อาการของโรค Lennox-Gastaut, สาเหตุ, การรักษา

Lennox-Gastaut syndrome (SLG) เป็นประเภทของโรคลมชักของความรุนแรงอย่างมากที่เกี่ยวข้องกับอายุ มันโดดเด่นด้วยความต้านทานต่อการรักษาด้วยยาและความหลากหลายของความพิการที่เกิดขึ้น (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

มันเป็นความผิดปกติที่มักจะปรากฏในวัยเด็กโดยมีจุดเริ่มต้นระหว่าง 3 และ 5 ปี พวกเขาสามารถทนทุกข์ทรมานจากมันได้มากถึง 6% ของจำนวนเด็กที่เป็นโรคลมชัก (David, Garcíaและ Meneses, 2014).

ในทางคลินิกโรคนี้ถูกกำหนดโดยการเกิดอาการชักของโทนิก, โทนิค - clonic หรือธรรมชาติ myoclonic ที่มาพร้อมกับระดับตัวแปรของความพิการทางปัญญา (เรย์, Encabo, Pizarro, San MartínและLópez-Timoneda, 2015).

ต้นกำเนิดสาเหตุของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut สามารถเชื่อมโยงกับปัจจัยหลายประการรวมถึง: การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม, พยาธิวิทยา neurocutaneous, อุบัติเหตุหลอดเลือดสมอง, กระบวนการติดเชื้อในระดับสมองหรือการบาดเจ็บ cranio-encephalic หมู่คนอื่น ๆ (David, Garcíaและ Meneses , 2014).

จากการสงสัยทางพยาธิวิทยาโรคลมชักการวินิจฉัยโรคนี้มีพื้นฐานมาจากการวิเคราะห์อาการชักและการบันทึกด้วยไฟฟ้า (EGG) (Campos Castelló, 2007).

ปัจจุบันการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Lennox-Gastaut ยังไม่ได้รับการระบุ (Fernández, Serrano, Solarte, Cornejo, 2015).

โดยปกติแล้วจะใช้วิธีการรักษาบางอย่างเช่นการบริหารยากันชักรุ่นใหม่, การสั่งอาหาร ketogenic, การกระตุ้นเส้นประสาทเวกัส, การแทรกแซงทางการแพทย์หรือการผ่าตัดแบบประคับประคอง (Kim, Kim, Lee, Heo, Kim และ kang, 2015).

ลักษณะของซินโดรมเลนน็อกซ์ - Gastaut

Lennox-Gastaut syndrome (SLG) เป็นรูปแบบของโรคลมชักในวัยเด็ก นำเสนอหลักสูตรทางคลินิกที่รุนแรงที่กำหนดโดยการพัฒนาของอาการชักหลายและความพิการทางปัญญาแปรปรวน (ศูนย์แห่งชาติเพื่อการก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์การแปล, 2016).

โรคลมชักสามารถกำหนดเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของตอนต่อเนื่องหรือกำเริบที่เรียกว่าชักหรือชักโรคลมชัก (Fernández-Suárez, et al., 2015).

เป็นโรคที่มีความแพร่หลายทั่วโลก องค์การอนามัยโลก (2559) รายงานมากกว่า 50 ล้านรายทั่วโลก.

มันมีต้นกำเนิดในการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงการทำงานหรือโครงสร้างในระบบประสาท (SN) นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อทุกคนโดยไม่คำนึงถึงอายุหรือเพศ.

ในเด็กโรคลมชักเป็นโรคที่พบบ่อยกับอาการทางคลินิกที่แตกต่างกันและเกี่ยวข้องกับการพัฒนาทางชีวภาพและอายุ (López, Varela และ Marca, 2013).

แม้ว่าความหลากหลายของรูปแบบของโรคลมชักในวัยเด็กสามารถโดดเด่นพวกเขาทั้งหมดมักจะนำเสนอปัจจัยทั่วไป: ใจโอนเอียงที่จะประสบกับวิกฤตที่มีความถี่สูง (López, Varela และ Marca, 2013).

พวกเขามีการพยากรณ์โรคทางการแพทย์ที่แตกต่างกันอย่างกว้างขวางโรคที่เกี่ยวข้องที่แตกต่างกันและการตอบสนองที่แตกต่างกันอย่างมากต่อวิธีการรักษา (López, Varela และ Marca, 2013).

ในแง่นี้มีกลุ่มอาการลดลงและรูปแบบโรคลมชักที่นำเสนอรูปแบบวัสดุทนไฟหรือทนต่อยาเสพติดกันชัก (López, Varela และ Marca, 2013).

หนึ่งในกลุ่มของโรคเหล่านี้สอดคล้องกับโรคลมชักสมองอักเสบซึ่งกลุ่มอาการ Lennox-Gastaut มักจะจำแนก (López, Varela และ Marca, 2013).

โรคสมองโรคลมชักคำหมายถึงชุดกว้างของเงื่อนไขทางการแพทย์อย่างรุนแรงซึ่งมีแนวโน้มที่จะเริ่มต้นหลักสูตรทางคลินิกของพวกเขาในช่วงแรกของชีวิต (วันแรกของชีวิตหรือวัยเด็ก) (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2007).

