คำจำกัดความชนิดและการรักษาที่ทำลายล้าง

polyneuropathies ทำลายล้าง พวกเขาเป็นกลุ่มของโรคที่โดดเด่นด้วย demyelination กระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ชั้นไมอีลินของเส้นใยประสาทได้รับความเสียหาย ด้วยวิธีนี้เซลล์ประสาทสูญเสียเยื่อไมอีลินในหนึ่งในพื้นที่หลักของมัน (ซอน).

เมื่อไมอีลินถูกทำลายการนำสัญญาณของเส้นประสาทในระยะยาวจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้ประสาทจะค่อยๆจางหายไปและลดความเร็วในการขับขี่ลง.

เส้นประสาทที่ทำลายล้างสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มาดังนั้นจึงไม่มีรูปแบบเดียวของโรคทำลาย อย่างไรก็ตามผลกระทบในระดับสมองที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้มักจะคล้ายกันมาก.

สิ่งที่สำคัญคือ: การยืดออกของความล่าช้าในส่วนปลาย, ลดความเร็วในการขับขี่, การยืดหรือการขาดของคลื่น F, การกระจายชั่วคราวและบล็อกการขับรถ.

ในบทความปัจจุบันเราตรวจสอบประเภทของ polyneuropathies demyelinating ลักษณะและอาการของพวกเขาและการรักษาที่สามารถทำได้.

ลักษณะของ polyneuropathies ทำลายล้าง

Demyelinating polyneuropathies เป็นความผิดปกติทางระบบประสาทที่โดดเด่นด้วยความอ่อนแอที่ก้าวหน้าของแขนขาสร้างการเปลี่ยนแปลงของฟังก์ชั่นทางประสาทสัมผัสของทั้งขาและแขน.

การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นในปลอกไมอีลินซึ่งเป็นชั้นไขมันที่หุ้มและปกป้องเส้นใยประสาทของเส้นประสาทส่วนปลายของสมอง.

ลักษณะสำคัญของโรคเหล่านี้คือการลดลงของไมอีลิน (ชั้นไขมัน) พัฒนาในเซลล์ประสาท ด้วยวิธีนี้การทำงานของเส้นประสาทประสาทลดลงและชุดของอาการที่มีประสบการณ์.

แม้ว่าพยาธิสภาพเหล่านี้สามารถปรากฏได้ทุกวัยและในทั้งสองเพศ แต่ polyneuropathies demyelinating ดูเหมือนว่าจะแพร่หลายมากขึ้นในผู้ใหญ่วัยหนุ่มสาวเป็นเรื่องธรรมดามากในหมู่ผู้ชายมากกว่าในหมู่ผู้หญิง.

มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับ polyneuropathies demyelinating ที่จะทำให้เกิดอาการเช่นรู้สึกเสียวซ่าและมึนงงของเท้าและมือ, ความอ่อนแอของขาและแขน, การสูญเสียการตอบสนองลึก, ความเหนื่อยล้าและความรู้สึกทางกายภาพที่ผิดปกติ.

อย่างไรก็ตามโรคแต่ละชนิดนำเสนอชุดของลักษณะที่กำหนดที่กำหนดทั้งอาการของพวกเขาและหลักสูตรและวิวัฒนาการของพวกเขา.

ชนิด

เกณฑ์หลักของความแตกต่างระหว่างประเภทของ polyneuropathies demyelinating อยู่ในปัจจัยต้นกำเนิดของพวกเขา ดังนั้นสองกลุ่มหลักที่มีความโดดเด่น: กลุ่มที่เป็นกรรมพันธุ์และกลุ่มที่ได้มา.

จำนวนของ polyheuropathies ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นต่ำกว่า polyneuropathies demyelinating ที่ได้มา ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรม 4 โรคและโรค 14 ชนิดที่ได้รับ.

polyneuropathies ทำลายล้างทางพันธุกรรม

ในช่วงสิบห้าปีที่ผ่านมาวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาความรู้อย่างกว้างขวางเกี่ยวกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ polyneuropathies ทำลายล้าง.

