Treacher Collins อาการอาการสาเหตุการรักษา

กลุ่มอาการ Treacher Collins เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการพัฒนาโครงสร้างกระดูกและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ของบริเวณใบหน้า (Genetics Home Reference, 2016).

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นแม้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีระดับการพัฒนาทางปัญญาตามปกติหรือที่คาดหวังพวกเขานำเสนอชุดของการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ เช่นผิดปกติในคลองหูและในกระดูกหู, รอยแยก palpebral ตา colobomas หรือเพดานปากแ อื่น ๆ (Mehrotra et al., 2011).

กลุ่มอาการของโรค Treacher Collins เป็นภาวะทางการแพทย์ที่หายากดังนั้นอุบัติการณ์ของมันจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งรายต่อการเกิด 40,000 ครั้งประมาณ (Rodrigues et al., 2015).

นอกจากนี้การศึกษาเชิงทดลองและทางคลินิกแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Treacher Collin เกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 5 โดยเฉพาะในพื้นที่ 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

เกี่ยวกับการวินิจฉัยมักจะทำตามอาการและอาการแสดงในบุคคลที่ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามการศึกษาทางพันธุกรรมมีความจำเป็นในการระบุความผิดปกติของโครโมโซมและนอกจากนี้ยังออกกฎโรคอื่น ๆ.

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรค Treacher Collins โดยปกติแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเน้นไปที่การควบคุมอาการเฉพาะในแต่ละบุคคล (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013).

การรักษาสามารถรวมถึงผู้เชี่ยวชาญที่หลากหลายมากนอกเหนือไปจากโปรโตคอลการแทรกแซงที่แตกต่างกันเภสัชวิทยาการผ่าตัด ฯลฯ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013).

ลักษณะของโรค Treacher Collins

Treacher Collins syndrome เป็นโรคที่มีผลกระทบต่อการพัฒนา craniofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

โดยเฉพาะสมาคมแห่งชาติของ Treacher Collins Syndrome (2016) ได้กำหนดเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ว่า: "การเปลี่ยนแปลงของการพัฒนาหรือ cranioencephalic จุกมา แต่กำเนิดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก, ไร้ความสามารถและไม่มีการรักษาที่ได้รับการยอมรับ".

เงื่อนไขทางการแพทย์นี้ถูกรายงานครั้งแรกในปี 1846 โดย Thompson และ Toynbee ในปี 1987 (Coob et al., 2014).

อย่างไรก็ตามมันถูกเรียกว่าจักษุแพทย์อังกฤษ Edward Treacher Collins ผู้อธิบายไว้ในปี 1900 (Mehrotra et al., 2011).

ในรายงานทางคลินิกของเธอ Treacher Collins เธออธิบายเด็กสองคนที่ขยายเปลือกตาล่างผิดปกติโดยมีรอยหยักและขาดหรือโหนกแก้มที่พัฒนาไม่ดี (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016).

ในทางกลับกันการตรวจสอบทางพยาธิวิทยาครั้งแรกอย่างละเอียดและละเอียดโดย A. Franceschetti และ D. Klein ในปี 1949 โดยใช้คำว่า mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

ตามที่เราได้ระบุไว้พยาธิวิทยานี้มีผลต่อการพัฒนาและการก่อตัวของโครงสร้าง craniofacial เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะนำเสนอปัญหาต่าง ๆ เช่นลักษณะใบหน้าผิดปกติหูหนวกตาแก้ไขปัญหาทางเดินอาหารหรือภาษาดัดแปลง (สมาคมแห่งชาติของโรค Treacher Collins, 2016).

สถิติ

กลุ่มอาการ Treacher Collins เป็นโรคที่พบได้ยากในประชากรทั่วไป (Genetics Home Reference, 2016).

การศึกษาทางสถิติบ่งชี้ว่ามีความชุกประมาณ 1 รายต่อประชากร 10,000-50,000 คนทั่วโลก (Genetics Home Reference, 2016).

นอกจากนี้ยังเป็นพยาธิสภาพ แต่กำเนิดดังนั้นลักษณะทางคลินิกของมันจะถูกนำเสนอตั้งแต่ช่วงเวลาของการเกิด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013).

เกี่ยวกับการกระจายตามเพศไม่มีข้อมูลล่าสุดพบว่าบ่งชี้ความถี่ที่สูงขึ้นในสิ่งเหล่านี้ นอกจากนี้ยังไม่มีการแจกจ่ายที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ทางภูมิศาสตร์หรือกลุ่มชาติพันธุ์โดยเฉพาะ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013).

