อาการ Brugada ซินโดรมสาเหตุและการรักษา

กลุ่มอาการ Brugada เป็นโรคหัวใจทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่ออัตราการเต้นของหัวใจและความอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2014).

ในระดับคลินิกโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับสัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับการแพทย์ที่ดีเช่น syncopes และจับกุมหัวใจตายกะทันหันหรือความผิดปกติในรูปแบบการเต้นของหัวใจกลุ่มอื่น ๆ (Dizon, 2015).

หลักสูตรทางคลินิกของมันอาจไม่มีอาการ แต่ก็มักจะเห็นได้ชัดในช่วงวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นเมื่อคนหลับหรืออยู่ในสภาพพัก (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

สาเหตุต้นกำเนิดของโรค Brugada นั้นสัมพันธ์กับการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ในแง่นี้มากกว่า 30% ของคดีที่วินิจฉัยว่ามีการระบุการกลายพันธุ์เฉพาะในยีน SCN5A (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

การทดสอบการวินิจฉัยขั้นพื้นฐานในกลุ่มอาการ Brugada คือคลื่นไฟฟ้า (ECG) ที่แสดงความผิดปกติในรูปแบบไฟฟ้าของหัวใจ (Mayo Clinic, 2014). 

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา แต่ก็มักใช้วิธีป้องกันหรือแม้กระทั่งการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าในกรณีที่เกิดวิกฤต (Mayo Clinic, 2014).

นอกจากนี้มันเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเป็นอันตรายถึงตายได้ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

บางรายงานทางคลินิกเมื่อเร็ว ๆ นี้แสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการของ Brugada เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตมากถึง 20% จากการเสียชีวิตกะทันหันในคนที่ไม่มีความผิดปกติเกี่ยวกับหัวใจโครงสร้าง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ลักษณะของโรค Brugada

กลุ่มอาการ Brugada เป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดชนิดหนึ่งที่มีผลต่อระบบไฟฟ้าของหัวใจ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การเปลี่ยนแปลงที่สำคัญที่กลุ่มอาการของโรคนี้สร้างขึ้นคือการพัฒนาความผิดปกติที่สำคัญในการเต้นของหัวใจที่ไม่มีวิธีการรักษาที่เพียงพอและมีประสิทธิภาพสามารถทำให้เกิดการเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก 2016).

ดังที่เราทราบว่าหัวใจเป็นหนึ่งในโครงสร้างพื้นฐานและสำคัญของร่างกายของเรา (Spanish Heart Foundation, 2016).

หน้าที่หลักของสิ่งนี้คือการจัดหาเลือดไปยังระบบและส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย (Spanish Heart Foundation, 2016).

สำหรับเรื่องนี้หัวใจประกอบด้วยโครงสร้างของกล้ามเนื้อที่มี 4 ห้องหรือฟันผุที่แตกต่างกัน ส่วนบนเรียกว่า atria และส่วนล่างเรียกว่าโพรง (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ดังนั้นจึงเป็นแรงกระตุ้นไฟฟ้าที่ช่วยให้การสูบฉีดของหัวใจ สิ่งนี้จะเต้นประมาณ 50-100 ครั้งต่อนาทีซึ่งเป็นแรงผลักดันให้กระแสเลือดไหลผ่านหลอดเลือดแดงและเส้นเลือดที่ประกอบกันเป็นระบบไหลเวียนโลหิตของเรา (FundaciónEspañola del Corazón, 2016).

ในกรณีของคนที่ทุกข์ทรมานจากอาการ Brugada, แรงกระตุ้นไฟฟ้าที่เกิดขึ้นระหว่าง ventricles เกิดขึ้นในลักษณะที่ไม่พร้อมเพรียงกัน (ventricular fibrillation) ส่งผลให้กระแสเลือดปกติลดลง (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

มันเป็นความผิดปกตินี้การไหลเวียนของเลือดลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับสมองที่อาจทำให้เกิดการสูญเสียสติและ / หรือเสียชีวิตอย่างกะทันหันในผู้ที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ผู้เขียนบางคนเช่น Jaramillo, Perdomo, Cardona และLodoño (2010) นิยามอาการของโรค Brugada ว่าเป็นภาวะทางการแพทย์ที่มีคลื่นไฟฟ้าเลียนแบบการอุดตันของสาขาที่ถูกต้องพร้อมกับการยกระดับผิดปรกติของส่วน ST ในพื้นที่ที่เหมาะสม.

โดยเฉพาะกิ่งก้านสาขานั้นเป็นสาขาแรกของพื้นที่หลอดเลือดที่ถูกต้องและหน้าที่หลักคือการให้เลือดไหลไปยังลำต้นของปอดหลอดเลือดแดงและทางเดินหรือบริเวณทางออกของช่องทางขวา (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo และFernández Guerrero, 2016).

เมื่อมีการอุดตันของมันเป็นไปได้ว่ามันจะส่งผลให้กล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือด (การไหลเวียนของเลือดไม่เพียงพอ) และนำไปสู่การพัฒนาของโรคมะเร็งแน่นอน (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo และFernández Guerrero, 2016).

