หุ้น:
อาการของโรค Wolf-Hirschhorn, สาเหตุ, การรักษา
ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn มันเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากที่มีลักษณะทางคลินิกส่วนใหญ่เกิดจากการสูญเสียของสารพันธุกรรม (สมาคมสเปนของ Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).
ในระดับคลินิกพยาธิวิทยานี้มีลักษณะของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับใบหน้า malformations เอพกระตุกและความล่าช้าในการพัฒนานัยสำคัญทั่วไป (AviñaและHernández, 2008).
ดังนั้นในระดับที่เฉพาะเจาะจงมีความเกี่ยวข้องกับจำนวนของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ: การบาดเจ็บทางระบบประสาท, การเต้นของหัวใจ, กล้ามเนื้อและกระดูก, ภูมิคุ้มกัน, ภาพ, หู, อวัยวะสืบพันธุ์ ฯลฯ (Blanco-Lago, มาลากา, García-Peñas, García-Rom, 2013).
เกี่ยวกับต้นกำเนิดสาเหตุของโรค Wolf-Hirschhorn มันเกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซม 4 (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).
ในทางกลับกันการวินิจฉัยโรค Wolf-Hirschhorn มักจะได้รับการยืนยันในช่วงวัยเด็กเนื่องจากการรับรู้ลักษณะทางกายภาพและทางปัญญา อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีความสำคัญ (สมาคมสเปนของ Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2012).
ในที่สุดการแทรกแซงการรักษาของโรคนี้มักจะขึ้นอยู่กับการฟื้นฟูสมรรถภาพทางกายภาพการพูดการบำบัดอุปทานของยาเสพติดกันชักปรับอาหารหรือการแทรกแซงทางประสาทวิทยาในหมู่มาตรการสนับสนุนอื่น ๆ (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008 ).
ลักษณะของดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn
หมาป่าดาวน์ซินโดรมเป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อระบบสืบพันธุ์ mulsystemic กำหนดโดยการปรากฏตัวของใบหน้าผิดปกติหน่วงการเจริญเติบโตทั่วไปความพิการทางปัญญาและตอนที่ชักกระตุก (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).
อย่างไรก็ตามหลักสูตรทางคลินิกมีความแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งนี้ผลิตภัณฑ์ของการลบ (องค์การแห่งชาติเพื่อการ Disroders ที่หายาก, 2016).
ดังนั้นเราเข้าใจโดยการลบโครโมโซมการสูญเสียของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งส่วนของโครโมโซม (Chromosomal Mutations, 2016) ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกตินี้และระดับการมีส่วนร่วมทางพันธุกรรมลักษณะที่แตกต่างกันอาจปรากฏขึ้นในกลุ่มที่ได้รับผลกระทบ (องค์กรระดับชาติเพื่อผู้ยากไร้ที่หายาก 2016.
ในแง่นี้การขาดสารพันธุกรรมในกลุ่มอาการหมาป่าเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตในช่วงก่อนคลอดหรือทารกแรกเกิดอย่างไรก็ตามบางกรณีของความรุนแรงปานกลางเกินปีแรกของชีวิต (WolfHirschhorn, 2013).
โรคนี้ถูกอธิบายพร้อมกันโดยนักวิจัย Ulrich Wolf และ Kart Hirschhon ในแบบขนานในปี 1965 (AviñaและHernández, 2008).
ในรายงานทางคลินิกครั้งแรกมีการอ้างอิงถึงความผิดปกติที่มี microcephaly โดยมีรูปทรงกะโหลกคล้ายกับหมวกกันน็อกของกรีก (AviñaและHernández, 2008).
อย่างไรก็ตาม Zollino และกลุ่มงานของเขาได้อธิบายไว้ในปี 2544 โดยละเอียดแล้วลักษณะทางคลินิกของโรค Wolf-Hirshhorn ทั้งหมด (AviñaและHernández, 2008).
จนถึงปัจจุบันมีการระบุผู้ป่วยมากกว่า 90 รายในวรรณกรรมทางการแพทย์และการทดลองซึ่งโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับเพศหญิง (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).
