อาการอาการสาเหตุและการรักษา Kuzniecky

Kuzniecky ซินโดรม มันเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่หายากมากที่มีผลต่อเยื่อหุ้มสมองสมอง (ส่วนนอกสุดของสมอง) มันใช้ชื่อจากนักประสาทวิทยา Ruben Kuzniecky ซึ่งอธิบายอาการและอาการแสดงของเขาในปี 1991.

มันเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติของการพัฒนาเยื่อหุ้มสมอง (MDC) ซึ่งเป็นประเภทย่อยของ polymicrogyria นี่หมายถึงสภาพที่สมองมีรอยพับมากกว่าปกติในขณะที่มีร่องตื้นมาก.

ดูเหมือนว่ามันเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาในการพัฒนาสมองในระยะตัวอ่อนโดยบางกรณีมีประวัติครอบครัวในขณะที่คนอื่นเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ มันสามารถเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงแม้ว่าในช่วงเวลาอื่นจะเห็นได้ในภายหลังในวัยเด็ก.

ส่วนใหญ่เป็นลักษณะการปรับเปลี่ยนการรับรู้และการขาดดุลในการทำงานของกล้ามเนื้อของปากและลิ้น.

สาเหตุของโรค Kuzniecky

อย่างที่เราพูดไปดูเหมือนว่ามันเป็นเพราะปัญหาของการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทในระยะตัวอ่อนของแต่ละคนซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของเยื่อหุ้มสมองสมอง.

การย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทเป็นกระบวนการที่ neuroblasts (หรือเซลล์ตัวอ่อนที่กำลังจะกลายเป็นเซลล์ประสาทและเซลล์ glial) เดินทางจากเมทริกซ์เชื้อโรคไปยังเยื่อหุ้มสมองสมอง, การจัดระเบียบในชั้นที่แตกต่างกัน แต่ละเซลล์จะได้รับคำแนะนำในการวางตำแหน่งตัวเองในตำแหน่งเฉพาะในสมอง.

เนื่องจากปัญหาต่าง ๆ สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดกระบวนการนี้ขั้นตอนที่เป็นรูปธรรมซึ่งความล้มเหลวของโรค Kuzniecky ยังไม่เป็นที่ทราบ.

เป็นที่ทราบกันดีว่าปัญหานั้นเกิดจากการย้ายถิ่นของเซลล์ประสาทซึ่งก่อให้เกิดการเพิ่มจำนวนของการ convolutions (เท่า) และความลึกของร่องที่ด้านข้างของซีกโลกทั้งสอง (Silvio fissures) เพิ่มขึ้นอย่างผิดปกติ รอยแยกของ Rolando ยังสามารถได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถสังเกตได้จากการสแกนสมอง.

ในกรณีส่วนใหญ่กลุ่มอาการนี้จะปรากฏขึ้นเป็นระยะในขณะที่ในกรณีที่หายากอื่น ๆ ดูเหมือนว่าจะมีรูปแบบทางพันธุกรรมของประเภทถอย autosomal ซึ่งหมายความว่ามันอาจเกิดจากผลกระทบทางพันธุกรรมบางอย่างเมื่อได้รับการกลายพันธุ์ของยีนเดียวกันโดยทั้งแม่และพ่อ.

ความแพร่หลาย

กรณีนี้หายากมากและเนื่องจากการค้นพบเมื่อเร็ว ๆ นี้ความชุกของมันยังไม่ได้ถูกประเมิน มันเป็นที่รู้จักกันว่ามันดูเหมือนว่าจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน.

อาการ

บางคนปรากฏในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตในขณะที่โรคลมชักในรูปแบบต่าง ๆ มักเกิดขึ้นระหว่าง 2 และ 12 ปี มันอาจมีความโน้มถ่วงที่แตกต่างกันและอาจปรากฏเป็น dysarthria เล็กน้อยหรือขาดภาษาทั้งหมด สิ่งเดียวกันสามารถเกิดขึ้นได้ด้วยการพัฒนาความรู้ความเข้าใจ.

- อัมพาตบางส่วนของกล้ามเนื้อทั้งสองด้านของใบหน้า (diplegia), กราม, ลิ้นและลำคอ; ซึ่งทำให้เกิดปัญหาในการพูด (dysarthria), เคี้ยวและกลืน (dysphagia) ทั้งนี้เป็นเพราะกล้ามเนื้อไม่สามารถควบคุมได้อย่างเหมาะสม.

- การพัฒนาภาษาเล็กน้อยพร้อมการแสดงออกที่ได้รับผลกระทบและความเข้าใจที่สงวนไว้.

- มันมักจะเกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มสมอง pseudobulbar อัมพาต.

- อาจเกิดการกระตุกอย่างกะทันหันและไม่ได้ตั้งใจของกล้ามเนื้อใบหน้า.

- อาการชักเป็นระยะ ๆ.

- โรคลมชัก: โดดเด่นด้วยการปล่อยไฟฟ้าของเซลล์ประสาทที่ไม่มีการควบคุมที่ทำให้เกิดการหดตัวของกล้ามเนื้อโดยไม่ได้ตั้งใจรบกวนทางประสาทสัมผัสและการสูญเสียสติ พวกมันดูเหมือนจะเป็นประเภททั่วไป (ส่งผลกระทบต่อทั้งสองซีก).

- EEG: ผิดปกติ.