ในทางตรงกันข้ามโรคนี้มีลักษณะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของเดอโนโวและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นหากผู้ปกครองคนใดกลุ่มหนึ่งทนทุกข์ทรมานกับกลุ่มอาการ Treacher Collins มันจะมีความเป็นไปได้ 50% ที่จะส่งโรคนี้ไปสู่ลูกหลาน สมาคมปี 2559).

ในกรณีของผู้ปกครองที่มีเด็กที่มีอาการ Treacher Collins ความน่าจะเป็นของการมีบุตรด้วยโรคนี้ลดลงอย่างมากเมื่อสาเหตุสาเหตุไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016)

ลักษณะอาการและอาการแสดง

มีการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ที่สามารถปรากฏในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างไรก็ตามพวกเขาไม่ปรากฏในวิธีที่จำเป็นในทุกกรณี (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016).

ลักษณะความผิดปกติทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Treacher Collins จะทำให้เกิดสัญญาณและอาการหลากหลายและนอกจากนี้สิ่งเหล่านี้จะส่งผลกระทบต่อการพัฒนาใบหน้ากะโหลก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013.

คุณสมบัติ Craniofacial

• หน้า: การปรับเปลี่ยนที่มีผลต่อการกำหนดค่าใบหน้ามักจะปรากฏขึ้นแบบสมมาตรและทั้งสองด้านนั่นคือทั้งสองด้านของใบหน้า ความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดบางอย่าง ได้แก่ การขาดหรือการพัฒนาบางส่วนของโหนกแก้ม, การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของโครงสร้างกระดูกของขากรรไกรล่าง, การปรากฏตัวของขากรรไกรล่างขนาดเล็กและ / หรือคาง.
• โบ: ปากแหว่ง, ผิดปกติล่าง, การกำจัดลิ้นย้อนหลัง, การพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์และการเยื้องศูนย์ของฟันเป็นการเปลี่ยนแปลงทั่วไปในกลุ่มอาการของโรคนี้.
• ตา: ความผิดปกติหรือการพัฒนาที่ผิดปกติของเนื้อเยื่อรอบดวงตา, ​​เอียงของเปลือกตา, ไม่มีขนตาหรือท่อน้ำตาที่แคบมาก นอกจากนี้การพัฒนาของรอยแยกหรือกล้ามเนื้อในเนื้อเยื่อของม่านตาหรือการปรากฏตัวของดวงตาขนาดเล็กผิดปกติก็มีแนวโน้ม.
• ทางเดินหายใจ: มีความผิดปกติหลายอย่างที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจส่วนใหญ่คือการพัฒนาบางส่วนของหลอดลมแคบหรืออุดตันของรูจมูก.
• หูและคลองหู: ความผิดปกติของโครงสร้างหูทั้งภายในสื่อและภายนอก โดยเฉพาะอย่างยิ่งหูอาจไม่พัฒนาหรือบางส่วนพร้อมกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของพินนาหูภายนอก.
• ความผิดปกติในแขนขา: ในกรณีเล็ก ๆ น้อย ๆ ผู้ที่มีอาการ Treacher Collins อาจมีการเปลี่ยนแปลงในมือของพวกเขาโดยเฉพาะนิ้วหัวแม่มืออาจนำเสนอการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์จะขาด.

โดยสรุปการเปลี่ยนแปลงที่เราคาดว่าจะปรากฏในเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Treacher Collins จะส่งผลกระทบต่อปาก, ตา, หูและการหายใจ (สมาคม craniofacial ของ Chiildren, 2016).

ลักษณะทางประสาทวิทยา

หลักสูตรทางคลินิกที่เหมาะสมกับสภาพทางการแพทย์นี้จะก่อให้เกิดระบบประสาทโดยเฉพาะลักษณะ (Coob et al., 2014):

• การปรากฏตัวของตัวแปร microcephaly.
• ระดับสติปัญญาปกติ.
• ความล่าช้าในการได้มาซึ่งทักษะจิต.
• การมีส่วนร่วมที่แปรปรวนของพื้นที่ทางปัญญา.
• ปัญหาการเรียนรู้.

ในบางกรณีความล่าช้าในการพัฒนาพื้นที่ต่าง ๆ หรือในการได้มาซึ่งทักษะนั้นเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์และ / หรือความผิดปกติหรือความผิดปกติทางร่างกาย.

