อาการ Goldenhar ซินโดรมสาเหตุการรักษา

โรค Goldenhar, ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม oculo-auriculo-vertebral dysplasia หรือกลุ่มอาการของ brachial arch เป็นครั้งแรกและครั้งที่สองมันเป็นหนึ่งในอาการผิดปกติ craniofacial บ่อยที่สุด (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้โดดเด่นด้วยการพัฒนาและนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของหูสามตาและกระดูกสันหลัง (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

นอกจากนี้มันยังสามารถทำให้เกิดโรครองอื่น ๆ เช่นการเต้นของหัวใจ, อวัยวะสืบพันธุ์, ภาวะแทรกซ้อนหลอดลม (จาก La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) และในบางกรณีความพิการทางปัญญาและ / หรือพัฒนาการล่าช้า piscomotor (เมดินา, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya and Barber, 2004).

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของอาการ Goldenhar แต่มันเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บในมดลูกการสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อม (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013) การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona และ Aguilar, 2004).

เกี่ยวกับการวินิจฉัยมันเป็นไปได้ที่จะดำเนินการในระยะก่อนคลอดผ่าน ultrasounds ต้นและ transvaginal ในขณะที่ในช่วงทารกแรกเกิดการประเมินทางคลินิกและการทดสอบในห้องปฏิบัติการต่างๆมักจะใช้ผ่านการตรวจจักษุแพทย์หูหรือระบบประสาท ( Medina และคณะ, 2004).

ในที่สุดการรักษาโรค Goldenhar ในระยะแรกมักจะมุ่งเน้นไปที่การช่วยชีวิตทางการแพทย์แทรกแซง ในระยะต่อมามันขึ้นอยู่กับการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลก craniofacial และภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ ผ่านการมีส่วนร่วมของทีมสหสาขาวิชาชีพ (Cuesta-Moreno et al., 2013)

ลักษณะของโรค Goldenhar

กลุ่มอาการของโรค Goldenhar เป็นพยาธิสภาพที่มีกลุ่มใหญ่ผิดรูปและมีรูปร่างผิดปกติ craniofacial ไม่ทราบสาเหตุและกำเนิดพิการ แต่กำเนิดหรือมดลูก (สมาคมผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2012).

นอกจากนี้ผู้เขียนที่แตกต่างกันจัดกลุ่มอาการ Goldenhar เป็นพยาธิสภาพ polymorphological นั่นคือการจัดกลุ่มของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงที่มีความสัมพันธ์ที่ทำให้เกิดโรคซึ่งกันและกัน แต่ไม่มาถึงเพื่อเป็นตัวแทนลำดับคงที่ในทุกกรณี (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในพยาธิวิทยานี้มีการพัฒนาที่ผิดปกติหรือมีข้อบกพร่องของโครงสร้างทางกายวิภาคเหล่านั้นที่ได้รับในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนของโค้ง brachial แรกและที่สอง (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

brachial arches เป็นโครงสร้างของตัวอ่อนซึ่งประกอบด้วยส่วนประกอบอวัยวะเนื้อเยื่อและโครงสร้างที่หลากหลายในระหว่างการพัฒนาก่อนคลอด.

หก brachial arches สามารถแยกแยะได้ว่าจะให้กำเนิดกับโครงสร้างต่าง ๆ ที่สอดคล้องกับศีรษะและคอ (พันธุศาสตร์และโรคหายาก, 2016), และโดยเฉพาะกับโครงสร้างล่าง, เส้นประสาท trigeminal, เส้นประสาทใบหน้า, โครงสร้างกล้ามเนื้อของใบหน้า, เส้นประสาท glossopharyngeal ส่วนประกอบของกล้ามเนื้อต่าง ๆ ของหลอดลมหลอดอาหารและอื่น ๆ.

ในระหว่างตั้งครรภ์อุบัติการณ์ของปัจจัยทางพยาธิวิทยาที่หลากหลายสามารถนำไปสู่การพัฒนาที่บกพร่องขององค์ประกอบของตัวอ่อนเหล่านี้ทำให้เกิดลักษณะผิดปกติของใบหน้าและกระดูกสันหลังผิดปกติของกะโหลกศีรษะในกลุ่มอาการของ Goldenhar.

