ประเภท Progeria สาเหตุการรักษา

ข้อตกลง progeria หรือ progeroid ผิดปกติถูกใช้เพื่ออ้างถึงชุดของโรคที่ทำให้เกิดก่อนกำหนดและ / หรือเร่งอายุในเด็กและผู้ใหญ่ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015).

แม้ว่าจะมีการอธิบายโรคที่แตกต่างกันในวรรณคดีทางการแพทย์และวิทยาศาสตร์ แต่ที่พบบ่อยที่สุดคือกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด (HGPS) - รูปแบบทางคลินิกของวัยเด็ก - และกลุ่มอาการของโรคเวอร์เนอร์ (SW) Otero, 2010).

ในระดับ aetiological ความผิดปกติที่เชื่อมโยงกับ progeria ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับปัจจัยทางพันธุกรรมกล่าวคือมีการกลายพันธุ์เฉพาะ.

แม้ว่าหลักสูตรทางคลินิกของโรคชนิดนี้จะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรคเฉพาะที่ได้รับความเดือดร้อนจากผู้ได้รับผลกระทบพวกเขาทั้งหมดมีลักษณะโดยการปรากฏตัวของสัญญาณและอาการทางสรีรวิทยาของริ้วรอยก่อนวัยอันควร (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน 2016).

การวินิจฉัยมักจะทำตามลักษณะทางคลินิกที่เข้ากันได้กับการเสื่อมสภาพและอายุอย่างรวดเร็วและในทางกลับกันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของการยืนยัน (Progeria, 2013).

เกี่ยวกับการรักษายังไม่พบวิธีรักษาสำหรับผู้ป่วยดังนั้นการแทรกแซงทั้งหมดจึงมุ่งไปที่การรักษาภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ (Progeria, 2013).

นอกจากนี้ progrerias มีความเกี่ยวข้องทั้งกับการลดลงอย่างมีนัยสำคัญในคุณภาพของอายุขัยส่วนใหญ่เนื่องจากการเสื่อมสภาพทางร่างกายอย่างรวดเร็วและความรู้ความเข้าใจของผู้ได้รับผลกระทบ.

ลักษณะของ progeria

ตามที่เราได้กล่าวถึงก่อนหน้านี้กลุ่มของโรคที่มีลักษณะโดยการพัฒนาของริ้วรอยก่อนวัยได้รับการระบุ (สถาบันสุขภาพแห่งชาติ, 2015).

แม้ว่าโดยทั่วไปมักใช้คำว่า progeroid หรือ progeriaroid แต่ในบางกรณีหลังถูก จำกัด ให้อ้างถึงโรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดซึ่งส่งผลกระทบต่อประชากรเด็กโดยเฉพาะ (Ghosh and Zhou, 2014).

อายุในกระบวนการทางชีวภาพที่เป็นส่วนหนึ่งของการพัฒนาปกติซึ่งมีลักษณะโดยการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพและจิตใจที่แตกต่างกันที่เกี่ยวข้องกับการลดลงของความสมบูรณ์ทางร่างกายและทางปัญญา (สินทรัพย์, 2016).

โดยทั่วไปกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับความชราเริ่มที่จะเริ่มต้นหลังจากที่มีวุฒิภาวะทางกายภาพสูงสุดอายุประมาณ 18-22 ปีอย่างไรก็ตามมันจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงระยะต่อมา (สินทรัพย์, 2016).

ดังนั้นในกรณีที่ไม่มีโรคชนิดอื่นสัญญาณภายนอกของอายุมักจะเห็นได้ชัดรอบอายุ 40 ปีความคืบหน้าชี้แจงไปสู่ยุคขั้นสูง (Jaeger, 2011).

ดังนั้นขึ้นอยู่กับพื้นที่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับอายุมักจะรวมถึงความผิดปกติในระบบประสาทสัมผัส (ลดการมองเห็นการมองเห็น, การได้ยิน, ความไวการรับกลิ่นและการดมกลิ่น ฯลฯ ), ระบบอินทรีย์ (ลดลง มวลกล้ามเนื้อและกระดูกการลดประสิทธิภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ ฯลฯ ) (ทรัพย์สินปี 2559).

ในแง่นี้ในการปรากฏตัวของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเป็นไปได้ว่าการเปลี่ยนแปลงทางสรีรวิทยาทั้งหมดเหล่านี้จะเริ่มปรากฏขึ้นล่วงหน้าในช่วงวัยเด็กวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่เช่นกรณีของความผิดปกติ progeroid.