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้า, หู, แก้มหรือตาจะทำให้เกิดชุดของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่สำคัญหลายแห่งอาจมีความร้ายแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ (องค์กรแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2013):

• การหายใจล้มเหลว: การลดความสามารถในการทำงานของระบบทางเดินหายใจเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับแต่ละบุคคล.
• ภาวะหยุดหายใจขณะเด็ก: ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์นี้แสดงถึงการปรากฏตัวของตอนสั้น ๆ ของการหยุดชะงักของกระบวนการทางเดินหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงระยะการนอนหลับ.
• ปัญหาการให้อาหาร: ความผิดปกติในหลอดลมและปากผิดปกติอย่างรุนแรงจะเป็นอุปสรรคต่อโภชนาการของผู้ได้รับผลกระทบในหลาย ๆ กรณีการใช้มาตรการชดเชยจะเป็นสิ่งจำเป็น.
• สูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน: ในภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ก่อนหน้านี้การพัฒนาของโครงสร้างตาและ / หรือหูที่ผิดปกติจะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงที่ส่งผลต่อความสามารถทั้งสอง.
• ความล่าช้าในการได้มาและการผลิตของภาษา: ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติที่มีผลต่ออุปกรณ์การพูด.

ของอาการเหล่านี้ทั้งการนำเสนอ / ขาดและความรุนแรงสามารถแตกต่างกันมากในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบแม้ในหมู่สมาชิกของครอบครัวเดียวกัน.

ในบางกรณีผู้ได้รับผลกระทบอาจนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่ละเอียดอ่อนมากดังนั้นกลุ่มอาการ Treacher Collins อาจยังคงไม่ถูกวินิจฉัย ในกรณีอื่น ๆ ความผิดปกติที่ร้ายแรงและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อาจปรากฏขึ้นที่ทำให้การอยู่รอดของบุคคลที่มีความเสี่ยง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013).

สาเหตุ

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ซินโดรม Treacher Collins มีลักษณะทางพันธุกรรมของชนิดพิการ แต่กำเนิดดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะนำเสนอเงื่อนไขทางการแพทย์นี้ตั้งแต่แรกเกิด.

โดยเฉพาะกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของความผิดปกติในโครโมโซม 5 ในพื้นที่ 5q31 (Rosa et al., 2015).

นอกจากนี้การตรวจสอบที่แตกต่างกันตลอดประวัติศาสตร์ของโรคนี้แสดงให้เห็นว่ามันอาจจะเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในยีน TCOF1, POLR1C หรือ POLR1D (พันธุศาสตร์อ้างอิงบ้าน, 2016).

ดังนั้นยีน TCOF1 จึงเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของพยาธิสภาพนี้ซึ่งคิดเป็นประมาณ 81-93% ของผู้ป่วยทั้งหมด ในทางกลับกันยีน POLR1C และ POLRD1 ก่อให้เกิดส่วนที่เหลืออีกประมาณ 2% (การอ้างอิงบ้านทางพันธุศาสตร์, 2016).

ยีนชุดนี้ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาโครงสร้างกระดูกกล้ามเนื้อและผิวหนังของบริเวณใบหน้า (Genetics Home Reference, 2016).

แม้ว่าส่วนใหญ่ของกรณีของโรค Treacher Collins เป็นระยะ ๆ พยาธิวิทยานี้นำเสนอรูปแบบของการสืบทอดของพ่อแม่กับเด็ก 50%.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยของโรค Treacher Collis จะดำเนินการตามผลการวิจัยทางคลินิกและรังสีและการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆเพิ่มเติม (พันธุศาสตร์หน้าแรกอ้างอิง 2016) จะใช้.

ในกรณีของการวินิจฉัยทางคลินิกจะทำการตรวจร่างกายและระบบประสาทอย่างละเอียดเพื่อระบุสิ่งเหล่านี้ โดยปกติกระบวนการนี้จะดำเนินการตามเกณฑ์การวินิจฉัยของโรค.

หนึ่งของการทดสอบที่ใช้มากที่สุดในขั้นตอนการประเมินนี้มีรังสีเอกซ์ที่พวกเขาสามารถที่จะนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับการมี / ไม่มีผิดปกติ craniofacial (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของหายาก, 2013).

แม้ว่าใบหน้าคุณสมบัติบางอย่างที่สังเกตได้โดยตรงรังสีเอกซ์ให้ข้อมูลที่แม่นยำและถูกต้องในการพัฒนาของกระดูกขากรรไกรพัฒนากะโหลกศีรษะหรือพัฒนาความผิดปกติเพิ่มเติม (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของหายาก, 2013).

นอกจากนี้ในกรณีที่สัญญาณทางกายภาพยังคงบอบบางมากหรือในกรณีที่มีความจำเป็นต้องยืนยันการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆสามารถนำมาใช้เพื่อยืนยันการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ใน TCOF1 ที่ POLR1C และ POLR1D ยีน (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติของหายาก , 2013).

