อัชเชอร์ซินโดรมอาการสาเหตุการรักษา

กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ มันประกอบด้วยกลุ่มของความผิดปกติของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดดเด่นด้วยการปรับเปลี่ยน neurosensory (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005).

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้ถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของหูหนวกทวิภาคีเรตินาอักเสบ pigmentosa และการเปลี่ยนแปลงขนถ่ายต่างๆ (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005).

ขึ้นอยู่กับความรุนแรงและพื้นที่ได้รับผลกระทบกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์มักจะแบ่งออกเป็นสามรูปแบบคลินิก:  กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ I (USH1), อัชเชอร์ที่สองซินโดรม (USH2) และ อัชเชอร์ที่สามซินโดรม (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005).

สาเหตุสาเหตุของโรคนี้มีความสัมพันธ์กับรูปแบบการถอย autosomal ที่กำหนดโดยความหลากหลายทางพันธุกรรมกว้าง (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

มีการระบุยีนมากกว่า 8 ยีนที่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ Usher เหล่านี้มีความรับผิดชอบสำหรับแต่ละชนิดย่อยทางคลินิก (López, Gelvez และ Tamayo, 2011).

การวินิจฉัยโรคนี้ต้องใช้การวิเคราะห์จักษุวิทยาและโสตวิทยาที่แตกต่างกัน นอกจากนี้การศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการสำหรับการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง (Sabaté Cintas, 2009).

ไม่มีวิธีการรักษาโรคสำหรับโรคนี้ โดยทั่วไปจะใช้วิธีการปรับตัวทางกายภาพการฟื้นฟูสมรรถภาพการฝึกอบรมปฐมนิเทศ / การเคลื่อนไหวและการศึกษาพิเศษ (Sabaté Cintas, 2009).

นอกจากนี้การพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพัฒนาการทางจิตเวชและ / หรือทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญ (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011 ).

ลักษณะของโรค Ushser

Ushser syndrome (SU) เป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการตาบอดและหูหนวกของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (American Academy of จักษุวิทยา, 2013).

มันเป็นโรคที่โดดเด่นด้วยการนำเสนอทางคลินิกของการเสื่อมของการได้ยินของตัวละครเซ็นเซอร์สูญเสียความสามารถในการมองเห็นและความผิดปกติของขนถ่าย (American Academy of จักษุวิทยา, 2013).

หลักสูตรทางคลินิกเกี่ยวข้องกับ (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005):

• การบาดเจ็บและความผิดปกติในหูชั้นใน (การได้ยินและการทรงตัวบกพร่อง).
• Retinitis pigmentosa (การมองเห็นบกพร่อง)

ความผิดปกตินี้ถูกกำหนดโดยเฉพาะอย่างยิ่งความแปรปรวนทางคลินิกและทางพันธุกรรม การศึกษาทางคลินิกมีแนวโน้มที่จะใช้คำว่า Usher Syndrome เป็นกลุ่มของความผิดปกติ (USH1, USH2 และ USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

เป็นโรคที่มีความสนใจด้านการแพทย์และจิตวิทยาอย่างมากเนื่องจากระดับความรู้สึกและการแยกทางสังคมที่ผู้ป่วยได้รับ (Jaijo et al., 2005).

คำอธิบายทางคลินิกครั้งแรกของความผิดปกตินี้เกิดจาก Von Graefe และ Libreich ซึ่งระบุความสัมพันธ์ทางการแพทย์ที่สำคัญระหว่างหูหนวกและ retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa และ Kobari, 2007).

ลักษณะทางพันธุกรรมของเขามีการระบุในปี 1914 ขอบคุณการศึกษาของจักษุแพทย์อังกฤษ Usher จากที่เขาได้รับชื่อของเขา (คลีฟแลนด์คลินิก, 2016).

อย่างไรก็ตาม Bell (1933) เป็นหนึ่งในผู้บุกเบิกในการระบุความแตกต่างทางคลินิกที่ดีที่กำหนดกลุ่มอาการของโรคนี้ (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

สถิติ

การศึกษาทางคลินิก, ระบาดวิทยาและ / หรือการทดลองส่วนใหญ่พิจารณาว่าซินโดรม Usher เป็นส่วนหนึ่งของโรคที่หายากหรือหายาก (Wallber, 2009).

อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของอาการหูหนวกตาบอดในมนุษย์ (Wallber, 2009).

ต้นกำเนิดของลักษณะทางคลินิกของ 6% ของคนหูหนวก แต่กำเนิดและ 18% ของคนที่ทุกข์ทรมานจาก retinitis pigmentosa เกิดจากภาวะของโรค Usher (López, Gelvez และ Tamayo, 2011).

