เอ็ดเวิร์ดซินโดรมลักษณะอาการสาเหตุการรักษา

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือ trisomy 18 เป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดหลายอย่าง (Genetics Home Reference, 2016).

มันเป็นการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม autosomal ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองหลังจาก trisomy 21 หรือดาวน์ซินโดรม (Saldarriaga et al., 2016).

กลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีลักษณะ polymorphic มีการอธิบายอาการทางคลินิกมากกว่า 130 รายการ (Fabiano et al., 2013).

ดังนั้นโรคที่เกี่ยวข้องอาจรวมถึง: ความล่าช้าโดยทั่วไปของการเจริญเติบโตก่อนและหลังคลอดปัญญาอ่อน, การขาดความรู้ความเข้าใจ, ความผิดปกติและความผิดปกติ craniofacial, ความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกในแขนขา, การเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ, ท่อปัสสาวะ, ระบบทางเดินอาหาร การเปลี่ยนแปลงของหัวใจ (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014).

นอกจากนี้กลุ่มอาการของโรคนี้โดดเด่นด้วยการอยู่รอดที่ จำกัด มากมักจะไม่เกิน 15 วัน (Fabiano et al., 2013).

การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในระหว่างตั้งครรภ์ผู้เชี่ยวชาญสามารถตรวจพบความผิดปกติต่าง ๆ ที่แจ้งเตือนว่ามีพยาธิสภาพทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ (การตรวจร่างกายด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงการเจาะน้ำคร่ำเป็นต้น).

ในกรณีของการรักษาขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาอาการเอ็ดเวิร์ดส์ นอกจากนี้อายุขัยที่ จำกัด ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทำให้ยากต่อการใช้การรักษาแบบประคับประคอง.

ลักษณะของโรค Edwards

Edwards syndrome หรือ Trisomy (T18) เป็นหนึ่งในความผิดปกติของโครโมโซมแรกที่ถูกอธิบาย (Denardin et al., 2015)

โดยเฉพาะมันคือ Edwards และผู้ทำงานร่วมกันซึ่งในปี 1960 รายงานกรณีแรกในรายงานทางคลินิก (Denardin et al., 2015)

ปัจจุบันกลุ่มอาการของเอ็ดเวิร์ดส์ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซม autosomal ที่พบมากที่สุดเป็นอันดับสองหลังจากดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 (Denardin et al., 2015).

โครโมโซมเป็นส่วนประกอบของนิวเคลียสของเซลล์ พวกมันถูกสร้างขึ้นโดย deoxyribonucleic acid หรือ DNA และโปรตีนที่แตกต่างกันดังนั้นจึงมีส่วนที่ดีของข้อมูลทางพันธุกรรม.

นอกจากนี้โครโมโซมยังมีโครงสร้างเป็นคู่ ในกรณีของเราเรามี 23 คู่นั่นคือทั้งหมด 46 โครโมโซม.

ในกรณีของโรค Edwards ในระยะหลังคลอดในระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ข้อผิดพลาดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้มีโครโมโซมเสริมในพาร์ 18 ซึ่งเป็น triplet (มูลนิธิ Trisomi 18, 2016).

ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้จะทำให้เกิดเหตุการณ์ที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ส่งผลให้เกิดการปรากฏตัวของผลกระทบหลายระบบ.

กรณีศึกษาที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่ามีเพียง 50% ของทารกที่ได้รับผลกระทบซึ่งมาถึงการตั้งครรภ์เต็มระยะเวลาที่จะเกิดขึ้น (Trisomi 18 Foundation, 2016).

กลุ่มอาการ Edwards แสดงอัตราการเสียชีวิต 95% ในปีแรกของชีวิต (PérezAytés, 2000).

เปอร์เซ็นต์ที่เหลือ (5%) มักจะมีชีวิตอยู่มากกว่าหนึ่งปีโดยที่ 2% ถึง 5 ปีของชีวิต (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014).

สถิติ

After ดาวน์ซินโดรม (T21) ดาวน์ซินโดร Edwards เป็น trisomy autosomal ที่พบบ่อยที่สุดทั่วโลก (Knipe, Gaillard et al., 2016).

กลุ่มอาการ Edwards มีความชุกประมาณ 1 รายต่อการเกิดของทารกที่มีชีวิตอยู่ 3,600-8,500 คน (Denardin et al., 2015).

อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ที่เกิดขึ้นจริงจะแตกต่างกันไปหากการวินิจฉัยก่อนคลอดการเสียชีวิตในมดลูกและการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์โดยสมัครใจ (Saldarriaga et al., 2016).

ดังนั้นความชุกของโรค Edwards จึงสูงถึงหนึ่งรายต่อการตั้งครรภ์ 2,500-2,600 ครั้ง (Saldarriaga et al., 2016).