กลุ่มอาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาไปสู่รูปแบบของโรคลมชักที่ไม่สามารถรักษาได้ด้วยการพัฒนาอาการอย่างรุนแรง ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีผลร้ายแรง (Aviña Fierro และHernándezAviña, 2550).

คำอธิบายแรกของโรคนี้ในปี 1950 สอดคล้องกับนักวิจัย Lennox และ Davis (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

ด้วยการพัฒนาทางคลินิก electroencephalography (EGG) ผู้เขียนเหล่านี้สามารถสร้างความสัมพันธ์ระหว่างกิจกรรมของเซลล์ประสาทและอาการทางคลินิกของผู้ป่วยที่ตรวจ (Oller-Durela, 1972).

หลายปีต่อมา Gastaut (1966) และนักวิจัยคนอื่น ๆ ได้อธิบายรายละเอียดทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

Gastaut จัดการเพื่ออธิบายหลักสูตรทางคลินิกของชุดของ 100 กรณีที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม Niedermeyer (1969) เป็นผู้แนะนำชื่อของโรคนี้อย่างชัดเจนในด้านการแพทย์และการทดลอง (David, Garcíaและ Meneses, 2014)

ในขั้นต้นการจำแนกระหว่างประเทศของโรคลมชักถือว่ากลุ่มอาการของโรคลมชัก - Gastaut เป็นประเภทของโรคลมชักทั่วไปของตัวละครที่ cryptogenic หรือไม่มีอาการ (Herranz, Casas-Fernández, Campistol, Campos-Castelló, Rufo-Campos, Torres, Falcón 2010).

คำจำกัดความที่เป็นปัจจุบันมากที่สุดเช่นที่เสนอโดย Central League of Epilepsy อ้างถึง Lennox-Gastaut syndrome เป็นรูปแบบของโรคลมชักทั่วไปและการแสดงออกทางคลินิกที่ร้ายแรงหรือร้ายแรง (Herranz et al., 2010).

สถิติ

กลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut ถือเป็นหนึ่งในประเภทที่ร้ายแรงที่สุดหรือรูปแบบของโรคลมชักในเด็ก (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

ความผิดปกตินี้มักแสดงถึงสาเหตุประมาณ 2-5% ของโรคลมชักในเด็กหรือเด็กทั้งหมด (มูลนิธิโรคลมชัก, 2016).

แม้ว่าจะสามารถพัฒนาได้ในทุกกลุ่มอายุ แต่การเริ่มต้นโดยทั่วไปนั้นอยู่ระหว่าง 3 ถึง 5 ปี (David, Garcíaและ Meneses, 2014).

ในสหรัฐอเมริกาการศึกษาทางระบาดวิทยาประเมินความชุกของ Lennox-Gastaut syndrome ในเด็กประมาณ 14,500-18,500 คนที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปี (มูลนิธิ Lennox-Gastaut, 2016).

มันมักจะเป็นโรคที่พบบ่อยในเด็ก (0.1 ต่อ 1,000 คน) กว่าในเด็กผู้หญิง (0.02 ต่อ 1,000 คน) (Cherian, 2016).

เกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกประมาณ 90% ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lennox-Gastaut ประสบภาวะทุพพลภาพหรือความล่าช้าทางปัญญาบางประเภทตั้งแต่เริ่มต้นของโรค (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

นอกจากนี้มากกว่า 80% ประสบเรื้อรังจากอาการชักในรูปแบบต่าง ๆ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012).

การวิเคราะห์สาเหตุของโรค Lennox-Gastaut แสดงให้เห็นว่าประมาณ 30% ของผู้ป่วยทั้งหมดแสดงสาเหตุที่ระบุโดยไม่มีอุบัติการณ์ทางระบบประสาทก่อนหน้า ในขณะที่ 60% มีความผิดปกติทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้อง (Rey, Encabo, Pizarro, San MartínและLópez-Timoneda, 2015).

สัญญาณและอาการ

กลุ่มอาการของเลนน็อกซ์ - Gastaut โดดเด่นด้วยการค้นพบพื้นฐานสามประการ: รูปแบบอิเลคโทรนิคอิเลคทรอนิกส์รูปคลื่นที่ชักและอาการบกพร่องทางสติปัญญา (FernándezEchávez, Serrano Tabares, โซลาร์เต.

รูปแบบอิเล็คโทรนิค

นอกจากกิจกรรมทางชีวเคมีแล้วรูปแบบไฟฟ้ายังเป็นพื้นฐานสำหรับการทำงานของสมอง.

กิจกรรมไฟฟ้าเป็นหนึ่งในรูปแบบการสื่อสารที่รวดเร็วและมีประสิทธิภาพที่สุดระหว่างองค์ประกอบของระบบประสาทของระบบประสาท.

ในระดับโลกเราสามารถระบุกลุ่มของเซลล์ประสาทที่มีแนวโน้มที่จะเปิดใช้งานในลักษณะที่ประสานและประสานกันในสถานะพักผ่อนหรือก่อนที่จะดำเนินการตามภารกิจเฉพาะบางอย่าง.