ประเภทของพยาธิวิทยานี้เริ่มต้นอธิบายโดย Josep และ Pedro Brugada ในปี 1992 (เบิร์น, Aguinaga และ Brugada, 2012).

ในปัจจุบันมันเป็นลักษณะรูปแบบ electrocardiographic ของเซลล์ precordial ขวาจูงใจให้หัวใจห้องล่างเต้นผิดปกติและเสียชีวิตอย่างกะทันหัน (เบนิโต้, Brugada, Brugada และ Brugada, 2009).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

แม้ว่าความชุกของโรค Brugada นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การวิเคราะห์ทางระบาดวิทยาหลายครั้งประเมินว่ามีผู้ป่วยถึง 5 รายต่อ 10,000 คนทั่วโลก.

เนื่องจากการระบุล่าสุดมีการศึกษาทางระบาดวิทยาน้อย อย่างไรก็ตามในกรณีของสหรัฐอเมริกาการตรวจที่ดำเนินการที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยทางชายฝั่งตะวันตกพบว่ากลุ่มอาการของ Brugada มีความชุก 0.14% ของจำนวนผู้ป่วยทั้งหมดที่ตรวจ (1348) (Dizon, 2015).

มันสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกคนโดยไม่คำนึงถึงเพศ แต่มันเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิงที่มีอัตราส่วน 5-8: 1 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นอกจากนี้อาการเริ่มแรกสามารถปรากฏในช่วงอายุใดก็ได้ แต่ระยะเฉลี่ยของการปรากฏตัวอยู่ในช่วงผู้ใหญ่ประมาณ 40 ปี (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ในอีกด้านหนึ่งที่โดดเด่นที่สุดในแง่มุมทางสังคมวิทยาของโรค Brugada คือความไม่เท่าเทียมทางภูมิศาสตร์ที่ไม่เท่าเทียมกัน (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

พบความชุกที่สูงขึ้นในผู้คนในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และญี่ปุ่น (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

สิ่งที่เป็นสัญญาณลักษณะและอาการ?

อาการและอาการแสดงที่พบมากที่สุดในกลุ่มอาการ Brugada เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญของรูปแบบไฟฟ้าที่ช่วยให้การสูบฉีดเลือดไปยังทุกส่วนของร่างกาย.

ในคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ภาวะหัวใจห้องล่างภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง, เป็นลมหมดสติและ / หรือหัวใจหยุดเต้นและการเสียชีวิตอย่างกะทันหันเป็นเรื่องธรรมดามากที่สุด (Dizon, 2015).

หัวใจเต้นผิดจังหวะ

Arrhythmia เป็นคำศัพท์ทางการแพทย์ที่มักใช้เพื่ออ้างถึงเงื่อนไขทางการแพทย์ที่กำหนดโดยการเปลี่ยนแปลงของอัตราการเต้นของหัวใจ (Spanish Heart Foundation, 2016).

แรงกระตุ้นไฟฟ้าของระบบหัวใจช่วยให้หัวใจสามารถหดเกร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพเพื่อให้การไหลเวียนของเลือดเป็นปกติ (FundaciónEspañola del Corazón, 2016).

ภายใต้สภาวะปกติหัวใจมีแนวโน้มที่จะเอาชนะประมาณ 60 ถึง 100 ครั้งต่อนาที (Spanish Heart Foundation, 2016).

อย่างไรก็ตามความผิดปกติบางอย่างเช่นคนจนรุ่นแรงกระตุ้นไฟฟ้าหรือการมีอยู่ของโครงสร้างผิดปกติสามารถขัดขวางรูปแบบการเต้นของหัวใจที่เป็นนิสัย.

หัวใจเต้นผิดจังหวะสามารถสร้างภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญซึ่ง ได้แก่ อาการวิงเวียนศีรษะใจสั่นเจ็บหน้าอกเป็นลมหมดสติหมดสติเป็นต้น (Spanish Heart Foundation, 2016).

ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง

การเปลี่ยนแปลงนี้หมายถึงการหดตัวแบบไม่มีการควบคุมของเส้นใยกล้ามเนื้อซึ่งอยู่ในห้องล่างหรือกล้ามเนื้อหัวใจ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

เมื่อเหตุการณ์นี้เกิดขึ้นเลือดจะไม่ไหลเวียนออกจากหัวใจโดยปกติจะนำไปสู่โรคหัวใจวายฉับพลัน (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

การย่อเสียงตรงกลาง การเต้นของหัวใจ

ข้อตกลงเป็นลมหมดสติหรือหัวใจหยุดเต้นถูกกำหนดโดยเงื่อนไขทางการแพทย์ที่โดดเด่นด้วยการจับกุมที่ผิดปกติของการเต้นของหัวใจและการหายใจของผู้ได้รับผลกระทบ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

มันเป็นเรื่องฉุกเฉินทางการแพทย์ที่ร้ายแรงมากเพราะหากไม่ได้รับการย้อนกลับในไม่กี่นาทีมันจะทำให้เสียชีวิตทันที (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

ทันใดนั้นความตาย

โรคที่อธิบายไว้ข้างต้นสามารถทำให้เกิดการหยุดทำงานของหัวใจอย่างสมบูรณ์และทันที (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

เป็นไปได้ที่จะกู้คืนผ่านการรักษาทางการแพทย์บางอย่างเช่นการช่วยชีวิตด้วยการช่วยฟื้นคืนชีพ แต่การแทรกแซงฉุกเฉินเป็นสิ่งจำเป็น (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2014).

