หุ้น:
อาการโรคพาเก็ทของสาเหตุและการรักษา
โรคพาเก็ท, เรียกอีกอย่างว่า osteitis deformans เป็นโรคเรื้อรังที่มีผลต่อกระดูก มันเป็นลักษณะการเจริญเติบโตของกระดูกที่พูดเกินจริงและการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ไม่เป็นระเบียบ เงื่อนไขนี้นำไปสู่ความอ่อนแอในกระดูกและกระดูกหักและเป็นความผิดปกติของกระดูกที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองในประชากรที่เป็นผู้ใหญ่ (หลังโรคกระดูกพรุน).
สาเหตุที่แท้จริงยังไม่ทราบแน่ชัด มีการตั้งข้อสังเกตว่าโรคพาเก็ทนั้นเกิดขึ้นซ้ำในตระกูลเดียวกันดังนั้นจึงอาจมีส่วนประกอบทางพันธุกรรมอยู่ในที่มา.
ปัจจัยทางพันธุกรรมดูเหมือนจะถูกนำมารวมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ ทำให้เกิดพยาธิสภาพที่เพิ่มขึ้นในการทำงานของเซลล์สร้างกระดูก Osteoclasts เป็นเซลล์ที่สลายตัวดูดซึมและสร้างกระดูกใหม่.
โรคนี้ปรากฏตัวหลังจากวิวัฒนาการมานานหลายปีและทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกกระดูกหักและกระดูกอ่อน กระดูกใด ๆ ที่สามารถได้รับผลกระทบแม้ว่าพวกเขามักจะเกี่ยวข้องกับกระดูกเชิงกรานกระดูกโคนขากระดูกหน้าแข้งกระดูกสันหลังหรือกะโหลกศีรษะ บริเวณที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือกระดูกสันหลังส่วนเอว (ระหว่าง 30% ถึง 75% ของผู้ป่วยทั้งหมด).
โรคพาเก็ทมักจะส่งผลกระทบต่อหนึ่งกระดูก (monostotic) หรือ 2 หรือมากกว่า (polyostotic) เงื่อนไขนี้เป็น monostotic ระหว่าง 10 และ 35% ของกรณี.
อาการทางคลินิกที่พบได้น้อยกว่าอื่น ๆ ที่เป็นสาเหตุของอาการนี้คือโรคระบบประสาทและหูตึงประสาทหูเสื่อม (สูญเสียการได้ยินเนื่องจากความเสียหายต่อหูภายในหู).
หัวใจล้มเหลวสามารถเกิดขึ้นได้และแม้กระทั่ง osteosarcoma (มะเร็งกระดูกมะเร็ง).
James Paget อธิบายโรคนี้อย่างละเอียดในปี 1877 ในบทความเรื่อง "ในรูปแบบของการอักเสบเรื้อรังของกระดูก (osteitis deformans)".
เริ่มแรกเรียกว่า osteitis deformans เพราะถือว่าเป็นการอักเสบเรื้อรังของกระดูก ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่ามันเป็นความผิดปกติแบบเรื้อรังของการสร้างกระดูก แต่ไม่มีการอักเสบดังนั้นจึงมีการชี้ให้เห็นว่าคำที่เหมาะสมคือ "การเปลี่ยนรูปแบบ osteodystrophy".
โรคนี้ไม่ควรสับสนกับโรคอื่น ๆ ที่มีชื่อของแพทย์เช่นพาเก็ทโรค extramammary หรือพาเก็ทโรคของเต้านม.
ความชุกของโรคพาเก็ท
โรคพาเก็ทนั้นพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงและมีแนวโน้มที่จะปรากฏในคนที่มีอายุมากกว่า 55 ปี อุบัติการณ์เพิ่มขึ้นตามอายุในความเป็นจริงในผู้ที่มีอายุมากกว่า 80 ปีประมาณ 10%.