ในส่วนของพวกเขาการกลายพันธุ์ของยีนไมอีลินบางอย่างทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในการผลิตสารนี้ ความจริงที่ถูกแปลในการพัฒนาพยาธิวิทยาซึ่งสามารถมีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกัน.

ในแง่นี้มี 4 polyneuropathies demyelinating ทางพันธุกรรมที่สำคัญคือ: Charcot-Marie-Tooth โรค (CMT), leukodystrophy metachromatic, leukodistrofy โดยเซลล์ globoid และโรค Refsum.

1- โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT เป็นพยาธิวิทยาทำลายซึ่งส่งในกรณีส่วนใหญ่ในรูปแบบ atosomal ที่โดดเด่นแม้ว่ามันจะสามารถส่งในลักษณะถอยอัตโนมัติ.

มันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงในหนึ่งหรือหลายยีนที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างการก่อตัวและการบำรุงรักษาของปลอกไมอีลินหรือซอนของเซลล์ประสาท.

โรคนี้นำเสนอฟีโนไทป์ทางคลินิกทั่วไปดังนั้นจึงไม่ได้แสดงอาการทางคลินิกที่แตกต่างกัน ลักษณะสำคัญของมันเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ประสาทมอเตอร์ส่วนล่าง.

สัญญาณทางพยาธิวิทยาเริ่มต้นในช่วงทศวรรษแรกหรือช่วงที่สองของชีวิตและนำเสนอหลักสูตรที่ช้าและก้าวหน้า.

อาการหลักของ CMT คือ: ความอ่อนแอและกล้ามเนื้อลีบ, hyporeflexia ในส่วนล่าง, นิ้วมือแข็ง, เดินลำบาก, ปวดในแขนขาและมุมเดิน.

2- leukodystrophy Metachromatic (LDM)

LDM เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อประสาทกล้ามเนื้อและพฤติกรรมของบุคคล เป็นพยาธิสภาพเรื้อรังที่เพิ่มอาการเมื่อเวลาผ่านไป.

มันมักจะเกิดจากการขาดเอนไซม์ arylsulfatase A (ARASA) ซึ่งทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนใหญ่ในปลอกไมอีลินที่ปกป้องเซลล์ประสาท.

อาการหลักของ LDM คือ: กล้ามเนื้อสูงผิดปกติ, การเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อผิดปกติ, การทำงานทางปัญญาลดลง, กล้ามเนื้อลดลงและปัญหาการเดิน.

ในทำนองเดียวกันการให้อาหารลำบาก, น้ำตกบ่อย, ฟังก์ชั่นลดลง, ความมักมากในกาม, การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ, หงุดหงิด, ชักลมชักและความยากลำบากในการพูด.

3- Leukodystrophy โดยเซลล์ globoid

leukodystrophy โดยเซลล์ globoid เป็นพยาธิวิทยาทางระบบประสาทที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactocerebroido-beta-galactoisdas.

การขาดดุลของเอนไซม์นี้ทำให้เกิดการสะสมของ galactocerebroside ซึ่งทำให้เกิดการปรากฏตัวของเซลล์ globoid และการทำลายของไมอีลิน.

อาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุดคือการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อจากความอ่อนแอเป็นแข็งสูญเสียการได้ยินนำไปสู่อาการหูหนวกพัฒนาการล่าช้าการกินอาหารลำบากหงุดหงิดชักชักไข้กำเริบการสูญเสียการมองเห็นและอาเจียน.

การพยากรณ์โรคของพยาธิวิทยานี้มักจะไม่เอื้ออำนวยมากนักเนื่องจากคนที่ทุกข์ทรมานมักจะมีความคาดหวังในชีวิตที่ลดลงอย่างมาก.

