อาการอาการและการรักษา

โรคตะวันตก (SW) มันเป็นประเภทของโรคลมชักในวัยเด็กขึ้นอยู่กับอายุ (Arce-Portillo et al., 2011) มันเป็นโรคไข้สมองอักเสบโรคลมชักที่โดดเด่นด้วยอาการที่สาม: กระตุกเด็กอมมือ, hypsarrhythmia และความล่าช้าในการพัฒนาจิต.

นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติที่จะหาชื่ออื่นในพยาธิวิทยานี้เช่น "Infantile Spasm" หรือ "Infantile Spasms" ในวรรณคดีการแพทย์แองโกล - แซ็กซอน (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

โดยทั่วไปการพัฒนาตามปกติของกลุ่มอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรคตะวันตกเกิดขึ้นประมาณ 4-8 เดือน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

ทั้งอุบัติการณ์และความชุกแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญขึ้นอยู่กับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์อย่างไรก็ตามการศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันได้แสดงให้เห็นการเกิดขึ้นในเพศชายมากขึ้น (Arce-Portillo et al., 2011).

กลุ่มอาการของโรคเวสต์สามารถจำแนกได้หลายวิธีขึ้นอยู่กับสาเหตุสาเหตุ (อาการ, รอง, cryptogenic และไม่ทราบสาเหตุ) อย่างไรก็ตามบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับเหตุการณ์ก่อนคลอด (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015).

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาอาการของโรคตะวันตก แต่การรักษาด้วยฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) และ vigabatrin (GBV) นั้นมีแนวโน้มที่จะพัฒนาได้อย่างดี (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015).

ลักษณะของโรคตะวันตก

เวสต์ซินโดรม (SW) เป็นโรคลมชักในวัยเด็กที่มีความสัมพันธ์กับอาการสามอย่าง ได้แก่ อาการกระตุกเกร็งในวัยแรกเกิดโรคยิปซัมและความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาจิต(Arce-Portillo et al., 2011).

โรคลมชักเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการพัฒนาตอนที่เกิดขึ้นซ้ำของกิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติเรียกว่าชักหรือชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

นอกจากนี้โรคลมชักเป็นหนึ่งในโรคทางระบบประสาทที่พบบ่อยที่สุดในประชากรทั่วไป (Medina, 2015) ผู้คนราว 50 ล้านคนทั่วโลกต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมชัก (World Health Organization, 2016).

ในกรณีของประชากรทารกรูปแบบหนึ่งของโรคลมชักที่ร้ายแรงและพบบ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการของโรคตะวันตก (SW) ซึ่งเป็นโรคสมองโรคลมชักชนิดหนึ่ง (Medina, 2015).

คำว่าเอนเซ็ปฟาโลพาทีใช้เพื่ออ้างถึงโรคทางสมองที่แตกต่างกันซึ่งเปลี่ยนแปลงทั้งโครงสร้างและการทำงานที่มีประสิทธิภาพ (สถาบันประสาทและความผิดปกติของระบบประสาทแห่งชาติ, 2010) ในกรณีของโรคลมชักสมองอักเสบ, การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทจะรวมถึง: การทำงานของสมองผิดปกติ, ชัก, ขาดความรู้ความเข้าใจและพฤติกรรม, กลุ่มอื่น ๆ (มูลนิธิโรคลมชัก, 2008).

อาการของเวสต์เป็นครั้งแรกในปี 1841 โดยวิลเลียมเจ. เวสต์ในกรณีของลูกชายวัย 4 เดือนของเขา (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015).

William J. West ตั้งข้อสังเกตถึงอาการชักที่หายากและไม่เหมือนใครของประชากรเด็กที่มีอยู่ในสภาพทางการแพทย์นี้.

ต่อมาผู้เขียนบางคนเช่นเลนน็อกซ์และเดวิสหรือวาสเกซและเทอร์เนอร์ (1951) อธิบายอาการลักษณะอาการของโรคตะวันตกอย่างแม่นยำแล้วเรียกว่า "Small Bad Variant"(สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016).

