัญหาในการมองเห็นโรคอ้วนปัญหาไต ฯลฯ และเป็นไปตามความต้องการของแต่ละบุคคล.
มันเป็นสิ่งสำคัญที่จักษุวิทยาและการประเมินการทำงานของไตจะดำเนินการเป็นประจำเนื่องจากความล้มเหลวในการรักษาภาวะไตวายอาจส่งผลให้เสียชีวิต.
ในทางตรงกันข้ามหากไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับการสูญเสียการมองเห็นอย่างต่อเนื่องการประเมินขั้นต้นจะช่วยในการวางแผนการรักษาที่ดีขึ้นในแง่ของความเป็นไปได้สูงของการตาบอดที่โรคนี้มี.
เกี่ยวกับภาวะ hypogonadism มักใช้การรักษาด้วยฮอร์โมน Polydactyly สามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด.
มีความจำเป็นต้องเน้นว่ายิ่งมีการตรวจพบเร็วขึ้นเท่าไรการพยากรณ์โรคและวิวัฒนาการก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น.
เพื่อควบคุมความอ้วนขอแนะนำให้รวมอาหารเพื่อสุขภาพและสมดุลนอกเหนือจากการออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะเริ่มการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นของผู้ป่วย.
นอกจากนี้ยังมียารักษาโรคเช่นไลเปสยับยั้งที่สามารถช่วยลดความอยากอาหาร ต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการรักษาประเภทนี้เนื่องจากแพทย์จะสามารถสั่งยาได้ตราบใดที่คุณไม่มีปัญหากับพวกเขา.
มันจะต้องเป็นพาหะในใจว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ Bardet Biedl มีความผิดปกติของไตและตับ.
ผ่านการแทรกแซงและการศึกษาพิเศษจะทำงานทุกด้านความรู้ความเข้าใจเหล่านั้น.
ขอแนะนำให้ทำการประเมินความต้องการของแต่ละบุคคลในด้านการศึกษาเนื่องจากผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้สามารถดำรงชีวิตอิสระได้อย่างสมบูรณ์แบบ.
สำหรับปัญหาไตการปลูกถ่ายมักจะทำ ปัญหาคือว่ายาเสพติดภูมิคุ้มกันจำนวนมากที่ต้องใช้หลังจากการดำเนินการอาจทำให้เกิดปัญหาเพิ่มขึ้นมากขึ้น.
ในที่สุดเราก็ไม่สามารถลืมสิ่งที่จำเป็นและมีคุณค่าที่เป็นทั้งการสนับสนุนทางด้านจิตใจและการสนับสนุนทางสังคมกับเด็กและครอบครัวคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Bardet Beidl.
ฉันหวังว่าคุณจะชอบมันหากคุณมีคำถามใด ๆ โปรดแสดงความคิดเห็นขอบคุณ!
จากนั้นฉันจะปล่อยให้ทรัพยากรที่จำเป็นในกรณีที่มันเป็นที่สนใจ
สหพันธ์โรคที่หายากของสเปน (FEDER)
C / Pamplona 32 - รหัสไปรษณีย์: 28039 มาดริด
สเปน
โทรศัพท์: 915334008
อีเมล: [ป้องกันอีเมล]
ลิงก์ในเครือข่าย: http://www.enfermedades-raras.org
สมาคมสเปนเพื่อการลงทะเบียนและการศึกษาของการผิดรูป แต่กำเนิด (ASEREMAC)
ที่อยู่: C / คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัย Complutense
สถานที่: 28040 มาดริด
จังหวัด: มาดริด
โทรศัพท์: 913941587, 913941591
แฟกซ์: 913941592
1,000 มูลนิธิเพื่อการสอบสวนข้อบกพร่องที่เกิด
ที่อยู่: C / Serrano, 140
สถานที่: 28006 มาดริด
จังหวัด: มาดริด
โทรศัพท์: 913941587
แฟกซ์: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
สหพันธ์สมาคมโรคที่หายากของสเปน (FEDER)
ที่อยู่: c / Enrique Marco Dorta, 6 local
สถานที่: 41018 เซบีย่า
โทรศัพท์: 902 18 17 25
แฟกซ์: 954 98 98 93
อีเมล: [ป้องกันอีเมล]
องค์การเพื่อความผิดปกติของยุโรป (EURORDIS)
ที่อยู่: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
ที่ตั้ง: 75014 ปารีส
โทรศัพท์: 0033156535340
แฟกซ์: 0033156535215
อีเมล: [ป้องกันอีเมล]
WEB: http://www.eurordis.org
สมาคมแห่งชาติ Bardet Biedl ซินโดรมและ ciliopathies (AnaSbabi)
เชื่อมโยงไปยังเว็บ: www.anasbabiciliopatias.org
การอ้างอิง
- เกณฑ์ใหม่สำหรับการวินิจฉัยที่ดีขึ้นของกลุ่มอาการของ Bardet-Biedl: ผลลัพธ์ของการสำรวจประชากร P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.