4- โรค Refsum

โรค Refsum เป็นโรคที่หายากซึ่งเป็นของกลุ่ม lipidosis มันเป็นพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกตามรูปแบบการถอยแบบอัตโมโซมัล.

พยาธิสภาพทำให้เกิดการสะสมของกรด phytanic ในเนื้อเยื่อต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต, ความจริงที่ทำให้เกิดแผลในจอประสาทตาและเส้นประสาทส่วนปลาย.

อาการหลักของโรค refsum คือ: หูหนวก, สูญเสียการมองเห็นกลางคืน, ผิวหนัง, กระดูกผิดปกติและ ataxia.

ในทางกลับกันพวกเขายังสามารถทำให้เกิดโรคหัวใจเช่น microcardiopathies หรือการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ของระบบหัวใจและหลอดเลือด.

อาการแรกมักปรากฏในวัยเด็กถึงแม้ว่าในบางกรณีพวกเขาอาจไม่สามารถสังเกตได้จนกระทั่งทศวรรษที่สองของชีวิต.

ได้รับ polyneuropathies ทำลายล้าง

polyneuropathies ทำลายกลายเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกัน โดยปกติจะเป็นสื่อกลางโดยกลไกภูมิคุ้มกัน.

polyneuropathy demyelinating ที่พบมากที่สุดที่ได้มาคือ polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง (CIDP) โรคนี้ส่งผลกระทบต่อสองคนจากทุก ๆ 100,000 คนและนำเสนอหลักสูตรที่เรื้อรังและก้าวหน้า.

1- polyneuropathy อักเสบเรื้อรังที่ไม่ได้รับการผ่าตัด (CIDP)

CIDP เป็นโรคทางระบบประสาทที่ทำให้เกิดความอ่อนแอที่ชัดเจนของแขนขาและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัสในขาและแขน มันเกิดจากความเสียหายที่เฉพาะเจาะจงกับปลอกไมอีลินของเส้นประสาทส่วนปลายซึ่งทำให้เกิดการระคายเคืองและการอักเสบในภูมิภาคเหล่านี้.

การอักเสบทำให้เกิดผลกระทบโดยตรงและสำคัญต่อรนแรงดังนั้น CIDP สามารถทำให้เกิดอาการได้หลากหลาย ที่พบมากที่สุดคือ:
เดินลำบาก.

• ความยากลำบากในการใช้แขนและมือเพื่อจัดการกับวัตถุ.
• ความยากลำบากในการใช้เท้าและขาในการเคลื่อนไหว.
• จุดโฟกัส.
• การเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัสในแขนขา.
• ความเจ็บปวดการเผาไหม้รู้สึกเสียวซ่าหรือความรู้สึกอื่น ๆ ในรนแรง.
• ความผิดปกติและไม่ประสานกันในการเคลื่อนไหว.
• ปัญหาลำไส้และ / หรือกระเพาะปัสสาวะ.
• หายใจลำบาก.
• ความเหนื่อยล้ากล้ามเนื้อลีบและอาการปวดข้อ.
• การมีเสียงแหบหรือเสียงเปลี่ยนไป.
• การเกร็งของกล้ามเนื้อและ / หรือใบหน้าเป็นอัมพาต.
• ปัญหาการพูดและการกลืนอาหาร.
• CIDP อาจเกิดจากปัจจัยต่าง ๆ แต่ทั้งหมดนั้นเกี่ยวข้องกับการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ.
• ด้วยวิธีนี้สาเหตุของ polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรังพูดคุยเกี่ยวกับการเรียกมากกว่าปัจจัยสาเหตุ.
• ในบรรดาที่พบมากที่สุดคือตับอักเสบเรื้อรังและไวรัสเอชไอวี อย่างไรก็ตามโรคเกี่ยวกับลำไส้โรคลูปัสโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและ thyrotoxicosis เป็นความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับพยาธิวิทยาที่ทำลายล้าง.
• หลักสูตรของ CIDP มักจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละบุคคล ในบางกรณีการโจมตี polyneuropathy ตามมาด้วยการกู้คืนที่เกิดขึ้นเองสามารถมีประสบการณ์ในขณะที่คนอื่นอาจมีการโจมตีจำนวนมากที่มีการกู้คืนเพียงบางส่วน.
• โชคดีที่วันนี้โรคนี้รักษาได้ การแทรกแซงส่วนใหญ่รวมถึง: corticosteroids แลกเปลี่ยนพลาสมาการรักษาด้วยอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำและการสกัดแอนติบอดีในเลือด.