ความถี่

ความผิดปกติของอายุก่อนวัยอันควรไม่ถือว่าเป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่พบบ่อยในประชากรทั่วไป (Ghosh และ Zhou, 2014).

แม้ว่าจะไม่ทราบถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง แต่โรคเหล่านี้เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมผลิตภัณฑ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมรวมถึงการกลายพันธุ์ของเดอโนโว (Ghosh and Zhou, 2014).

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงไม่มีข้อมูลสถิติเกี่ยวกับความชุกและอุบัติการณ์ของความผิดปกติของ progeroid โดยรวม.

อะไรคือ progerias ที่พบบ่อยที่สุด?

ภายในสาขานี้มีการอธิบายโรคต่าง ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแก่ก่อนวัย.

ในกรณีนี้เราจะอธิบายสองที่พบบ่อยที่สุดที่เกี่ยวข้องกับเด็กและผู้ใหญ่: กลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด (HGPS) - รูปแบบคลินิกในวัยเด็ก - และกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ (SW) - รูปแบบคลินิกสำหรับผู้ใหญ่-.

1- Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS)

กลุ่มอาการฮัทชินสันเป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดริ้วรอยเร่งด่วนในเด็กในช่วงสองปีแรกของชีวิต (Mayo Clinic, 2014).

พยาธิวิทยานี้สามารถปรากฏในเอกสารทางการแพทย์ที่อ้างอิงเป็น:

• ดาวน์ซินโดร progeria ฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด
• กลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด
• กลุ่มอาการของโรคก่อนวัยอันควร
• progresía
• ทารก Progeria (องค์กรแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2016)

ลักษณะทางคลินิก

แม้ว่าอาการและหลักสูตรทางคลินิกของกลุ่มอาการของฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดอาจแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มผู้ได้รับผลกระทบ แต่ก็มีบางลักษณะที่พบบ่อยในกรณีส่วนใหญ่ (Mayo Clinic, 2014, องค์กรแห่งชาติ ):

โดยทั่วไปเด็กเกิดมาโดยไม่มีลักษณะทางคลินิกที่ชัดเจนและเฉพาะเจาะจงของโรคนี้อย่างไรก็ตามประมาณ 24 เดือนนั่นคืออายุสองปีมีสัญญาณบางอย่างเริ่มปรากฏขึ้น:

- ชะลอการเติบโตอย่างมีนัยสำคัญ: น้ำหนักและขนาดสั้น.

- ลักษณะใบหน้าลักษณะ: ใบหน้าเล็ก, กรามด้อยพัฒนา, ความผิดปกติทางทันตกรรม, ดวงตาที่โดดเด่น, จมูกเล็กและสีฟ้าในพื้นที่ใบหน้าที่แตกต่างกัน.

- ผมร่วง: เป็นเรื่องธรรมดาที่จะเสียขนทั้งร่างกายคิ้วหัวขนตา ฯลฯ ในบางกรณีนี้จะถูกแทนที่ด้วยผมที่เปราะบางด้วยสีที่ชัดเจน.

- การเสื่อมสภาพของสารอินทรีย์: เป็นเรื่องปกติที่โรคที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างกล้ามเนื้อหัวใจตับหรือโครงกระดูกเริ่มที่จะพัฒนา มันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะระบุภาวะหลอดเลือดหรือการลดลงของมวลกระดูกและกล้ามเนื้อ.

ความถี่

เป็นพยาธิสภาพที่หาได้ยากในประชากรทั่วไป ในปี 2014 มีการอธิบายกรณีต่าง ๆ ประมาณ 200 กรณีในวรรณคดีการแพทย์ (องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, 2016).

โดยเฉพาะมันมีความชุกประมาณหนึ่งกรณีสำหรับทุก ๆ 4 ล้านคนทั่วโลก (GonzálezMorán, 2014).

สาเหตุ

การตรวจสอบที่แตกต่างกันนั้นเกี่ยวข้องกับลักษณะทางการแพทย์ทั้งหมดเหล่านี้โดยมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมโดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

การวินิจฉัยโรค

ขณะนี้ไม่มีโปรโตคอลการวินิจฉัยที่บ่งบอกถึงการมีอยู่ของพยาธิสภาพนี้อย่างชัดเจน.

โดยทั่วไปนี่ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิกของอายุก่อนกำหนดผ่านการทดสอบในห้องปฏิบัติการที่แตกต่างกันเช่นการทดสอบทางรังสีและทางจุลพยาธิวิทยา (GonzálezMorán, 2014).

นอกจากนี้ขอแนะนำให้ทำการศึกษาทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการมีอยู่ของการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง (GonzálezMorán, 2014).

