หุ้น:
อาการ XYY อาการสาเหตุการรักษา
โรค XYY เป็นโรคของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมซึ่งเป็นหนึ่งในการดัดแปลงโครโมโซมที่พบมากที่สุดในเพศชาย (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007).
ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะที่เพิ่มขึ้นเกินจริงในการเจริญเติบโตทางกายภาพ (macrocephaly ความสูงและน้ำหนักสูง ฯลฯ ) การชะลอการพัฒนาจิตโดยทั่วไปและความยากลำบากในการรับทักษะทางภาษา (Alonso, FernándezGarcía, Muñoz-Torres, 2006).
กลุ่มอาการ XYY เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้จำนวนโครโมโซมเพศเพิ่มขึ้น นั่นคือประกอบด้วยการปรากฏตัวของโครโมโซม Y เพิ่มเติม (Villa Milla และMartínez-Frías, 2000).
เกี่ยวกับการวินิจฉัยถึงแม้ว่าสัญญาณในกรณีส่วนใหญ่มักจะไม่ชัดเจนทางคลินิกก็มักจะขึ้นอยู่กับการระบุการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้และพฤติกรรม นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของมัน (Villa Milla และMartínez-Frías, 2000).
ในขณะที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีแก้ไขสำหรับการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้อย่างไรก็ตามการแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเป้าไปที่การศึกษาพิเศษการบำบัดทางกายภาพหรือการรักษาโรคแทรกซ้อนทางการแพทย์เป็นหลัก.
ลักษณะของโรค XYY
XYY ดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของสำเนาพิเศษของโครโมโซมเพศ Y ในผู้ชาย (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
ในแง่นี้มนุษย์มีทั้งหมด 46 โครโมโซมจัดเป็นคู่นั่นคือ 23 คู่ ภายในสิ่งเหล่านี้หนึ่งคู่กำหนดเพศทางชีววิทยาของแต่ละบุคคล.
โดยเฉพาะคู่ของโครโมโซมเพศที่กำหนดตัวอ่อนเป็นผู้หญิงประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัวในขณะที่โครโมโซมเพศคู่ที่แยกความแตกต่างของตัวอ่อนเมื่อเป็นเพศชายจะเกิดขึ้นจากโครโมโซม X หนึ่งและหนึ่ง Y.
ดังนั้นการแบ่งและการรวมกันของข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดนอกเหนือไปจากเพศจะกำหนดลักษณะทางปัญญาและทางกายภาพทั้งหมด (สมาคมความผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial Dentofacial, 2012).
อย่างไรก็ตามในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอดอุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาต่างๆหรือการปรากฏตัวของกลไกผิดปกติสามารถนำไปสู่ความล้มเหลวในองค์กรโครโมโซมทำให้เกิดการปรากฏตัวของโครโมโซมทางเพศเพิ่มเติม (สมาคมความผิดปกติของ Dentofacial และความผิดปกติ, 2012).
ในกรณีนี้ในกลุ่มอาการ XYY การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมส่งผลกระทบต่อจำนวนโครโมโซม Y เพศทำให้เกิดอีกหนึ่ง (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007).
พยาธิวิทยานี้เริ่มอธิบายโดย Jacobs ในปี 1960 ซึ่งส่วนใหญ่ให้ความสนใจในลักษณะพฤติกรรมของผู้ได้รับผลกระทบที่กำหนดโดยนิสัยชอบความรุนแรงและอาชญากรรม (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007).
หลังจากการค้นพบ DNA และการพัฒนาวิธีการและเครื่องมือในการศึกษาในช่วงทศวรรษที่ 60 และ 70s การสำรวจทางพยาธิวิทยานี้มุ่งเน้นไปที่การระบุลักษณะฟีโนไทป์ที่พบบ่อยที่สุด (Re และ Birkhoff, 2015).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งการศึกษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การวิเคราะห์ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างความผิดปกติของโครโมโซมทางเพศและการปรากฏตัวของความผิดปกติของพัฒนาการหรือพฤติกรรมเบี่ยงเบนทางสังคม (Re และ Birkhoff, 2015).
ในอดีตโรค XYY มีความสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ของพฤติกรรมก้าวร้าวและรุนแรง (Re and Birkhoff, 2015).
นอกจากนี้ในหลายกรณีโรคนี้ถูกเรียกอย่างผิด ๆ ว่า "ซุปเปอร์ - ชาย" ความผิดปกติเนื่องจากสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมเพศชายมีความสัมพันธ์กับการพัฒนาลักษณะทางกายภาพและพฤติกรรมที่เน้นมากขึ้นในเพศนี้ (ระดับชาติ องค์กรสำหรับผู้ยากไร้ 2016).
