Rubinstein-Taybi อาการของโรค, สาเหตุ, การรักษา

กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi เป็นพยาธิวิทยาแบบ multisystemic ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการพัฒนารูปแบบใบหน้าผิดปกติ, ความผิดปกติของการเจริญเติบโตและความพิการทางปัญญา (MarínSanjuán, Moreno Martínจาก Rios de la Peña, Urberuaga Erce และ Domingo-Malvadi, 2008).

อาการและอาการแสดงของโรคนี้มักจะนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกในวงกว้าง บางส่วนของพวกเขารวมถึง: เตี้ยเตี้ย clinodactyly, พฟิสซึ่มใบหน้า, ตาเหล่, ปวดหัว, ชัก, ฯลฯ (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

มันมักจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ชนิดอื่น ๆ โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของหัวใจพิการ แต่กำเนิด (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti และ Peirone, 2013).

สาเหตุต้นกำเนิดของกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi มีความเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์เฉพาะที่อยู่ในโครโมโซม 16 (Blazquez, Narváez, FernándezLópezและGarcía Aparicio, 2016).

การวินิจฉัยของโรคนี้เป็นคลินิกเด่นชัด มันสามารถระบุได้ในระยะทารกแรกเกิดหรือทารกตั้งแต่ลักษณะทางกายภาพมักจะเห็นได้ชัด (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, ขยะMoisés, LópezPisón, Baldellou Vázquezและ Marco Tello, 1998).

การทดสอบวินิจฉัยที่ใช้มากที่สุด ได้แก่ การค้นพบรังสีและการถ่ายภาพ (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003) นอกจากนี้สิ่งสำคัญคือต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรม.

ไม่มีทางรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi ที่พบบ่อยที่สุดคือการใช้วิธีการตามอาการโดยเฉพาะอย่างยิ่งการผ่าตัดแก้ไขสำหรับความผิดปกติของใบหน้าและความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015).

ความหมายและลักษณะของโรค Rubinstein-Taybi

Rubinstein-Taybi syndrome เป็นพยาธิสภาพที่หายากซึ่งมีผลต่อโครงสร้างและอวัยวะหลายส่วนของร่างกาย (Orgamozation แห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

พยาธิสภาพนี้มักจะถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของการพัฒนาทางร่างกายและความรู้ความเข้าใจล่าช้า, ความผิดปกติของใบหน้า, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและความพิการทางปัญญาตัวแปร (Orgamozation แห่งชาติสำหรับความผิดปกติของหายาก, 2016).

การเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมบางอย่างอาจรวมถึงการพัฒนาของตา, การเต้นของหัวใจ, ไต, ความผิดปกติของฟัน, การก่อตัวของเนื้องอก, โรคอ้วน, ฯลฯ (การอ้างอิงบ้านพันธุศาสตร์, 2016).

กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi มักจะนำเสนอการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่สามารถเอาชนะวัยเด็กได้ (Genetics Home Reference, 2016).

คำอธิบายแรกของพยาธิวิทยานี้ตรงกับ Michail และผู้ทำงานร่วมกัน ในปี 1957 พวกเขาอ้างถึงอาการที่เรียกว่านิ้วหัวแม่มือกว้าง (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti และ Peirone, 2013).

ต่อจากนั้น Rubinstein และ Taybi ในปี 1963 อธิบายอย่างถูกต้อง (Ahumada Mendoza, Ramírezเรียส, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

พวกเขาระบุหลักสูตรทางคลินิกที่โดดเด่นด้วยการมีส่วนร่วมร่วมกันของระบบและอวัยวะต่าง ๆ เช่นทางเดินอาหารโครงกระดูกปัสสาวะและประสาท (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

ในรายงานทางคลินิกเบื้องต้นพวกเขากล่าวถึงการชะลอการเติบโตการพัฒนาของโรคติดเชื้อทางเดินหายใจปัญหาการกินอาหารและ / หรือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

กลุ่มอาการนี้มักจะถูกจัดประเภทตามเงื่อนไขทางการแพทย์ที่กำหนดโดยลักษณะผิดปกติและความผิดปกติในแขนขาแม้จะมีการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ภายในหลักสูตรทางคลินิก (Contreras, Bontempo, Masciarelli, Gentiletti และ Peirone, 2013).