การประสานงานนี้มีแนวโน้มที่จะอธิบายว่าเป็นรูปแบบของคลื่นไฟฟ้าที่มีความกว้างมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับกิจกรรมที่เราดำเนินการหรือบริเวณสมองที่เกี่ยวข้อง.

คลื่นสมองมีหลายประเภท: เดลต้าเธต้าอัลฟ่าเบต้าจำแนกรอบความถี่ช้าหรือเร็ว.

ในกรณีของโรค Lennox-Gastaut กิจกรรมของสมองมีแนวโน้มที่จะไม่เป็นระเบียบและไม่พร้อมกันทำให้เกิดรูปแบบถาวรของคลื่นช้าซึ่งเป็นช่วงปกติของการนอนหลับ.

ผู้เขียนเช่นDíaz Negrillo, Martín del Valle และGonzález Salaices, Prieto Jurczynska และ Carneado Ruiz (2011) กำหนดรูปแบบเหล่านี้เป็น กิจกรรมอิเล็คโทรนิกส์ด้วยคลื่นเสียงของคลื่นช้าทั่วไปที่ 1.5 ถึง 2.5 เฮิร์ตในช่วงตื่นและกิจกรรมที่รวดเร็วและเป็นจังหวะในช่วงสลีป.

ชักกระตุก

กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติใน Lennox-Gastaut syndrome นำไปสู่การพัฒนาของอาการชักโดยทั่วไปในรูปแบบทางการแพทย์ของโรคลมชัก.

การโจมตีหรือการยึดเป็นลักษณะที่ทำให้เกิดรูปแบบของพฤติกรรมที่ผิดปกติในช่วงระยะเวลาที่ จำกัด : กระตุกกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ, การรับรู้ของความรู้สึกผิดปกติ, การสูญเสียสติ ฯลฯ (Mayo Clinic., 2015).

ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกและการนำเสนอของโรคลมชักเราสามารถแยกประเภทที่แตกต่างกัน.

ในกรณีของโรค Lennox-Gastaut พบบ่อยที่สุดคืออาการชักยาชูกำลังโทนิก - clonic หรือ myoclonic (Rey, Encabo, Pizarro, San MartínและLópez-Timoneda, 2015).

สิ่งเหล่านี้มักจะแสดงการนำเสนอทั่วไป รูปแบบของการโจมตีนี้โดดเด่นด้วยการด้อยค่าโดยรวมของโครงสร้างสมอง (Mayo Clinic, 2015).

กิจกรรมของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติจะต้องเกิดขึ้นในจุดโฟกัสหรือพื้นที่เฉพาะและขยายไปยังส่วนที่เหลือของสมอง (Mayo Clinic, 2015).

จากการจำแนกประเภทของสมาคมโรคลมชักแห่ง Andalusian (2016) เราจะอธิบายถึงลักษณะที่สำคัญที่สุดของวิกฤตประเภทนี้:

วิกฤตการณ์โทนิค

Tonic seizures หรือ seizures ถูกกำหนดโดยการพัฒนาอย่างฉับพลันของกล้ามเนื้อยกระดับนั่นคือความแข็งของร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ.

การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อนี้มักจะทำให้สูญเสียความมั่นคงทางร่างกายและดังนั้นจึงตกสู่พื้น.

มันเป็นเรื่องยากที่พวกเขาเกิดขึ้นในความเหงาเพราะพวกเขามักจะมาพร้อมกับเฟส clonic.

Tonic-Clonic Crisis

ในกรณีนี้วิกฤตมักจะเริ่มต้นด้วยความแข็งแกร่งทั่วไปของร่างกายทั้งหมด (ตอนยาชูกำลัง) ที่นำไปสู่การพัฒนาของการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจและไม่สามารถควบคุมได้ (ตอน clonic).

โดยทั่วไปการเคลื่อนไหวเป็นจังหวะและส่งผลกระทบต่อแขนขาศีรษะหรือลำตัว.

พวกเขาสามารถสร้างภาวะแทรกซ้อนบางอย่าง: กัดลิ้น, ริมฝีปากเป็นหนอง, การสูญเสียของปัสสาวะหรือการบาดเจ็บที่รองลงมาทันที.

พวกเขาเป็นวิกฤตการณ์ชั่วคราว ผู้ได้รับผลกระทบจะฟื้นตัวอย่างรวดเร็วในเวลาไม่กี่นาที.

Tonic-clonic seizures ถือว่ารุนแรงที่สุดและยุ่งยากเนื่องจากอาการของพวกเขา.

วิกฤต Myoclonic

วิกฤตประเภทนี้ถูกกำหนดโดยการพัฒนากล้ามเนื้อกระตุกอย่างกะทันหัน.

มันสามารถส่งผลกระทบต่อโครงสร้างร่างกายทั้งหมดหรือบางพื้นที่เช่นแขนขาบนหรือล่าง.

ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาทำให้สูญเสียความมั่นคงของร่างกายล้มลงกับพื้นหรือวัตถุล้ม.