ในทางตรงกันข้ามมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะดำเนินการติดตามการแพทย์อย่างต่อเนื่องเนื่องจากภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์ทำให้การอยู่รอดของเด็กที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงร้ายแรง.

การรักษา

Hutchinson-Gilford ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษามุ่งเน้นไปที่อาการและการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ (Mayo Clinic, 2014):

- แอสไพรินขนาดต่ำ: ยาประเภทนี้ใช้เพื่อลดความน่าจะเป็นของการเกิดโรคหัวใจและสมองวายเนื่องจากการเสื่อมสภาพของระบบไหลเวียนโลหิต.

- ยาอื่น ๆ: แพทย์ผู้เชี่ยวชาญยังสามารถสั่งยาชนิดอื่นสำหรับรักษาคอเลสเตอรอลหรือภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ.

- กายภาพบำบัด: การตระหนักถึงการออกกำลังกายเป็นสิ่งจำเป็นโดยมีวัตถุประสงค์เพื่อรักษากล้ามเนื้อและความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ที่ได้รับผล.

นอกเหนือจากนี้การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังไม่ได้รับการสนับสนุนมากนักเนื่องจากอายุขัยเฉลี่ยไม่เกิน 13 ปีอย่างไรก็ตามมีหลายกรณีที่มีอายุระหว่าง 7 ถึง 27 ปี (GonzálezMorán , 2014).

ในแง่นี้สาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดคือโรคหัวใจ: กล้ามเนื้อหัวใจตายหรือหัวใจล้มเหลว (GonzálezMorán, 2014).

2- โรคเวอร์เนอร์

กลุ่มอาการของโรคเวอร์เนอร์เป็นความผิดปกติของแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การแก่เร็วขึ้นและแก่ชราในวัยผู้ใหญ่ (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

ลักษณะทางคลินิก

แม้จะมีความจริงที่ว่าซินโดรมของเวอร์เนอร์นำเสนอหลักสูตรที่เปลี่ยนแปลงได้ในระดับคลินิกLabbéและคณะ, 2012) อาการที่พบบ่อยที่สุดคืออาการแรกเริ่มปรากฏชัดเมื่ออายุประมาณ 30 หรือ 40 ปี.

ดังนั้นสัญญาณและอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการของแวร์เนอร์ ได้แก่ (องค์การแห่งชาติสำหรับความผิดปกติที่หายาก, 2015, Sanjuanelo และMuñoz Otero, 2010):

- ต้อกระจก: การปรากฏตัวของความทึบในเลนส์ตาและการสูญเสียการมองเห็นเป็นหนึ่งในการค้นพบที่สำคัญของพยาธิวิทยานี้.

- ผมร่วงและ canicie: ในอีกทางหนึ่งการปรากฏตัวของผมหงอกหรือสูญเสียเส้นผมที่ก้าวหน้าถือเป็นการค้นพบที่สำคัญที่สุดอีกอย่างหนึ่งตั้งแต่อายุยังน้อย.

- ผิวหนังเสื่อมสภาพ: การพัฒนาจุดของจุดเปลี่ยนสีแดงหรือแผลเป็นอีกผลการวิจัยทางการแพทย์ที่ผลิตโดยการสร้างชั้นของผิวหนัง.

- กระดูกและกล้ามเนื้อเสื่อม: มักจะมีการสูญเสียมวลกล้ามเนื้ออย่างมีนัยสำคัญตามด้วยลีบการสูญเสียไขมันและมวลกระดูก ในหลายกรณีสัญญาณเหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของกล้ามเนื้อและกระดูกและค่ากระดูกที่สำคัญ.

- ภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์อื่น ๆ: ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบมันเป็นเรื่องธรรมดาที่จะระบุการพัฒนาของโรคเบาหวาน, hypogonadism, โรคกระดูกพรุน, การก่อเนื้องอกหรือความผิดปกติของระบบประสาทและหัวใจอื่น ๆ.

ความถี่

เช่นเดียวกับโรคที่อธิบายข้างต้นกลุ่มอาการของเวอร์เนอร์ถือเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่หายากในประชากรทั่วไป (Orphanet, 2012).

อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ประมาณปี 2545 มีผู้ป่วย 1,300 รายที่ถูกระบุไว้ในวรรณคดีการแพทย์ (Sanjuanelo และMuñoz Otero, 2010).

ในระดับที่เฉพาะเจาะจงมันเป็นที่คาดกันว่าความชุกของมันคือประมาณ 1 กรณีต่อ 200,000 คน (อ้างอิงพันธุศาสตร์บ้าน, 2016).