นอกจากนี้ในปี 1992 มันเป็นไปได้ที่จะระบุที่มาทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Rubistein-Raybi ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 16 (รูอิซโมเรโน่, มอสPeña, Molina Chica, Reuse Moisés, LópezPisón, Baldellou Vázquezและ Marco Tello, 1998).

มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?

กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi เป็นโรคประปรายที่มีความชุกต่ำในประชากรทั่วไป (Ahumada Mendoza, Ramírezเรียส, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

มันมักจะจัดเป็นโรคที่หายากหรือไม่บ่อยนัก ดังนั้นสมาคมสเปนของ Rubinstein-Raybi Syndrome และสหพันธ์โรคหายากของสเปนชี้ไปที่วันสากลในวันที่ 3 กรกฎาคม.

การศึกษาทางระบาดวิทยาประเมินความถี่ของพวกเขาใน 1 กรณีต่อทุก ๆ 300,000 คนที่เกิดมีชีวิต (Ahumada Mendoza, Ramírezเรียส, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

ข้อมูลเหล่านี้สามารถเปลี่ยนแปลงได้มากถึงหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 720,000 คน เนเธอร์แลนด์เป็นภูมิภาคที่มีความชุกสูงสุดซึ่งตั้งอยู่ในหนึ่งกรณีสำหรับผู้ที่เกิดในทุก ๆ 250,000 คน (MarínSanjuán, Moreno Martínจาก Rios de la Peña, Urberuaga Erce และ Domingo-Malvadi, 2008).

ดาวน์ซินโดร Rubistein-Raybi แสดงความชุกเทียบเท่าในผู้หญิงและผู้ชาย ข้อมูลระบาดวิทยาไม่แตกต่างกันในเรื่องของเชื้อชาติหรือกลุ่มทางจริยธรรม (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

สัญญาณและอาการ

สัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Rubistein-Taybi มักจะจำแนกตามพื้นที่หรือระบบที่ได้รับผลกระทบ ที่พบมากที่สุดหมายถึงโครงสร้างใบหน้า cranio, โครงสร้างกล้ามเนื้อและกระดูก, การเจริญเติบโตทางกายภาพและการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ.

ต่อไปเราจะอธิบายคุณสมบัติทางคลินิกที่พบได้บ่อยที่สุด:

การเจริญเติบโตทางกายภาพ

หนึ่งในลักษณะสำคัญของดาวน์ซินโดรม Rubinstein - Taybi คือการปรากฏตัวของการพัฒนาก่อนคลอดปกติหรือมาตรฐาน (Ahumada Mendoza, Ramírezเรียส, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003) ตามมาด้วยความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาหลังคลอด.

ในระหว่างตั้งครรภ์ค่าของน้ำหนักส่วนสูงและขอบเขตกะโหลกมักจะปรับให้เข้ากับสิ่งที่คาดหวัง อย่างไรก็ตามในช่วงแรกของชีวิตและการพัฒนามีการระบุไว้ (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

• น้ำหนักเบา
• เตี้ยเตี้ย
• ลดการเติบโตของกะโหลกอย่างมีนัยสำคัญ (microcephaly)

พารามิเตอร์ทั้งหมดเหล่านี้มักจะอยู่ระหว่างร้อยละ 25 และ 50 ในเวลาที่เกิดและมีแนวโน้มที่จะยังคงอยู่กับอายุที่เพิ่มขึ้น เป็นไปได้ที่จะระบุการพัฒนาของรูปแบบของคนแคระ (MarínSanjuán, Moreno Martín, จากRíos de la Peña, Urberuaga Erce และ Domingo-Malvadi, 2008).

ในบางกรณีมันเป็นไปได้ที่จะระบุปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มน้ำหนักและการให้อาหารก่อนคลอด (MarínSanjuán, Moreno Martín, จากRíos de la Peña, Urberuaga Erce และ Domingo-Malvadi, 2008).

ความล่าช้าในการเติบโตมีแนวโน้มที่จะตรงกับความทุกข์ทรมานจากการแพ้และปัญหาการกินหรือท้องผูกในเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ (รุยซ์ Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Reica Moisés, LópezPisón, Baldellou Vázquezและ Marco Tello, 1998).

มันยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของใบหน้าผิดปกติโครงกระดูกพัฒนาการทางปัญญาล่าช้า ฯลฯ.

แม้ว่าความผิดปกติในการเจริญเติบโตทางกายภาพนั้นแตกต่างกันไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็เป็นเรื่องปกติที่พวกเขาจะพัฒนาโรคอ้วนในวัยเด็ก.