เมื่อเวลาผ่านไปมีการใช้ชื่อต่าง ๆ เช่น "Infantile spasms" หรือ "Epileptic spasms" อย่างไรก็ตามคำว่า "West syndrome" ทำให้กลุ่มสาเหตุสาเหตุคลินิกและประวัติศาสตร์ที่เหมาะสมที่สุด (Andalusian Association of Epilepsy) 2016).

สถิติ

กลุ่มอาการเวสต์แสดงความถี่ประมาณ 2-10% ของทุกรายที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชักในเด็กมันเป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคลมชักในช่วงปีแรกของชีวิต (Arce-Portillo et al., 2011).

อุบัติการณ์ได้รับการประเมินในประมาณ 1 รายต่อเด็ก 4,000 คนในขณะที่อายุที่เริ่มมีอาการอยู่ระหว่าง 4 ถึง 10 เดือน (Arce-Portillo et al., 2011).

จากการศึกษาทางสถิติพบว่าเพศชายนั้นได้รับผลกระทบจากโรคตะวันตกมากกว่าเล็กน้อย (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

อาการและอาการแสดง

เวสต์ซินโดรม (SW) มีความสัมพันธ์กับอาการสามกลุ่มคลาสสิก: อาการกระตุกในวัยแรกเกิดการติดตามสมองด้วยไฟฟ้าและความล่าช้าหรือการจับกุมพัฒนาการทางจิตอย่างมีนัยสำคัญ (Arce-Portillo et al., 2011).

กระตุกเด็กอมมือ

กระตุกเด็กอมมือเป็นประเภทของการจับกุมที่ปรากฏในกลุ่มอาการของโรคลมชักในวัยแรกเกิดที่แตกต่างกัน โดยปกติแล้วจะปรากฏในช่วงต้นของชีวิตระหว่างอายุ 4 ถึง 8 เดือน (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

การชักแบบนี้เป็นประเภท miconic (แรงและสั่นอย่างแรงในแขนและขา) และสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มสูงถึง 100 ตอน (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015).

โดยเฉพาะการหดเกร็งของเด็กทารกนั้นมีลักษณะโค้งงอไปข้างหน้าของร่างกายพร้อมกับความแข็งแกร่งในแขนขา (แขนและขา) นอกจากนี้เด็กหลายคนมีแนวโน้มที่จะโค้งหลังส่วนล่างเนื่องจากพวกเขาขยายแขนและขาของพวกเขา (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

กล้ามเนื้อกระตุกเหล่านี้เป็นผลิตภัณฑ์ที่เกิดจากไฟฟ้าช็อตที่ผิดปกติในระดับสมองโดยปกติจะเริ่มต้นทันทีและสามารถอยู่ได้ตั้งแต่ไม่กี่วินาทีจนถึงนาทีระหว่าง 10 ถึง 20 (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

โดยทั่วไปแล้วอาการกระตุกในวัยแรกเกิดจะต้องปรากฏในช่วงเช้าตรู่ของวัน (หลังตื่นนอน) หรือหลังอาหาร (สถาบันความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติปี 2558).

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่กล้ามเนื้อกระตุกจะมาพร้อมกับเหตุการณ์อื่น ๆ เช่น (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• การเปลี่ยนแปลงการทำงานของระบบทางเดินหายใจ.
• กรีดร้องหรือล้างหน้า.
• การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติหรือเปลี่ยนแปลง.
• การไม่ยิ้มหรือยิ้ม.

hypsarrhythmia

การศึกษาของการทำงานของสมองผ่าน electroencephalography (EGG) ได้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีอาการตะวันตกมีรูปแบบไฟฟ้าสมองผิดปกติและวุ่นวายเรียกว่า hypsarrhythmia (Síndrome.info, 2016).

คลินิกของมหาวิทยาลัย Navarra (2015) กำหนดให้ hypsarrhythmia เป็นรูปแบบอิเลคโทรนิกส์โฟลักษณ์ที่โดดเด่นด้วยการปล่อยคลื่นช้า, แหลม, แหลมและคลื่นที่คมชัดและการขาดการประสานของสมองซีกโลก เมื่อสังเกตอิเลคโทร.