นอกจากนี้ในกรณีของเพศพบได้บ่อยในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย (Fabiano et al., 2013).

อาการและอาการแสดง

ในระดับคลินิกอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์มีลักษณะเป็นภาพทางการแพทย์ในวงกว้างโดยมีการเปลี่ยนแปลงมากกว่า 130 แบบที่อธิบายไว้ (Denardin et al., 2015).

ผู้เขียนบางคนเช่นPérezAytésอธิบายอาการทางคลินิกที่พบบ่อยที่สุดมีอยู่ในกว่า 50% ของกรณี:

• พัฒนาการล่าช้าและการเจริญเติบโตในระยะก่อนคลอดและหลังคลอด. โดยทั่วไปน้ำหนักแรกเกิดเฉลี่ยไม่เกิน 2300 กรัม.
• การมีมวลกล้ามเนื้อลดลงตั้งแต่แรกเกิด.
• hypotonia (กล้ามเนื้อลดลง) ที่มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่ ​​hypertonia (กล้ามเนื้อสูง)
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ craniofacial: microcephaly (กะโหลกและขนาดสมองต่ำกว่าค่าที่สอดคล้องกันสำหรับอายุและเพศของแต่ละบุคคล), ความโดดเด่นในด้านหลังของศีรษะ, หู dysplastic (ไม่มีหรือผิดปกติของโครงสร้างที่ทำขึ้นหู), micrognathia (กรามขนาดเล็กผิดปกติ).
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในแขนขา: มือtrisómica (การปรากฏตัวของหมัดปิดด้วยความยากลำบากอย่างมีนัยสำคัญที่จะเปิดพวกเขา), เล็บและเท้า hypoplastic (ความหนาและพื้นผิวลดลง) หมู่คนอื่น ๆ.
• การเปลี่ยนแปลงและการผิดปกติของระบบประสาท: การปรากฏตัวของไตรูปเกือกม้า (การนำรูปตัว U) ไปใช้.
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของหลอดเลือดและหัวใจ: โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ความผิดปกติของหัวใจก่อนคลอด).
• การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร: ผนังอวัยวะของ Meckel (เนื้อเยื่อส่วนที่เหลือจากการพัฒนาของตัวอ่อนเนื่องจากการปิดที่ไม่ดีของทางแยกสายสะดือ - สะดือ), ตับอ่อนนอกมดลูก (การปรากฏตัวของเนื้อเยื่อตับอ่อนนอกตำแหน่งปกติ).
• สัญญาณรังสี: การลดลงของนิวเคลียสขบวนการสร้างกระดูก, กระดูกสันอกสั้น, หมู่คนอื่น ๆ.

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้แล้วระบบอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเช่นระบบปัสสาวะ, ช่องท้อง, ผิวหนัง, หรือระบบประสาทส่วนกลางอย่างไรก็ตามมักเกิดขึ้นในเวลาน้อยกว่าครึ่งหนึ่งของกรณี.

ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์

ดังที่เราได้ระบุไว้ก่อนหน้านี้ระหว่าง 90 ถึง 95% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014).

การอยู่รอดโดยเฉลี่ยอยู่ระหว่าง 2.5-70 วัน (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014) ดังนั้นกรณีที่ไปถึงขั้นตอนวัยรุ่นนั้นหายากและไม่ธรรมดา (Simón-Bautista et al., 2008).

ด้วยวิธีนี้สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด, หยุดหายใจขณะและปอดบวม (PérezAytés, 2000).

นอกจากนี้ในบรรดาผู้ที่เอาชนะปีแรกของชีวิตนอกจากนี้ยังมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อีกประเภทหนึ่ง (PérezAytés, 2000):

• ปัญหาการให้อาหาร.
• scoliosis.
• อาการท้องผูก.
• การติดเชื้อซ้ำ (หูชั้นนอกอักเสบปอดบวมเป็นต้น).
• การชะลอจิตที่สำคัญ.

สาเหตุ

Edwards syndrome เป็นผลิตภัณฑ์ของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะสิ่งนี้เกิดขึ้นกับจำนวนของโครโมโซมที่เป็นของ 18.

ในกรณีส่วนใหญ่ trisomy 18 จะถูกถ่ายโอนไปยังเซลล์ของสิ่งมีชีวิตแต่ละเซลล์ดังนั้นสารพันธุกรรมเพิ่มเติมนี้จะเปลี่ยนแปลงตามปกติของการพัฒนาและนำไปสู่ลักษณะภาพทางคลินิกของพยาธิวิทยานี้ (Genetics Home Reference, 2016).