ลักษณะกะโหลกศีรษะใบหน้า

ในโรคที่หายากอื่น ๆ ของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi มักจะมีลักษณะโดยนำเสนอโครงสร้างใบหน้าและกะโหลกศีรษะผิดปกติที่มีคุณสมบัติกำหนดบางอย่าง.

ผู้เขียนบางคนเช่น Contreras, Mascierelli, Bontempo, Gentiletti และ Peirone (2013) กำหนดการเปลี่ยนแปลงของบริเวณนี้เป็น facies ทั่วไปซึ่งอ้างอิงถึงคุณสมบัติทั่วไปของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้.

บางส่วนของคุณสมบัติ craniofacial บ่อยที่สุดรวมถึง (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003, MarínSanjuán, Moreno Martínจาก Rios de la Peña, Urberuaga Erce และ Domingo-Malvadi, 2008, National Organisation for Disorders หายาก , 2016):

ใบหน้า

• microcephaly: สายตาหัวมีขนาดเล็กกว่าปกติสำหรับเพศและอายุทางชีวภาพของผู้ได้รับผลกระทบ การค้นพบนี้ยืนยันกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของเส้นรอบวงกะโหลก.
• สะพานจมูกกว้าง: โครงสร้างกระดูกกลางของจมูกมักจะเป็นส่วนขยายที่ผิดปกติ มองเห็นจมูกกว้างและหดหู่.
• คิ้วหนาและโค้ง: ขนคิ้วมักจะมีขนจำนวนมาก พวกเขาพัฒนาโครงสร้างโค้งปกติแสดงการแสดงออกของลักษณะ.
• หน้าผากเด่น: พื้นที่หน้าผากของกะโหลกศีรษะมักจะพัฒนาโครงสร้างนูนหรือโดดเด่น.
• หู: ตำแหน่งและการปลูกฝังของศาลาการได้ยินภายนอกมักจะมีการเปลี่ยนแปลง มันเป็นไปได้ที่จะระบุตำแหน่งผิดปกติเนื่องจากข้อบกพร่องส่วนเกินหรือความสูง.

ตา

• antimongoloid: การเปิดหรือการแยกที่มีอยู่ระหว่างเปลือกตาของดวงตา (รอยแยกเปลือกตา) นำเสนอการเปลี่ยนแปลงที่โดดเด่นด้วยตำแหน่งที่ต่ำกว่าของขอบภายนอกเมื่อเทียบกับภายใน.
• ptosis: มันเป็นไปได้ที่จะระบุการตกของเปลือกตาบนหรือบางส่วน มันสามารถส่งผลกระทบต่อหนึ่งหรือทั้งสองตาและนำเสนอหลักสูตรถาวรหรือชั่วคราว.
• hipertelorismo: ระยะห่างระหว่างซ็อกเก็ตตาและลูกโลกมักจะสูงกว่าปกติ ในระดับสายตาเราสังเกตว่าดวงตานั้นแยกจากกันมาก.
• Epicaptic folds: ลักษณะที่ปรากฏของรอยพับทางผิวหนังของส่วนขยายที่เหนือกว่าส่วนที่เป็นนิสัยในมุมด้านในของดวงตาบนต่อมน้ำตา.
• แท็บยาว: อันเป็นผลมาจากการพัฒนาของขนดก (เจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไป) ขนตามีแนวโน้มที่จะมีความยาวสูง.

ปาก

• retrognathia: ขากรรไกรล่างมักจะแสดงตำแหน่งที่ล่าช้าโดยคำนึงถึงตำแหน่งที่สูงกว่า มันไม่ได้พัฒนาการฉายภาพด้านหน้าและคางถูกกำหนดในลักษณะที่ยังไม่พัฒนาหรือโดดเด่น.
• micrognatia: โครงสร้างโดยรวมของกรามยังไม่ได้รับการพัฒนาในกรณีส่วนใหญ่ ในระดับภาพขนาดเล็กจะสังเกตเห็น.
• macroglosia: ภาษามีแนวโน้มที่จะนำเสนอปริมาณสูง บางครั้งสามารถแยกแหว่งกลาง (ลิ้นที่แยกออก) ได้.
• เพดานปากแหว่ง: เพดานปากหรือหลังคาของปากมักจะนำเสนอระดับความสูงที่สำคัญหรือการพัฒนาของหลุม.
• ทันตกรรมบดเคี้ยว: ฟันมักจะนำเสนอองค์กรที่ไม่ดี การพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรมอื่น ๆ เป็นประจำ (เช่นความขยันหมั่นเพียรของฟันของเด็กมีแนวโน้มที่จะเสื่อมโทรม ฯลฯ )

ลักษณะกล้ามเนื้อและกระดูก

ความผิดปกติและความผิดปกติที่มีผลต่อขาและแขนขา (บนและล่าง) นั้นถือว่าน้อยกว่าบ่อยครั้ง.