พวกเขามีระยะเวลาที่ จำกัด ประมาณหลายวินาที พวกเขาถือว่าเบากว่าแบบฟอร์มก่อนหน้า.

ไม่มีวิกฤต

แม้ว่าพวกเขาจะมีความถี่น้อยกว่า แต่อาจเกิดภาวะผิดปกติของการขาดเรียน (Genetics Home Reference, 2016).

เหตุการณ์ทางการแพทย์ประเภทนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการสูญเสียสติและการเชื่อมต่อกับสภาพแวดล้อมบางส่วนหรือทั้งหมด (Genetics Home Reference, 2016).

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากอาจพบว่ามีการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างฉับพลันควบคู่ไปกับการเกิดฝีฝีมักจะเกี่ยวข้องกับการหกล้มและอุบัติเหตุประเภทบาดแผล (Genetics Home Reference, 2016).

ความพิการทางปัญญา

กิจกรรมไฟฟ้าที่ผิดปกติหรือพยาธิวิทยาที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการของเลนน็อกซ์ - Gastaut ทำให้เกิดความเสื่อมของโครงสร้างประสาทในสมอง.

เป็นผลให้ในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากมันเป็นไปได้ที่จะระบุแตกต่างกัน การปรับเปลี่ยนทางปัญญา มาพร้อมกับ ความพิการทางปัญญา ตัวแปร.

การศึกษาทางคลินิกบ่งชี้ว่าความล่าช้าในการพัฒนาระบบประสาทถือเป็นหนึ่งในผลการวิจัยทางคลินิกที่นำเสนอตั้งแต่ช่วงเวลาของการวินิจฉัย (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016).

หนึ่งในลักษณะที่สำคัญที่สุดคือการระบุของ การชะลอจิต ชัดเจน มันมักจะถูกกำหนดโดยการปรากฏตัวของ (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

ความไม่มั่นคงของร่างกาย.
hyperkinesia.

ในหลายคนที่ได้รับผลกระทบการวินิจฉัยของโรค Lennox-Gasteau มักจะรวมถึงการวินิจฉัยแบบขนานอื่น ๆ :

โรคทางจิตเวช.
ความผิดปกติของพัฒนาการทั่วไป.

มักจะมีความผิดปกติของพฤติกรรมที่เกี่ยวข้อง (David, Garcíaและ Meneses, 2014):

พฤติกรรมก้าวร้าว.
แนวโน้มออทิสติก.
การปรับเปลี่ยนบุคลิกภาพ.
สมาธิสั้น.

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lennox-Gastaut จะใช้ชีวิตทั้งชีวิตที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางความคิดและการปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและสังคม (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016).

เป็นผลให้พวกเขาต้องการความช่วยเหลือในกิจกรรมและกิจวัตรประจำวันมากมาย มีผู้ได้รับผลกระทบเพียงไม่กี่เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่ใช้ชีวิตอย่างอิสระและเป็นประโยชน์ในช่วงวัยผู้ใหญ่ (อ้างอิงพันธุศาสตร์หน้าแรก, 2559).

คุณสมบัติทั่วไปอื่น ๆ ที่น้อยกว่า

นอกเหนือจากอาการและอาการที่อธิบายข้างต้นสถาบันมนุษย์ฟีโนไทป์ OntologY (2016) หมายถึงรายการที่กว้างขวางของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ที่อาจปรากฏที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut (พันธุกรรมและศูนย์ข้อมูลโรคหายาก, 2016):

ความผิดปกติของสมองโครงสร้าง: ความผิดปกติในสารสีขาว periventricular, ความกว้างของ cisterna magna, ฝ่อ fronto-temporal, hypoplastic callosum คลัง, macrocephaly.
ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในกะโหลกศีรษะ: ความผิดปกติทางทันตกรรม, สะพานจมูกหดหู่, การขยายเหงือก, ด้านหน้าสูง, การปลูกรากเทียมต่ำของศาลาการได้ยิน, หูที่หมุน, หนังตาตก, อื่น ๆ.
รายละเอียดทางระบบประสาท: encephalopathy โรคลมชักตัวแปรพิการและความก้าวหน้าทางปัญญาอย่างรุนแรง.
ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ: กลืนลำบาก, กรดไหลย้อน gastroesophageal, การติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ, เป็นต้น.

หลักสูตรทางคลินิกทั่วไปของ Lennox-Gastaut syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของโรคเลนน็อกซ์ - Gastaut ถือเป็นโรคลมชักที่เริ่มมีอาการในวัยแรกเกิดที่พวกเขาต้องอดทนตลอดชีวิตของผู้ใหญ่ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2016).

อาการแรกของพยาธิสภาพนี้ปรากฏบ่อยขึ้นระหว่างอายุ 3 ถึง 5 ปี (David, Garcíaและ Meneses, 2014).

บางกรณีของการโจมตีก่อน 6 เดือนสามารถอธิบายได้ แต่พวกเขามีความเกี่ยวข้องกับเงื่อนไขของประเภทของประวัติศาสตร์โรคลมชักเช่นโรคตะวันตก (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2016).

กรณีอื่น ๆ ของการโจมตีล่าช้าปรากฏขึ้นในขั้นตอนกลางของวัยเด็กระยะวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ (สมาคมโรคลมชัก Andalusian, 2016).