ความชุกของมันดูเหมือนจะแตกต่างกันมากตามแต่ละสถานที่ในโลก ส่วนใหญ่จะปรากฏในยุโรปอเมริกาเหนือนิวซีแลนด์และออสเตรเลีย ในขณะที่มันหายากมากในประเทศแถบเอเชีย.
ในประเทศที่มีความชุกสูงมีแนวโน้มที่จะลดโรคพาเก็ทลงได้ 3% ในสเปน, ฝรั่งเศส, อิตาลีและส่วนหนึ่งของสหรัฐอเมริกาความชุกอยู่ในระดับกลางระหว่าง 1.5% ถึง 2.5% ในประเทศสแกนดิเนเวียเช่นเดียวกับในแอฟริกาเอเชียและอเมริกาใต้ความชุกน้อยกว่า 1%.
นอกจากนี้ความชุกเป็นเรื่องยากที่จะตรวจสอบเพราะดูเหมือนว่าจะแตกต่างกันแม้ในประเทศเดียวกัน ดังนั้นในบางเมืองของอังกฤษความชุกคือ 2% ของประชากร ในทางตรงกันข้ามในแลงคาสเตอร์ความชุกคือ 8.3%.
สาเหตุ
ไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของโรคพาเก็ท สิ่งที่เป็นที่รู้จักคือมันมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเซลล์สร้างกระดูกเซลล์ที่สร้างการสร้างกระดูกและการดูดซึม.
โดยเฉพาะอย่างยิ่งเซลล์เหล่านี้ซึ่งกระทำมากกว่าปกซึ่งทำให้บางพื้นที่ของกระดูกลดลงและถูกแทนที่ด้วยพื้นที่ใหม่ของกระดูกผิดปกติ ส่วนใหม่นี้มีขนาดใหญ่กว่า แต่มีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหัก.
มีการศึกษาที่บ่งชี้ว่าอาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าสำเนาของยีนที่ถูกดัดแปลงเพียงชุดเดียวจะก่อให้เกิดโรคในลูกหลานได้แล้ว.
ดังนั้นโรคของพาเก็ทเชื่อมโยงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง สิ่งที่ได้รับการศึกษามากที่สุดคือยีน sequestoma-1 (SQSTM1).
นอกจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมก็ดูเหมือนว่าจะมีอิทธิพลต่อ ตัวอย่างเช่นการติดเชื้อ paramyxovirus การใช้น้ำและนมที่ไม่ผ่านการบำบัดเช่นเดียวกับการขาดวิตามินดี.
ในการศึกษาดำเนินการในการโฟกัสที่แพร่หลายสูง (ในพื้นที่ของมาดริด) ก็สรุปได้ว่าสาเหตุคือการบริโภคเนื้อวัวโดยไม่มีการควบคุมสุขาภิบาล ข้อสรุปนี้รวมถึงโรคติดเชื้อในวัยเด็กเมื่อมีการควบคุมสุขภาพน้อยหรือน้อย.
ดังนั้นการกลืนสารติดเชื้อจากเนื้อเยื่อของสัตว์อาจทำให้เกิดโรคเช่น Creutzfeldt-Jakob และแน่นอนโรคพาเก็ท.
ในอีกแง่หนึ่งในความสำคัญของโรคของแลงคาเชียร์ (อังกฤษ) พาเก็ตนั้นสัมพันธ์กับการบริโภคของสารหนูจากสารกำจัดศัตรูพืช อย่างไรก็ตามการศึกษาเหล่านี้ไม่มีหลักฐานที่ชัดเจนในการแสดงสาเหตุ.
ปัจจุบันโรคนี้มีน้อยลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบทางชาติพันธุ์เนื่องจากการย้ายถิ่นและการปรับปรุงสภาพที่ถูกสุขลักษณะ ความรุนแรงของมันก็ลดลงเช่นกันเนื่องจากการค้นพบของตัวแทน osteoclastic ที่ต่อต้านการเกิดปฏิกิริยาของกระดูก.
อาการ
ระหว่าง 70-90% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคพาเก็ทไม่พบอาการใด ๆ อย่างน้อยตอนเริ่มต้น.
