อาการของโรคเทอร์เนอร์, สาเหตุ, การรักษา

เทอร์เนอร์ซินโดรม (ST) เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศหญิงที่เกิดขึ้นจากการขาดโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดหรือบางส่วน (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012).

ลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ ความสูงหรือความสูงที่ลดลง, ความผิดปกติของอวัยวะสืบพันธุ์, ความผิดปกติของหัวใจที่หลากหลาย, การเปลี่ยนแปลงจักษุวิทยาและ otic ท่ามกลางคุณสมบัติอื่น ๆ (ศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ - มหาวิทยาลัยยูทาห์, 2016).

เทอร์เนอร์ซินโดรมมักจะไม่เกี่ยวข้องกับการปรากฏตัวของปัญญาอ่อนการพัฒนาทางปัญญาเป็นเรื่องปกติยกเว้นในบางกรณี อย่างไรก็ตามเป็นเรื่องปกติที่จะสังเกตโปรไฟล์ของระบบประสาทโดยเฉพาะ (RíosOrbañanos et al., 2015).

การวินิจฉัยพยาธิสภาพนี้สามารถทำได้ในช่วงตั้งครรภ์ขึ้นอยู่กับการสังเกตทางคลินิก ดังนั้นเมื่อมีความสงสัยในการวินิจฉัยต้องทำการศึกษาทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมันมักจะทำในช่วงเวลาแรกของชีวิตหรือในช่วงวัยเด็ก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2012).

แม้ว่าจะไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคเทอร์เนอร์ แต่การรักษาพิเศษหลายอย่างได้รับการออกแบบมาเพื่อรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ของพยาธิสภาพนี้: การรักษาด้วยฮอร์โมนการทำศัลยกรรมพลาสติกการควบคุมโภชนาการการกระตุ้นประสาทวิทยา ฯลฯ (GalánGómez, 2016).

เทอร์เนอร์ซินโดรมไม่ได้เป็นพยาธิสภาพที่อันตรายถึงชีวิตอย่างไรก็ตามการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่รุนแรงเช่นความผิดปกติของการเต้นของหัวใจสามารถทำให้เสี่ยงต่อการอยู่รอดของผู้ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Referece, 2016).

ลักษณะของโรคเทอร์เนอร์

เทอร์เนอร์ซินโดรม (ST) ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์เฮนรี่เทอร์เนอร์ซึ่งเป็นหนึ่งในผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์คนแรกที่อธิบายหลักสูตรทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ในวรรณคดีทางการแพทย์ประมาณปี 1938 (องค์การเพื่อความผิดปกติที่หายาก 2012).

นอกจากนี้ภาวะทางการแพทย์นี้ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Ullrich-Turner หรือ Bonnevie-Ullrich, Turner และ / หรือ gonadal digenesis (Turner Syndrome Foundation, 2016).

โดยทั่วไปพยาธิวิทยานี้ไม่ถือว่าเป็นโรค แต่เป็นกลุ่มอาการคือกลุ่มอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกันทำให้กลุ่มสามารถสร้างได้ แต่ไม่จำเป็นต้องมีอยู่ทั้งหมดในเวลาเดียวกันในกรณี (López Siguero , 2016).

แม้ว่า ST นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่กำหนดไว้อย่างดี แต่ก็สามารถทำให้เกิดปัญหาทางการแพทย์ที่หลากหลายซึ่งเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสาเหตุ (Mayo Clinic, 2014).

karyotype

ตั้งแต่ปี 1959 เป็นที่ทราบกันดีว่าพยาธิวิทยานี้ส่งผลกระทบต่อเพศหญิงโดยเฉพาะเนื่องจากพบว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นเนื่องจากการขาดโครโมโซม X ทั้งหมดหรือบางส่วน (López Siguero, 2016).

มนุษย์มีโครโมโซม 46 อันจัดเรียงในระดับโครงสร้างใน 23 คู่ นอกจากนี้ภายในเรายังมีโครโมโซมสองแบบที่จะกำหนดลักษณะทางเพศของเรา.

โดยเฉพาะคู่ของโครโมโซมเพศชายเกิดขึ้นจากโครโมโซม X และ Y ในขณะที่โครโมโซมเพศหญิงคู่ประกอบด้วยโครโมโซม X สองตัว.