ในแง่นี้พยาธิวิทยานี้เริ่มอธิบายโดย Von Arlt ในปี 1941 (จาก La Barca Lleonart et al., 2001).

อย่างไรก็ตามมันไม่เป็นเช่นนั้นจนกระทั่งปี 1952 เมื่อ Goldenhar จัดเป็นพยาธิวิทยาอิสระ (Cuesta-Moreno et al., 2013) ผ่านการอธิบายทางคลินิกของผู้ป่วยใหม่สามราย (Evans et al., 2004).

ในที่สุด Golin และทีมของเขา (1990) ระบุกลุ่มอาการของโรค Goldenhar อย่างชัดเจนว่าเป็นประเภทของ oculo-auriculo-vertebral dysplasia (Cuesta-Moreno et al., 2013)

ตาม Medina et al., (2006), ในปัจจุบันอาการ Goldenhar ถูกกำหนดเป็น:

"ชุดของอาการที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางที่มีการจัดกลุ่มภายในรูปภาพของ dysplasia ของตัวละคร oculo-aruric-vertebral และซึ่งในระดับคลินิกเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงใบหน้าแก้มตาและหูในหมู่คนอื่น ๆ นอกจากนี้ในบางกรณีมันมักจะเกี่ยวข้องกับปอด, หัวใจ, กระดูกสันหลัง, osteorticular, ระบบประสาทและ / หรือความผิดปกติของไต ".

พยาธิสภาพนี้มีความสำคัญด้านความงามและการทำงานที่ซับซ้อน แม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด แต่มีฟังก์ชั่นการสื่อสารและการพัฒนาทางสังคมที่เพียงพอ (de La Barca Lleonart et al., 2001).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

Goldenhar syndrome ถือเป็นโรคที่หายากและหายากและเป็นระยะ ๆ (Evans et al., 2004).

อย่างไรก็ตามในความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับการผิดรูป craniofacial อาการ Goldenhar เป็นโรคที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

แม้ว่าข้อมูลทางสถิติเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้จะไม่มาก แต่ก็คาดว่าจะมีอุบัติการณ์ใกล้เคียงกับ 1 กรณีต่อทารกแรกเกิด 3,500-5,600 คน (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

ในกรณีของสเปนมีงานวิจัยหลายชิ้นระบุว่าโรค Goldenhar แสดงอุบัติการณ์โดยประมาณ 1 รายต่อการเกิดที่ต่างกัน 25,000 ครั้ง (Medina et al., 2006).

นอกจากนี้โรคนี้มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากธรรมชาติที่มีมา แต่กำเนิดและเกิดขึ้นบ่อยครั้งในเพศชาย (Sethi, Sethi, Lokwani และ Chalwade, 2015).

อัตราการนำเสนอที่เกี่ยวข้องกับเพศคือ 3: 2 โดยมีความสมัครใจที่สำคัญสำหรับเพศชาย (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

สัญญาณและอาการ

เนื่องจากความซับซ้อนของอาการส่วนใหญ่อาการ Goldenhar นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวาง (Medina et al., 2006).

ดังนั้นการแสดงออกของพยาธิวิทยานี้จึงมีความแตกต่างกันอย่างมากในกลุ่มผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยมีอาการไม่รุนแรงหรือแทบจะไม่ปรากฏต่อการรักษาทางการแพทย์ที่ซับซ้อนและรุนแรง (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

กลุ่มอาการของโรค Goldenhar มีลักษณะโดยการพัฒนาของความผิดปกติและความผิดปกติในระดับใบหน้า cranio สิ่งเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อฝ่ายเดียวโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสัดส่วนที่สูงขึ้นกับพื้นที่ด้านขวาของพื้นผิวร่างกาย (Kershenovich, Garrido Garcíaและ Burak Kalik, 2007).