นอกจากนี้คำจำกัดความในปัจจุบันของพยาธิวิทยานี้รวมถึงการระบุถึงอาการที่สำคัญหรือที่สำคัญ (ที่ผิดปกติ facies การชะลอการเจริญเติบโตมอเตอร์และการพัฒนาความรู้ความเข้าใจล่าช้าและการเปลี่ยนแปลงทางความรู้และโรคลมบ้าหมู) เช่นเดียวกับอาการทางการแพทย์อื่น ๆ ) (สมาคมโรค Wolf-Hirschhorn ของสเปน, 2016).
มันเป็นพยาธิสภาพบ่อย?
โดยทั่วไปกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn และลักษณะทางคลินิกที่กำหนดของมันถือว่าเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หายากของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม (สมาคมโรคหมาป่า - Hirschhorn ของสเปน, 2012).
อย่างไรก็ตามแม้จะมีความชุกต่ำ แต่การศึกษาทางสถิติบางอย่างก็สามารถระบุข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับอุบัติการณ์ของ 1 กรณีต่อการเกิด 50,000 ราย (AviñaและHernández, 2008).
อย่างไรก็ตามผู้เขียนคนอื่น ๆ เช่น Blanco-Lago, Málaga, García-PeñasและGarcía-Ron (2013) ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn สามารถเข้าถึงผู้ป่วยได้เกือบ 1 รายต่อการเกิด 20,000 คน.
ในทางตรงกันข้ามเกี่ยวกับปัจจัยทางสังคมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn พบว่ามีความชุกที่สูงขึ้นในเพศหญิงโดยเฉพาะในอัตราส่วน 2: 1 เทียบกับเพศชาย (Medina et al., 2008).
นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุความถี่ที่แตกต่างที่เกี่ยวข้องกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจงหรือกลุ่มชาติพันธุ์และ / หรือกลุ่มชาติพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง (Medina et al., 2008).
ในที่สุดอ้างอิงถึงปัจจัยทางพันธุกรรมการวิจัยพบว่าในกว่า 80% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบพยาธิวิทยานี้เป็นหนี้การกลายพันธุ์แบบสุ่ม กรณีของ Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมของพันธุกรรมที่สืบทอดมานั้นหายาก (Medina et al., 2008).
สัญญาณและอาการ
ตามที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้อาการที่สามารถสังเกตได้ในคนที่ทุกข์ทรมานจากโรค Wolf-Hirschhorn สามารถแตกต่างกันมาก แต่โรคนี้เป็นพยาธิสภาพที่กำหนดโดยเงื่อนไขทางการแพทย์กลางหลาย (สมาคมสเปนหมาป่า - Hirschhorn ซินโดรม , 2016).
- ความผิดปกติบนใบหน้า.
- ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา.
- ตอนที่กระตุก.
- จิตและปัญญาอ่อน.
ความผิดปกติบนใบหน้า
ลักษณะใบหน้า - กะโหลกศีรษะมักจะถูกกำหนดโดยรายการที่กว้างขวางของความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดเข้าด้วยกันพวกเขาต้องกำหนดค่าใบหน้าผิดปรกติคล้ายกับหมวกกันน็อกของนักรบกรีก (Wieckzorek, 2013).
บางส่วนของการค้นพบทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดในพื้นที่นี้มีความเกี่ยวข้องกับ (สเปนสมาคม Wolf-Hirschhorn ซินโดรม, 2016, องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016, พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016):
- microcephalyขอบเขตกะโหลกมักจะไม่พัฒนาตามปกติดังนั้นขนาดโดยรวมของหัวมักจะต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับอายุตามลำดับเหตุการณ์ของผู้ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปความไม่สมดุลต่างๆสามารถสังเกตได้ระหว่างโครงสร้างที่แตกต่างกันซึ่งประกอบกันเป็นพื้นที่ craniofacial.