สาเหตุ

ในกรณีนี้การตรวจสอบที่เกี่ยวข้องกับลักษณะทางคลินิกของโรคเวอร์เนอร์กับการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงของยีน WRN ตั้งอยู่บนโครโมโซม 8 (อ้างอิงบ้าน Genectis, 2015).

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคของเวอร์เนอร์มักจะทำตามเกณฑ์ที่แตกต่างกันซึ่งอ้างอิงส่วนใหญ่ลักษณะทางคลินิกของนี้: ต้อกระจก, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง, ผมสีเทา, ผมร่วง ฯลฯ (Genectis Home Reference, 2015).

ในทางตรงกันข้ามการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการในลักษณะเสริมเพื่อระบุการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้เข้ากันได้กับการกลายพันธุ์ที่อธิบายข้างต้น (อ้างอิง Genectis หน้าแรก, 2015).

การรักษา

ในปัจจุบันไม่มีโปรแกรมการรักษาที่สามารถรักษาพยาธิสภาพนี้และหยุดการลุกลามของการแก่ก่อนวัยอันควร.

วิธีการคลาสสิกมักจะรวมถึงการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดตามอาการพร้อมกับการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมเพื่อรักษาระดับความเป็นอิสระในการทำงานของผู้ที่ได้รับผลกระทบ.

ในเกือบทุกกรณีของโรค Wener คาดว่าอายุขัยไม่เกิน 50 ปีส่วนใหญ่เนื่องมาจากการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เช่นกล้ามเนื้อหัวใจตายจังหวะหรือเนื้องอกมะเร็ง (Gragera, Rojas และ Salas ฟิลด์, 2549).

การอ้างอิง

1. สินทรัพย์; (2016) บทที่ 2 กระบวนการชราภาพและการเปลี่ยนแปลงทางชีวภาพจิตวิทยาและสังคม สินทรัพย์; ในพันธุศาสตร์และการพัฒนา, 41-46.
2. GonzálezMorán, M. (2014) Progeria syndrome ของฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด สาเหตุการวิจัยและการรักษาทางเภสัชวิทยา Chem. Educ. 432-439.
3. Gragera, A. , Fernandez Rojas, J. , & Salas Campos, E. (2006) Progeria สำหรับผู้ใหญ่ (กลุ่มอาการของเวอร์เนอร์) การติดตาม 2 รายจาก Primary Care SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M. , Choi, S. , Stevnsner, T. , & Ahn, B. (2016) โปรตีนซินโดรม Caenorhabditis elegansWerner มีส่วนร่วมใน DNA โปรตีน Caenorhabditis elegansWerner มีส่วนร่วมในการแบ่งดีเอ็นเอสองเส้น สัญญาณโทรศัพท์มือถือ, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011) สรีรวิทยาของริ้วรอย อีเอ็มซี.
6. Labbé et al; . (2012) ผลิตภัณฑ์ยีนซินโดรมเวอร์เนอร์ (WRN): เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาของกิจกรรมการขาดออกซิเจน 1 E X P EELLENTAL CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. เมโยคลินิก (2014) progeria สืบค้นจาก Mayo Clinic.
8. NIH (2015) progeria. 
9. NIH (2016) โรคเวอร์เนอร์ ดึงมาจากการอ้างอิงหน้าแรกของพันธุศาสตร์.
10. NORD (2015) แวร์เนอร์ซินโดรม สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
11. NORD (2016) Hutchinson-Gilford Progeria สืบค้นจากองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก.
12. Orphanet (2012) โรคเวอร์เนอร์ สืบค้นจาก Orphanet.
13. Oshima, J. , Sidorova, J. , & Monnat, R. (2016) ซินโดรมเวอร์เนอร์: ลักษณะทางคลินิกการเกิดโรคและการแทรกแซงการรักษาที่มีศักยภาพ รีวิวงานวิจัยผู้สูงอายุ.
14. Pardo, R. , & Castillo, S. (2002) progeria สืบค้นจาก Scielo.
15. PRF (2016) Progeria คืออะไร?
16. progeria (2013) progeria สืบค้นจาก Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A. , & Muñoz Otero, c. (2010) ดาวน์ซินโดรเวอร์แวร์เนอร์ผิดปกติ: ซินโดรม progeroid ที่ผิดปกติ An Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto และคณะ (2015) กรณีของเวอร์เนอร์ซินโดรมด้วยโรคหัวใจ X และภาวะหัวใจล้มเหลวด้วยส่วนที่ขับออกมา วารสารโรคหัวใจ, 195-198.