ด้านล่างเราจะอธิบายอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค Goldenhar (สมาคมผิดปกติและความผิดปกติของ Dentofacial, 2012, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ

โดยทั่วไปการปรับเปลี่ยนที่ปรากฏในพื้นที่นี้มีความสัมพันธ์กับพื้นฐาน craniofacial microsomia นั่นคือด้วยความผิดปกติจำนวนมากที่ส่งผลกระทบต่อการก่อตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้าและมีลักษณะส่วนใหญ่โดยความไม่สมดุลและการเปลี่ยนแปลงในขนาดของโครงสร้างของพวกเขา.

นอกจากนี้การแสดงออกประเภทอื่น ๆ ก็ปรากฏขึ้นเช่น:

- กะโหลกศีรษะสองแฉก: ด้วยคำอ้างอิงนี้ถูกสร้างขึ้นมาเพื่อการปรากฏตัวของข้อบกพร่องในการปิดของหลอดประสาทโครงสร้างตัวอ่อนที่จะนำไปสู่การก่อตัวของสมองต่างๆกระดูกสันหลังและกะโหลกโครงสร้าง ในกรณีนี้รอยแตกในโครงสร้างกระดูกกะโหลกสามารถมองเห็นได้ซึ่งอาจนำไปสู่การสัมผัสกับเยื่อหุ้มสมองหรือประสาท.

- microcephaly: คำนี้หมายถึงการพัฒนาที่ผิดปกติของโครงสร้างกะโหลกในระดับโลกนำเสนอขนาดหรือปริมณฑลกะโหลกเล็กกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและกลุ่มอายุตามลำดับเหตุการณ์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ.

- dolichocephaly: ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบบางคนยังสามารถระบุโครงร่างกะโหลกที่ยืดและแคบกว่าปกติ.

- plagiocephaly: เป็นไปได้ที่จะสังเกตในบางกรณีความผิดปกติของพื้นที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะแบนโดยเฉพาะอย่างยิ่งโครงสร้างที่ตั้งอยู่ด้านขวา นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่ามีการพัฒนาการกำจัดส่วนที่เหลือของโครงสร้างไปทางด้านหน้าของสิ่งเดียวกัน.

- hypoplasia ล่าง: โครงสร้างล่างนั้นได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญเช่นกันการพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วนและก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางปากและใบหน้าชนิดอื่น.

- กล้ามเนื้อใบหน้า hypoplasiaกล้ามเนื้อใบหน้าเป็นพื้นฐานสำหรับการควบคุมการแสดงออกและกิจกรรมต่างๆที่เกี่ยวข้องกับการสื่อสารการให้อาหารหรือการกระพริบตา บุคคลที่ทุกข์ทรมานจากโรค Goldenhar อาจพัฒนาบางส่วนเพื่อให้ส่วนที่ดีของการทำงานของพวกเขาอาจได้รับผลกระทบอย่างจริงจังและได้รับผลกระทบ.

การดัดแปลงหูฟัง

การปรากฏตัวของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างของหูและฟังก์ชั่นการได้ยินเป็นอีกหนึ่งลักษณะของอาการ Goldenhar:

- Anotia และ Microtia: หนึ่งในการค้นพบที่สำคัญในพยาธิวิทยานี้คือการขาดการพัฒนาของหู (Anotia) หรือการพัฒนาบางส่วนและมีข้อบกพร่องของ (microtia) นี้โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของภาคผนวกผิวผิดปกติ.

- ความไม่สมดุลของช่องหูมันเป็นเรื่องธรรมดาที่โครงสร้างที่พัฒนามาจากหูทำแบบไม่สมมาตรในแต่ละโครงสร้าง.

- ขาดดุลการได้ยิน: การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างและกายวิภาคทำให้ความสามารถในการได้ยินลดลงในส่วนที่ดีของสิ่งที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของอาการหูหนวกในระดับทวิภาคี.

การปรับเปลี่ยนจักษุแพทย์

นอกจากพยาธิสภาพที่อธิบายข้างต้นแล้วดวงตายังเป็นอีกส่วนหนึ่งของบริเวณใบหน้าที่บกพร่องในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Goldenhar:

- ภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกและ microphthalmia: บ่อยครั้งที่มีกรณีที่ไม่มีการพัฒนาของลูกตาทั้งสองหรือหนึ่ง (anophthalmia) นอกจากนี้อาจพัฒนาด้วยปริมาตรเล็กน้อยผิดปกติ (microphthalmia).