การพัฒนาจิต

กลุ่มอาการของโรคเวสต์สามารถส่งผลให้ทั้งการขาดงานและความล่าช้าในการพัฒนาจิตของเด็ก.

ดังนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงความล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญในการรับทักษะที่จำเป็นสำหรับการประสานงานของกล้ามเนื้อและการควบคุมการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าผลกระทบของพื้นที่นี้ปรากฏว่าเป็นการถดถอยของความสามารถดังกล่าว เป็นไปได้ที่จะสังเกตเห็นว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะหยุดยิ้มจับศีรษะนั่งอยู่ ฯลฯ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016).

การสูญเสียทักษะที่ได้มาก่อนหน้านี้และการเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทสามารถนำไปสู่การพัฒนาเงื่อนไขทางการแพทย์ที่หลากหลายเช่น (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• diplegia: อัมพาตทั้งสองส่วนของร่างกาย.

• Quadriplegia หรือ tetraplegia: อัมพาตของแขนทั้งสี่.

• hemiparesis: อ่อนแอหรือเป็นอัมพาตเบา ๆ ของครึ่งหนึ่งของร่างกาย.

• microcephalyเส้นรอบกะโหลกและศีรษะของทารกหรือเด็กเล็กกว่าเมื่อเทียบกับกลุ่มอายุและ
  เพศ.

สาเหตุ

ขึ้นอยู่กับการระบุเงื่อนไขหรือเหตุการณ์ที่นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการของโรคตะวันตกก็เป็นไปได้ที่จะจัดว่าเป็นอาการและ cryptogenic (Arce-Portillo et al., 2011).

อาการหรืออาการเวสต์รอง

ด้วยคำที่สองหรืออาการหมายถึงกรณีของกลุ่มอาการตะวันตกซึ่งลักษณะทางคลินิกเป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงของสมองที่ตรวจพบได้ที่แตกต่างกัน (Pozo Alonso, et al., 2002).

ในกรณีของกลุ่มนี้มันเป็นไปได้ที่จะแยกแยะสาเหตุก่อนคลอดปริกำเนิดและหลังคลอดขึ้นอยู่กับช่วงเวลาที่สมองเสียหายเกิดขึ้น (Pozo Alonso, et al., 2002).

• ก่อนคลอด (ก่อนเกิด): ในกลุ่มที่พบบ่อยที่สุดคือ dysplasia ในสมอง, เส้นโลหิตตีบหัว, ความผิดปกติของโครโมโซม, การติดเชื้อ, โรคเมตาบอลิ, กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดหรือตอน hypoxic-ischemic.

• Perinatals (ระหว่างเกิด): ในช่วงแรกเกิดสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือโรคไข้สมองอักเสบชนิดขาดออกซิเจนและขาดเลือดและภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ.

• หลังคลอด (หลังคลอด)ในบรรดาสาเหตุหลังคลอดที่พบบ่อยที่สุดคือการติดเชื้อ, เลือดออกในสมอง, การบาดเจ็บที่ศีรษะ, encephalopathy hypoxic-ischemic และเนื้องอกในสมอง นอกจากนี้เรายังสามารถจำแนกสาเหตุเหล่านี้ใน: ผลกระทบสมองบางอย่าง, โรคไข้สมองอักเสบและสาเหตุอื่น ๆ (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016).

• การมีส่วนร่วมของสมองบางอย่าง: ผลิตภัณฑ์ของโรคเมตาบอลิซึม - ฟีนิลคาโตนูเรีย, น้ำตาลในเลือดสูง, ฮิสทิดีเมีย; malformations ในสมอง - microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesis ของ callusum คลัง -; หรือ facomatosis.

• เอนเซ็ปฟาโลพาทีก่อนชัก: มีหลายกรณีที่เด็กที่ได้รับผลกระทบก่อนหน้านี้มีความล่าช้าทางจิตอย่างมีนัยสำคัญสัญญาณทางระบบประสาทและอาการชักโรคลมชัก.