- การกำหนดค่าจมูก: จมูกมักจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติซึ่งส่วนบนพัฒนาแบนด้วยการแยกพื้นที่ระหว่างคิ้ว ในบางกรณีจมูกจะมีรูปร่างที่ผิดปกติซึ่งมักเรียกกันว่า "จมูกนกแก้ว".
- การตั้งค่าใบหน้า: กรามมักจะปรากฏขึ้นกระจัดกระจายสามารถสังเกตคางหรือคางเล็ก นอกจากนี้คิ้วมักจะมีลักษณะโค้ง นอกจากนี้คุณสมบัติทางพยาธิวิทยาอื่น ๆ มักจะปรากฏเป็นจุด vascularized, การขับถ่ายของผิวหนังและอื่น ๆ.
- การดำเนินการของศาลาหู: หูมักจะอยู่ในตำแหน่งที่ต่ำกว่าปกติ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะสังเกตการด้อยพัฒนาของหูดูเล็กลงและโดดเด่นกว่าปกติ.
- การกำหนดค่าตาดวงตามักจะแยกจากกันอย่างกว้างขวางและมีความสมมาตรอย่างมีนัยสำคัญดวงตาดวงใดตัวหนึ่งมีขนาดเล็กลง นอกจากนี้เราสามารถระบุตาเหล่การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างและสีของม่านตาเปลือกตาหลบตาหรืออุดตันของท่อน้ำตา.
- ความผิดปกติของช่องปาก: ในกรณีของการกำหนดค่าแก้มพบมากที่สุดคือการระบุความผิดปกติริมฝีปากริมฝีปากขนาดเล็กผิดปกติริมฝีปากแหว่งการแตกฟันล่าช้าล่าช้าเพดานโหว่หมู่คนอื่น ๆ.
ความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนา
ใน Wolf-Hirschhorn ดาวน์ซินโดรมมีความเป็นไปได้ที่จะระบุความล่าช้าโดยทั่วไปของการเจริญเติบโตและพัฒนาการทั้งในระยะก่อนคลอดและหลังคลอดและทารก (AviñaและHernández, 2008).
ในแง่นี้เด็กที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้มีแนวโน้มที่จะเติบโตอย่างช้า ๆ อย่างผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุที่พวกเขามักจะมีน้ำหนักและส่วนสูงต่ำกว่าที่คาดไว้สำหรับเพศและอายุตามลำดับเหตุการณ์ (Spanish Association of Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016 ).
ประเภทของลักษณะนี้มักจะไม่เกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการให้อาหารหรือการขาดดุลในปริมาณแคลอรี่อย่างไรก็ตามทั้งการดัดแปลงทางพันธุกรรมและการพัฒนาของโรคชนิดอื่น ๆ เช่นการเปลี่ยนแปลงการเต้นของหัวใจสามารถนำไปสู่ภาวะถดถอยทางการแพทย์นี้ (AsociaciónEspañola of Wolf-Hirschhorn Syndrome, 2016).
นอกจากนี้ความล่าช้าทั่วไปในการเจริญเติบโตมักจะเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก:
- ด้อยพัฒนาของกล้ามเนื้อ: โครงสร้างของกล้ามเนื้อมักจะไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์เนื่องจากเป็นเรื่องปกติมากที่จะสังเกตเห็นกล้ามเนื้อลดลงอย่างผิดปกติ.
- Scoliosis และ kyphosis: โครงสร้างกระดูกของกระดูกสันหลังสามารถเกิดขึ้นในลักษณะที่มีข้อบกพร่องโดยนำเสนอตำแหน่งเบี่ยงเบนหรือมีความโค้งผิดปกติ.
- clinodactyly: โครงสร้างกระดูกของนิ้วมือมักพัฒนาผิดปกติดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะสังเกตการเบี่ยงเบนของนิ้วมือ นอกจากนี้ก็ยังมีแนวโน้มที่จะ
ระบุการเปลี่ยนแปลงในการกำหนดค่าของลายนิ้วมือ. - แขนขาบางผิดปกติ: น้ำหนักเบาสามารถสังเกตได้โดยเฉพาะที่แขนและขา.