การรวมกันและการแบ่งของสารพันธุกรรมทั้งหมดนี้จะเป็นตัวกำหนดลักษณะทางกายภาพทางปัญญาและทางเพศของเรา อย่างไรก็ตามหากในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาของตัวอ่อนมีความล้มเหลวในการแบ่งเซลล์ที่ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดอาการของโรคเทอร์เนอร์อาจปรากฏขึ้น (Association of Dentofacial Malformations and Abnormalities, 2012).

โดยสรุป karyotype ของ Tuerner syndrome แสดงโครโมโซม 45 โครโมโซม 45 X โมเดลโครโมโซมขาดเพศ.

การแสดงออกของความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับระดับการพัฒนาของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นเราจึงสามารถค้นหาลักษณะทางคลินิกที่พบบ่อยในบางระยะกว่าในระยะอื่น ๆ.

นอกจากนี้โรคเทอร์เนอร์มีความสัมพันธ์กับการเจ็บป่วยสูงดังนั้นจึงสามารถปรากฏพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นโรคหัวใจและหลอดเลือด, เบาหวาน, พร่อง (RíosOrbañanos et al., 2015).

สถิติ

เทอร์เนอร์ซินโดรม (ST) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่พัฒนาขึ้นในประมาณ 1 คนสำหรับเด็กผู้หญิง 2,500 คนที่เกิดมามีชีวิตอยู่ทั่วโลก (Genetics Home Referece, 2016).

อย่างไรก็ตามขนาดของพยาธิวิทยาอาจแตกต่างกันไปเนื่องจากการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองและไม่สมัครใจเป็นเรื่องปกติ (Genetics Home Referece, 2016).

สมาคมโรคเทอร์เนอร์แห่งสหรัฐอเมริกา (2015) ชี้ให้เห็นว่าโรคเทอร์เนอร์สามารถเกิดขึ้นได้ในประมาณ 10% ของกรณีการแท้งบุตร.

โดยเฉพาะมีการประมาณว่ามีผู้หญิงและเด็กผู้หญิงมากกว่า 70,000 คนที่เป็นโรคนี้อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกา (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012).

เกี่ยวกับการกระจายตามเพศเราได้ระบุก่อนหน้านี้ว่าโรคเทอร์เนอร์เป็นโรคที่มีผลต่อเพศหญิงโดยเฉพาะ นอกจากนี้ยังไม่มีการระบุกรณีที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มจริยธรรมหรือเชื้อชาติหรือภูมิภาคทางภูมิศาสตร์ที่เฉพาะเจาะจง.

ในทางกลับกัน ST เป็นพยาธิสภาพของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรม แต่กำเนิดดังนั้นฟีโนไทป์ทางกายภาพที่มีอยู่ในช่วงเวลาของการเกิดแม้ว่าอาการอาจจะบอบบางในหลายกรณี.

ดังนั้น ST มักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือหลังจากนั้นไม่นาน อย่างไรก็ตามมีกรณีที่ไม่รุนแรงมากซึ่งสามารถรักษาให้หายขาดได้ตลอดวัยเด็กแม้ในวัยผู้ใหญ่ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2012).

อาการและอาการแสดง

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงของโครโมโซม X, ST สามารถทำให้เกิดลักษณะทางคลินิกที่แตกต่างกันในหมู่ผู้ได้รับผลกระทบอย่างไรก็ตามมีรายงานที่พบบ่อยที่สุด (GalánGómez, 2016):

ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูก

• เตี้ยเตี้ยแม้ว่าในช่วงแรกของชีวิตการพัฒนาความสูงมักจะถูกปรับให้ตรงกับมาตรฐานการเติบโตที่คาดการณ์ไว้ แต่ก็มีการสังเกตว่าคนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีระดับความสูงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยขั้นสุดท้าย ตั้งแต่แรกเกิดและวัยเด็กการเจริญเติบโตช้าลงกลายเป็นช้าลงโดยการเปรียบเทียบในกลุ่มอายุของพวกเขา นอกจากนี้พวกเขามักจะไม่ได้สัมผัสกับการเจริญเติบโตในช่วงวัยแรกรุ่น.
• คอลดลง: คอมักจะมีความยาวสั้นกว่าปกติพร้อมกับการปรากฏตัวของผิวพับ.
• Cubito Valgo: มันเป็นความผิดปกติของโครงสร้างที่มีผลต่อปลายแขน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันสามารถสังเกตเห็นการเบี่ยงเบนของภายนอกนี้ด้วยข้อศอกกึ่งยืดหยุ่นอย่างถาวร.
• การลด metacarpals: metacarpus ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระดูกที่ทำขึ้นโครงสร้างของนิ้วมือมักจะมีขนาดเล็กกว่าปกติหรือที่คาดไว้.
• Madelung malformation: เป็นการเปลี่ยนแปลงที่มีผลต่อองค์ประกอบโครงสร้างของข้อมือ นี่สั้นกว่าปกติมากขึ้นและมีการจัดเรียงคันศรของรัศมีและรัศมีช่วยลดความคล่องตัว.
• scoliosis: เหมือนกับส่วนอื่น ๆ ของการเปลี่ยนแปลงกล้ามเนื้อและกระดูกมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะสังเกตเห็นความเบี่ยงเบนหรือความโค้งของกระดูกสันหลังในคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้.
• Genu Valgo: อาการนี้เรียกอีกอย่างว่าขาใน "X" เนื่องจากพวกมันเบี่ยงเบนไปจากการสังเกตตำแหน่งที่หัวเข่าสัมผัส ขาถูกวางไปทางฟูราและข้อเท้าจะถูกตรวจสอบ.
• Micrognathia และ ogival เพดานปาก: การพัฒนาขากรรไกรล่างที่มีมิติลดลงเป็นไปได้พร้อมกับการยกระดับและโค้งคำนับของส่วนกลางของเพดานแข็ง.
• Momas Hypoplastic: ในผู้หญิงที่ทุกข์ทรมานจาก ST, หน้าอกมักจะพัฒนาไม่ดี.

การดัดแปลงน้ำเหลือง

ในกรณีของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตการอุดตันน้ำเหลืองกล่าวคือการอุดตันหรือการอุดตันของของเหลวที่ระบายออกมาจากเนื้อเยื่อต่าง ๆ ผ่านทางท่อน้ำเหลือง.

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นความผิดปกติต่าง ๆ สามารถพัฒนาได้บ่อยที่สุดในเซนต์คือ:

• Pterigium Colli: การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นความผิดปกติของปากมดลูกที่มีผลต่อโครงสร้างของคอซึ่งมีเยื่อหุ้มหรือแถบเนื้อเยื่อและเส้นใยกล้ามเนื้ออยู่ซึ่งสังเกตได้จากเต้านมสู่โคนไหล่.
• เส้นสอดเส้นเลือดฝอยต่ำ: เป็นเรื่องปกติที่เส้นผมจะอยู่ในระดับต่ำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ pterigium Colli ปรากฏขึ้น.
• อาการบวมน้ำในรนแรง: การเปลี่ยนแปลงในการไหลเวียนของน้ำเหลืองสามารถทำให้เกิดการสะสมของของเหลวในพื้นที่ต่างๆของร่างกายโดยเฉพาะในมือและเท้าที่นำไปสู่การพัฒนาของการอักเสบที่สำคัญ.
• เล็บ dysplasia: มันเป็นชนิดของ dystrophy ที่มีผลต่อเล็บเหล่านี้มักจะนำเสนอการสูญเสียของปริมาณโครงสร้างเส้นริ้วยาวและการสูญเสียของเคลือบฟัน.
• Drematoglifos: รวมถึงการพัฒนาของสันเขาที่ผิวหนังบนฝ่ามือหรือเท้า.

การเปลี่ยนแปลงในเซลล์สืบพันธุ์

• ความผิดปกติของ Gonadal: รังไข่ไม่เพียงพอมักปรากฏขึ้นและอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกมีแนวโน้มที่จะพัฒนาไม่สมบูรณ์หรือบางส่วน ในหลาย ๆ ครั้งการเปลี่ยนแปลงประเภทนี้ถูกกำหนดให้เป็น "ความเป็นทารกทางเพศ" ในวรรณกรรมทางการแพทย์.
• ภาวะมีบุตรยาก: กรณีที่ไม่มีการผลิตฮอร์โมนและเพศจากรังไข่บ่งบอกถึงการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของวัยแรกรุ่น นอกเหนือจากการสังเกตการพัฒนาที่ไม่เพียงพอของลักษณะทางเพศทุติยภูมิผู้หญิงมักจะขาดความสามารถในการผลิตของ ovules
  และมีประจำเดือน.

รูปแบบทางประสาทวิทยา

ST ไม่ได้หมายความถึงการพัฒนาของการขาดดุลทางปัญญาทั่วไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีความฉลาดปรับตามอายุและระดับการพัฒนา.

อย่างไรก็ตามในระดับความรู้ความเข้าใจพบว่ามีหลายพื้นที่ที่มีการพัฒนาไม่เพียงพอซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้ทั่วโลก.