ความชุกของโรคนี้โดยทั่วไปจะอยู่ที่ประมาณ 3-4 รายต่อ 100,000 คนในประชากรทั่วไปหากมีความสัมพันธ์เฉพาะกับเพศเชื้อชาติหรือแหล่งกำเนิดทางภูมิศาสตร์ (Sabaté Cintas, 2009).

อย่างไรก็ตามผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่นLópez, Gelvez และ Tamayo (2011) วางความชุกที่ 3.5-6.2 รายต่อ 100,000 คน.

ในกรณีของสเปนตัวเลขความชุกสามารถเข้าถึง 4.2 กรณีต่อประชากร 100,000 คนโดยสมมติว่ามีผู้ได้รับผลกระทบ 1,600 คนทั่วทั้งภูมิภาค (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005).

ในสหรัฐอเมริกามีผู้ป่วยประมาณ 5 รายต่อประชากร 100,000 คน ในภูมิภาคสแกนดิเนเวียใน 3 ต่อ 100,000 และในโคลัมเบียในรูปใกล้ 3.2 กรณีต่อ 100,000 คน (López, Gelvez และ Tamayo, 2011).

ในที่สุดเกี่ยวกับการแจกแจงคดีตามประเภทย่อยเราสามารถชี้ให้เห็นข้อมูลต่อไปนี้ (Genetics Home Reference, 2016):

• พิมพ์ I และ II เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Usher.
• Type III ซึ่งเป็นสามัญน้อยที่สุดคิดเป็น 2% ของจำนวนเคสทั้งหมด.

สัญญาณและอาการ

ลักษณะทางคลินิกของกลุ่มอาการอัชเชอร์ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับอาการหูหนวกประสาทเสื่อมการสูญเสียการมองเห็นและการเปลี่ยนแปลงของระบบขนถ่าย.

หูหนวกประสาท

ระดับความรุนแรงของการได้ยินอาจแตกต่างกันมากในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบและขึ้นอยู่กับชนิดย่อยของ Usher syndrome ที่ได้รับความทุกข์ทรมาน (Sabaté Cintas, 2009).

บุคคลอาจประสบปัญหาหูหนวกโดยรวมปัญหาการได้ยินในระดับปานกลางหรือความรุนแรงปกติหรือมีประสิทธิภาพ (Sabaté Cintas, 2009).

ปัญหาทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่การได้ยินมีต้นกำเนิดจากการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงของระบบประสาท ดังนั้นที่พบมากที่สุดคือการสังเกตประเภทของอาการหูหนวกหรือสูญเสียการได้ยินจากประสาทหูเสื่อม (Genetics Home Reference, 2016).

พยาธิวิทยานี้หมายถึงการปรากฏตัวของรอยโรค แต่กำเนิดในหูชั้นในและการเปลี่ยนแปลงตัวแปรของเส้นใยและขั้วประสาทที่เกี่ยวข้องกับประสาทหู (Cochlear, 2016).

การสูญเสียการมองเห็น

ความผิดปกติทางสายตามักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางคลินิกขั้นพื้นฐานของกลุ่มอาการอัชเชอร์ (American Academy of จักษุวิทยา, 2016).

ผู้ได้รับผลกระทบนำเสนอหลักสูตรที่โดดเด่นด้วยการลดความรุนแรงในการมองเห็นที่กำหนดโดยรูปแบบดังต่อไปนี้ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016):

• สูญเสียการมองเห็นตอนกลางคืน.
• สูญเสียการมองเห็นด้านข้าง.
• ลักษณะของจุดบอด.
• การพัฒนาความทึบแสงในเลนส์ (ต้อกระจก).

ความผิดปกติเกี่ยวกับจักษุแพทย์ทั้งหมดมีต้นกำเนิดอยู่ในการนำเสนอเรตินitis pigmentosa (RP).

Retinitis pigmentosa เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หมายถึงการพัฒนาของรอยโรคในเซลล์ตาที่ไวต่อแสง (American Academy of Ohtalomology, 2016).

เซลล์เหล่านี้เรียกว่ากรวยและแท่งตั้งอยู่ในเรติน่าและสามารถแปลงสัญญาณแสงเป็นสัญญาณไฟฟ้าที่สามารถตีความได้ในระดับสมอง (American Academy of Ohtalomology, 2016).

อุบัติการณ์ของปัจจัยต่าง ๆ เช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถนำไปสู่การตายของเซลล์เหล่านี้ (American Academy of Ohtalomology, 2016).

เริ่มต้นส่งผลกระทบต่ออ้อยส่วนใหญ่รับผิดชอบในการมองเห็นตอนกลางคืนและอุปกรณ์ต่อพ่วง ต่อจากนั้นมีการเสื่อมสภาพของกรวยรับผิดชอบต่อการมองเห็นส่วนกลางและการรับรู้สี (American Academy of Ohthalmology, 2016).

