อาการของโรค Waardenburg สาเหตุการรักษา

ดาวน์ซินโดรม Waardenburg (SW) เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่จำแนกเป็นประเภทของ neurocristopathy (Llalliré, Young Park, Pasarelli, Petuaud, Raffo, RodríguezÁlvarezและ Virguez, 2010).

ลักษณะทางคลินิกของมันถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินความผิดปกติในสีของดวงตาผมหรือผิวหนังและการเปลี่ยนแปลงใบหน้าต่างๆ (Vázquez Rueda, Blesa Sánchez, NúñezNúñezและGalánGómez, 1998).

พยาธิสภาพนี้มีความโดดเด่นด้วยความแปรปรวนทางอาการที่กว้างขวางซึ่งเป็นสาเหตุว่าทำไมมีหลายประเภท: Type I, Type II, Type III (ดาวน์ซินโดร Klein-Waardenburg หรือ psudo Waardenburg) และ Type IV (ดาวน์ซินโดรม Shah-Waardenburg) (Parpar Tena, 2016 ).

ในระดับสาเหตุสาเหตุของโรค Waardenburg มีรูปแบบการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เด่นชัด (Lattig and Tamayo, 1999) มันมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีน EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 และ MIT (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

การวินิจฉัยทำขึ้นอยู่กับเกณฑ์ทางคลินิกหลักและรองต่างๆ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการทดสอบทางห้องปฏิบัติการเสริมหลายรายการ (Lalliré et al., 2010).

ไม่มีวิธีรักษาหรือรักษาแบบเฉพาะสำหรับโรค Waardenburg (Lalliré et al., 2010).

การแทรกแซงกับพยาธิวิทยานี้มักจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาของการเปลี่ยนแปลงการได้ยิน (ขั้นตอนการผ่าตัด, ประสาทหูเทียม, ฯลฯ ), การฟื้นฟูสมรรถภาพ logopedic และ neuropsychological นอกเหนือไปจากทางจิตวิทยาหนึ่ง , 2012, Parpar Tena, 2016).

ลักษณะของโรค Waardenburg

กลุ่มอาการ Waardenburg เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งอาการและอาการแสดงมีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันอย่างมากในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).

คุณสมบัติที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความผิดปกติของใบหน้าที่โดดเด่นการเปลี่ยนแปลงของสีผิวตาหรือผมและอาการหูหนวก (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

ในวรรณคดีทางการแพทย์กลุ่มอาการของโรคนี้มักจะถือว่าเป็นประเภทของ genodermatosis หรือ neurocristopathy (Touraine, 2008).

คำว่า genodermatosis หมายถึงชุดของโรคที่มีลักษณะของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (Falcón Lincheta, 2016).

ในทางกลับกันคำว่าneurocristopatíaหมายถึงกลุ่มของโรคที่ได้รับจากการพัฒนาความผิดปกติและกระบวนการที่บกพร่องในระหว่างการย้ายถิ่นและการแยกความแตกต่างของเซลล์ของยอดประสาทในระหว่างการตั้งครรภ์ (Espinosa และ Alonso Calderón, 2009).

The Crural Neural Crest เป็นโครงสร้างของตัวอ่อนที่เกิดจากเซลล์ขนาดใหญ่ที่มีความแตกต่างซึ่งการพัฒนาจะนำไปสู่การก่อตัวของโครงสร้าง craniofacial และเซลล์ประสาทและเซลล์ Glial ที่จะเป็นส่วนหนึ่งที่ดีของระบบประสาท (DíazHernándezและMéndez Herrera 2016.

ระหว่างสัปดาห์ที่ 8 และ 10 ของการตั้งครรภ์กระบวนการย้ายถิ่นของเซลล์ที่ประกอบเป็นยอดประสาทมักเริ่มต้นขึ้น (Vázquez Rueda et al., 1998).

เมื่อปัจจัยทางพยาธิวิทยาหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ แทรกแซงในกระบวนการนี้ความรู้ความเข้าใจที่สำคัญและ / หรือความผิดปกติทางกายภาพสามารถปรากฏขึ้นเช่นเดียวกับกรณีของโรค Waardenburg (Vázquez Rueda et al., 1998).