อย่างไรก็ตามในจำนวนเล็กน้อยของกรณี (5%) สำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 มีอยู่ในเซลล์บางเซลล์เท่านั้นให้ trisomy mosaic (Genetics Home Reference, 2016).

trisomy บางส่วนและ mosaicism มักจะนำเสนอปรากฏการณ์ทางคลินิกที่ไม่สมบูรณ์ (PérezAytés, 2000) ดังนั้นความรุนแรงของโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับจำนวนและชนิดของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ (Genetics Home Reference, 2016).

ปัจจัยเสี่ยง

แม้จะมีความจริงที่ว่าอาการของโรค Edwards นั้นเกิดขึ้นในครอบครัวที่ไม่มีประวัติ แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่ระบุว่าเพิ่มความน่าจะเป็นของการเกิด (PérezAytés, 2000):

• ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในครอบครัวที่มีคดีอื่นคือ 0.55%.
• มีแนวโน้มมากขึ้นเมื่อแม่มีอายุมากกว่าในการตั้งครรภ์หลังจาก 35 ปีความถี่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง.

การวินิจฉัยโรค

ในกรณีส่วนใหญ่การปรากฏตัวของโรคเอ็ดเวิร์ดส์เป็นที่น่าสงสัยในช่วงก่อนคลอด (Saldarriaga et al., 2016).

โดยทั่วไปแล้วการปรากฏตัวของเครื่องหมายอัลตร้าซาวด์, ความผิดปกติทางกายวิภาคหรือการทดสอบทางชีวเคมีในซีรั่มของมารดามีแนวโน้มที่จะเสนอตัวชี้วัดที่เชื่อถือได้ของการปรากฏตัวของพวกเขา (Saldarriaga et al., 2016).

โดยไม่คำนึงถึงช่วงเวลาของการตรวจตัวอย่างดีเอ็นเอถูกสกัดเพื่อยืนยันการวินิจฉัยและทำโครโมโซม (ภาพของการกำหนดค่าโครโมโซม) เพื่อยืนยันการเปลี่ยนแปลงในคู่ที่ 18 (มูลนิธิ Trisomi 18, 2016).

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาโรคสำหรับโรคเอ็ดเวิร์ดส์ นอกจากนี้การมีชีวิตอยู่รอดที่ไม่ดีเป็นอุปสรรคต่อการออกแบบการรักษาเฉพาะทาง.

แม้ว่าปัจจัยที่นำไปสู่การอยู่รอดที่ยาวนานของผู้ป่วยโรค Edwards นั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่การรักษาทางการแพทย์ทั้งหมดมีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการแทรกซ้อนทางการแพทย์ทุติยภูมิ (Simón-Bautista et al., 2008).

ด้วยวิธีนี้สิ่งที่มีประโยชน์มากที่สุดคือการใช้การบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพแบบองค์รวมซึ่งประกอบด้วยการบำบัดทางร่างกายความรู้ความเข้าใจการประกอบอาชีพและอื่น ๆ (Bustillos-Villalta และQuiñones-Campos, 2014).

การอ้างอิง

1. Bustillos-Villalta, K. , & Quiñones-Campos, M. (2014) Edwards syndrome of Long Survival: ผลของการรักษาแบบฟื้นฟูสมรรถภาพแบบครบวงจร Rev Med Hered., 89-92.
2. Denardin, D. , Savaris, F. , Campos da Cunha, A. , da Silveira Betat, R. , Bianchi Telles, J. , Vieira Targa, L. , ... Machado Rosa, R. (2015) กลุ่มย้อนหลังของ trisomy 18 (กลุ่มอาการของโรคเอ็ดเวิร์ดส์) Sao Paulo Med, 20-25.
3. Fabiano, R. , Cardoso, R. , Boff, M. , Zen, P. , Graziadio, C. , & Adriano Paskulin, G. (2013) ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะในหมู่ผู้ป่วยที่มีอาการ Edwards รายได้ Paul Pediatr, 293-298.
4. NIH (2016) trisomy 18. สืบค้นจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
5. NIH (2016) Trisomy 18. เรียกคืนจาก MedlinePlus.
6. PérezAytés, A. (2000) Edwards syndrome (Trisomy 18) สมาคมกุมารเวชศาสตร์สเปนบรรณาธิการ โปรโตคอลการวินิจฉัยและการรักษา, 19-22.
7. Simón-Bautista, D. , Melián-Suárez, A. , Santana-Casiano, I. , Martín-Del Rosario, F. , & de la Peña-Naranjo, (2008) การบำบัดฟื้นฟูสมรรถภาพสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Edwards ที่ยืนยาว An Pediatr (Barc), 301-315.
8. มูลนิธิ Trisomy 18 (2016) TRISOMY 18 คืออะไร สืบค้นจากมูลนิธิทริสเมียร์ 18.