อย่างไรก็ตามในปัจจุบันพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดทางคลินิกโดยการเพิ่มขึ้นของการพัฒนาทางกายภาพและการปรากฏตัวของความผิดปกติของจิตหรือปัญหาการเรียนรู้อื่น ๆ (องค์การแห่งชาติเพื่อการ Disroders ที่หายาก, 2016).
เป็นประจำหรือเปล่า?
ความผิดปกติและการดัดแปลงที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเป็นหนึ่งในบ่อยที่สุดในบรรดาที่มีผลต่อโครงสร้างทางพันธุกรรมนี้ (Alonso, FernándezGarcíaและMuñoz Torres, 2005).
ในแง่นี้ XYY syndrome เป็นหนึ่งในการดัดแปลงโครโมโซมที่พบมากที่สุดในประชากรชาย (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007).
ในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาที่แตกต่างกันได้ระบุว่าโรค XYY แสดงอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 รายต่อ 1,000 ทารกแรกเกิด (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
ในกรณีของสหรัฐอเมริกาพยาธิวิทยานี้มีผลต่อทารกแรกเกิดประมาณ 5-10 รายทุกวัน (Genetics Home Reference, 2016).
ในที่สุดเกี่ยวกับลักษณะทางสังคมวิทยาที่เกี่ยวข้องกับความถี่ของพยาธิวิทยาดังที่เราได้ระบุไว้มันเป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อเพศชายโดยเฉพาะ (องค์กรระดับชาติเพื่อการทำลายที่หายาก, 2016).
นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุรูปแบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับที่ตั้งทางภูมิศาสตร์และที่มาหรือสมาชิกของกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติที่เฉพาะเจาะจง.
อาการและอาการแสดง
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรค XYY จะสร้างอาการและอาการแสดงทางคลินิกหลายอย่าง อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบเงื่อนไขนี้ไม่ได้ปรากฏตัวในลักษณะที่เกี่ยวข้องดังนั้นจึงสามารถรักษาได้ตลอดชีวิต (ทำความเข้าใจกับความผิดปกติของโครโมโซม, 2016).
ดังนั้นแม้ว่าการกำหนดค่าโครโมโซม XYY จะไม่ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติหรือมีนัยสำคัญทางพยาธิวิทยา แต่ก็เป็นไปได้ที่จะระบุอาการและอาการบางอย่างที่พบบ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:
การพัฒนาทางกายภาพ
หนึ่งในคุณสมบัติพื้นฐานของกลุ่มอาการของโรค XYY คือการพัฒนาทางกายภาพการเน้นหรือพูดเกินจริงเกินความคาดหมายสำหรับเพศและอายุทางชีวภาพของผู้ได้รับผลกระทบ (del Río, Puigvert และ Pomerol, 2007).
จากวัยเด็กเป็นไปได้ที่จะระบุการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วของการเติบโตและการพัฒนาทางกายภาพ (Nguyen-Minh, Bührerและ Kaindl, 2014).
ดังนั้นความสูงในช่วงวัยเด็กและผู้ใหญ่ขั้นสุดท้ายมักจะสูงกว่าค่าเฉลี่ยของประชากรทั่วไป (อลอนโซ่, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005) ประมาณ 7 ซม. เหนือสิ่งนี้ (เหงียน - มินห์, Bührerและ Kaindl, 2014).
โดยปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะสูงเกิน 180 ซม. (อลอนโซ่, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
นอกจากนี้การพัฒนาทางกายภาพมักจะรวมถึงประเภทอื่น ๆ ของลักษณะเช่นการเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการกำหนดค่า caporal ทั่วไปหรือการพัฒนา macrocephaly ทั่วไป (อลอนโซ่, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
ในแง่นี้ macrocephaly ถูกกำหนดให้เป็นประเภทของความผิดปกติทางระบบประสาทที่เป็นไปได้ที่จะระบุการเพิ่มขึ้นผิดปกติหรือพูดเกินจริงในขนาดรวมของหัว (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
ดังนั้นในบุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค XYY ขอบเขตของกะโหลกศีรษะมากกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุทางชีวภาพและเพศของพวกเขาอาจพัฒนา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
ถึงแม้ว่า macrocephaly มักจะไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อย่างมีนัยสำคัญ แต่ในกรณีส่วนใหญ่มันสามารถเชื่อมโยงกับการพัฒนาของตอนที่ชักกระตุก, ความผิดปกติของ corticospinal หรือความผิดปกติของพัฒนาการในหมู่การเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ (สถาบันประสาทวิทยาผิดปกติและโรคหลอดเลือดสมอง.
ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก
ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับกระดูกและโครงสร้างของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอัตราการเติบโตทางร่างกายที่เร่ง (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).
ดังนั้นหนึ่งในผลการค้นพบทางกายภาพที่สำคัญที่สุดในกลุ่มอาการของโรค XYY คือการบ่งชี้ถึงภาวะกล้ามเนื้อ hypotonia (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016).
กล้ามเนื้อ hypotonia ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อลดลงผิดปกติ ในระดับสายตาการเปลี่ยนแปลงนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในความอ่อนแอของแขนขาหรือข้อต่อที่พูดเกินจริง (National Institutes of Health, 2016).
โดยทั่วไป hypotonia ของกล้ามเนื้อจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนประเภทอื่นเช่นการไร้ความสามารถของกล้ามเนื้อและการประสานงานของมอเตอร์การควบคุมแขนขาหรือศีรษะไม่ดีเป็นต้น (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ 2559).
การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาท
นอกเหนือจากความผิดปกติที่อธิบายไว้ข้างต้นเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงประเภทอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางระบบประสาทและการปรากฏตัวของโรคที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทของแต่ละบุคคล.
ในแง่นี้การปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนเป็นอาการลักษณะอื่นของโรค XYY (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
แรงสั่นสะเทือนสามารถกำหนดเป็นการปรากฏตัวของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจของตัวละครที่เป็นจังหวะ มันมักจะส่งผลกระทบต่อมือและแขนเป็นสำคัญแม้ว่ามันจะเป็นไปได้ว่ามันจะพัฒนาไปที่ศีรษะหรือเสียง (Labiano-Foncubierta และ Benito-León, 2013).
แม้ว่าการค้นพบทางคลินิกนี้ไม่ได้เป็นอาการของความรุนแรง แต่ก็สามารถทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรองที่เกี่ยวข้องกับการได้มาซึ่งทักษะยนต์หรือการดำเนินกิจกรรมในชีวิตประจำวัน.
ในทางตรงกันข้ามในหลาย ๆ โรคที่ได้รับผลกระทบจากโรค XYY ก็เป็นไปได้ที่จะระบุการปรากฏตัวของมอเตอร์สำบัดสำนวน (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
มอเตอร์สำบัดสำนวนประกอบด้วยการพัฒนาของการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันในกลุ่มกล้ามเนื้อเฉพาะที่ไม่สามารถควบคุมได้ บ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับการกระพริบการแสดงออกทางสีหน้าหรือการเคลื่อนไหวของแขนหรือขาผิดปกติ (National Institutes of Health, 2016).
นอกจากนี้ยีนทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทนำไปสู่ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางปัญญาที่เราจะอธิบายด้านล่าง.
ความล่าช้าในการพัฒนาจิต
ด้วยวิธีการทั่วไปการพัฒนามอเตอร์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะขาดจากช่วงแรกของชีวิต (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
ดังนั้นการดัดแปลงมอเตอร์เช่นกล้ามเนื้อ hypotonia หรือการปรากฏตัวของแรงสั่นสะเทือนอย่างมีนัยสำคัญจะเป็นอุปสรรคต่อการได้มาซึ่งทักษะพื้นฐานต่าง ๆ เช่นความสามารถในการเดินหรือนำมาใช้ท่า (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก 2016).
ปัญหาการเรียนรู้
ในระดับความรู้ความเข้าใจคุณลักษณะอีกอย่างหนึ่งของผู้ที่เป็นโรค XYY คือการปรากฏตัวของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการเรียนรู้ (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016).
ในพื้นที่นี้ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดมีความเกี่ยวข้องกับภาษานั่นคือความยากลำบากที่สังเกตได้ในการรับทักษะที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารและความเชี่ยวชาญของภาษา (ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก, 2016).
โดยปกติมากกว่า 50% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของการเรียนรู้ ในแง่นี้ดิสเซียเป็นหนึ่งในบ่อยที่สุด (องค์กรระดับชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016).
การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและอารมณ์
ในหลายกรณีที่รายงานในวรรณคดีคลินิกมีการอธิบายความผิดปกติของพฤติกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของคลื่นความถี่ออทิสติก (ศูนย์ข้อมูลทางพันธุกรรมและโรคหายาก, 2016).
นอกจากนี้ในแง่ของลักษณะเฉพาะพวกเขามักจะมีอารมณ์ระเบิดพฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและท้าทายการกระทำมากกว่าปกติหรือพฤติกรรมต่อต้านสังคม (องค์กรระดับชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016).