• สาเหตุอื่น ๆ: การบาดเจ็บที่สมอง, เนื้องอก, อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง, การขาดออกซิเจนและอื่น ๆ ได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุสาเหตุที่เป็นไปได้ของกลุ่มอาการของโรคตะวันตก.

ตะวันตก cryptogenic หรือซินโดรมไม่ทราบสาเหตุ

ด้วยคำว่า cryptogenic หรือไม่ทราบสาเหตุเราอ้างถึงกรณีของโรคตะวันตกที่ไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัดของอาการทางคลินิกด้วยความแม่นยำหรือไม่สามารถระบุได้ (Pozo Alonso, et al., 2002).

นอกเหนือจากการจำแนกประเภทของสาเหตุสาเหตุการศึกษาทางสถิติที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่าบ่อยที่สุดคือรอง (83.8%) และภายในเหล่านี้สาเหตุก่อนคลอดมีอำนาจเหนือกว่า (59.5%) ซึ่งเส้นโลหิตตีบโดดเด่น สมองพิการ tuberosa และพิการ แต่กำเนิด (Guillén Pinto และGuillén Mendoza, 2015).

• เส้นโลหิตตีบหัว: มันเป็นพยาธิสภาพของต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีลักษณะโดยการปรากฏตัวหรือการเจริญเติบโตของเนื้องอกอ่อนโยน (ผิวหนัง) และความผิดปกติในอวัยวะต่าง ๆ - ผิวหนัง, สมอง, หัวใจ, หัวใจ, ตา, ปอด, ไต - (SáinzHernándezและVallverdúTorón, x).
• จนผิดรูปของสมองพิการ แต่กำเนิด: การพัฒนาโครงสร้างสมองผิดปกติอันเป็นผลมาจากกระบวนการพัฒนาก่อนคลอดที่ซับซ้อน.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรคเวสต์อยู่บนพื้นฐานของบัตรประจำตัวของกลุ่มอาการ: กระตุกเด็กอมมือ, กิจกรรมไฟฟ้าสมองผิดปกติและการชะลอจิต.

ดังนั้นขั้นตอนแรกในการตรวจสอบสิ่งเหล่านี้คือการทำให้เกิดประวัติทางคลินิกโดยผู้เชี่ยวชาญต่างพยายามหาข้อมูลเกี่ยวกับการนำเสนออาการอายุของรูปร่างหน้าตาประวัติบุคคลและประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว ฯลฯ ...

ในทางกลับกันเมื่อต้องการจำแนกรูปแบบของการทำงานของสมองของแต่ละบุคคลการใช้อิเล็คโทรนิคภาพรังสีเป็นเรื่องปกติ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

Electroencephalography เป็นเทคนิคที่ไม่รุกรานซึ่งไม่ทำให้เกิดอาการปวด มันถูกใช้เพื่อบันทึกรูปแบบกิจกรรมสมองและตรวจจับความผิดปกติที่เป็นไปได้.

เมื่อตรวจพบรูปแบบที่เรียกว่า hypsarrhythmia การค้นพบนี้สามารถช่วยตัดสินการวินิจฉัยโรคกลุ่มอาการตะวันตก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015).

นอกจากนี้การใช้เทคนิคการถ่ายภาพสมองอื่น ๆ เช่นการคำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบสาเหตุสาเหตุของพยาธิสภาพและเพื่อแยกแยะความผิดปกติทางระบบประสาทอื่น ๆ ความผิดปกติ, 2015).

ดังนั้นในการวินิจฉัยแยกโรคและสาเหตุอาจต้องการประสิทธิภาพของการทดสอบในห้องปฏิบัติการอื่น ๆ เช่นปัสสาวะเลือดการเจาะเอวหรือการทดสอบทางพันธุกรรม.

มีวิธีรักษาไหม?

ไม่มีทางรักษาสำหรับกลุ่มอาการของโรคเวสต์ อย่างไรก็ตามเรื่องนี้มีการระบุการรักษาทางเภสัชวิทยาที่เป็นประโยชน์บางอย่าง.