อย่างไรก็ตามมีสัญญาณและอาการบางอย่างที่มีอยู่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi:

• นิ้วกว้าง: phalanges มักจะสั้นกว่าปกติ บางนิ้วสามารถพัฒนาโครงสร้างที่กว้างกว่าปกติโดยเฉพาะนิ้วโป้ง.
• clinodactyly: นิ้วและนิ้วเท้ามักจะโค้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อนิ้วที่ 4 และ 5.
• Hallux Valgusมันเป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกที่มีผลต่อโครงสร้างของนิ้วหัวแม่มือของเท้า เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่าเป็น "ตาปลา" การเบี่ยงเบนของกระดูกฝ่าเท้าแรกเกิดขึ้นและนิ้วจะต้องย้ายออก.
• Syndactyly และ polydactyly: เป็นไปได้ที่นิ้วหลายนิ้วจะถูกหลอมรวมหรือแม้แต่จำนวนเหล่านี้ก็มากกว่า 5 ในแต่ละสมาชิก.

ลักษณะทางระบบประสาทและความรู้ความเข้าใจ

รายละเอียดทางระบบประสาทของผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Rubinstein-Taybi ซินโดรมเป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยเงื่อนไขของอาการปวดหัวกำเริบและการเปลี่ยนแปลง encephalographic.

ตั้งแต่แรกเกิดเป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการได้มาซึ่งทักษะการเรียนรู้และทักษะจิต.

ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนมีระดับความพิการทางสติปัญญา IQ เฉลี่ยอยู่ระหว่าง 36 และ 51 คะแนน.

มันเป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าที่เห็นได้ชัดในการได้มาซึ่งเหตุการณ์สำคัญทางวิวัฒนาการบางอย่างเช่นการพัฒนาของการยอมรับของท่าทางการรวบรวมข้อมูลการเดินการใช้ทักษะยนต์ดีการขัดเกลาทางสังคม ฯลฯ.

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการจัดหาทักษะด้านภาษาและการสื่อสาร.

มันเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์?

พยาธิสภาพนี้อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่นประเภทที่สองเช่นมีผลต่อตา, ไต, ระบบหัวใจ, ฯลฯ.

• ภาวะแทรกซ้อนของกระดูกและกล้ามเนื้อ: กล้ามเนื้อ hypotonia หรือ hyperreflexia.
• ภาวะแทรกซ้อนที่ตา: ตาเหล่, ต้อกระจก, ต้อหินหรือ colobomas เป็นหนึ่งในการเปลี่ยนแปลงที่พบมากที่สุดในพื้นที่ตา.
• ไตและภาวะแทรกซ้อนทางเดินปัสสาวะ: มันเป็นไปได้ที่จะระบุไต hypoplasia, cryitorchidism, การควบคุม scrotal, hypospadias, hydrofrenosis, ฯลฯ.
• ภาวะแทรกซ้อน หัวใจ: การเปลี่ยนแปลงของหัวใจมีความเกี่ยวข้องกับความพิการ แต่กำเนิด บ่อยที่สุดส่งผลกระทบต่อ ductus arteriosus และการสื่อสารระหว่าง / intraventricular.

สาเหตุ

ในหลายคนที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi เราสามารถระบุความผิดปกติของสาเหตุที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 16 ที่ตำแหน่ง 16p13.3 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ความผิดปกติประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของยีน CREBBP มากกว่า 60% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Reference, 2016).

องค์ประกอบทางพันธุกรรมนี้มีบทบาทสำคัญในการผลิตโปรตีนที่ช่วยควบคุมการทำงานของยีนในวงกว้างอีกชุดหนึ่งซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมการแบ่งเซลล์และการเติบโต (Genetics Home Reference, 2016).

อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยกลุ่มอื่นหลักสูตรทางคลินิกของโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน EP300 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 22, 22q13.2 (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).