- ตาไม่สมดุล: โดยปกติแล้วโครงสร้างของเบ้าตาและตามักจะต่างกันทั้งสองด้าน.

- อาตา: การเคลื่อนไหวของดวงตาที่ผิดปกติอาจปรากฏขึ้นโดยมีอาการชักกระตุกเร็วและไม่ตั้งใจ.

- colobomasคำนี้หมายถึงพยาธิสภาพตาที่มีรูหรือร่องในม่านตา.

- เนื้องอก: เป็นไปได้ว่ามวลเนื้องอกพัฒนาในระดับตาซึ่งมีผลต่อการทำงานและประสิทธิภาพการมองเห็นอย่างมีนัยสำคัญ.

การเปลี่ยนแปลงช่องปาก

- Macrogtomia: แม้ว่าโครงสร้างของขากรรไกรล่างนั้นสามารถพัฒนาได้เพียงบางส่วน แต่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากพยาธิสภาพนี้ก็เป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาที่เกินจริงตามปกติของช่องปาก.

- การกำจัดของต่อมน้ำลาย: ต่อมที่รับผิดชอบในการผลิตน้ำลายและดังนั้นความชุ่มชื้นอย่างต่อเนื่องของโครงสร้างในช่องปากอาจถูกย้ายไปยังพื้นที่อื่น ๆ ที่เป็นอุปสรรคต่อการทำงานที่มีประสิทธิภาพ.

- เพดานปาก hypoplasia: เพดานปากมักเป็นหนึ่งในโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดนำเสนอการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของรอยแยกหรือ fistulas.

- ความผิดปกติทางทันตกรรม: การจัดระเบียบของชิ้นส่วนทันตกรรมมักจะไม่เพียงพอในหลาย ๆ กรณีก็สามารถขัดขวางการประกบของภาษาหรือแม้กระทั่งการให้อาหาร.

ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและกล้ามเนื้อและกระดูก

โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อของส่วนที่เหลือของร่างกายสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในหลักสูตรทางคลินิกของโรค Goldenhar บางโรคที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ :

- scoliosis: การเบี่ยงเบนและความโค้งของโครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลัง.

- ฟิวชั่นหรือกระดูกสันหลัง hypoplasia: โครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อโดยรอบกระดูกสันหลังมีแนวโน้มที่จะพัฒนาบางส่วนหรือไม่สมบูรณ์ทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการยืนและเดิน.

- Equinovaro foot: ความผิดปกติอาจปรากฏขึ้นที่เท้าลักษณะทางพยาธิสภาพของพืชและปลายเท้าไปทางด้านในของขาในระนาบตามขวาง.

สาเหตุ

ดังที่เราระบุไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นสาเหตุหรือสาเหตุที่แม่นยำของการไม่สมประกอบของ craniofacial ประเภทนี้ยังไม่ได้รับการค้นพบ (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

วรรณกรรมทางการแพทย์หมายถึงการปรากฏตัวของปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับปัจจัยสิ่งแวดล้อมทางพยาธิวิทยา, บาดแผลและการหยุดชะงักของเลือดในมดลูกหรือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (อีแวนส์, พูล, Bujes, Estay, Escalona และ Aguilar, 2004).

 ผู้เขียนเช่น Lacombe (2005) เชื่อมโยงเงื่อนไขนี้กับเงื่อนไขต่าง ๆ :

- การพัฒนาที่ผิดพลาดของ mesoderm โครงสร้างตัวอ่อน.

- ปริมาณของสารเคมีเช่นยาและยาเสพติด (กรดเรติโนอิคโคเคนทามาดอกเฟน ฯลฯ ).

- การสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นสารเคมีกำจัดวัชพืชหรือยาฆ่าแมลง.

- การพัฒนาโรคเบาหวานขณะตั้งครรภ์และโรคอื่น ๆ.