หลายคนที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปัญหากับการพัฒนาทิศทางและการวางแนวความจำและทักษะการใส่ใจหรือความสามารถในการแก้ปัญหา.

การดัดแปลงทั่วไปอีกประเภทหนึ่ง

• ความผิดปกติของหัวใจ: ข้อบกพร่องหัวใจพิการ แต่กำเนิดเช่นวาล์วเอออร์ติก bicuspid หรือการตัดทอนของเส้นเลือดใหญ่เป็นเรื่องธรรมดามาก.
• ความผิดปกติของไต: ไตเกือกม้าผิดปกติในทางเดินปัสสาวะเป็นอาการที่พบบ่อยที่สุดของไต.
• ความผิดปกติของตาและภาพ: มักจะสังเกตตาเหล่มัวหรือเปลือกตาหลบตาในประเภทอื่น ๆ ของการเปลี่ยนแปลง.
• ความผิดปกติของการได้ยิน: หูและช่องหูภายนอกมักจะมีการจัดการที่ต่ำนอกจากนี้การพัฒนาของ malformations ภายในประเภทอื่นอาจทำให้เกิดการลดลงอย่างมีนัยสำคัญของความจุหู.

สาเหตุ

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้วการพัฒนาของโรคเทอร์เนอร์เกิดจากการมีความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม X.

ในระหว่างขั้นตอนการตั้งครรภ์เมื่อมีการจัดระเบียบสารพันธุกรรมเพื่อเริ่มกระบวนการทางชีวเคมีทั้งหมดที่เหมาะสมกับการพัฒนาของตัวอ่อนการเปลี่ยนแปลงหรือข้อผิดพลาดต่าง ๆ อาจเกิดขึ้นผลของปัจจัยภายในหรือภายนอกหรือการกลายพันธุ์แบบสุ่ม.

เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นโครงสร้างการทำงานของวัสดุโครโมโซมและพันธุกรรมของแต่ละบุคคลสามารถเปลี่ยนแปลงได้และดังนั้นจึงทำให้ฟีโนไทป์และลักษณะพฤติกรรมที่ตามมา.

ใน ST รูปแบบคลินิกที่มีผลต่อผู้หญิงโดยเฉพาะมีการอธิบายเนื่องจากนี่เป็นความผิดปกติของโครโมโซม X.

แม้ว่าทั้งชายและหญิงจะมีโครโมโซม X แต่ในกรณีของผู้หญิงจะเพิ่มเป็นสองเท่า ดังนั้นเมื่อความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งส่งผลกระทบต่อการปรากฏตัวของโครโมโซม X เพียงบางส่วนหรือทั้งหมดการตั้งครรภ์ของตัวอ่อนชายจะถูกขัดจังหวะโดยธรรมชาติเนื่องจากมีองค์ประกอบโครโมโซมทางเพศ (XY) สถานการณ์นี้จึงไม่ จะช่วยให้คุณพัฒนาด้วยการปรากฏตัวที่ไม่ซ้ำกันของโครโมโซม Y.

อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไม่มีโครโมโซม X บางส่วนหรือทั้งหมดในตัวอ่อนหญิงทารกในครรภ์นี้อาจทำงานได้เนื่องจากการขาดโครโมโซมนี้สามารถชดเชยได้โดยองค์ประกอบ X ของคู่อื่นเนื่องจาก ผู้หญิงมีองค์ประกอบโครโมโซมทางเพศ XX.

โครโมโซม X นั้นไม่สมมาตรมีแขนที่ตั้งไว้ล่วงหน้า (p) และแขนยาวที่เรียกว่า (q) เมื่อมีการสูญเสียบางส่วนหรือทั้งหมดของแขนข้างหนึ่งอาการและอาการต่าง ๆ อาจปรากฏในคนที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ (GalánGómez, 2016).

เมื่อพื้นที่สั้น ๆ ของโครโมโซม X ยังคงถูกเก็บรักษาไว้ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจแสดงให้เห็นว่าพัฒนาการของวัยแรกรุ่น สิ่งนี้เกิดขึ้นประมาณ 10-15% ของผู้ป่วยในขณะที่ถ้ารักษาแขนที่ยาวขึ้นเครื่องหมายที่มีลักษณะมากที่สุดคือการลดความสูง (GalánGómez, 2016).

นอกเหนือจากนี้สิ่งที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์คือการขาดทั้งหมดของโครโมโซม X ซึ่งจะนำไปสู่การนำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่สมบูรณ์ (GalánGómez, 2016).