2- CIDP และโรคระหว่างกระแส

เป็นเรื่องปกติที่ CIDP จะจัดการกับการเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องซึ่งอาจเพิ่มอาการและการพยากรณ์โรคแย่ลง.

สองโรคที่เกี่ยวข้องมากที่สุดคือโรคเบาหวานและ paraproteinemias ในความเป็นจริงการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ามากกว่า 15% ของผู้ป่วยโรคเบาหวานมีคุณสมบัติตรงตามเกณฑ์สำหรับการวินิจฉัยโรค CIDP.

ในทำนองเดียวกันการตรวจสอบจำนวนมากแสดงให้เห็นว่าการมีโรคเบาหวานเพิ่มความเสี่ยงของการพัฒนา CIDP อย่างมีนัยสำคัญ (มากถึง 11 ครั้ง).

ในทางตรงกันข้ามการศึกษาล่าสุดโดย Garson และคณะ แสดงให้เห็นว่าวิชาที่มี CIDP และโรคเบาหวานนำเสนอผลลัพธ์ที่แตกต่างในการตอบสนองการรักษาเมื่อเทียบกับผู้ที่มี CIDP เท่านั้น.

แม้ว่าอาสาสมัครที่มีพยาธิสภาพทั้งสองตอบสนองคล้ายกันในการรักษาด้วยสเตียรอยด์, การแลกเปลี่ยนพลาสมาและอิมมูโนโกลบูลิน.

สำหรับวิชาที่มี CIDP และ paraproteinemias พบความแตกต่างของการรักษาด้วยเช่นกัน.

ในกรณีนี้มันเด่นชัดว่าคนที่มี paraproteinmia IgA หรือ IgG ตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันในขณะที่ผู้ที่มี IgM paraproteinemias ไม่แสดงอาการดีขึ้นทางคลินิกก่อนการแทรกแซงเหล่านี้.

polyneuropathies ทำลายล้างอื่น ๆ ที่ได้มา

กลุ่มสุดท้ายของ polyneuropathies ทำลายล้างที่ได้มานี้รวมถึงโรคที่โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของ demyelination ของเส้นประสาท อย่างไรก็ตามทั้งหมดของพวกเขาแตกต่างกันในแง่ของการกระจายของกลุ่มที่เกี่ยวข้องและเกี่ยวกับการตอบสนองการรักษา.

1- polyneuropathy มอเตอร์มัลติฟังก์ชั่ (MMN)

MMN เป็นโรคที่หายากมากซึ่งมีความสำคัญอยู่ในการวินิจฉัยแยกโรคโรคมอเตอร์เซลล์ประสาท.

พยาธิสภาพนี้โดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของอัมพฤกษ์โดยไม่สูญเสียประสาทสัมผัสในการกระจายของสองเส้นประสาทหรือมากกว่า เช่นเดียวกันมันมีต้นกำเนิดมาจากการบล็อคการขับขี่บนเส้นประสาทตั้งแต่สองเส้นขึ้นไป.

เพื่อให้สามารถวินิจฉัยได้ความเร็วของการรับสัมผัสทางประสาทสัมผัสปกติจะต้องอยู่ในเส้นประสาทอย่างน้อยสามเส้นที่เกี่ยวข้องกับการไม่มีสัญญาณของเซลล์ประสาทมอเตอร์ตัวแรก.