ตอนที่กระตุก
อาการชักเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยและร้ายแรงที่สุดในกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn (สมาคมโรค Wolf-Hirschhorn ของสเปน, 2016).
ในแง่นี้การชักถูกกำหนดให้เป็นกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดจากกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่ก่อให้เกิดความปั่นป่วนมอเตอร์กล้ามเนื้อกระตุกหรือช่วงเวลาของพฤติกรรมที่ผิดปกติและความรู้สึกและบางครั้งอาจทำให้สูญเสียสติ (Mayo Clinic) ., 2015).
ในกรณีของโรคดาวน์ซินโดรม Wolf-Hirschhorn วิกฤตที่พบบ่อยที่สุดคือยาชูกำลัง (สมาคมยาหมาป่า Wolf-Hirschhorn, 2016).
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาและแขนตามด้วยกล้ามเนื้อกระตุกซ้ำ ๆ และไม่มีการควบคุม ในระดับสายตาพวกเขาสามารถสังเกตเห็นว่าร่างกายสั่น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).
นอกจากนี้ความรุนแรงของเหตุการณ์นี้อยู่ที่ผลกระทบต่อเนื้อเยื่อสมอง กิจกรรมของเซลล์ประสาทผิดปกติและ / หรือพยาธิสภาพสามารถส่งผลกระทบต่อส่วนใหญ่ของโครงสร้างสมองในประเทศหรือทั่วไปซึ่งสามารถมีผลกระทบที่สำคัญและผลสืบเนื่องทางระบบประสาท (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2016).
จิตและปัญญาอ่อน
ในกรณีของทรงกลมทางปัญญามากกว่า 75% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Wolf-Hirschhorn นำเสนอความพิการทางสติปัญญาบางประเภท (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008).
โดยทั่วไปแล้วผลกระทบทางปัญญามักจะรุนแรงพวกเขามักไม่พัฒนาความสามารถทางภาษาด้วยเหตุผลว่าทำไมในส่วนที่ดีของการสื่อสารการ จำกัด การปล่อยเสียงบางอย่าง (Medina, Rojas, Guevara, Cañizalesและ Jaimes, 2008).
นอกจากนี้ในกรณีของการเข้าซื้อกิจการของการควบคุมการทรงตัว, ยืน, เดิน, ฯลฯ ทั้งหมดเหล่านี้มีความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญส่วนใหญ่เนื่องจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก.
หลักสูตรทางคลินิก
ในกรณีส่วนใหญ่อาการและอาการแสดงอาการมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอย่างต่อเนื่องเพื่อให้หลายขั้นตอนสามารถโดดเด่นในการพัฒนาของพยาธิวิทยานี้ (Wieczorek, 2003):
- ปีแรกของชีวิต: ในระยะแรกอาการส่วนใหญ่มีความสัมพันธ์กับน้ำหนักต่ำและความผิดปกติ craniofacial ในหลายกรณีที่ประมาณ 35% บุคคลที่ได้รับผลกระทบตายเนื่องจากการปรากฏตัวของข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิด.
- เวทีเด็กนอกเหนือจากความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายแล้วการขาดดุลจิตก็ยิ่งชัดเจนนอกเหนือไปจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก พร้อมกับการค้นพบทางการแพทย์เหล่านี้เกิดอาการกำเริบเกิดขึ้น โดยทั่วไปแล้วมีคนเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบสามารถเดินหรือเชี่ยวชาญภาษาได้.
- เด็กและวัยรุ่นตอนปลาย: ในระยะนี้ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานทางปัญญาเป็นสิ่งสำคัญที่สุดอย่างไรก็ตามลักษณะใบหน้าทั่วไปกลายเป็น Menos ชัดเจน.
สาเหตุ
ในขณะที่เราชี้ให้เห็นในคำอธิบายเบื้องต้นของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม Wolf-Hirschhorn ความผิดปกตินี้เกิดจากการลบทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม 4 (Genectis Home Reference, 2016).