เห็นได้ชัดว่าอาการทางคลินิกจะขึ้นอยู่กับตำแหน่งและจำนวนของรอยโรคเช่นเดียวกับการมีส่วนร่วมหรือไม่ของข้อต่อ โดยปกติแล้วผู้ป่วยเหล่านี้จะได้รับ:
- ปวดในกระดูก ความเจ็บปวดนี้คงที่น่าเบื่อและลึก และอาจเพิ่มขึ้นในช่วงกลางคืน.
- ปวดหัวแบบไม่เฉพาะเจาะจง.
- อาการปวดข้อเนื่องจากการบาดเจ็บของกระดูกอ่อน.
- เพิ่มระดับแคลเซียมในเลือด.
- ความผิดปกติของกระดูกเช่นความโค้งของกระดูกหน้าแข้งซึ่งทำให้กระดูกที่ได้รับผลกระทบโค้งในรูปแบบของ "วงเล็บ" ขา (หรือพื้นที่อื่น ๆ ) สามารถมองเห็นโค้งและพิการ.
- ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะหรือใบหน้าด้วยการเพิ่มขนาดของหัว.
- อุณหภูมิผิวหนังสูงในบริเวณกระดูกที่ได้รับผลกระทบ.
- การขยายหลอดเลือดในพื้นที่ที่เกี่ยวข้อง.
- ภาวะแทรกซ้อนทางระบบประสาทอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการไหลเวียนของน้ำไขสันหลังไม่ดีในกรณีที่มีส่วนร่วมของกะโหลกศีรษะ.
บางส่วนของพวกเขาคือ hydrocephalus, โรคจิตและแม้กระทั่งภาวะสมองเสื่อม การสูญเสียการได้ยิน (สูญเสียการได้ยิน) หรือหูอื้อ (เสียงการได้ยินที่ไม่มีอยู่) สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน.
หากโรคของพาเก็ทส่งผลกระทบต่อกระดูกของศีรษะ, อาการวิงเวียนศีรษะ, subclavian steal syndrome, อัมพาตของกล้ามเนื้อตา, หรือประสาท trigeminal.
-อาการหูตึงสามารถเกิดขึ้นได้ใน 30-50% ของกรณี แม้ว่าสิ่งนี้จะไม่ทราบแน่ชัดว่าเกิดจากโรคของพาเก็ทหรือมีการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับอายุ (presbycusis).
-เมื่อกระดูกใบหน้าได้รับผลกระทบอาจทำให้ฟันหรือปัญหาในการเคี้ยวคลายได้.
- การบีบอัดในไขสันหลัง เป็นผลให้สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดความเจ็บปวดก้าวหน้าอาชาปัญหาการเดินหรือความมักมากในกามของลำไส้หรือกระเพาะปัสสาวะ.
- เงื่อนไขที่เกี่ยวข้องเช่นโรคไขข้อสามารถเกิดขึ้นได้ ยกตัวอย่างเช่นความโน้มเอียงของกระดูกยาวของขาสามารถสร้างแรงกดดันต่อข้อต่อ.
- ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาเก็ทอาจพัฒนานิ่วในไต.
- อาจเกิดการสะสมของคอลลาเจนหรือการสะสมทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ.
- ความดันในสมองไขสันหลังหรือเส้นประสาทอาจทำให้เกิดปัญหาในระบบประสาท.
- ในกรณีที่สูงขึ้นโรคหลอดเลือดหัวใจอาจปรากฏขึ้น นอกจากนี้เนื้อเยื่อกระดูกที่ผิดปกติที่เกิดขึ้นมีการเชื่อมต่อทางพยาธิวิทยา arteriovenous สิ่งนี้สร้างกิจกรรมที่ยิ่งใหญ่ของหัวใจเพื่อให้ออกซิเจนไปยังกระดูก.
- Osteosarcoma เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ผิดปกติ แต่เป็นอันตรายถึงชีวิต มันเป็นเนื้องอกกระดูก (มะเร็งกระดูก) ที่ประจักษ์โดยการเพิ่มขึ้นของความเจ็บปวดในพื้นที่การขยายกระดูกอ่อนและการบาดเจ็บ.