โรคนี้มีการอธิบายในขั้นต้นโดยนักพันธุศาสตร์ชาวดัตช์และจักษุแพทย์ Petrus Johannes Waardenburg ในปี 1848 (Castro Pérez, Ledesma Vega, Ivis Otaño Placencia, Ramírez Sosa และ Ramos Cruz, 2011).

ในรายงานทางคลินิกของเขาเขาอ้างถึงลักษณะทางคลินิกหลัก (Parpar Tena, 2016):  

• Dittopia cantorum
• จมูกอักเสบ
• การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีตา
• อาการหูหนวกแปรปรวน
• ขนเม็ดสีไม่ระบุชื่อ

การวิเคราะห์ที่ตามมาระบุความแปรปรวนทางคลินิกที่ดีในกลุ่มอาการ Waardenbur นอกจากนี้ Mckusick ยังเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคนี้กับหลักสูตรทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันอื่น ๆ เช่นโรคของ Hirschsprung (Vázquez Rueda et al., 1998).

ปัจจุบันมีการพิจารณาว่าเป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งเกิดขึ้นกับระดับความบกพร่องทางการได้ยินที่สามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการเรียนรู้และการพัฒนาที่ตามมาของผู้ได้รับผลกระทบ (Castro Pérez et al., 2011).

การพยากรณ์โรคของโรค Waardenburg เป็นสิ่งที่ดีแม้ว่ามันจะเกี่ยวข้องกับการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อย่างมีนัยสำคัญโดยเฉพาะลำไส้.

สถิติ

ประมาณว่าความชุกของโรค Waardenbur เป็น 1 กรณีต่อ 40,000 คนทั่วโลก (Genetics Home Reference, 2016).

นับตั้งแต่การค้นพบพบว่ามีผู้ป่วย 1,400 รายได้รับการอธิบายไว้ในวรรณคดีการแพทย์และการทดลอง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน ไม่มีการระบุความสัมพันธ์กับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์และเชื้อชาติ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

กลุ่มอาการ Waardenbug คิดเป็น 2-5% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสูญเสียการได้ยิน แต่กำเนิด (Genetics Home Reference, 2016).

แม้ว่าจะมีการระบุหลักสูตรคลินิกหลายหลักสูตร แต่หลักสูตร I และ II เป็นหลักสูตรที่พบบ่อยที่สุด Type III และ IV เป็นของหายาก (Genetics Home Reference, 2016).

สัญญาณและอาการ

ดาวน์ซินโดรม Waardenburg โดดเด่นด้วยการเปลี่ยนแปลงพื้นฐานสามประการ: การเปลี่ยนแปลงใบหน้า - กะโหลก, ความผิดปกติของเม็ดสีและอาการหูหนวก (องค์การแห่งชาติเพื่อการแก้ปัญหาที่หายาก, 2016, Lalliréและคณะ, 2010, Lattig และ Tamayo, 1999):

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะใบหน้า

• Dittopia cantorum: มุมภายในของดวงตามักจะแสดงการจัดเรียงที่ย้ายไปยังพื้นที่ด้านข้าง.
• hipertelorismo: ระยะห่างระหว่างดวงตาทั้งสองข้างมักมากกว่าปกติ.
• ปากแหว่ง: รอยแยกหรือรอยแยกที่อยู่ในบริเวณริมฝีปากด้านบนตั้งแต่หนึ่งจุดขึ้นไป.
• synophrys: ขนคิ้วมักจะมีการพัฒนาอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีการแยกหรือบริเวณที่มีขน.
• hypoplasia จมูก: สะพานจมูกมักจะมีโครงสร้างที่กว้างพร้อมกับพื้นที่ด้อยพัฒนาหรือความไม่สมประกอบบางประเภท.