แม้ว่าปริมาณการสูญเสียของสารพันธุกรรมอาจแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบ แต่ยิ่งรุนแรงและมีนัยสำคัญยิ่งอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้จะรุนแรงมากขึ้น (Genectis Home Reference, 2016).
แม้ว่าจะไม่รู้จักยีนที่เกี่ยวข้องทั้งหมด แต่การศึกษาต่าง ๆ ได้เชื่อมโยงการขาดยีน WHSC1, LEMT1 และ MSX1 เข้ากับหลักสูตรทางคลินิกของโรค Wolf-Hirschhorn (อ้างอิง Genectis Home Reference, 2016).
การวินิจฉัยโรค
เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยโรค Wolf-Hirschhorn syndrome ก่อนคลอด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
ultrasounds ควบคุมการตั้งครรภ์ช่วยให้การระบุความผิดปกติของการเจริญเติบโตของมดลูกและรูปแบบอื่น ๆ ของความผิดปกติทางกายภาพ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันสภาพของคุณไม่ว่าจะผ่านการวิเคราะห์เซลล์ก่อนหรือหลังคลอด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
การรักษา
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาโรค Wolf-Hirschhorn หรือวิธีการรักษามาตรฐานดังนั้นการรักษาจึงได้รับการออกแบบมาโดยเฉพาะตามลักษณะส่วนบุคคลและหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยา (WolfHirschhorn, 2013).
ดังนั้นการแทรกแซงทางการแพทย์มักจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการชักผ่านการบริหารงานของยากันชัก, อาหารเสริม, การผ่าตัดแก้ไข malformations ทางกายภาพ, การฟื้นฟูสมรรถภาพทางปัญญาและการศึกษาพิเศษ (WolfHirschhorn, 2013).
การอ้างอิง
- AESWH (2016) กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn คืออะไร ได้รับจากสมาคมหมาป่าแห่งสเปน - เฮิร์ชฮอร์น.
- Aviña, J. และHernández, D. (2008) ดาวน์ซินโดรม Wolf-Hirschhorn: microdeletion ที่ปลายแขนสั้นของโครโมโซม 4. Rev Chil Pediatr, 50-53.
- Blanco-Lago, R. , Malaga, I. , García-Peñas, J.-J. , & García-Ron, A. (2013) ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ชุดผู้ป่วย 27 ราย: ลักษณะทางระบาดวิทยาและลักษณะทางคลินิก สถานะปัจจุบันของผู้ป่วยและความคิดเห็นของผู้ดูแลเกี่ยวกับกระบวนการวินิจฉัย Rev Neurol, 49-56.
- Coppola, A. , Chinthapalli, K. , Hammond, P. , Sander, J. , & Sisodiya, S. (2012) การวินิจฉัยกุมารเวชศาสตร์ไม่ได้ทำจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่: กลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn ยีน 532-535.
- ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn (2012) สมาคมโรคหมาป่า - Hirschhorn สเปน.
- Molina, R. , Rojas, M. , Guevara, R. , Cañizales, E. , & Jaimes, V. (2008) โวล์ฟ - เฮิร์ชฮอร์นซินโดรม: รายงานกรณีแพทย์และการทบทวนวรรณกรรม คลังอาวุธเวเนซุเอลาของ PUERICULTURA Y PEDIATRÍA, 91-95.
- NIH (2016) ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
- เมโยคลินิก (2015) โรคลมบ้าหมู สืบค้นจาก Mayo Clinic.
- NIH (2015) โรคลมชัก - ภาพรวม เรียกคืนจาก MedlinePlus.
- NIH (2016) Epilepsies and Seizures: Hope ผ่านการวิจัย สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
- NORD (2016) Wolf Hirschhorn Syndrome สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
- Wieczorek, D. (2003) ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ได้รับจากสารานุกรม Orphanet.
- กลุ่มอาการ Wolf-Hirschhorn (2013) สืบค้นจาก WolfHirschhorn.