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรคพาเก็ทนั้นเกิดจากการสำรวจรังสีวิทยาของโครงกระดูก.
ในระยะแรกของโรคแผล osteolytic เกิดขึ้นในกระดูกได้รับผลกระทบ การบาดเจ็บเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อกระดูกบางส่วนเริ่มละลายและก่อตัวเป็นรูเล็ก ๆ กระบวนการทางพยาธิวิทยาก้าวหน้าไปด้วยความเร็ว 1 เซนติเมตรต่อปี.
ในระยะต่อไปของโรคจะมีรอยโรค sclerotic ซึ่งทำให้เกิดการสร้างกระดูกใหม่ทางพยาธิวิทยา พวกเขาสามารถเห็นได้ในภาพรังสี (พร้อมกับ osteolytic).
ในระยะสุดท้ายของโรคแผล sclerotic มีอิทธิพลเหนือกว่าและมีการเพิ่มขนาดของกระดูก หากไม่มีการตรวจพบโรคเนื่องจากการค้นพบทางรังสีผู้เชี่ยวชาญสามารถใช้วิธีตรวจชิ้นเนื้อกระดูกเป็นวิธีที่ชัดเจน (Lyles et al., 2001).
โรคพาเก็ทยังสามารถตรวจจับได้ด้วยการสแกนกระดูกโดยใช้ radiolabelled bisphosphonate.
วิธีนี้จะตรวจจับบริเวณที่มีการไหลเวียนของเลือดและการทำงานของกระดูกมากขึ้นซึ่งบ่งชี้ถึงลักษณะพื้นฐานของโรค นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์ในการกำหนดขอบเขตของผลกระทบ.
คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคของพาเก็ทมักจะมีระดับอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและแคลเซียมในเลือดในระดับสูง นอกจาก pyridinoline ในระดับสูง (ชิ้นส่วนที่ได้มาจากกระดูกและเนื้อเยื่อกระดูกอ่อน) และไฮดรอกซีโพรลีนในปัสสาวะ.
การรักษา
ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาเก็ทต้องได้รับการรักษาอย่างเฉพาะเจาะจง ส่วนใหญ่มีอายุสูงและมีรอยโรคกระดูกเล็ก ๆ และมีการแปลในส่วนที่มีความเสี่ยงต่ำของภาวะแทรกซ้อน.
การรักษาทางเภสัชวิทยาจะแสดงเมื่อโรคนั้นกว้างขวางหรือมีการใช้งานมาก ขณะนี้มีการใช้ยา Antiresorptive เพื่อลดการหมุนเวียนของกระดูกและกิจกรรม osteoclast.
มีการกำหนด Bisphosphonates ซึ่งเป็นยาที่ช่วยลดการหมุนเวียนของกระดูกและกระดูกหัก.
bisphosphonates ที่ได้รับอนุมัติสำหรับการรักษาโรคของ Paget ในสเปนคือ pamidronate, risedronate และ zoledronic acid (aminados).
จากกลุ่มที่ไม่ใช่ aminados, etidronate และ tiludronate มี bisphosphonates อื่น ๆ ที่แสดงให้เห็นประสิทธิภาพในการรักษาโรคนี้ แต่ไม่ได้รับอนุญาตในบางประเทศ (เช่นในสเปน) พวกเขาคือ alendronate, ibandronate, neridronate, olpadronate และ clodronate.
เป้าหมายของการรักษาคือการนำกระบวนการทางชีวเคมีกลับมาใช้ใหม่เพื่อคืนค่าการเผาผลาญของกระดูกตามปกติรวมทั้งลดอาการปวด นอกจากนี้ยังพยายามหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเช่นความผิดปกติลักษณะของโรคข้อเข่าเสื่อมกระดูกหักและการบีบตัวของโครงสร้างเส้นประสาท.