ความผิดปกติของเม็ดสี

• ตา: พวกเขามักจะแสดงการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในสีหรือสีของพวกเขา เป็นเรื่องปกติที่หนึ่งหรือทั้งสองจะมีสีฟ้าที่ชัดเจนมาก นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุตัวแปรเฮเทอโรโครเมียซึ่งส่งผลให้เกิดโทนเสียงที่แตกต่างกันระหว่างดวงตาทั้งสองข้าง.
• ผม: มันเป็นลักษณะการพัฒนาก่อนวัยอันควรของการอักเสบหรือการสูญเสียของผิวคล้ำ ขนของหัวคิ้วหรือขนตาจะได้สีขาว มักจะเห็นกระจุกขนบริเวณหรือขนสีขาว (โปลิโอ).
• ผิวหนัง: แม้ว่ามันจะเป็นของหายากในบางคนก็เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นพื้นที่ที่เปลี่ยนสีบนผิวหนังที่มีลักษณะสีขาว (vitiligo) ความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาจปรากฏขึ้น.

หูหนวก แต่กำเนิด

อีกข้อค้นพบทางการแพทย์ที่สำคัญของโรค Waardenburg คือการสูญเสียความสามารถในการได้ยินและความรุนแรง.

ที่พบมากที่สุดคือการระบุระดับตัวแปรของอาการหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยิน.

ระยะเวลา การสูญเสียการได้ยิน หมายถึงการสูญเสียความสามารถในการได้ยินที่เกิดจากการบาดเจ็บภายในที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาทที่นำข้อมูลการได้ยินจากหูชั้นในไปยังศูนย์สมอง (National Institutes of Health, 2016).

คุณมีหลักสูตรคลินิกต่าง ๆ หรือไม่?

กลุ่มอาการ Waardenburg แบ่งออกเป็น 4 ประเภทพื้นฐานขึ้นอยู่กับหลักสูตรทางคลินิกและอาการเฉพาะที่มีอยู่ในผู้ได้รับผลกระทบ (Castro Pérez et al., 2011):

• พิมพ์ I: ชนิดย่อยนี้จะถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างใบหน้า - ใบหน้าและเม็ดสีตา ประมาณ 25% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกชนิดหนึ่ง.
• ประเภทที่สอง: ความผิดปกติเกี่ยวกับตาและใบหน้ามีอยู่น้อยในประเภทย่อยนี้ มากกว่า 70% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการหูหนวกในการรับความรู้สึกและไม่มีโทเปียโทโทรัม.
• ประเภทที่สาม (กลุ่มอาการ Waardenburg-Klein): หลักสูตรทางคลินิกคล้ายกับประเภทที่ 1 นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและระบบประสาท มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกต microcephaly หรือความพิการทางปัญญา.
• ประเภทที่ 4 (Waardenburg-Shah Syndrome): ฉันพิมพ์ลักษณะมักเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ เช่นพิการ แต่กำเนิด megacolon.

สาเหตุ

ดาวน์ซินโดรมของ Waardenbuug มีต้นกำเนิด แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หลากหลาย (Lattig และ Tamayo, 1999). 

การวิเคราะห์กรณีได้รับอนุญาตให้วางความผิดปกติเหล่านี้ในยีน: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 และ MIT (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

ชุดของยีนนี้ดูเหมือนว่าจะมีส่วนร่วมในการพัฒนาและการก่อตัวของเซลล์ประเภทต่าง ๆ รวมถึงผู้ที่รับผิดชอบในการผลิตของ melanocytes (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้านอ้างอิง, 2016).

Melanocytes มีหน้าที่สร้างเมลานินซึ่งเป็นเม็ดสีที่มีส่วนช่วยในการสร้างสีของดวงตาผมหรือผิวหนัง (Genectics Home Reference, 2016).

ขึ้นอยู่กับหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันเราสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน (Genectics Home Reference, 2016):

• พิมพ์ I และ Type III: ยีน PAX3.
• ประเภทที่สอง: ยีน MITF และ SNAI2.
• ประเภทที่สี่: ges SOX10, EDN3 และ EDNRB.