ในกว่า 80% ของกรณีโรค Lennox-Gastaut เป็นที่ประจักษ์จากการปรากฏตัวของอาการชัก (สมาคมลมบ้าหมู Andalusian, 2016).

วิกฤตเหล่านี้มักจะอยู่ในรูปแบบของการชัก myoclonic ยาชูกำลังหรือยาชูกำลัง -clonic ความถี่ของลักษณะที่ปรากฏอยู่ระหว่าง 9 และ 70 ตอนต่อวัน (เรย์, Encabo, ปิซาโร, ซานมาร์ตินและโลโปซ - ติโมเนดา, 2015).

สิ่งที่พบได้บ่อยที่สุดคือวิกฤตยาชูกำลังซึ่งคิดเป็นมากถึง 55% ของทั้งหมด (Rey, Encabo, Pizarro, San Martin และ Lopez-Timoneda, 2015).

ในระยะแรกของโรคนี้ยังสามารถระบุอาการหรือระบบประสาท ที่พบบ่อยที่สุดคือการสังเกตความล่าช้าทั่วไปในการพัฒนาองค์ความรู้และจิต (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

เมื่อมีการพัฒนาของโรค Lennox-Gastatur วิกฤตมักจะพัฒนาไปในหลายทิศทาง (Andalusian Association of Epilepsy, 2016):

การหายไปของอาการชักหายไปในประมาณ 20% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.
ลดความสำคัญของผลกระทบทางคลินิกหรือความรุนแรงของอาการชักใน 25% ของกรณี.
การเพิ่มขึ้นของความรุนแรงและความถี่ของการเกิดโรคลมชักในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมากกว่า 50%.

ในกรณีสุดท้ายนี้การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทต้องคงอยู่หรือทำให้รุนแรงขึ้นทำให้เกิดความพิการทางสติปัญญาระดับปานกลางหรือรุนแรงใน 80% ของคดี (Andalusian Association of Epilepsy, 2016).

สาเหตุ

สาเหตุของโรค Lennox-Gastaut สามารถกว้างมาก ความหลากหลายของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เปลี่ยนแปลงโครงสร้างและการทำงานที่มีประสิทธิภาพของระบบประสาทสามารถอธิบายได้.

ในผู้ป่วยมากกว่า 70% ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Lennox-Gastaut โรคนี้มักจะเป็นแหล่งกำเนิดที่พิสูจน์ได้.

ส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยานี้อ้างถึง (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

การพัฒนาที่ผิดปกติหรือขาดของสมอง (cortic dysplasia).
การติดเชื้อ แต่กำเนิด.
บาดแผล cranioencephalic.
การหยุดชะงักหรือการลดลงของปริมาณออกซิเจนในสมอง (การขาดออกซิเจนปริกำเนิด).
การติดเชื้อของระบบประสาท: โรคไข้สมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองอักเสบ, เส้นโลหิตตีบหัว ฯลฯ.

การวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์แสดงให้เห็นว่าเกือบ 30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีประวัติก่อนหน้านี้ของกลุ่มอาการของโรคตะวันตก (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016):

ในกรณีที่ไม่ได้ตรวจพบการคลินิกที่สำคัญมักจะไม่มีประวัติความผิดปกติหรือโรคทางสมอง.

ในกรณีที่มีหลักสูตรทางคลินิกที่ชัดเจนคือผู้ป่วยที่มีอาการมักจะเกี่ยวข้องกับผลสืบเนื่องทางการแพทย์ของเยื่อหุ้มสมองอักเสบเยื่อหุ้มสมองตอนเอพของภาวะขาดอากาศหายใจ, เส้นโลหิตตีบ tuberous, เส้นโลหิตตีบสมอง, เยื่อหุ้มสมอง dysplasias เยื่อหุ้มสมอง.

นักวิจัยและสถาบันบางแห่งทำการวิเคราะห์ความเป็นไปได้ของปัจจัยทางพันธุกรรมต่อต้นกำเนิดของ Lennox-Gastaut syndrome (Genetics Home Reference, 2016).

กรณีส่วนใหญ่ของโรค Lennox-Gastaut นำเสนออุบัติการณ์เป็นระยะ ๆ เกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคลมบ้าหมู (Genetics Home Reference, 2016).

ระหว่าง 3-30% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีประวัติครอบครัวที่เข้ากันได้กับพยาธิสภาพนี้ อย่างไรก็ตามการวิจัยอย่างต่อเนื่องยังไม่สามารถที่จะเชื่อมโยงหลักสูตรทางคลินิกกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง (Genetics Home Reference, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ดังที่เราได้กล่าวถึงในคำอธิบายเบื้องต้นโรค Lennox-Gastaut สามารถระบุทางคลินิกโดยการปรากฏตัวของอาการชัก.

ดังนั้นเมื่อต้องเผชิญกับความสงสัยของพยาธิวิทยาโรคลมชักการศึกษาอิเลคทรอนิกส์เกี่ยวกับสมองจึงเป็นสิ่งจำเป็น (Campos Castelló, 2007).

นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทำการศึกษาในวงกว้างเพื่อกำหนดลักษณะของมันและปล่อยโรคชนิดอื่น ๆ (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012):

เครื่องเอกซ์เรย์เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CAT)
กำทอนแม่เหล็กนิวเคลียร์ (NMR).
การวิเคราะห์เมแทบอลิซึมของปัสสาวะ.
การตรวจทางโลหิตวิทยา.

ในระดับทั่วไปลักษณะที่ภาพทางคลินิกของผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพบเพื่อให้การวินิจฉัยโรค Lennox-Gastaut อ้างถึง (Valdivia Álvarezและ Marreno Martínez, 2012):

การปรากฏตัวของอาการชักโรคลมชักประเภทต่าง ๆ ของธรรมชาติทั่วไป.
บางส่วนหรือไม่มีการตอบสนองต่อยาต้านโรคลมชัก.
ความพิการทางปัญญาพร้อมด้วยการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของพฤติกรรม.
กิจกรรม Electroencephalographic โดดเด่นด้วยรูปแบบปลายคลื่นช้าในช่วงตื่น.

การรักษา

Lennox-Gastaut syndrome มักเป็นโรคเรื้อรังดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต (David, García, Meneses, 2014).

เภสัชวิทยาบำบัด

แม้ว่าโรคลมชักส่วนใหญ่มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาอย่างดีโรคนี้มักจะทนต่อการบริหารของยากันชัก (David, García, Meneses, 2014).

การวิจัยอย่างต่อเนื่องยังไม่ได้ระบุวิธีรักษาโรค Lennox-Gastaut (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016).

เริ่มแรกยาเสพติดที่ใช้กันมากที่สุดคือกรด valproic, lamotrigine, topiramate, rufinamide, clobazam หรือ felbamate มีประโยชน์ในการควบคุมอาการชัก (David, García, Meneses, 2014):

Valproic Acid (Valproate): ยาประเภทนี้ถือว่าเป็นหนึ่งในวิธีการรักษาที่ดีที่สุด มันมีประสิทธิภาพสูงในการรักษาและควบคุมอาการชักในรูปแบบต่าง ๆ พวกเขามักจะบริหารเป็นรายบุคคล (ยา) ถ้ามันไม่แสดงผลลัพธ์ที่สำคัญมันสามารถรวมกับยาชนิดอื่นเช่น clobazam, topiramate หรือ lamotrigine ภายใต้ใบสั่งยา (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016).
ยาอื่น ๆ: ยาอื่น ๆ เช่น rufinamide, clobazam, topiramate, lamotrigine หรือ felbamate สามารถช่วยลดและควบคุมกิจกรรมโรคลมชัก อย่างไรก็ตามบางคนก็มักจะเกี่ยวข้องกับผลข้างเคียงที่สำคัญ.

การใช้ยากันชักชนิดนี้มักจะมีการรวมกันเนื่องจากการบริหารส่วนบุคคลมักจะไม่แสดงผลที่สำคัญในการควบคุมอาการโรคลมชัก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องปรับปรุงสถานะทางคลินิกของพวกเขาด้วยวิธีการนี้ แต่มักจะ จำกัด เฉพาะช่วงเวลาเริ่มต้น (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

อาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการ Lennox-Gastaut คือความอดทนในการรักษาทางเภสัชวิทยาพัฒนาและอาการชักที่ควบคุมไม่ได้เริ่มปรากฏ (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

การบำบัดด้วยอาหาร

ด้วยการหักเหของอาการของโรคนี้การแทรกแซงทางเลือกบางอย่างเช่นการรักษาด้วยอาหารและขั้นตอนการผ่าตัดสามารถนำมาใช้ (สมาคมโรคลมชัก Andalusian, 2016):

ในพื้นที่ของการควบคุมอาหารวิธีที่ใช้กันมากที่สุดคือใบสั่งของ อาหาร Ketogenic (ไฟฟ้ากระแสตรง).

การแทรกแซงนี้จะขึ้นอยู่กับกฎระเบียบของแหล่งพลังงานที่มีส่วนร่วม เป้าหมายคือแทนที่การบริโภคคาร์โบไฮเดรตด้วยไขมัน.

กิจวัตรการบริโภคอาหารนี้ช่วยให้การผลิตคีโตนร่างกายที่เกิดจากการเผาผลาญของกรดไขมันที่บริโภค เป็นผลให้สามารถลดเกณฑ์สำคัญของโรคลมชักได้.

อาหาร ketogenic ใช้แล้วในด้านการแพทย์ แต่มันเป็นสิ่งจำเป็นที่ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการควบคุมเป็นระยะเพื่อตรวจสอบผลกระทบของพวกเขา.

สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย (2006) ตั้งข้อสังเกตว่าในการดำเนินการทดลองทางคลินิกกับอาหารประเภทนี้ 38% ของผู้เข้าร่วมลดวิกฤตการณ์ลงมากกว่าครึ่ง.

นอกจากนี้ใน 7% ของกรณีหลักสูตรทางคลินิกของผู้เข้าร่วมเป็นอิสระจากอาการชัก.