ในบางกรณีมีความเป็นไปได้ที่จะใช้ยากันชักเพื่อควบคุมหรือลดอาการชักอย่างไรก็ตามในบางกรณีก็ไม่มีประสิทธิภาพ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2015).

ในทางกลับกันการรักษาที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการตะวันตก ได้แก่ การใช้ยาสองชนิด: vigabatrin (VGT) และการรักษาด้วยฮอร์โมน adrenocorticotropic (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

vigabatrin (VGT)

แม้ว่าจะเป็นยาที่แสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการควบคุมอาการชักจากลมชักกล้ามเนื้อกระตุกในวัยแรกเกิดเป็นต้น การใช้งานถูก จำกัด อย่างมากเนื่องจากผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้น (การเปลี่ยนแปลงของสนามสายตา, การพัฒนาของพฤติกรรมผิดปกติ, ปวดหัว, paraesthesia, ความจำเสื่อม, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้น, แรงสั่นสะเทือนที่สำคัญ, ท้องร่วง ฯลฯ ) (สมาคมประสาทวิทยาแห่งสเปน - Epilepsy Group - , 2016).

ฮอร์โมน Adrenocorticotropic (ACTH)

การรักษาด้วยฮอร์โมน adrecorticotropas เป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นถึงประสิทธิภาพของมัน แต่มันมีความเป็นพิษสูง ภาวะแทรกซ้อนบางอย่างรองลงมาจากการใช้การรักษานี้คือ: อัตราการตาย (5%), การติดเชื้อ, ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดแดงเลือดออกในสมอง.

การพยากรณ์โรคคืออะไร??

การพยากรณ์โรคในอนาคตของเด็กที่เป็นกลุ่มอาการของโรคตะวันตกนั้นขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงเป็นหลัก (Síndrome.info, 2016).

หลายคนได้รับผลกระทบตอบสนองอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพในการรักษาลดและแม้กระทั่งส่งสัญญาณกระตุกในวัยแรกเกิด (Síndrome.info, 2016).

อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องปกติที่อาการชักจะเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในวัยเด็กรวมถึงการพัฒนาของโรค Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

โดยทั่วไปเด็กที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของโรคเวสต์จะนำเสนอการพัฒนาทั่วไปของการเรียนรู้และทักษะยนต์.

การอ้างอิง

1. Arce-Portillo, E, Rufo-Campos, M. , Muñoz-Cabello, B. , Blanco-Martinez, B. , Madruga-Garrido, M. , Ruiz-Del Portal, L. และ Candau Ferández-Mensaque, R . (2011) กลุ่มอาการของโรคตะวันตก: สาเหตุ, ทางเลือกในการรักษา, วิวัฒนาการทางคลินิกและปัจจัยการพยากรณ์โรค. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
2. สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย (2016). โรคตะวันตก. ได้รับจาก Apex สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย.
3. มหาวิทยาลัย Navarra Clinic (2015). hypsarrhythmia. ได้รับจากมหาวิทยาลัย Navarra Clinic.
4. Discapnet (2009). โรคตะวันตก. เรียกดูจาก discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. มูลนิธิโรคลมชัก (2008). โรคลมชักในเด็กทารกและเด็กเล็ก. ดึงมาจากมูลนิธิโรคลมชัก.
6. Glauser, T. (2016). เด็กอมมือกระตุก (กลุ่มอาการตะวันตก). ดึงจาก MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D. , & Guillén Mendoza, D. (2015) กลุ่มอาการของโรคเวสต์สัมผัสกับชุดของกรณีที่มีการเข้าถึงการรักษาบรรทัดแรก. เรฟ Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015) เวสต์ซินโดรมความท้าทายของการดูแลทันเวลา. เรฟ Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH (2010). encephalopathy. ดึงจากสถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH (2015). กระตุกในวัยแรกเกิด . สืบค้นจากสถาบันแห่งความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง.
11. NORD (2015). โรคตะวันตก. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
12. SEN (2016). vigabatrin. ได้รับจาก SEN Epilepsy Group.
13. Sindrome.info (2016). โรคตะวันตก. ดึงมาจาก Sindrome.info.