การวินิจฉัยโรค

โดยปกติการวินิจฉัยจะทำในระยะก่อนคลอด อัลตร้าซาวด์อัลตราซาวด์สามารถแสดงความผิดปกติทางกายภาพบางอย่างที่ ST สร้างขึ้น.

ดังนั้นเมื่อมีความสงสัยเกี่ยวกับพยาธิสภาพนี้การศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการเพื่อประเมิน DNA ของทารกในครรภ์ (Mayo Clinic, 2014).

โดยปกติแล้วการทดสอบในห้องปฏิบัติการจะใช้ในขั้นตอนนี้: การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus และการเจาะน้ำคร่ำพยายามสกัดส่วนของเนื้อเยื่อรกและของเหลวน้ำคร่ำตามลำดับเพื่อวิเคราะห์องค์ประกอบโครโมโซม (Mayo Clinic, 2014).

อย่างไรก็ตามหากความสงสัยทางคลินิกยังไม่เริ่มจนกว่าจะถึงระยะหลังคลอดการศึกษาทางพันธุกรรมมักจะดำเนินการผ่านการสกัดตัวอย่างเลือดขนาดเล็ก.

นอกเหนือจากการพิจารณาการปรากฏตัวของความผิดปกติทางพันธุกรรมสาเหตุมันเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกันประเมินลักษณะเฉพาะของผู้ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์พื้นฐาน (Mayo Clinic, 2014).

วัตถุประสงค์ที่สำคัญของการสำรวจทางคลินิกคือการออกแบบการแทรกแซงที่ไม่มีประสิทธิภาพและมีประสิทธิภาพ.

การรักษา

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาสำหรับโรคเทอร์เนอร์ แต่ก็มีวิธีการรักษาหลายวิธีสำหรับการรักษาอาการและอาการแสดงของพยาธิสภาพนี้.

บางวิธีที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ (GalánGómez, 2016):

• การรักษาทางเภสัชวิทยาสำหรับความดันโลหิตสูงและการเปลี่ยนแปลงของหัวใจ.
• เครื่องมือชดเชยสำหรับกรณีการสูญเสียการได้ยิน.
• การรักษาด้วยฮอร์โมนตามการบริหารของเอสโตรเจนเพื่อกระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ.
• การบริหารของฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) สำหรับการกระตุ้นการเพิ่มขนาด.
• กฎระเบียบทางโภชนาการสำหรับการควบคุมและการควบคุมน้ำหนัก.
• การกระตุ้นต้นและการรักษาด้วยวิทยาการประสาทสำหรับการแทรกแซงในพื้นที่ความรู้ความเข้าใจที่ขาดดุลมากที่สุด.

การอ้างอิง

1. AAMADE (2012). เทอร์เนอร์ซินโดรม. ได้รับจากสมาคมความผิดปกติของ Dentofacial และความผิดปกติ.
2. GalánGómez, E. (2016) เทอร์เนอร์ซินโดรม. สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปน.
3. Galindo, A. , Masero, A. , González, C. , Fernández, F. , & de la Fuente, P. (2005) ลักษณะก่อนคลอดของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์. Prog Obstet Ginecol., 421-429.
4. ศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ (2016). เทอร์เนอร์ซินโดรม. สืบค้นจากศูนย์การเรียนรู้วิทยาศาสตร์พันธุศาสตร์ มหาวิทยาลัยยูทาห์.
5. López Siguero, J. (2016) คำถามและคำตอบเกี่ยวกับ Turner Syndrome. สมาคมต่อมไร้ท่อในสเปน.
6. อาจ Cinic (2014). เทอร์เนอร์ซินโดรม. สืบค้นจาก Mayo Cinic.
7. NIH (2013). การเรียนรู้เกี่ยวกับ Turner Syndrome. สืบค้นจาก Turner syndrome คืออะไร?.
8. NIH (2016). เทอร์เนอร์ซินโดรม. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
9. NORD (2012). เทอร์เนอร์ซินโดรม. สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
10. RíosOrbañanos, I. , Vela Desojo, A. , Martínez-Indart, L. , Grau Bolado, G. , Rodríguez Estevez, A. และ Rica Echevarria, I. (2015) เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​ตั้งแต่แรกเกิดถึงผู้ใหญ่ ... Endocrinol Nutr., 499-506.
11. เทอร์เนอร์ซินโดรมสังคมแห่งสหรัฐอเมริกา (2016). เกี่ยวกับ Turner Syndrome. สืบค้นจาก Turner Syndrome Society ของสหรัฐอเมริกา.