สาเหตุของโรค Brugada

สาเหตุส่วนใหญ่ของโรค Brugada นั้นสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม (Genetics Home Reference, 2016).

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงได้รับการระบุในยีน DCN5A, การเปลี่ยนแปลงในสัดส่วนมากกว่า 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

ยีน DCN5A มีบทบาทสำคัญในการผลิตคำแนะนำทางชีวเคมีเพื่อสร้างช่องโซเดียมที่อนุญาตให้ขนส่งไอออนบวกไปยังเซลล์ของกล้ามเนื้อหัวใจ (Genetics Home Reference, 2016).

การกลายพันธุ์ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้สามารถเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและฟังก์ชั่นของช่องทางเหล่านี้ซึ่งจะช่วยลดการไหลของไอออนของพันธมิตรเข้าไปในเซลล์ (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

เหตุการณ์นี้จึงสามารถเปลี่ยนรูปแบบการเต้นของหัวใจนำไปสู่ความผิดปกติในการทำงาน (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยทำอย่างไร?

การวินิจฉัยโรคของ Brugada นั้นขึ้นอยู่กับการตรวจทางคลินิกที่สมบูรณ์การวิเคราะห์ที่สมบูรณ์ของบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวและนอกจากนี้ประสิทธิภาพของคลื่นไฟฟ้า (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

คลื่นไฟฟ้าใช้เพื่อศึกษากิจกรรมไฟฟ้าของหัวใจ ผลลัพธ์อาจเปิดเผยว่ามีรูปแบบที่ผิดปกติและ / หรือพยาธิสภาพที่เข้ากันได้กับกลุ่มอาการ Brugada และโรคหัวใจชนิดอื่น ๆ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นอกจากนี้สิ่งสำคัญอีกประการหนึ่งคือการใช้การศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อวิเคราะห์การมีอยู่ของการกลายพันธุ์เฉพาะ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

มีวิธีรักษาไหม?

อย่างที่เราได้ชี้ให้เห็นก่อนหน้านี้ไม่มีวิธีรักษาโรคบรูกาดา.

วิธีการทางการแพทย์มักจะเน้นไปที่การกำหนดมาตรการป้องกันบางอย่าง (Mayo Clinic, 2014).

• หลีกเลี่ยงยาเสพติดที่ทำให้รุนแรงขึ้น.
• ลดและควบคุมภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์
• ใช้มาตรการช่วยชีวิตเช่นเครื่องกระตุ้นหัวใจ.

 (Mayo Clinic, 2014).

นอกจากนี้วิธีการทางเภสัชวิทยาบางอย่างสามารถนำมาใช้ได้อย่างไรก็ตามมันเป็นเรื่องธรรมดามากที่จะปลูกฝังอุปกรณ์การแพทย์ที่เรียกว่า implibrable cardioverter defibrillator (Mayo Clinic, 2014).

มันถูกปลูกฝังผ่านขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อควบคุมอัตราการเต้นของหัวใจผ่านการปล่อยขนาดเล็กเมื่อตรวจพบรูปแบบที่ผิดปกติ (Mayo Clinic, 2014).

การอ้างอิง

1. Alania Torres, E. , Padilla Pérez, M. , Salas Bravo, D. , & Fernández Guerrero, J. (2016) รูปแบบ Brugada ในผู้ป่วยฟื้นตัวจากความตายอย่างกะทันหัน. Cariocore.
2. เบนิโต้, B. , Brugada, J. , Brugada, R. , & Brugada, P. (2009) กลุ่มอาการ Brugada. Rev Esp Cardiol.
3. เบิร์น, P. , Aguinaga, L. และ Brugada, J. (2012) กลุ่มอาการ Brugada. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada Syndrome. ดึงมาจาก MedScape.
5. FEC (2016). หัวใจทำงานอย่างไร. ได้รับจากมูลนิธิ Spanish Spanish.
6. Jaramillo, C. , Perdomo, L. , & Londoño, G. (2010) กลุ่มอาการ Brugada ในผู้ป่วยที่เป็นลมหมดสติ การนำเสนอเคสและreivisiónของวรรณกรรม. วารสารโรคหัวใจโคลัมเบีย.
7. เมโยคลินิก (2016). กลุ่มอาการ Brugada. สืบค้นจาก Mayo Clinic.
8. NIH (2014). ภาวะมีกระเป๋าหน้าท้อง. สืบค้นจากสถาบันแห่งชาติเพื่อสุขภาพ.
9. NIH (2014). ภาวะหัวใจหยุดเต้น. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
10. NIH (2016). Brugada Syndrome. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
11. NORD (2016). Brugada Syndrome. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.