วิวัฒนาการของโรคนี้มักจะช้ามากและมีลักษณะส่วนใหญ่โดยไม่มีการมีส่วนร่วมของ bulbar.

2- มัลติฟังก์ชั่ polyneuropathy demyelinating มัลติฟังก์ชั่ที่ได้มา (MADSAM)

MADSAM หรือที่รู้จักกันในนาม Lewis-Summer syndrome เป็นโรคที่รู้จักกันน้อยมาก.

ความแตกต่างหลักที่เกี่ยวกับ MMN คือไม่มีการมีส่วนร่วมที่ละเอียดอ่อนในกลุ่มอาการลูอิส - ฤดูร้อน.

ในทำนองเดียวกันก็มีความแตกต่างที่สำคัญในการตอบสนองต่อการรักษา ในขณะที่ผู้ป่วย MADSAM มักตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์อย่างเพียงพอการแทรกแซงนี้อาจเป็นอันตรายต่ออาสาสมัครที่มี MMN.

3- ส่วนปลายที่ได้มา polyneuropathy demyelinating สมมาตร (DADS)

DADS เป็นโรคที่ทำให้เกิดการประหม่าประสาทส่วนปลายและสมมาตรซึ่งการเปลี่ยนแปลงมักเกี่ยวข้องกับ paraprotinemia.

ซึ่งแตกต่างจาก polyneuropathies ทำลายล้างมากที่สุด 90% ของกรณี DADS มีประสบการณ์โดยผู้ชายหลังจากทศวรรษที่หกของชีวิต.

อาการมอเตอร์ของโรคที่ปรากฏในภูมิภาคเช่นข้อมือข้อเท้าหรือนิ้วเท้านั่นคือพื้นที่ส่วนปลายของขา ในทำนองเดียวกันการปรับเปลี่ยนที่ละเอียดอ่อน ataxias และแรงสั่นสะเทือนเป็นอาการของโรคที่พบบ่อย.

อย่างไรก็ตามสิ่งที่เลวร้ายที่สุดของโรคนี้คือการตอบสนองต่อการรักษา.

75% ของคนที่เป็นพ่อมีแอนติบอดีในภูมิภาคต่าง ๆ ของสมอง ด้วยวิธีนี้การตอบสนองต่อการรักษาด้วยภูมิคุ้มกันนั้นมักจะไม่ดีนักและต้องมีการแทรกแซงเชิงรุกและราคาแพง.

อีกด้านหนึ่งของเหรียญพบในหลักสูตรพยาธิวิทยา อย่างแรก DADS เป็นพยาธิวิทยาที่เริ่มมีอาการช้า (ประมาณ 60 ปี) วิวัฒนาการของทั้ง demyelination และอาการมักจะช้ามากซึ่งเป็นประโยชน์ต่อคุณภาพชีวิตของบุคคล.

การอ้างอิง

1. สมาคมแพทยศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา เกณฑ์ฉันทามติสำหรับการวินิจฉัยของการนำบล็อกบางส่วน ประสาทของกล้ามเนื้อในปี 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. อัลกอริทึมการวินิจฉัย polyneuropathies เฉียบพลันและเรื้อรัง ใน: ฟังก์ชั่นประสาทและกล้ามเนื้อและโรค บราวน์โบลตัน Aminoff เล่ม 2; 2545: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. โรคทางระบบประสาท Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. เกณฑ์การวิจัยสำหรับการวินิจฉัย polyneuropathy demyelinating อักเสบเรื้อรัง (CIDP): รายงานจากคณะอนุกรรมการเฉพาะกิจของ American Academy of Neurology AIDS Task Force ประสาทวิทยา 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ สเปกตรัมทางคลินิกของ polyneuropathies ประสาทกล้ามเนื้อ 2001; 24: 311-24