การเปลี่ยนแปลงของระบบขนถ่าย

ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีอยู่ในหูชั้นในยังสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญบางอย่างในระบบขนถ่าย (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005).

ระบบขนถ่ายเกิดจากโครงสร้างต่าง ๆ ที่มีบทบาทพื้นฐานในการทรงตัวและการบำรุงรักษาท่าทางร่างกายอย่างมีประสิทธิภาพ.

ระบบนี้จัดกลุ่มส่วนประกอบต่อพ่วงหลายตัว (ขั้วประสาทขนถ่ายและหูชั้นใน) และอื่น ๆ ที่มีลักษณะเป็นศูนย์กลางในระดับสมองและกระดูกสันหลัง.

ในกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์การมีส่วนร่วมของส่วนประกอบเหล่านี้จะทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความสมดุล (Genetics Home Reference, 2016).

เป็นผลให้มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นปัญหาของการปฐมนิเทศการสูญเสียความสมดุลบ่อยครั้งการได้มานั่งและการยืนดึกของคนอื่น (Genetics Home Reference, 2016).

ชนิดย่อยต่างกันคืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์สามารถแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อยขึ้นอยู่กับอายุของอาการแรกลักษณะทางคลินิกและความรุนแรงของเงื่อนไขทางการแพทย์ (Jaijo, Aller, Beneyto, NájeraและMillán, 2005).

Usher Syndrome Type I

ชนิดย่อยแรกของกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์สามารถระบุได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงแม้ว่าลักษณะเฉพาะบางอย่างนั้นมีความก้าวหน้า (Sabaté Cintas, 2009):

ความผิดปกติของการได้ยินนั้นมีลักษณะของความหูหนวกอย่างลึกซึ้งของธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิดนั่นคือตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้มันเป็นไปไม่ได้ที่จะใช้การดัดแปลงเฉพาะเช่นเครื่องช่วยฟังเพื่อปรับปรุงความสามารถนี้.

การปรับเปลี่ยนภาพมีแนวโน้มที่จะปรากฏอย่างร้ายกาจ ปัญหาการมองเห็นครั้งแรกปรากฏขึ้นประมาณ 10 ปีและสามารถพัฒนาไปสู่การตาบอดเมื่ออายุเพิ่มขึ้น.

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับระบบขนถ่าย สิ่งเหล่านี้เป็นพื้นฐานผ่านปัญหาร้ายแรงของความสมดุล.

Type Usher Syndrome

Subtype II of Usher syndrome เปิดตัวในภายหลัง อายุทั่วไปของการปรากฏตัวของอาการแรกมักจะอยู่ในระยะวัยรุ่น (Sabaté Cintas, 2009):

การดัดแปลงการได้ยินมักจะแสดงลักษณะที่รุนแรงน้อยกว่า แม้ว่าการพัฒนาของการขาดการได้ยินในระดับปานกลางเป็นไปได้ แต่ก็เป็นไปได้ที่จะใช้เครื่องช่วยฟังเพื่อปรับปรุงประสิทธิภาพของพวกเขา.

นอกจากนี้การปรากฏตัวของการได้ยินที่เหลือช่วยให้พวกเขาใช้ภาษาพูดเป็นวิธีการสื่อสารขั้นพื้นฐาน.

การขาดดุลทางสายตามีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของ retinitis pigmentosa ในขณะที่ความสมดุลไม่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ.

Usher Syndrome Type III

ชนิดย่อยที่สามและสุดท้ายของกลุ่มอาการของโรค Usher มีการนำเสนอโดยทั่วไปในช่วงวัยผู้ใหญ่ แม้ว่าบางลักษณะทางคลินิกอาจเกิดขึ้นก่อนหน้า (Sabaté Cintas, 2009):

ความสามารถในการได้ยินมีลักษณะเป็นอาการปกติหรือปกติที่จะต้องมีการลดลงในวัยผู้ใหญ่ที่นำไปสู่อาการหูหนวก.

ความผิดปกติทางสายตานั้นถูกกำหนดโดยการนำเสนอของเรติตินฟอสโมตินาของวัยรุ่นและการพัฒนาของการตาบอดในช่วงระยะกลางของระยะผู้ใหญ่.

ในที่สุดระบบขนถ่ายก็ยังได้รับผลกระทบนำไปสู่การพัฒนาของการประสานงานที่สำคัญและปัญหาความสมดุล.

สาเหตุ

ดังที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นกลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมถอยแบบอัตโนมัติ (López, Gelvez และ Tamayo, 2011).