ขั้นตอนการผ่าตัด

การแทรกแซงการผ่าตัด จำกัด เฉพาะกรณีที่กำหนดโดย (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016):

หลักสูตรทางคลินิกที่รุนแรง.
ความต้านทานต่อการรักษาด้วยยา.

ขั้นตอนที่ใช้มากที่สุดคือการกระตุ้นเส้นประสาทเวกัสและแคลโลโซโท (สมาคมโรคลมชักของ Andalusian, 2016).

กระตุ้นเส้นประสาทเวกัส

เส้นประสาทเวกัสถือเป็นหนึ่งในสาขาของเส้นประสาทหรือเส้นประสาทสมอง ต้นกำเนิดของมันตั้งอยู่ในไขกระดูก oblongata และไหลผ่านคอหอยไปยังอวัยวะภายในอวัยวะต่าง ๆ เช่นตับตับอ่อนกระเพาะอาหารหรือหัวใจ.

การปลูกถ่ายหัววัดใต้ผิวหนังของการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าในเส้นประสาทเวกัสในพื้นที่ subclavicular ใช้เป็นเทคนิคแบบประคับประคองในความผิดปกติประเภทนี้ (Neurodidacta, 2012).

มันเป็นหนึ่งในขั้นตอนที่แปลกใหม่ที่สุดในการรักษาโรคลมชัก ผู้ใช้มากกว่าครึ่งหนึ่งสามารถควบคุมอาการชักได้ลด 50% (Neurodidacta, 2012).

callosotomy

corpus callosum เป็นโครงสร้างที่สร้างขึ้นจากมัดเส้นใยประสาทที่เชื่อมต่อซีกสมองทั้งสองซีก.

การแทรกแซงการผ่าตัดของโครงสร้างนี้ผ่าน callosotomy บางส่วน (ชำแหละของ anterior สาม) หรือทั้งหมด (resection ของหลังสาม) แนะนำในกรณีที่กำหนดโดย (Lennox-Gastaut Syndrome Foundation, 2016):

การปรากฏตัวของอาการชักโรคลมชักทั่วไป (ทั้งในสมองซีกสมอง).
วิกฤตที่เกิดขึ้นอีก.
ความต้านทานต่อการบริหารยาเสพติดเลป.

การแทรกแซงประเภทนี้สามารถลดอาการชักได้อย่างมีประสิทธิภาพใน 75% -90% ของกรณี (มูลนิธิ Lennox-Gastaut Syndrome, 2016).

นอกจากเทคนิคทั้งสองนี้แล้วยังสามารถใช้วิธีการประเภทอื่นเช่นการกระตุ้นสมองส่วนลึกหรือการกระตุ้นเส้นประสาท trigeminal (มูลนิธิ Lennox-Gastaut Syndrome, 2016):

กระตุ้นสมองส่วนลึก

การฝังอิเล็คโทรดกระตุ้นในพื้นที่สมองส่วนลึกเป็นวิธีที่ใช้ในการรักษาโรคต่าง ๆ เช่นโรคพาร์กินสันและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวอื่น ๆ.

การแทรกตัวกระตุ้นชนิดนี้ในนิวเคลียสก่อนหน้าของฐานดอกเป็นหนึ่งในวิธีการทดลองในการรักษาโรคลมชัก.

ในสหรัฐอเมริกาเมโยคลินิกแสดงให้เห็นว่ามีอาการชักลดลงอย่างมากในผู้เข้าร่วม 40% หลังจากได้รับการกระตุ้นสมองส่วนลึก.

กระตุ้นเส้นประสาท Trigeminal

กลุ่มนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยแห่งแคลิฟอร์เนียที่ลอสแองเจลิส (UCLA) ได้สร้างระบบการกระตุ้นแบบขนานที่เน้นการบริหารกระแสไฟฟ้าในเส้นประสาท trigeminal เพื่อรักษาโรคลมชัก (NeuroSigma, 2016).

ขั้นตอนใหม่นี้เรียกว่า Monarch Etns System (NeuroSigma, 2016).

การศึกษาที่ตีพิมพ์โดยวารสารประสาทวิทยา (2009, 2013) แสดงให้เห็นว่าผู้ใช้มากกว่า 40% ของการทดลองบำบัดนี้สามารถลดการชักได้ถึง 50% (NeuroSigma, 2016).

นอกจากนี้การรักษานี้แสดงให้เห็นประโยชน์ในการปรับปรุงอารมณ์ของผู้ป่วยลดอาการซึมเศร้าอย่างมีนัยสำคัญ (NeuroSigma, 2016).

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์คืออะไร?

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lennox-Gasteau นั้นแปรปรวนมาก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

ความทุกข์ทรมานจากอาการชักแบบถาวรและการเสื่อมถอยของความรู้ความเข้าใจจะช่วย จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (มูลนิธิ Lennox-Gasteau, 2016).

พวกเขามักไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยาแบบดั้งเดิมและการกู้คืนบางส่วนหรือทั้งหมดนั้นหายาก (สถาบันแห่งชาติของความผิดปกติของระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง, 2015).