สาเหตุ
ตามที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นซินโดรมนี้เป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างโครโมโซม.
ดังนั้นลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการ XYY จึงเกิดจากการมีโครโมโซม Y เพิ่มเติม เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอทั้งหมด 47 โครโมโซมแทน 46 (อ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).
แม้ว่าสิ่งนี้มักจะส่งผลกระทบต่อเซลล์ของร่างกายทั้งหมดในลักษณะทั่วไป แต่หลายคนได้รับผลกระทบเพียงแสดงความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ในบางส่วนของเหล่านี้รู้ปรากฏการณ์นี้เป็น mosaicism (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
ในระดับที่เฉพาะเจาะจงยังไม่ทราบว่ายีนแต่ละตัวที่เกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพนี้เป็นอย่างไร.
การวินิจฉัยโรค
อาการและอาการแสดงของโรค XYY มักจะเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กเนื่องจากการเรียนรู้และปัญหาอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางปัญญาถึงระดับของความซับซ้อนที่เห็นได้ชัด.
อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทางคลินิกที่ไม่มีอาการดังนั้นจึงไม่มีการวินิจฉัย.
ในกรณีปกติการสงสัยการวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการระบุสัญญาณทางกายภาพ (การเจริญเติบโตที่เกินจริง, macrocephaly ฯลฯ ) และการเปลี่ยนแปลงทางปัญญา (การได้มาซึ่งทักษะยนต์การได้มาซึ่งการสื่อสาร ฯลฯ ) (Healthline, 2016).
ดังนั้นเมื่อมีการระบุคุณลักษณะที่ดีส่วนหนึ่งแล้วจำเป็นต้องทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการต่าง ๆ (Healthline, 2016):
- ทดสอบฮอร์โมน: การวิเคราะห์ฮอร์โมนมุ่งเน้นไปที่การประเมินระดับฮอร์โมนเพศในร่างกาย โดยปกติจะเกี่ยวกับการระบุปริมาณของเทสโทสเทอโรนในเลือดซึ่งระดับผิดปกติสามารถบ่งบอกถึงการมีอยู่.
- การวิเคราะห์โครโมโซม: จำเป็นที่จะต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อระบุว่ามีโครโมโซมเพิ่มเติมหรือไม่.
การรักษา
การแทรกแซงทางการแพทย์ที่ใช้ในกลุ่มอาการของโรค XYY ได้รับการสนับสนุนโดยพื้นฐาน (องค์การแห่งชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016).
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การทำงานกับความยากลำบากในการเรียนรู้หรือการชะลอจิต (องค์กรแห่งชาติสำหรับโรคที่หายาก, 2016).
ในกรณีนี้ในหลาย ๆ กรณีที่ปัญหาด้านพฤติกรรมมีขนาดที่สำคัญอาจเป็นไปได้ว่าจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางจิตวิทยาด้านความคิดและพฤติกรรม.
การอ้างอิง
- อลอนโซ่, G. , Fernández-García, D. , & Muñoz-Torres, M. (2005) XYY ตัวผู้กับ azoosperimia Endocrinol, 134-8.
- CGD (2016) XYY ซินโดรม ภาควิชาพันธุศาสตร์คลินิก สืบค้นจากแผนกพันธุศาสตร์คลินิก.
- del Río, M. , Puigvert, A. , & Pomerol, J. (2007) ซินโดรม 47, XYY และภาวะมีบุตรยาก: เกี่ยวกับกรณี Rev Int Androl., 312-5.
- การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016) 47, โรค XYY ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- Healthline (2016) XYY ซินโดรมคืออะไร? ดึงจาก Healthline.
- เหงียน - มินห์, S. , Büherer, C. , & Kaindl, A. (2014) microcephaly เป็นคุณสมบัติที่ไม่เป็นที่รู้จักของโรค XYY หรือไม่? ยีนเป้าหมาย 2, 160-163.
- NIH (2016) กลุ่มอาการ 47, XYY สืบค้นจากศูนย์พันธุศาสตร์และโรคหายาก.
- NORD (2016) XYY ซินโดรม สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Re, L. , & Briskhoff, J. (2015) กลุ่มอาการ 47, XYY, ความมั่นใจและข้อสงสัย 50 ปี: การทบทวนอย่างเป็นระบบ พฤติกรรมก้าวร้าวและความรุนแรง, 9-17.
- Villa Milla, A. , & Martínez-Frías, M. (2000) การวินิจฉัยเซลล์ด้วยผล 47, XXY propositi.