การดัดแปลงทางพันธุกรรมนั้นถูกกำหนดโดยความหลากหลายทางพันธุกรรมเนื่องจากความผิดปกติที่แตกต่างกันนั้นสอดคล้องกับชนิดย่อยที่แตกต่างกัน (López, Gelvez และ Tamayo, 2011).

มันเป็นไปได้ที่จะระบุมากกว่า 12 สถานที่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันพร้อมกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงมากกว่า 8: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto และMillán, 2005).

กรณีส่วนใหญ่ของประเภทที่ 1 มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน MYO7A และ CDH12 ในขณะที่ type II นั้นเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน USH2A ในที่สุด Type III นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะทางคลินิกของอัชเชอร์ซินโดรมได้รับการวินิจฉัยที่มีต่อการสำรวจของหูระบบจักษุวิทยาและขนถ่าย (American Academy of Ophthalmology, 2016).

ดังนั้นจึงเป็นพื้นฐานในการประเมินความสามารถในการได้ยินความสามารถในการมองเห็นและการปรากฏตัวของการปรับสมดุลและการประสานงานของร่างกาย (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• การตรวจสอบการได้ยิน: audiometry, การปล่อย otoacoustic, ประสาทหูทำให้เกิดศักยภาพและ otoscopy (Sabaté Cintas, 2009).
• การตรวจจักษุแพทย์: fundus, campimetry, electroretinogram, electrooculogram และ electronystagmogram.
• การตรวจขนถ่าย: แม้ว่าการทดสอบก่อนหน้านี้บางส่วนสามารถระบุการเปลี่ยนแปลงของระบบขนถ่ายได้ แต่สิ่งที่ปกติที่สุดคือการทดสอบการทรงตัว.

นอกเหนือจากวิธีการที่อธิบายข้างต้นมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการศึกษาทางพันธุกรรมเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของพยาธิวิทยานี้.

วัตถุประสงค์พื้นฐานของการทดสอบประเภทนี้คือการระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะที่ก่อให้เกิดชนิดย่อยทางคลินิกที่ผู้ป่วยทนทุกข์และเพื่อระบุรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพวกเขา.

การรักษา

ไม่มีวิธีการรักษาและวิธีการรักษาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการของโรค Usher (Sabaté Cintas, 2009).

ผู้เชี่ยวชาญและสถาบันที่แตกต่างกันเช่น American Academy of Ophthalmoogy (2016) ชี้ให้เห็นว่าวิธีการสุขาภิบาลที่ดีที่สุดคือการระบุและวินิจฉัยเบื้องต้น.

การบำบัดแบบคลาสสิกรวมถึง:

• อุปกรณ์ชดเชยการได้ยินเช่นการสอดใส่ประสาทหูเทียม.
• อุปกรณ์ชดเชยภาพเช่นเลนส์หรือการดัดแปลง.
• การบำบัดด้วยวิตามินขึ้นอยู่กับการบริหารงานของวิตามินเอสำหรับการควบคุมของ retinitis pigmentosa.
• การฟื้นฟูสมรรถภาพร่างกายเพื่อการปรับปรุงปัญหาสมดุลและประสานงานร่างกาย.
• การสื่อสารบำบัดเพื่อการสร้างรูปแบบการสื่อสารทางเลือก.

นอกจากนี้ยังมีการวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดทางเลือกของคนรุ่นใหม่ที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนพันธุกรรมด้วย.

การอ้างอิง

1. AAO (2016) การวินิจฉัยและการรักษากลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ สืบค้นจาก American Academy of Ophthalmology.
2. คลินิกเซเลแลนด์ (2016) อัชเชอร์ซินโดรม สืบค้นจาก Celeveland Clinic: Usher syndrome.
3. Dyce Gordon, E. , Mapolón Arcendor, Y. , & Santana Álvarez, C. (2011) เพื่อการแพทย์ด้านพันธุกรรมและด้านจิตสังคมของซินโดรม Usher.
4. Jaijo, T. , Aller, E. , Beneyto, M. , Najera, C. , & Millán, J. (2005) การศึกษาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของโรค Ushser ในสเปน Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G. , Gelvez, N. , & Tamayo, M. (2011) ความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีน usherin (USH2A) ในผู้ป่วย 26 รายในโคลอมเบียที่มีกลุ่มอาการ Usher, Type II ชีวการแพทย์.
6. Nájera, C. , Beneyto, M. , & Millán, J. (2005) กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์: ตัวอย่างของความหลากหลายทางพันธุกรรม Med Clin Barc ดึงจาก Med Clin Barc.
7. NIH (2016) กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์ ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
8. NORD (2016) อัชเชอร์ซินโดรม สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
9. Sabaté Cintas, V. (2009) กลุ่มอาการของโรคอัชเชอร์คืออะไร? FGM.