อัตราการตายของโรคนี้ถึง 5% สาเหตุที่มักจะไม่เกี่ยวข้องโดยตรงกับโรคของตัวเองมันมักจะเกิดจาก pedecieintinto สถานะโรคลมชัก (Campos-Castelló, 2007).

สถานะโรคลมชักเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับความทุกข์ทรมานจากอาการชักยาวนาน (Uninet, 2016).

การจู่โจมประเภทนี้มักใช้เวลาเกิน 30 นาทีและเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ: การหยุดชะงักของการทำงานที่สำคัญ, ผลสืบเนื่องทางระบบประสาท, ความผิดปกติทางจิตเวช ฯลฯ (Uninet, 2016).

ความตายเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ในมากกว่า 20% ของกรณี (Uninet, 2016).

ในทางกลับกันการสูญเสียสติหรือการลดลงอย่างฉับพลันของกล้ามเนื้อที่มาพร้อมกับอาการชักบางประเภทเป็นอีกหนึ่งปัจจัยเสี่ยงที่ก่อให้เกิดการเพิ่มขึ้นของอัตราการตายในโรคนี้ (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีการติดตามและควบคุมทางการแพทย์อย่างละเอียดทั้งหลักสูตรทางคลินิกของโรคและภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์รอง.

การอ้างอิง

สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย (2016). การรักษาอื่น ๆ ของโรคลมชัก. สืบค้นจาก Apice.
สมาคมโรคลมชักอันดาลูเชีย (2016). Lennox-Gastaut syndrome. สืบค้นจาก Apice.
Campos-Castelló, J. (2007). Lennox-Gastaut syndrome. สืบค้นจาก Orphanet.
Cherian, K. (2016). Lennox-Gastaut Syndrome. ดึงมาจาก MedScape.
David, P. , García, V. , & Meneses, S. (2014) Lennox-Gastaur syndrome รีวิวล่าสุด.
Díaz Negrillo, A. , Martín del Valle, F. , González Salaices, M. , Prieto Jurczynska, C. , & Carneado Ruiz, J. (2011) ประสิทธิภาพของยา levitiracetam ในผู้ป่วยโรค Lennox-Gastaut การนำเสนอคดี. ประสาทวิทยา.
(2016). Lennox-Gastaut Syndrome (LGS). ดึงมาจากมูลนิธิโรคลมชัก.
GARD (2016). Lennox-Gastaut syndrome. สืบค้นจากศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD).
การอ้างอิงหน้าแรกทางพันธุศาสตร์ (2016). Lennox-Gastaut syndrome. ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
Herranz, J. , Casas-Fernández, C. , Campistol, J. , Campos-Castelló, J. , Rufo-Campos, M. , Torres-Falcon, A. , & de Rosendo, J. (2010) Lennox-Gastaut syndrome ในสเปน: การศึกษาทางระบาดวิทยาย้อนหลังและเชิงพรรณนา. รายได้ Neurol.
Kim, H. , Kim, H. , Lee, J. , Heo, K. , Kim, D. , & Kang, H. (2015) การพยากรณ์โรคระยะยาวของผู้ป่วยที่มีอาการเลนน็อกซ์ - Gastaut ในทศวรรษที่ผ่านมา. การวิจัยโรคลมชัก.
มูลนิธิ LGS (2016). ทำความเข้าใจกับ Lennox-Gastaut Syndrome. สืบค้นจากมูลนิธิ LGS: http://www.lgsfoundation.org/.
López, I. , Varela, X. , & Marca, S. (2013) ซินโดรมโรคลมชักในเด็กและวัยรุ่น. รายได้ Med. Clin นับ.
Neuodidacta (2012). การรักษาโรคลมชัก. ได้มาจาก Neudidacta มูลนิธิ Mapfre.
NeuroSigma (2016). eTNS สำหรับโรคลมชัก. ดึงมาจาก Monarch eTNS Synstem.
NORD (2016). Lennox-Gastaut Syndrome. สืบค้นจาก National Organizatino เพื่อความผิดปกติที่หายาก.
Rey, J. , Encabo, C. , Pizarro, N. , ซานมาร์ติน, J. , & Lopez-Timoneda, F. (2015) การจัดการทางเดินหายใจที่ยากลำบากด้วยการเหนี่ยวนำการสูดดมในผู้ป่วยที่มีอาการเลนน็อกซ์ - Gastaut และการบาดเจ็บที่ปากมดลูก. รายได้ Esp. Anestesiol Reanim. .
Uninet (2016). บทที่ 4 2. ต่อสู้กับวิกฤต สถานะโรคลมชัก. ได้รับจากหลักการเหตุฉุกเฉินกรณีฉุกเฉินและการดูแลที่สำคัญ.
Valdivia Álvarez, C. , & Marreno Martínez, P. (2012) การจำแนกสาเหตุของอาการเลนน็อกซ์ - Gastaut. วารสารกุมารเวชศาสตร์คิวบา.

ไซโค

« อาการของโรค Leigh, สาเหตุ, การรักษา อาการของโรค Lesch-Nyhan, สาเหตุ, การรักษา »