ยีนนี้มีฟังก์ชั่นคล้ายกับที่อธิบายไว้ข้างต้นถึงแม้ว่ามันอาจจะเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงกล้ามเนื้อและกระดูกที่รุนแรงน้อยลง (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ดังที่เราได้กล่าวไว้ในคำอธิบายเบื้องต้นการวินิจฉัยโรคของ Rubinstein-Taybi นั้นเป็นเรื่องทางคลินิก วัตถุประสงค์คือเพื่อระบุการปรับเปลี่ยนส่วนกลาง: โครงร่าง craniofacial กล้ามเนื้อและรูปร่างผิดปกติและองค์ความรู้ (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Reica Moisés, LópezPisón, Baldellou Vázquezและ Marco Tello, 1998).

การวินิจฉัยสามารถทำได้ทั้งในระยะทารกแรกเกิดและในระยะที่สูงขึ้นของการพัฒนาเด็ก ปกติมากที่สุดคือมันถูกนำมาใช้ในหลังตั้งแต่ลักษณะทางกายภาพมีแนวโน้มที่จะชัดเจนมากขึ้น (Ruiz Moreno, Moros Peña, Molina Chica, Rebage Moisés, LópezPisón, Baldellou Vázquezและ Marco Tello, 1998).

ในกรณีนี้การทดสอบวินิจฉัยเสริมมักจะขึ้นอยู่กับการค้นพบรังสีและรังสี (Ahumada Mendoza, Ramírez Arias, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

นอกจากนี้การประเมินทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการเพื่อระบุสถานะของการกลายพันธุ์ที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้ (Ahumada Mendoza, Ramírezเรียส, Santana Montero และ Elizalde Velásquez, 2003).

การรักษา

ไม่มีทางรักษาสำหรับกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi สิ่งปกติคือการรักษามุ่งเน้นไปที่การตรวจสอบและควบคุมอาการเฉพาะของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

เนื่องจากมีสัญญาณและอาการที่หลากหลายจึงจำเป็นต้องมีการประสานงานของผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน: แพทย์ศัลยกรรมกระดูก, นักไตวิทยา, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, นักประสาทวิทยา, นักประสาทวิทยา, กุมารแพทย์ ฯลฯ (องค์กรระดับชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

นอกเหนือจากการใช้การตรวจสอบอย่างละเอียดเกี่ยวกับการเติบโตทางกายภาพและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิสามารถใช้วิธีการประคับประคองหรือแก้ไขเช่นการผ่าตัดหรือวิธีการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

การอ้างอิง

1. Ahumada Mendoza, H. , Ramírez Arias, J. , Santan Montero, B. , & Velásquez, S. (2003) กรณีของโรค Rubinstein-Taybi การนำเสนอใหม่. ACCIÓNMÉDICA GRUPO ÁNGELES MG.
2. Blázquez, E. , Narváez, D. , FernándezLópez, A. , & García-Aparicio, L. (2016) การจัดการยาชาสำหรับการผ่าตัดทรวงอกในกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi. Rev Esp Anestesiol Reanim.
3. Contreras, A. , Masciarelli, A. , Bontempo, A. , Gentiletti, A. , & Peirone, A. (2013) การรักษาโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิดในกลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi. REVISTA ARGENTINA DE CARDIOLOGÍA.
4. Flannery, D. (2016). พันธุศาสตร์ของ Rubinstein-Taybi Syndrome. สืบค้นจาก Medscape: http://emedicine.medscape.com/article/
5. MartínSanjuán, C. , Moreno Martín, M. , จากRíos de la Peña, J. , Urberuaga Erce, M. , & Domingo-Malvadi, R. (2008) การค้นพบด้วยวาจาใน Rubinstein-Taybi Syndrome: ประมาณสองราย. ประสิทธิภาพ บุ๋ม.
6. NIH (2015). กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi. ดึงมาจาก MedLinePlus.
7. NIH (2016). กลุ่มอาการ Rubinstein-Taybi. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
8. NORD (2016). Rubinstein Taybi Syndrome. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
9. Ruiz Moreno, J. , Moros Peña, M. , Molina Chica, I. , เก็บขยะMoisés, V. , LópezPaisón, J. , Baldellou Vázquez, A. และ Marco Tello, A. (1998) Rubinstein-Taybi syndrome ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ hypoplasia ของแขนขา การสื่อสารของกรณีทารกแรกเกิด. An Esp Pediatr.