- ความพิการทางปัญญาตั้งแต่ระดับอ่อนถึงระดับรุนแรง.

- ความล่าช้าในการพัฒนาสมรรถภาพร่างกายและจิตใจ.

- อาการทางระบบประสาทเล็กน้อยหรืออ่อน.

- ในเด็กโตเล็กน้อยมี sialorrhea: เสียงจมูกไม่สามารถดูดขนมหรือเลียนแบบการเคลื่อนไหวด้วยลิ้น (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- พฤติกรรมผิดปกติหรือก้าวร้าว.

- ใน 30% ของผู้ป่วยที่ตรวจพบโดย Burneo (2002), malformations พบเช่นหลาย arthrogryposis, micrognathia หรือกลุ่มอื่น ๆ.

การวินิจฉัยโรค

หากมีปัญหาในการดูดหรือการให้อาหารในช่วงต้นเนื่องจากความผิดปกติของ oro-pharyngo-glosses, น้ำลายมากเกินไปหรือการเคลื่อนไหวใบหน้าช้าก็จะดีกว่าที่จะไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบการดำรงอยู่ของโรค.

การวินิจฉัยที่ดีที่สุดนั้นสามารถทำได้โดยการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์และประวัติทางคลินิกโดยละเอียดและการประเมินทางระบบประสาท.

สำหรับการวินิจฉัยที่ชัดเจนแนะนำให้ตรวจสมองด้วยการทดสอบต่อไปนี้:

- Electroencephalography (EEG), บันทึกแรงกระตุ้นไฟฟ้าของสมอง เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีรูปแบบคลื่นสมองที่เป็นแบบฉบับของโรคลมชัก.

- เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT).

- Magnetic resonance (MR) ซึ่งถูกกำหนดให้เหมาะสมที่สุดในกรณีนี้.

การตรวจสอบด้วยเทคนิคเหล่านี้ของ micropoligiria ซึ่งมีพื้นที่หนาในเปลือกสมองและการมีอยู่ของพื้นผิวเรียบในพื้นที่ rolandic และ silvian พร้อมกับอาการอื่น ๆ ชี้ไปที่การวินิจฉัยของโรค Kuzniecky.

ในเด็กที่ควรได้รับการพูดเป็นสิ่งสำคัญในการตรวจสอบภาษาและการดำรงอยู่ของ dysarthria พวกเขาจะวิเคราะห์ด้วยว่ามีปัญหาในการเปล่งเสียงสระหรือเสียงเฉพาะ.

การป้องกันและรักษา

การแทรกแซง แต่เนิ่นๆเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สามารถมีชีวิตที่น่าพอใจที่สุด.

การรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการและอาการแสดงที่ปรากฏในแต่ละบุคคล วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อบรรเทาผลกระทบเชิงลบที่โรคได้สร้างขึ้นซึ่งเป็นความจำเป็นในการประสานงานของกลุ่มผู้เชี่ยวชาญซึ่งประกอบด้วย: กุมารแพทย์นักประสาทวิทยานักประสาทวิทยานักกายภาพบำบัดและศัลยแพทย์.

การแทรกแซงจะรวมถึงด้านเหล่านี้:

- การฟื้นฟูด้านภาษา.

- จัดการกับการขาดดุลมอเตอร์.

- กิจกรรมบำบัดโดยมีวัตถุประสงค์ที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อทำงานโดยไม่มีปัญหาในการดำเนินชีวิตประจำวัน.

- การรักษาด้วยยากันชัก: สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคลมชักชนิดต่าง ๆ ที่เป็นอาการของโรคนี้ซึ่งประกอบด้วยการบริหารของยากันชัก ทารกอาจมีสิ่งที่เรียกว่าอาการกระตุกในวัยแรกเกิดหรือกลุ่มอาการเวสต์ซินโดรมซึ่งแสดงให้เห็นว่าสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพในบางกรณีผ่านฮอร์โมนคอร์ติโคโทรปิน.

- Callosotomy: ในกรณีที่การรักษาด้วยยาไม่ได้มีประสิทธิภาพสำหรับโรคลมชัก (ดื้อดึงโรคลมชัก), การผ่าตัดในบางพื้นที่ของสมองเช่น corpus callosum สามารถพิจารณาได้.

สิ่งนี้แสดงให้เห็นในหลาย ๆ กรณีการลดอาการชักและการปราบปรามทั้งหมดของวิกฤตการณ์ atonic นอกเหนือจากการปรับปรุงพฤติกรรมทางสังคมของผู้ป่วยเหล่านี้ (Burneo, 2002).

การอ้างอิง

1. polymicrogyria ทวิภาคีทวิภาคี. (7 มิถุนายน 2558) สืบค้นจากศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและหายาก (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002) กลุ่มอาการ Kuzniecky. วารสารประสาทจิตเวชศาสตร์; 65: 217-222.
3. ทวิภาคีพิการ แต่กำเนิด Perisylvian. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 16 มิถุนายน 2016 จากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. ( N.d. ) สืบค้นเมื่อวันที่ 16 มิถุนายน 2016 จาก Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J. , Catalá Rubio J.M. , GómezMartín, H. , Cardesa García, J.J. , Guillem Lanuza, F. (1996) ซินโดรมเพอซิลเวียทวิภาคี แต่กำเนิด: มีส่วนร่วมในสองกรณีใหม่. An Esp Pediatr, 44:617-619.