การวินิจฉัยโรค

ดังที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นการวินิจฉัยโรค Waardenbug นั้นทำขึ้นอยู่กับเกณฑ์หลักและรองหลายประการ (Llalliré et al., 2010):

เกณฑ์ที่สำคัญ

• สูญเสียความสามารถในการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการได้ยิน.
• การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและสีของดวงตา: ม่านตาสีฟ้าม่านตา bicolour และ / หรือ heterochromia.
• การเปลี่ยนแปลงของสีผม: ผมสีขาวบนหัวคิ้วขนตา ฯลฯ.
• ปากแหว่ง.
• Dittopia cantorum.

เกณฑ์รองลงมา

• การเปลี่ยนแปลงของผิวคล้ำ.
• พัฒนาการของผมหงอกก่อนวัย.
• การพัฒนาขนคิ้วอย่างต่อเนื่อง.
• สะพานจมูกกว้างผิดปกติ.

เพื่อสร้างการวินิจฉัยที่ชัดเจนมันเป็นสิ่งสำคัญในการระบุการปรากฏตัวของสองเกณฑ์ที่สำคัญหรืออย่างน้อยหนึ่งที่สำคัญและสองรองลงมา.

นอกจากนี้จำเป็นต้องใช้การทดสอบเสริมบางอย่างเช่นการตรวจชิ้นเนื้อการตรวจการได้ยินหรือการทดสอบทางพันธุกรรม (Lalliré et al., 2010).

การรักษา

ไม่มีวิธีรักษาโรค Waardenbug แม้ว่าจะสามารถใช้วิธีรักษาตามอาการได้.

การรักษาสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดมักจะต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์ของแพทย์ผิวหนังและจักษุแพทย์.

ในทางกลับกันในกรณีของการรักษาอาการหูตึงประสาทหูเทียมประสาทหูเทียมสามารถทำได้พร้อมกับการแทรกแซง logopedic และ neuropsychological.

การอ้างอิง

1. Castro Pérez, F. , Ledesma Vega, Y. , Ivis Otaño Placencia, C. , Ramírez Sosa, P. , & Ramos Cruz, M. (2011) ดาวน์ซินโดรม ความแปรปรวนในครอบครัวใน Sandino, Pinar del Río, คิวบา. รายได้วิทยาศาสตร์การแพทย์.
2. Castro Pérez, F. , Sanabria Negrín, J. , Torres Capote, M. , Iviricu Tielvez, R. , & González Serrano, H. (2012) ดาวน์ซินโดรม Waardenburg: ความพิการและลักษณะทางกายภาพการเชื่อมโยงกับผลการเรียนและความสัมพันธ์ทางสังคม. รายได้วิทยาศาสตร์การแพทย์.
3. Espinosa, R. , & Alonso Calderón, J. (2009) นักประสาทวิทยาและโรคของ Hirschsprung. Cir Pediatr, วันที่ 25-28.
4. การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016). ดาวน์ซินโดรม Waardenburg. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. Lattig, M. , & Tamayo, M. (1999) ดาวน์ซินโดรม Waardenburg.
6. Llaliré, J. , Young Park, K. , Passarelli, M. , Petuaud, G. , Raffo, G. , RodríguezÁlvarez, G. , & Virguez, E. (2010) กลุ่มอาการ Waardenbug. Arch. บ่อยครั้ง B. ไอเรส. .
7. NIH (2016). ดาวน์ซินโดรม Waardenburg. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
8. NORD (2016). Waardenburg Syndrome. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
9. Parpar Tena, S. (2016) ดาวน์ซินโดรม Waardenburg การนำเสนอกรณีที่มีต้อหิน pigmentary. รายได้จาก Mex Oftalmol.
10. Touraine, R. (2008). กลุ่มอาการ Waardenburg-Shah. สืบค้นจาก Orphanet.
11. Vázquez Rueda, F. , Blesa Sánchez, E, NúñezNúñez, R. , & GalánGómez, E. (1998) กลุ่มอาการ Waardenbug และโรคของ Hirschsprung. An Esp Pediatr.