การวินิจฉัยโรค

ในช่วงระยะตัวอ่อนหรือก่อนคลอดมีความเป็นไปได้ที่จะระบุการปรากฏตัวของพยาธิสภาพนี้ส่วนใหญ่ผ่านการควบคุมการตั้งท้องขณะถ่ายภาพ (Medina et al., 2004).

ด้วยความสงสัยทางคลินิกก็เป็นไปได้ที่จะใช้อัลตร้าซาวด์แบบ transvaginal ซึ่งประสิทธิภาพสามารถให้ข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความผิดปกติทางกายภาพ (Medina et al., 2004).

ในระยะทารกแรกเกิดการกำทอนด้วยแม่เหล็กหรือเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์มักใช้เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลง craniofacial และกล้ามเนื้อและกระดูก (Lacombe, 2005).

นอกจากนี้มันเป็นสิ่งสำคัญในการประเมินในรายละเอียดการเปลี่ยนแปลงทางปากจักษุวิทยา ฯลฯ เพื่อออกแบบการแทรกแซงทางการแพทย์ที่ดีที่สุดที่เป็นไปได้ (Medina et al., 2004).

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรค Goldenhar แต่สามารถใช้วิธีการทางการแพทย์ต่าง ๆ เพื่อปรับปรุงอาการและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์.

โดยทั่วไปหลังคลอดการแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นไปที่มาตรการสนับสนุนและควบคุมการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบอาหารระบบทางเดินหายใจการควบคุมอาการเป็นต้น (Cuesta-Moreno และคณะ, 2013)

ต่อจากนั้นเมื่อลักษณะทางคลินิกของแต่ละบุคคลได้รับการประเมินและประเมินผลการแทรกแซงทางการแพทย์แบบสหสาขาวิชาชีพได้รับการออกแบบโดยความร่วมมือของผู้เชี่ยวชาญจากพื้นที่ต่างๆ: พลาสติก, ใบหน้าขากรรไกร, ออร์โธปิดิคส์, จักษุวิทยาจักษุวิทยา (Cuesta-Moreno และคณะ, 2013)

การแทรกแซงทั้งหมดมุ่งเน้นพื้นฐานในการแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะของสมองในระดับความงามและการทำงาน (Cuesta-Moreno et al., 2013).

การอ้างอิง

1. Costa Brosco, K. , Zorzetto, N. , & Richieri da Costa3, A. (2004) ข้อมูลทางโสตประสาทวิทยาของบุคคลที่มีอาการ Goldenhar Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V. , Tuesta-Da Cruz, O. , & Silva-Albizuri, C. (2013) การรักษาแบบสหวิทยาการของ Goldenhar ซินโดรม รายงานกรณีและปัญหา รายได้ Estomatol Herediana, 89-95.
3. ของ La Barca Lleonart, M. , Paz Sarduy, A. , Ocaña Gil, M. , และ Atienza Lois, L. (2001) Oculoarticulovertebral dysplasia หรือ Goldhenhar ซินโดรม. 
   สหสาขาวิชาชีพของกรณีศึกษาทางคลินิก Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G. , Poulsen, R. , Bujes, A. , Estay, A. , Escalona, ​​J. , & Aguilar, J. (2004) ซินโดรม Goldernhar ที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์ Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R. , Garrido Garcia, L. , & Burak Kalik, A. (s.f. ) โรค Goldenhar: รายงานผู้ป่วย พระราชบัญญัติการแพทย์ปี 2550.
6. Lacombe, D. (s.f. ) โรค Goldenhar สืบค้นจาก Orphanet.
7. เมดินา, N. , Eguiluz, I. , Plasencia, W. , Martin, A. , Goya, M. , & Barber, M. (2006) โรค Goldenhar อาการมดลูกและหลังคลอด Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH ( N.d. ) Goldenhar โรค สืบค้นจากพันธุกรรมและโรคที่หายาก.
9. NORD (2016) Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum สืบค้นจากองค์การ Natinonal สำหรับความผิดปกติที่หายาก.
10. Sethi, R. , Sethi, A. , Lokwani, P. , & Chalwade, M. (2015) โรค Goldenhar a p o l l or m e d i c i n e, 60-70.