การรักษาด้วยยาสามารถใช้เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเตรียมความพร้อมสำหรับการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกและข้อ เนื่องจากพวกเขาลดเลือดออกระหว่างการผ่าตัดและควบคุม hypercalcemia โดยตรึง.
เมื่อไม่สามารถใช้ bisphosphonates ได้จะใช้ Calcitonin มันเป็นฮอร์โมนเปปไทด์ที่มีความสามารถในการยับยั้งการสลายของกระดูก แกลเลียมไนเตรตสามารถใช้กับผู้ป่วยที่ทนต่อบิสฟอสโฟเนต.
หากผู้ป่วยติดตามการรักษาด้วยยาประเภทนี้มีความจำเป็นต้องใช้แคลเซียมและวิตามินดีอาหารเสริมวัตถุประสงค์คือเพื่อหลีกเลี่ยงการ hypocalcemia และ / หรือ hyperparathyroidism รอง.
อาการหลักของโรคนี้คือความเจ็บปวดมาจากภาวะแทรกซ้อนและการบาดเจ็บ ในการรักษานั้นจะใช้ยาแก้อักเสบและยาแก้ปวดที่ไม่ใช่ nonsteroidal ในบางกรณีอาจกำหนด tricyclic antidepressants.
อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาแบบออร์โทสติกส์ (อุปกรณ์, อุปกรณ์, เฝือก ... เพื่อความสะดวกในการเคลื่อนไหว) เช่นเดียวกับอุปกรณ์การได้ยินอ้อยและอื่น ๆ ที่ช่วยให้ผู้ป่วยอยู่กับคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น.
บางครั้งการผ่าตัดรักษาจะต้องหันไป สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติซึ่งก่อให้เกิดความเจ็บปวดหรือรอยแยกขนาดใหญ่ ถ้าpagética arthropathy ปรากฏขึ้น (วงจรดำของกระดูก) อาจจำเป็นต้องทำการผ่าตัดเปลี่ยนข้อเทียม.
ผู้ป่วยโรคพาเก็ทควรได้รับแสงแดดเพียงพอและออกกำลังกายอย่างเพียงพอเพื่อรักษาสุขภาพกระดูกที่ดี ผู้ประกอบอาชีพควรสร้างโปรแกรมการออกกำลังกายที่ระบุไว้สำหรับแต่ละคนเพื่อป้องกันอาการของโรคนี้จากการที่แย่ลงและรักษาฟังก์ชันการทำงาน แนะนำให้รักษาน้ำหนักตัวให้แข็งแรงด้วย.
การอ้างอิง
- Audran, M. , Sutter, B. , & Chappard, D. (2016) โรคกระดูกของพาเก็ท อุปกรณ์ EMC-Locomotor, 49 (1), 1-16.
- Cuesta, J. C. , Gadea, J. B. , เปเรซ, A. G. , Le Quement, C. M. , & Heredia, E. S. บทที่ 25: โรคกระดูกของ Paget โรคไขข้ออักเสบ: อัพเดท SVR โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยคลินิกซานฮวน Alicante.
- Ly.W.W. K. Siris E. , Singer F.R. และ Meunier P.J. (2001) แนวทางในการวินิจฉัยและรักษาโรคกระดูกเพจ Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
- Menéndez-Bueyes, L. R. , & Fernández, M. D. C. S. (2016) โรคกระดูกของพาเก็ท: การประมาณค่าที่มาทางประวัติศาสตร์ คลินิกโรคข้อ.
- Oliveira, L. L. , & Eslava, A. T. (2012) รักษาโรคกระดูกของพาเก็ท คลินิกโรคข้อ, 8 (4), 220-224.
- โรคพาเก็ท (21 พฤศจิกายน 2016) สืบค้นจาก MayoClinic: emedicine.medscape.com.
- โรคกระดูกของพาเก็ทคืออะไร? (พฤศจิกายน 2014) สืบค้นจากโรคกระดูกพรุน NIH และโรคกระดูกที่เกี่ยวข้อง: niams.nih.gov.