นอกจากนี้เมื่อมีประวัติครอบครัวของโรค Treacher Collins เป็นไปได้ที่จะทำการวินิจฉัยก่อนคลอด ผ่านการเจาะน้ำคร่ำเราสามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของตัวอ่อน.

การรักษา

ขณะนี้ไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรค Treacher Collins ดังนั้นผู้เชี่ยวชาญจึงให้ความสำคัญกับการรักษาอาการและอาการที่พบบ่อยที่สุด.

ดังนั้นมาตรฐานการบัญชีฉบับยืนยันการเริ่มต้นของการเกิดโรคเป็นสิ่งจำเป็นที่การประเมินผลของภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ (ฮั Katsanis และวัง Jabs, 2004) จะทำ

• การเปลี่ยนแปลงของพื้นที่ทางเดิน
• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างใบหน้าอย่างจริงจัง.
• กรีดปาก.
• การเปลี่ยนแปลงของการกลืน.
• การดัดแปลงเพิ่มเติม.
• ปัญหาสายตาและสายตา.
• ความผิดปกติทางทันตกรรม.

การตระหนักถึงความผิดปกติเหล่านี้เป็นพื้นฐานสำหรับการออกแบบการรักษาเป็นรายบุคคลและปรับให้เข้ากับความต้องการของผู้ได้รับผลกระทบ.

ดังนั้นในการจัดการรักษาเป็นรายบุคคลนี้มักจะต้องมีการปรากฏตัวของผู้เชี่ยวชาญจากพื้นที่ที่แตกต่างกันเป็นหมอศัลยแพทย์, ทันตแพทย์, นักโสตสัมผัสวิทยา, นักบำบัดการพูดนักจิตวิทยา ฯลฯ (ฮั Katsanis และวัง Jabs, 2004).

โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทั้งหมดจะถูกแบ่งออกเป็นหลายขั้นตอนชั่วคราวเพื่อแก้ไขปัญหาการแทรกแซงทางการแพทย์ (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• ตั้งแต่ 0 ถึง 2 ปี: การรักษาของการเปลี่ยนแปลงในทางเดินหายใจและการแก้ไขปัญหาการให้อาหาร
• ตั้งแต่ 3 ถึง 12 ปี: การรักษาการปรับเปลี่ยนภาษาและการบูรณาการในระบบการศึกษา
• อายุ 13 ถึง 18 ปี: การใช้การผ่าตัดเพื่อแก้ไข craniofacial malformations.

ในทุกขั้นตอนเหล่านี้ทั้งการใช้ยาและการสร้างใหม่ของกุรอานเป็นเทคนิคการรักษาที่พบมากที่สุด (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2013).

การอ้างอิง

1. ANSTC (2016). Treacher Collins คืออะไร? ดึงจากสมาคมแห่งชาติของ Treacher Collins Syndrome.
2. มะเร็งท่อน้ำดี (2010). แนวทางในการทำความเข้าใจกลุ่มอาการของนักทรยศคอลลิน. สืบค้นจาก Craniofacial Association ของเด็ก ๆ.
3. Cobb, A. , Green, B. , Gill, D. , Ayliffe, P. , Lloyd, T. , Bulstrode, N. , & Dunaway, D. (2014) การจัดการการผ่าตัดของโรค Treacher Collins. วารสารอังกฤษของศัลยศาสตร์ช่องปากและใบหน้าขากรรไกร , 581-589.
4. การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016). กลุ่มอาการ Treacher Collins. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. Huston Katsanis, S. , & Wang Jabs, E. (2012) Treacher Collins Syndrome. GeneReviews.
6. Mehrotra, D. , Hassan, M. , Pandey, R. , & Kumar, S. (2011) สเปกตรัมทางคลินิกของ Treacher Collins Syndrome. วารสารชีววิทยาช่องปากและการวิจัยในกะโหลกศีรษะ, 36-40.
7. Rodrigues, B. , Oliveira Silva, J. , Gualberto Guimarães, P. , Formiga, M. , & Pavan Viana, F. (2015) วิวัฒนาการของเด็กที่มีกลุ่มอาการ Treacher Collins ระหว่างการรักษาทางกายภาพ. Fisioter MOV., 525-533.
8. Rosa, F. , Bebiano Coutinho, M. , Pinto Ferreira, J. , & Almeida Sousa, C. (2016) ความผิดปกติของหูการสูญเสียการได้ยินและการฟื้นฟูสมรรถภาพการได้ยินในเด็กที่มีอาการ Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.